Das andere Kind

Kinder mit Chromosomenveränderungen/Chromosomenanomalien

1q21 Mikrodeletion
https://www.rarechromo.org/media/transl ... 20FTNW.pdf

Deletion 1q42
https://www.rarechromo.org/media/transl ... 20FTNW.pdf


Die vielen Gesichter der Trisomien
https://www.srf.ch/sendungen/puls/allta ... r-trisomie[/b]

Chromosom 1

Alina
Alina kam am 22.10.2007 mit einem 1p36-Deletionssyndrom auf die Welt. Daran hängen viele Besonderheiten wie
Herzinsuffizienz, Herzfehler VSD, Hydrocephalus, Trinkschwäche, fokale Epilepsie, chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED), Cholezystolithiasis
Wie die tapfere Maus ihr besonderes Leben meistert, das erzählt diese Homepage
https://alinashomepage.beepworld.de/index.htm

Frederik
Frederik kam im Oktober 2015 zur Welt und hat partielle Trisomie 1 (P42.12q ter), das heißt, dass ein Teil des ersten Chromosomens dreimal vorhanden ist und in seinem Fall an einem Chromosom 17 hängt. Äußerlich macht sich der Gendefekt hauptsächlich in seinem viel zu großen Kopf bemerkbar. Er ist dadurch auch entwicklungsverzögert. Er spricht viel, aber in einer eigenen Sprache.
https://www.stadtlandmama.de/content/ki ... -schwanger

Lara
Lara- Lavinia kam am 13.02.2012 als "Frühchen" (in der 33. SSW) auf die Welt. Im Gegensatz zu ihrem sonst so kleinen Körper wuchs ihr Köpfchen rasend schnell. Darum wurde ein MRT gemacht und man fand viel zuviel Hirnwasser in ihrem Kopf. Es wurde ein Shunt gelegt. Leider bekam Lara dann auch noch epileptische Krampfanfälle. Der Verdacht auf einen Chromosomenfehler wurde in der Humangenetik erhärtet: Lara hat MONOSOMIE 1p36. Damit verbunden ist unter anderem eine Porencephalie, fokale Epilepsie und ausgeprägter Gastroösophagealer Reflux.
Laras Mami hat mit dem Erstellen dieser HP begonnen, um die Diagnose ihrer kleinen Maus zu verarbeiten. Die Seite ist noch nicht vollständig online, aber Laras Mama bleibt dran. Wenn sie durch die Seite andere Eltern betroffener Kinder finden könnte, mit denen sie sich schriftlich austauschen könnte, würde sich Laras Mami Jessica sehr freuen.
https://de-de.facebook.com/delphintherapiefuerlara/

Lena
Lena kam anno 2004 auf die Welt. Sie hatte von Anfang an einen auffällig kleinen Kopf (Mikrozephalie), einen Entwicklungsrückstand und mit 2 Jahren begannen auch Krampfanfälle, die aber erst mit 3 Jahren einem Syndrom zugeordnet werden konnten. Lena hat das sehr seltene 1q-Syndrom . Sie kann weder sprechen noch laufen oder krabbeln. Lenas Mama Natascha hofft, mit der Seite weitere Eltern betroffener Kinder zum Austausch zu finden.
Lenas Homepage ist erloschen - evtl. finden Eltern via dieser Seite Kontakt zur Mama von Lena
https://www.rehakids.de/ftopic43127-10.html

Tim
Tim wurde am 6.03.2001 nach einer ganz normalen Schwangerschaft geboren. Am 3. Tag seines Lebens bekam er einen Krampfanfall und kam in die Kinderklinik, wo man einige Auffälligkeiten an seinem Körper entdeckte. Doch erst im September 2002 kam heraus, worauf man dies alles zurückführen kann. Tim ist ein Kind mit Monosomy 1p36,3. Wie sein Leben mit diesem Chromosomenfehler aussieht, das erzählt er auf seiner HP.
Tims Mama hat eine Gruppe gegründet für Eltern, deren Kinder ebenfalls Monosomie 1p36 haben. Man kann sich via Homepage in diese Gruppe einschreiben.
https://www.tim-geisel.de/

weitere Erfahrungsbericht von Eltern, deren Kind mit einer Besonderheit des 1. Chromosoms lebt findet man via:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... sberichte/
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Chromosom 2

2q23.1Deletion/Duplikation
https://2q23.org/

2q24.2-Deletion
https://www.facebook.com/Rare-Genetic-D ... 668518498/

2q36 Deletion and Duplication 9p21
A peek into the unique world of the girl that amazes me every day.
https://sophiasworld-sophiaale.blogspot ... -wait.html

