Diagnose Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 und Symptome meiner Kinder auf neustem Stand
Verfasst: 4. Juni 2007, 19:35
Hallo zusammen, wollte mal nach langem wieder einmal die Symptome meiner Kinder auf den neusten Stand bringen und schreiben....
Hoffe man kann die Link's antippen und nachsehen......
Diagnose: PCH-2 (pontocerebelläre hypoplasie typ2)
mit Dykinetisch-dystoner Cerebralparese
Psychomotorischer Entwicklungsretardierung
Symptomatischer Epilepsie
Gastrooesophagealer Reflux mit klinisch rezidivierenden Aspirationen
Gedeistörung
intermittierendem Strabismus convergens bds, OU leichte Hyperopie u.
Astigmatismus Psychosoziale Belastungssituation
Symptome:
-Atmung unregelmässig mit Aussetzern ( bei beiden )
-Röchelndes Geräusch bei der Atmung, wegen der Schleimansammlung. (Beide)
-Können den Schleim nicht weghusten, bleibt in der Lunge.... desshalb haben sie vermehrt Bronchitis und Lungenentzündungen. (Beide)
-Sehr grosse Trinkschwierigkeiten trotz Schnabeltasse. (Bei Nicola wurde es ab Jan. 2007 so schwierig. Céline kann seit Geburt kaum trinken, aber es bessert sich..)
-Verschlucken (Beide) darauffolgend einen schweren Hustenanfall...fast dem ersticken nahe...
-Essen: Sie können nur ganz feinen pürrierten Brei essen! Daher Hipp-Gläschen ab 4.Monat. Oder Pulver-Brei ab 4.-6.Monat Selber gemachten Brei geht kaum! Aussert Zucchetti, Blumenkohl, Karotten, Kartoffeln mit Rahm und Gewürzen. Früchte mögen sie wenig. Mal 'ne verdrückte Banane mit Birnen und Rahm...
-Geräusche, beide reagieren sehr schreckhaft auf laute unbekannte Geräusche.
-Speichelfluss: läuft ständig aus dem Mund. ( daher bekommen beide immer wieder um den Mund herum Ausschläge......Wundgefahr!
-Reflux Magensäure fliesst retour in die Speiseröhre...Verätzungsgefahr.......saures Erbrechen. und Aufstossen... (von beiden)
-Erbrechen ( immer wieder müssen sie sich übergeben.......wegen dem Reflux )
-Bei Unruhe und Schmerzen: Ganzkörper durchstrecken, steiff machen. (Beide)
-SPASTIK: Dystonien (laufende Bewegungsstörungen) Vorallem leidet Nicola sehr darunter, Céline selten.
-SPASTIK:Chorea ( Zuckungen ) Céline hat eher dieses Leiden, vorallem wenn sie einen Krampfanfall hat, wie Epilepsieanfall aber nicht ersichtlich im EEG.Myoklonien Nicola hatte auch schon Chorea-Anfälle aber seltener...
-Spastik siehe oben Dystonien und Chorea. Es gibt auch noch die schwere Spastik. Vollkommenes steiff machen und in dieser Lage verweilen. Zum Glück leiden sie nicht darunter. Aber müssen nun trotzdem ein spez. Medikament einnehmen.
-Einschrenkungen der Bewegungen. Koordinationsprobleme......... desshalb können sie nicht immer alles Greifen oder sich Drehen....
-Verdauungsprobleme beide brauchen jeden Tag eingelegte Dürre-Feigen-Flüssigkeit. (kann man selbermachen)
-Céline braucht Unterschenkelschinen wegen ihren Spietzfüssen.
-Céline braucht eine Magensonde, jetzt: Button
-Nicola bekommt nun auch eine Pegsonde, da er zuwenig Nahrung aufnimmt. Aber er ist nun schon 3 1/2 Jahre. Céline bekam ihre mit 2J.
Beide brauchen viele Medikamente:
Antramups 10mg = Reflux / Dosierung: morgens 1 und abends 1 (auflösen in Wasser)
Lioresal 10mg = entspannen der Muskulatur/ Dosierung: 3 mal täglich 1 Tablette
Orfiril long 150mg = für die Krampfanfällen zu mindern / Dosierung: 2,5ml morgens und 5ml am abend.
