Wir stellen uns vor_2 Jungs mit ARX-Syndrom

[mausi]

Ich bin 38 Jahre alt und alleinerziehende Mami von 2 Jungs mit ARX-Syndrom,das ist eine seltene genetische vererbbare Krankheit, weltweit sind nur 3 Fälle bekannt, daher ist die therapeutische und medikamentöse Behandlung sehr erschwert.
beide sind schwer mehrfach behindert und völlig auf fremde Hilfe angewiesen.
Trotz alledem sind es zwei super liebe Schätze und um nichts in der Welt ein zu tauschen.
Hoffe bald neue leute kennen zu lernen, denn man ist sehr isoliert mit 2 behinderten Kindern..

Liebe gruess us niederhasli mausi (Alexa)

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Mausi hat sich vor Jahren ein 2. Profil angelegt - siehe Nick iqblondi

[CéliNico]

danke für deine kurze Vorstellung!
Und herzlich Willkommen hier in diesem Forum!
Hatte dir ja schon geantwortet.
Und frage dich nochmals: Wie sind die Symptome deiner Kinder? Wie verhalten sie sich? Was können sie und was nicht?

Wie kommst du im Leben zuercht? Hast du beide Kinder zu Hause? Wie alt sind sie? Welches Geschlecht?

So viele Fragen.....ich weiss. Aber erst dann können wir uns hier ein Bild machen wie deine Kinder sind und wie du mit ihnen lebst.

Liebe Grüsse

Daniela mit Céline und Nicola

[mausi]

Hallo

also um alles genau zu beantworten bräuchte ich 2 A4 Seiten,darum mache ich es kurz.Es sind 2 Jungen im Alter von 11 und 6 Jahren,die Krankheit wird nur auf das männliche Geschlecht übertragen.Beide sind "gesund" zur Welt gekommen und mit 8 Wochen haben beide schwere Hirnkrämpfe bekommen,sog. BNS-(Westsyndrom).Mitmedikamenten konnte man die Anfälle unter Kontrolle bringen doch die körperliche und geistige Entwicklung sind zurückgeblieben.Mit Bobath,Vojta,Peto,Ergo Physio Logo,sind beide nicht in der lage ihr eigenes Körpergewicht zu tragen,können also weder Sitzen noch laufen auch die Sprachentwicklung hat sich nur wenig gebessert einzelne Worte,keine Sätze etc.Sie verstehen vieles,erkennen Bilder und Gegenstände,essen ohne Peg-Sonde guter Schluckreflex,sind viel gut gelaunt aber auch sehr spastisch,was typisch ist für dieses Krankheitsbild,Verkrampfungen die mit Valium etwas unter Kontrolle sind und hoch dosierte Epimedi.Starke Sehschwäche mit Brillenkorrektur.Hören ist auch sehr gut nur verstehen sie nicht alles durch die geistige Behinderung.

Nun zu mir ich bin jetzt nach 11 jahren ziemlich am Anschlag Psychisch und Körperlich,nach der Scheidung hat mir meine Mutter 24-Stunden am tag geholfen,jetzt ist sie auch älter geworden und kann körperlich den Einsatz nicht mehr leisten,jetzt musste ich eine Lösung suchen und habe mich für ein Heim entschieden das 365-Tage offen hat und werde den grösseren jetzt dort in Pflege geben und nach möglichkeit nach Hause nehmen.
So das wärs ert mal,falls noch weitere Fragen auftauchen,bin gerne bereit auskiunft oder Tips zu geben,denn ich habe eine grosse Odysee von Aerzten und Kliniken,Institutionen hinter mir...

Liebe Grüsse mausi

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[CéliNico]

Hallo Alexa,

merci für deine ausführliche Vorstellung deiner Jung's! Mensch, das musste echt ein Schock für dich gewesen sein....Zuerst normale Schwangerschaft, dann normale Geburt, gesundes Kind....dann nach 8 Wochen später dann diese Hirnkrämpfe.
Ich kann mich sehr gut in dich hineinfühlen wie's dir damals ergangen ist.

Wusstest du's denn auch, dass es bei der 2. Schwangerschaft sich wiederholen könnte?
Und hofftest bestimmt auf ein Mädchen?