2q37 Deletion
This blog is to educate and bring awareness to the rare and unique 2Q37 Deletion Syndrome as I share my experiences of my daughter, Taylor Leanne, who suffers from this chromosome deletion.
https://2q37-deletion-syndrome.blogspot.com/


2q24.1q24.3 Deletion
https://lilcuss.wordpress.com/2014/09/22/break-it-down/

Chromosom 3


Ben
Ben ist am 21.09.2005 auf die Welt gekommen. Partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, heisst seine Chromosomenanomalie, wegen der sich so viele den Kopf zerbrochen haben und die ihm das Leben nicht erleichtert. Aber trotzdem ist er ein fröhlicher Bub
https://www.facebook.com/Die-Welt-von-H ... 523320638/

Avery - Avery lives with 3p-Deletion
https://averysplace.wordpress.com/categ ... tion-blog/

Wyatt
Wyatt's Adventures with Chromosome Deletion 3p14.1p13
https://www.chromosome3andme.com/

3q29 Deletion
https://www.facebook.com/3q29DeletionSyndrome/

weitere Erfahrungsberichte, teils mit Kontaktmöglichkeit findet man via:
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... sberichte/

Chromosom 4


Chloé aus der Westschweiz
Chloé wurde im Jahr 2001 mit einem sehr sehr seltenen Gendefekt geboren, der 4q21-Deletion. Die Ärzte sagten, sie sei die einzige mit diesem Syndrom, die weltweit bekannt ist. Dass dies falsch war, hat ihre Mama nur dank dem Internet herausgefunden. Daher hat sie ein Forum gegründet, um weitere Betroffene in aller Welt zu finden. Das Forum ist in Französisch und Englisch.
https://deletion4q21.forumactif.com/

Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Benedikt aus der Schweiz
https://www.limmattalerzeitung.ch/limma ... ld.1646087


Mathilda
Mathilda ist am 3.Mai 2008 mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS 4p-) per Notkaiserschnitt geboren.
Mathilda sammelt Spendengelder über den Verein Dolphin Aid (http://www.dolphin-aid.de), um an einer 3. Delphintherapie teilnehmen zu können.
https://de-de.facebook.com/hilfefuermathilda/


Wolf-Hirschhorn-Syndrom- Neele
Nelle, geboren am 27.12.2012 kam mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom auf die Welt. Damit ist so manches verbunden. Einiges hatte Neele schon seit Geburt, anderes kam erst später dazu. U.a. hat Neele folgende Diagnosen:
Vorhofseptumdefekt mit Herzinsuffizienz, -valvuläre Pulmonalstenose, -Muskelhypotonie
-mittelschwere zentrale Koordinationsstörung, -Nierenhypoplasie bds., -Papillenkolobom re.
-Hörstörung bds. , - Strabismus re., -v.a Amblyopie bds. Weitsichtig, Cerebrale Krampfanfälle
Vor allem die Krampfanfälle sind derzeit wirklich quälend, doch wenn sich Neele wohlfühlt hat sie das bezauberndste Lächeln der Welt. Überhaupt wollen sie die Eltern nie mehr hergeben. Das Leben hat ganz andere Werte bekommen, seit Neele da ist und jeder gute Tag wird voll Dankbarkeit angenommen
Um mehr über das seltene Syndrom und das Leben damit zu erzählen, um evtl. Eltern mitbetroffener Kinder kennen zu lernen dazu wurde die HP über Neele gemacht,
http://www.wolf-hirschhorn.com/


Maximilian
Bei Maximilian (geb. Juni 2002) liegt eine äusserst seltene Chromosomenanomalie des 4.und 5.Chromosoms vor. Wir kämpfen für eine Delfintherapie.
https://maximilianwirthseinleben.blogspot.com/

Wolf-Hirschhorn-Syndrom - die Mama eines Knaben mit dem 4p-Syndrom hat über ihre Erfahrungen ein Buch geschrieben (leider vorerst nur in Englisch erhältlich)
https://craigrichardsonalifeworthliving.blogspot.com/

Cass
10/21/04
I'm sorry that I didn't clarify what exactly Cass' syndrome is. It's called 4q Deletion Syndrome. His specific one is 4q34.2. We're not sure exactly what problems he'll have or what will happen. We're trying to deal with it day by day and be thankful we are together. Thank you all for your added support. It is very comforting to know others are reaching out to us.
https://cassupdate.blogspot.com/2004_10_01_archive.html


Chromosom 5

Clara
Clara, geboren anno 2014, lebt mit der seltenen Trisomie 5p
https://www.augsburger-allgemeine.de/ai ... 89151.html