Madopar 125mg = für die Spastik zu hemmen ( Dystonien und Chorea ) wirkt im Moment sehr gut, aber ich weiss noch nicht ob es die Hauptlösung ist. Da es sehr schwere Nebenwirkungen hat! Es könnten im Gesichtsbereich Dystonien bleiben! Das heisst: Zuckungen im Mundbereich und Augen. Die werden dann aber leider nicht mehr verschwinden wenn das Medikament abgestzt ist.
Baclofen-Pumpe = siehe oben(Madopar) ist ein Ersatz oder eine Ergänzung.................steht noch offen.
Auch ein heikles Thema, denn wenn man sie implantieren muss, dann braucht es eine OP. Es wird ein Katheterschläuchlein ins Rückenmark eingeführt dass dann damit das Medikament "Lioresal" per Pumpe gleich ins Rückenmark führen kann. Der Katheter kann sich aber auch immer wieder verschieben.... Die Pumpe, die wird dann unter die Bauchhaut inplantiert. Man sieht es natürlich hervorstehen....
Kann mich noch nicht so anfreunden...
Verdauung: Feigenwasser 2mal täglich ca. 50ml
Beide werden sehr oft krank und bekommen sehr schnell hohes Fieber! Über 38 Grad, besteht die Gefahr dass sie einen Fieberkrampf bekommen und daran sterben können......
Auch durch ihre Lungenentzündungen könnten sie sofort leider von mir gehen.... kam schon bei Céline 4mal vor und bei Nicola 2mal.
Am schlimmsten trifft es Céline, da sie ständig wieder einen Krampfanfall (ähnlich wie Epi-Anfall) erleiden muss und in eine Atemdepression fällt und kaum mehr atmet und nicht mehr ansprechbar ist und auch nicht mehr reagiert! Dass kann man kaum ansehen..... unterdessen waren es schon über 15 Anfälle......
Ein Gefühl der Hilflosigkeit............... Trauer.......Schock........ Hoffnung......Wut........Loslassen.......Liebe........Verständnislosigkeit.......Verzweiflung......Mut....Nicht loslassen können.......
Beide wissen selber wann der Zeitpunkt für sie da ist um zu gehen. Ich kann es nicht entscheiden! Auch wenn ich sie liebe, aber ich helfe ihnen dass sie so wenig wie möglich leiden müssen! Sie sollen schliesslich nicht ständig unter Schmerzen leiden müssen!
Die Engel begleiten uns........
Liebe Grüsse an alle!
Daniela
Hier einige Fachausdrücke:
Tetra- = alle 4 Extremitäten sind betroffen (mehr oder weniger!!!)
Di- = 2 paarige Extremitäten sind betroffen (2 Arme oder 2 Beine)
Hemi- = eine Körperhälfte ist betroffen.
-spastik = eine deutliche Tonuserhöhung mit Wiederstand gegen den Bewegungsweg ist spürbar
-parese = eine schlaffe Lähmung der betroffenen Extremtität ist fühlbar und sichtbar
"hypoton" = schlaff
"hyperton" = steif / fest / rigide
normoton = eine dem physiologischen Tonus entsprechened Tonussituation liegt vor
"dyston" = eine durch wechselnden Tonus feststellbare, unphysiologische Tonussituation liegt vor
Eine persönliche Bemerkung:
Bis auf wenige Ausnahmen (Ertrinkungskinder etc. etc.) gibt es fast ausschliesslich hypotone Situationen am Rumpf. Selbst bei stärksten Spastikern ist dies oftmals so.
Ein Kind kann durchaus eine Tetra-... haben, ohne dadurch sofort an allen 4 Extremitäten aufzufallen!!! Man liest dann oft: Tetraparese mit hypotonem Rumpf, beinbetont & rechtsbetont !
Das heisst übersetzt:
ein "schlaffes" Kind, dass in der Untersuchung an allen 4 Extremitäten auffällige Bewegungsmuster zeigt (vielleicht mehr die Hände als die Schulter.......und vielleicht auch mehr im Stand als im Liegen....etc. etc.). Außerdem zeigt die untere Körperhälfte diese Probleme mehr (beide Beine sind deutlich spastischer als die Arme....oder schlaffer.....) und dann auch noch besonders das rechte Bein (das widerum bedeutet, dass in der linken Gehirnhälfte (=rechtes Bein) eine Schädigung besonders vehement vorliegt, da es sich motorisch so äußert)!