So wie ich das verstehe, kann man es auch nicht in der Schwangerschaft testen lassen oder per MRT sehen? Wie bei mir. Da diese Diagnose so selten vor kommt.

Unsere Erlebnisse sind wirklich ziemlich ähnlich!

Finde es super toll, dass du von deiner Mutter so eine grosse Stütze erhieltest! Verstehe auch, dass sie dir leider nicht mehr so oft helfen kann. Bei meinen Eltern ist das auch so. Meine Mutter würde sehr gerne auf Céline schauen, aber die Gesundheit macht ihr halt auch zu schaffen.

Wie lange bist du nun schon geschieden?
Ich, erst seit 1.6 Jahren. Aber seither geht's mir viel besser!

In welchem Heim ist dein 11j. Junge untergebracht? Es gibt ja sehr wenige Heime die 365Tage offen haben.
Ich kenne nur eines in Grenchen (Solothurn) und das Aeschbacherhuus, wo Céline und Nicola sind.
Aber das in Münsingen nimmt nur noch Vorschulkinder auf. Da hatte ich noch Glück, denn meine Beiden dürfen dort bleiben, da sie soviel med. unterstützung brauchen.

Wenn du auch Fragen an mich hast, nur zu!

Vielleicht können wir uns ja auch mal telefonisch unterhalten?

Lieben Gruss

Alles Liebe Daniela

[mausi]

Hallo Daniela

vielen dank für Deine netten Worte,leider mache ich nur selten positive Erfahrungen,also der Gendefekt liegt bei mir sogen.arx=x-chromosomal,die Tests sind sehr aufwendig und keine Routine,musste nach Australien zur Abklärung(natürlich nur das Blut) Nach dem ersten Kind machten wir auch abklärungen aber nichts ist dabei raus gekomen die Aerzte haben mir gesagt ich muss es selber wissen wegen einem 2.Kind..ich wollte eben 5 kinder haben und in der Regel sagt man ja,wann schlägt ein Blitz schon 2 mal am gleichen Ort ein????Wohl bei mir und bei Dir,oder??!!!Haben erst nach dem 2.Kind viele viele spez.Abklärungen gemacht..
Also ich bin schon 4 jahre geschieden und es geht mir viel besser!!!Der Vater "hasst" seine Kinder er will keinen Kontakt!!Besser für mich und die Jungs!!!
Das Heim ist das Kinderheim in Brugg(AG)www.kinderheimbrugg.ch er kommt auf die Gruppe Eidechsli und kann bis 18 Jahre dort bleiben.
Ich würde gerne mal mit Dir telefonieren.

Liebe Gruess Alexa

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Mausi hat sich vor Jahren ein 2. Profil angelegt - siehe Nick iqblondi

[CéliNico]

hm..ja, so ist es. 2mal kann es doch nicht sein...... "Nur eine Laune der Natur". Und doch mussten wir zwei es anders erfahren.

Und müssen es aktzeptieren wie's ist. Und ohne unsere Ex-Männer geht's uns ja viel besser!
Ja, mein Ex-Mann liebt unsere Kinder auch nicht! Trotzdem sucht er ständig unsere Nähe. Nur weil er nicht alleine mit sich zurecht kommt. Er kann nicht alleine leben. Furchtbar! Das nervt!

Oha, das Blut kann nur in Austrahlien getestet werden? Dann ist die Forschungsstelle also dort.

Unser Blut wird in der Niederlande getestet. Aber das Gen wird erst noch erforscht und ist noch nicht bekannt.

Du wolltest auch mehrere Kinder? Wie ich..... aber leider wird das bei mir wohl nix mehr, da ich ja keinen neuen Partner habe.
Und du, hast du einen neuen Freund?

Huch, dann ist das Heim ja auch recht weit von dir entfernt? Niederhasli und Brugg...... Aber du bist wahrscheinlich auch mobil, gell?

Ich leider nicht, ich darf nicht Auto fahren. Sehe zu wenig.

Wann bist du denn meistens tel. erreichbar?
Werde dir meine Tel. gleich noch angeben in priv. Mitteilungen.