Cri-du-Chat-Syndrom - Leah Sophie
Leah Sophie, geboren am 1. April 1999, ist ein ganz besonderes Mädchen. Kurz nach der Geburt fiel schon auf, dass sie sehr seltsam weinte – es klang wie das Miauen eines Kätzchens. Darum wurde rasch klar, dass Leah Sophie das Cri du Chat-Syndrom hat. Den Eltern wurde auch gleich erklärt, was das langfristig vermutlich bedeutet: Leah Sophie würde nicht sprechen lernen, nie laufen können und sich langsam entwickeln. Das war ein grosser Kummer für die Eltern. Doch Leah Sophie lernte mit 4 Jahren laufen, konnte schon vorher einige Sekunden frei stehen. Und sie hat auch Sprechen gelernt. Die Entwicklung ist langsamer, das ist richtig, aber Leah Sophie ist ein aufgestelltes, fröhliches Kind, das keinesfalls so hilflos ist, wie es am Anfang ihres Leben prognostiziert wurde. Leah-Sophies Geschichte macht deshalb viel Hoffnung.
https://www.degineh.de/leah.html

Cri-du Chat-Syndrom – Stevens Homepage
Steven wurde am 26. 10. 1985 geboren. Er hat das Katzenschrei-Syndrom.
Seine Mutter hat eine ganz besondere Seite über Stevens Leben und dieses Syndrom im Netz. Seit nunmehr 23 Jahren berichtet sie im Tagebuch in Wort und Bild über seine Entwicklung.
Auch Infos zum Syndrom gibt es auf dieser Seite in verständlicher Form. Nicht umsonst schauen auch Medizinstudenten immer wieder auf der HP vorbei.
Eine tolle Seite, die Betroffenen und Interessierten offen steht.
http://www.criduchat.de/deutsch/katzenschrei.htm


Maximilian
Bei Maximilian (geb. Juni 2002) liegt eine äusserst seltene Chromosomenanomalie des 4.und 5.Chromosoms vor. Wir kämpfen für eine Delfintherapie.
https://maximilianwirthseinleben.blogspot.com/

Chromosom 6

Lijan
Lijan kam am 28.9.2017 zur Welt und hatte einen sogenannten „Trigonozephalus“ (Kiel-/Dreiecksschädel), Später stellte sich heraus, dass er auch von Kraniosynostose betroffen ist und war so, dass er auch etwas später noch operiert werden musste. Erst im Jahr 2015 stellte sich heraus, dass Lijan vom Chromosomenfehler 6q15 betroffen ist. Genau wie seine Mami auch. Seine Mami hat deswegen aber NULL Beschwerden und darum hofft man, dass diese Chromosomenveränderung auch für Lijan sonst keine Folgen haben wird.. Lijan ist auch mit Minus 7 Dioptrien kurzsichtig.
Über das Leben des kleinen grossen Helden führt die Mama einen Blog mit gelegentlichen Einträgen.
https://unserkleinerheld.wordpress.com/ ... 5-geschah/

Katy
Katy, Born at 5. march 2005, was diagnosed with a chromosome 6 deletion when she was three years old.
Her official karyotype is 46,xx, del (6) q13q14.2. What this means in simple terms is that a part of chromosome 6 has been wiped out between sections 13 and 14.2. What this means in terms of Katy’s future… no one really knows.
Die Seite wird inzwischen automatisch übersetzt, leider etwas unbeholfen. So werden Deletionen mit Löschungen übersetzt.
https://hope4katy.com/katys-story/about-katy/

Chromosom 7

Florian
Florian, geboren im Jahr 2003, lebt mit der sehr seltenen Trisomie 7. Seine Mama hat im November 2015 ein Buch über sein besonderes Leben herausgegeben. Kontaktaufnahme ist via Homepage möglich:
https://behindert-besonderes-leben-hanne.jimdofree.com/

Nevio aus der Schweiz
Der kleine Nevio ist mit der Diagnose Trisomie 7p das bisher einzige Kind mit der Schweiz . Längst nicht alles wird von der IV oder Krankenkasse übernommen. Daher hat die junge Familie für ihren besonderen Buben ein Spendenkonto eröffnet
https://www.20min.ch/story/seltene-kran ... -103424850


Svenia
Svenia wurde im Okt. 2012 geboren und leidet an einer partiellen Trisomie 7.
Dadurch ist Svenia körperlich und geistig behindert und sie kann weder laufen, sprechen, selbständig essen noch sich selbst anziehen und ist somit in jeder täglichen Situation auf Hilfe angewiesen. Unser größter Wunsch ist es, ihr eine Delphintherapie zu ermöglichen!!
https://www.facebook.com/pg/Delphinther ... e_internal