Hoffe man kann die Link's antippen und nachsehen......
Diagnose: PCH-2 (pontocerebelläre hypoplasie typ2)
mit Dykinetisch-dystoner Cerebralparese
Psychomotorischer Entwicklungsretardierung
Symptomatischer Epilepsie
Gastrooesophagealer Reflux mit klinisch rezidivierenden Aspirationen
Gedeistörung
intermittierendem Strabismus convergens bds, OU leichte Hyperopie u.
Astigmatismus Psychosoziale Belastungssituation
Symptome:
-Atmung unregelmässig mit Aussetzern ( bei beiden )
-Röchelndes Geräusch bei der Atmung, wegen der Schleimansammlung. (Beide)
-Können den Schleim nicht weghusten, bleibt in der Lunge.... desshalb haben sie vermehrt Bronchitis und Lungenentzündungen. (Beide)
-Sehr grosse Trinkschwierigkeiten trotz Schnabeltasse. (Bei Nicola wurde es ab Jan. 2007 so schwierig. Céline kann seit Geburt kaum trinken, aber es bessert sich..)
-Verschlucken (Beide) darauffolgend einen schweren Hustenanfall...fast dem ersticken nahe...
-Essen: Sie können nur ganz feinen pürrierten Brei essen! Daher Hipp-Gläschen ab 4.Monat. Oder Pulver-Brei ab 4.-6.Monat Selber gemachten Brei geht kaum! Aussert Zucchetti, Blumenkohl, Karotten, Kartoffeln mit Rahm und Gewürzen. Früchte mögen sie wenig. Mal 'ne verdrückte Banane mit Birnen und Rahm...
-Geräusche, beide reagieren sehr schreckhaft auf laute unbekannte Geräusche.
-Speichelfluss: läuft ständig aus dem Mund. ( daher bekommen beide immer wieder um den Mund herum Ausschläge......Wundgefahr!
-Reflux Magensäure fliesst retour in die Speiseröhre...Verätzungsgefahr.......saures Erbrechen. und Aufstossen... (von beiden)
-Erbrechen ( immer wieder müssen sie sich übergeben.......wegen dem Reflux )
-Bei Unruhe und Schmerzen: Ganzkörper durchstrecken, steiff machen. (Beide)
-SPASTIK: Dystonien (laufende Bewegungsstörungen) Vorallem leidet Nicola sehr darunter, Céline selten.
-SPASTIK:Chorea ( Zuckungen ) Céline hat eher dieses Leiden, vorallem wenn sie einen Krampfanfall hat, wie Epilepsieanfall aber nicht ersichtlich im EEG.Myoklonien Nicola hatte auch schon Chorea-Anfälle aber seltener...
-Spastik siehe oben Dystonien und Chorea. Es gibt auch noch die schwere Spastik. Vollkommenes steiff machen und in dieser Lage verweilen. Zum Glück leiden sie nicht darunter. Aber müssen nun trotzdem ein spez. Medikament einnehmen.
-Einschrenkungen der Bewegungen. Koordinationsprobleme......... desshalb können sie nicht immer alles Greifen oder sich Drehen....
-Verdauungsprobleme beide brauchen jeden Tag eingelegte Dürre-Feigen-Flüssigkeit. (kann man selbermachen)
-Céline braucht Unterschenkelschinen wegen ihren Spietzfüssen.
-Céline braucht eine Magensonde, jetzt: Button
-Nicola bekommt nun auch eine Pegsonde, da er zuwenig Nahrung aufnimmt. Aber er ist nun schon 3 1/2 Jahre. Céline bekam ihre mit 2J.
Beide brauchen viele Medikamente:
Antramups 10mg = Reflux / Dosierung: morgens 1 und abends 1 (auflösen in Wasser)
Lioresal 10mg = entspannen der Muskulatur/ Dosierung: 3 mal täglich 1 Tablette
Orfiril long 150mg = für die Krampfanfällen zu mindern / Dosierung: 2,5ml morgens und 5ml am abend.