Bis bald

Die Engel sind mit uns

Daniela

[Biafrachnebeli]

Ich bin zwar nur ein 1-besonderes-Kind-Mami aber es kommt mir ähnlich vor. Unser Sohn hat was, dass erst seit 1987 bekannt ist und an 2 Schwestern bekannt wurde. Eine ist gestorben und die andere ist nun die älteste Lebende mit 25gi. Alle im Ausland, von denen berichtet wird oder ich kenne sind leider verstorben. Unser Sohn müsste laut Ärzten schon lange tot sein.

Er ist zwar motorisch vielleicht etwas besser dran wie deine Kinder, braucht aber durch die PEG-Sonde jede 30 Minuten 12-18 ml Nahrung, nachts hat er einen Dauertropf. Meine Pflege meistere ich selber mit der Unterstützung meines Mannes. Habe noch einen überaus anstrengenden 2. Sohn der 14 Monate alt ist und ca. 4-20 x pro Nacht kommt. Warum ein Traumakind, in der Schwangerschaft hatte ich wohl zu viel Angst und so kamen wohl seine Verlustängste.

Hilfe habe ich eben wie gesagt ausser meinem Göga keine, bin aber auch froh drum, da ich hilfe hatte (Spitex) und dies so schief ging, dass er fast starb.

Ich hätte gerne noch ein weiteres Kind, doch die Erblage ist nicht genau definiert.

Man hat bei den Meisten heraus gefunden dass es zu 25 % wieder passiert. Sprich wir haben 46 Chromosome, 23 gute und 23 Kompien. Bei mir ist irgendwo ein Eck ab und ich habe eine gute Kopie, darum bin ich gesund. Mein Göga muss im selben einen Ecken ab haben, hat aber auch eine gesunde Kopie, daher ist auch er gesund.

Bei einem Kind könnte es nun so sein, dass es entweder die guten 2 erbt, gesund ist oder je ein Ecken erbt und gesund ist, oder dann halt so wie bei Dean, die zwei falschen Ecken erbt und krank wird, da er keine gutartige Kopie mehr hat.

Die Entscheidung macht es natürlich nicht gerade einfacher, da wir auf den speziellen Gentest warten der die 44'000 Teile von Deans Blut kontrolliert und erst in einem Jahr kommen wird.

Bei unserem 2. Sohn hiess es eben noch, es sei eine Laune der Natur.


Brugg ist gerade das Nachbarsdorf von uns, also nicht direkt, aber 10 Min. von uns weg. Hoffe aber, dass ich es weiterhin zu Hause schaffe, aber danke für den Input.

Hoffe deine 2 Jungs kommen so klar und hoffe es geht ihnen gut.

[hofbauer]

Hallo Zusammen, ich bewundere euch alles sehr. Ihr macht das super mit euren Kindern. Zur Zeit bin ich gerade in einem totalen Tief und finde da nur schwer hinaus. Wir haben drei Kinder Yves (7 Jahre, hat eine schwere Hämophilie (Bluter) und hatte nach der Geburt eine Hirnblutung und im September die zweite), Chiara (bald 5 Jahre, gesund) und Mirco (2 Jahre, hat eine schwere Hämophilie (Bluter) und hatte auch nach der Geburt eine Hirnblutung. Seit letztem September sind wir wohl alle traumatisiert. Mir geht es nicht gut, ich habe riesen Angst das soetwas nochmals passiert und habe kein Gottvertrauen mehr. Ich leide und Panikataken, Schwindelgefühl und Unwohlsein. Yves spricht nicht über das geschehene und frisst alles in sich hinein und Chiara hat richtige Verlustängste. Sie hat Angst ihre beiden Brüder zu verlieren und Angst uns zu verlieren, Angst wir hollen sie nicht mehr von der Spielgruppe ab usw. Hat jemand von euch ähnliches Befinden oder sonstige Tipps für mich? Wie ihr seht hat es auch uns zweimal erwischt, obwohl wir uns auch gesagt haben. Nochmals werden wir das nicht durchstehen müssen. Manchmal frage ich mich schon, was wir daraus lernen sollen... Liebe Grüsse, Daniela Studer