Hallo in die Runde (unser Sohn hat ein Mikrodeletionssyndrom 6p22.3p23)
Verfasst: 14. Oktober 2017, 13:25
Hallo alle zusammen
Ich versuche mal uns vorzustellen.
Unsere Familie besteht aus mir, meinem Mann, unserer Tochter und unserem besonderen Sohnemann.
Der Kleine ist mittlerweile 8 Jahre alt. Sein Entwicklungsstand ist irgendwo zwischen 4 und 5 Jahren zu setzen, je nachdem was man anschaut.
Schon ein paar Stunden nach der Geburt musste er ins Kinderspital auf die Intensivstation. Dort war er eine Woche lang und die Ärzte meinten, dass es ein Infekt war. Als er 4 Wochen alt war durften wir ihn nach Hause nehmen.
Mit 4 Monaten starteten wir mit Physiotherapie, weil er sich nicht richtig entwickelte und den Kopf noch nicht halten konnte. Weitere Kontrollen im Kinderspital zeigten, dass er eine Vernarbung im Hirn habe und somit die "Datenübertragung" länger brauche bei ihm.
Als der Kleine 3 Jahre alt war, wurde dann auf unser Drängen hin ein Gentest gemacht. Der Kleine war damals etwa auf dem Entwicklungsstand eines 1,5jährigen. Der erste Test auf das fragile X-Chromoson war negativ. Unsere Ärztin liess dann ein komplettes Screening machen, mit dem Ergebnis Mikrodeletionssyndrom 6p22.3p23. Der Genetiker erklärte uns, dass er uns nur sagen könne, dass dieses Syndrom sich in Entwicklungsverzögerungen zeigt. Er konnte mir nicht sagen ob unser Sohn sprechen wird und wenn dann wie gut, oder ob er sich anziehen kann.... wenn unser Sohn damals nicht hätte gehen können, wäre auch das in den Sternen gestanden.
Die Forschung ist da noch nicht so dran, da es nur sehr wenige Fälle gebe.
Mit 6 Jahren wurde dann auch noch der Verdacht auf den Frühkindlichen Autismus bestätigt. Der Versuch mit 4,5 Jahren das abzuklären wurde von unserem Sohn boykottiert, er mochte sie Person nicht und hat nur geschrien.
Mittlerweile geht er in die Heilpädagogische Schule, kann sich auch mit Aussenstehenden verständigen in einfachen Worten (Seine Sprache ist etwa die eines 4jährigen, aber er versteht viel mehr), hat 1x pro Woche Phyysio, 1x Ergo und 1x Logopädie. Und er darf 1x pro Woche in die Fussballschule. Dort ist er super integriert, dank den geduldigen Supertrainern.
Das wärs mal von uns.
Liebe Grüsse an euch alle
Ich versuche mal uns vorzustellen.
Unsere Familie besteht aus mir, meinem Mann, unserer Tochter und unserem besonderen Sohnemann.
Der Kleine ist mittlerweile 8 Jahre alt. Sein Entwicklungsstand ist irgendwo zwischen 4 und 5 Jahren zu setzen, je nachdem was man anschaut.
Schon ein paar Stunden nach der Geburt musste er ins Kinderspital auf die Intensivstation. Dort war er eine Woche lang und die Ärzte meinten, dass es ein Infekt war. Als er 4 Wochen alt war durften wir ihn nach Hause nehmen.
Mit 4 Monaten starteten wir mit Physiotherapie, weil er sich nicht richtig entwickelte und den Kopf noch nicht halten konnte. Weitere Kontrollen im Kinderspital zeigten, dass er eine Vernarbung im Hirn habe und somit die "Datenübertragung" länger brauche bei ihm.
Als der Kleine 3 Jahre alt war, wurde dann auf unser Drängen hin ein Gentest gemacht. Der Kleine war damals etwa auf dem Entwicklungsstand eines 1,5jährigen. Der erste Test auf das fragile X-Chromoson war negativ. Unsere Ärztin liess dann ein komplettes Screening machen, mit dem Ergebnis Mikrodeletionssyndrom 6p22.3p23. Der Genetiker erklärte uns, dass er uns nur sagen könne, dass dieses Syndrom sich in Entwicklungsverzögerungen zeigt. Er konnte mir nicht sagen ob unser Sohn sprechen wird und wenn dann wie gut, oder ob er sich anziehen kann.... wenn unser Sohn damals nicht hätte gehen können, wäre auch das in den Sternen gestanden.
Die Forschung ist da noch nicht so dran, da es nur sehr wenige Fälle gebe.
Mit 6 Jahren wurde dann auch noch der Verdacht auf den Frühkindlichen Autismus bestätigt. Der Versuch mit 4,5 Jahren das abzuklären wurde von unserem Sohn boykottiert, er mochte sie Person nicht und hat nur geschrien.
Mittlerweile geht er in die Heilpädagogische Schule, kann sich auch mit Aussenstehenden verständigen in einfachen Worten (Seine Sprache ist etwa die eines 4jährigen, aber er versteht viel mehr), hat 1x pro Woche Phyysio, 1x Ergo und 1x Logopädie. Und er darf 1x pro Woche in die Fussballschule. Dort ist er super integriert, dank den geduldigen Supertrainern.
Das wärs mal von uns.
Liebe Grüsse an euch alle