Madopar 125mg = für die Spastik zu hemmen ( Dystonien und Chorea ) wirkt im Moment sehr gut, aber ich weiss noch nicht ob es die Hauptlösung ist. Da es sehr schwere Nebenwirkungen hat! Es könnten im Gesichtsbereich Dystonien bleiben! Das heisst: Zuckungen im Mundbereich und Augen. Die werden dann aber leider nicht mehr verschwinden wenn das Medikament abgestzt ist.
Baclofen-Pumpe = siehe oben(Madopar) ist ein Ersatz oder eine Ergänzung.................steht noch offen.
Auch ein heikles Thema, denn wenn man sie implantieren muss, dann braucht es eine OP. Es wird ein Katheterschläuchlein ins Rückenmark eingeführt dass dann damit das Medikament "Lioresal" per Pumpe gleich ins Rückenmark führen kann. Der Katheter kann sich aber auch immer wieder verschieben.... Die Pumpe, die wird dann unter die Bauchhaut inplantiert. Man sieht es natürlich hervorstehen....
Kann mich noch nicht so anfreunden...
Verdauung: Feigenwasser 2mal täglich ca. 50ml
Beide werden sehr oft krank und bekommen sehr schnell hohes Fieber! Über 38 Grad, besteht die Gefahr dass sie einen Fieberkrampf bekommen und daran sterben können......
Auch durch ihre Lungenentzündungen könnten sie sofort leider von mir gehen.... kam schon bei Céline 4mal vor und bei Nicola 2mal.
Am schlimmsten trifft es Céline, da sie ständig wieder einen Krampfanfall (ähnlich wie Epi-Anfall) erleiden muss und in eine Atemdepression fällt und kaum mehr atmet und nicht mehr ansprechbar ist und auch nicht mehr reagiert! Dass kann man kaum ansehen..... unterdessen waren es schon über 15 Anfälle......
Ein Gefühl der Hilflosigkeit............... Trauer.......Schock........ Hoffnung......Wut........Loslassen.......Liebe........Verständnislosigkeit.......Verzweiflung......Mut....Nicht loslassen können.......
Beide wissen selber wann der Zeitpunkt für sie da ist um zu gehen. Ich kann es nicht entscheiden! Auch wenn ich sie liebe, aber ich helfe ihnen dass sie so wenig wie möglich leiden müssen! Sie sollen schliesslich nicht ständig unter Schmerzen leiden müssen!
Die Engel begleiten uns........
Liebe Grüsse an alle!
Daniela
Hier einige Fachausdrücke:
Tetra- = alle 4 Extremitäten sind betroffen (mehr oder weniger!!!)
Di- = 2 paarige Extremitäten sind betroffen (2 Arme oder 2 Beine)
Hemi- = eine Körperhälfte ist betroffen.
-spastik = eine deutliche Tonuserhöhung mit Wiederstand gegen den Bewegungsweg ist spürbar
-parese = eine schlaffe Lähmung der betroffenen Extremtität ist fühlbar und sichtbar
"hypoton" = schlaff
"hyperton" = steif / fest / rigide
normoton = eine dem physiologischen Tonus entsprechened Tonussituation liegt vor
"dyston" = eine durch wechselnden Tonus feststellbare, unphysiologische Tonussituation liegt vor
Eine persönliche Bemerkung:
Bis auf wenige Ausnahmen (Ertrinkungskinder etc. etc.) gibt es fast ausschliesslich hypotone Situationen am Rumpf. Selbst bei stärksten Spastikern ist dies oftmals so.
Ein Kind kann durchaus eine Tetra-... haben, ohne dadurch sofort an allen 4 Extremitäten aufzufallen!!! Man liest dann oft: Tetraparese mit hypotonem Rumpf, beinbetont & rechtsbetont !
Das heisst übersetzt:
ein "schlaffes" Kind, dass in der Untersuchung an allen 4 Extremitäten auffällige Bewegungsmuster zeigt (vielleicht mehr die Hände als die Schulter.......und vielleicht auch mehr im Stand als im Liegen....etc. etc.). Außerdem zeigt die untere Körperhälfte diese Probleme mehr (beide Beine sind deutlich spastischer als die Arme....oder schlaffer.....) und dann auch noch besonders das rechte Bein (das widerum bedeutet, dass in der linken Gehirnhälfte (=rechtes Bein) eine Schädigung besonders vehement vorliegt, da es sich motorisch so äußert)!