Chromosom 8

Ben
Ben ist am 21.09.2005 auf die Welt gekommen. Partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, heisst seine Chromosomenanomalie, wegen der sich so viele den Kopf zerbrochen haben und die ihm das Leben nicht erleichtert. Aber trotzdem ist er ein fröhlicher Bub
https://www.facebook.com/Die-Welt-von-H ... 523320638/

Emilia
Emilia ist ein aussergewöhnliches Kind, denn sie hat eine Chromosomenveränderung, die es weltweit nur einige wenige Male gibt. Konkret nennt sich ihr Defekt Microdeletionsyndrom 8 P23.1. Dazu hat sie eine Ebstein-Anomalie und einen AV-Block III. Emilia kann aufgrund dieses Defektes nicht sprechen und sie ist deswegen oft frustriert - so nimmt man an. Sie ist kein pflegeleichtes Kind, denn sie schreit über Stunden und kratzt ihre Schwester blutig. Tatjana ist die Mami der kleinen Emilia und sie hat in ausdrucksstarken Texten ihre Gefühle ganz offen ihrem kleinen Blog anvertraut. Gefühle, die erschüttern, auch sie selbst, die sie sich aber eingestanden hat und die zu formulieren ihr geholfen hat. Ihre Texte mögen auch anderen Eltern in ähnlicher Form aus dem Herzen sprechen und darum vielleicht auch trösten, weil man sieht, dass die eigenen Gefühle nicht so selten sind, wie man in sich denkt. Man muss sich in den Texten vor Augen halten, dass die Mutter ihre Kinder liebt, beide,auch das Besondere, das sie oft an den Abgrund treibt mit seinem Verhalten, jedoch das Schicksal dieser Krankheit oder Behinderung hasst, die dieses Kind getroffen hat. Diesen unglücklichen Zufall, der niemandes Schuld ist, der aber soviel Leid über die junge Familie gebracht hat. Auch vom Unverständnis der Nachbarn und aussenstehenden Leuten schreibt die Mutter - ebenfalls ein Thema, das viele Eltern besonderer Kinder be(TRIFFT!)
https://deletion8p231.blogspot.com/

Kaiserin 1
Die ältere Tochter der Bloggerin Mareice Kaiser wurde 2011 mit einem seltenen Chromosomenfehler auf dem 8. Chromosom, (8q12-q21.1) geboren, hatte wunderschöne Wimpern und lebte als schwerbehindertes Kind, zusammen mit noch einem jüngeren Geschwister ohne Behinderung. Kaiserin 1 hatte durch ihre Chromosomenanomalie eine schwere Muskelhypotonie, Morbus Hirschsprung - eine fiese Darmerkrankung und sie war taubblind (ähnlich dem CHARGE-Syndrom). Sie war sogar für Spezialisten das absolute Supersonderspezialkind. Eine Prognose, wie sich die Kleine entwickeln würde, gab es nicht. Dafür hatte sie das Glück, in eine integrative Kita zu gehen und sie machte viele kleine Fortschritte im eigenen Tempo. Eine Brille half ihr, ihre Umwelt besser zu sehen, die Cochlea-Implantate vermittelten ihr wohl einige Töne. Kaiserin 1 war ein zufriedenes Kind. Ihre Mama hat ein berührendes, informatives, kritisches, inklusives Blog über ihre Erfahrungen geschrieben und ihr Blog ist einer der meistgelesensten im Web. Am 30. Dezember 2015 starb Kaiserin 1 in den Armen ihrer Familie. Mareice Kaiser hat zu ihrem Abschied ein wunderbares Gedicht von sich in ihrem Blog veröffentlicht -eines, das sicher auch anderen Eltern, wie so viele in ihrem Blog aus dem Herzen spricht.
https://kaiserinnenreich.de/

Samira
Samira, geboren im Jahr 2007, lebt mit einem Defekt auf Chromosom 8: Partielle Trisomie 8p. Dadurch hat sie einen Balkenmangel, ist körperlich behindert und braucht vielfältige Unterstützung bei alltäglichen Dingen.
https://www.picuki.com/profile/samira_invdupdel8p

Samy
Samy kam am 14.Juli 2007 zur Welt. Sie hatte Unterzucker und kam darum auf die Kinderintensivstation. Dort stellte man eine Muskelhypotonie fest und das Baby wurde mit Vojta behandelt.Im Schädelsono am 18.07. sah man, dass Sami einen Balkenaplasie hat. Die Ärzte erklärten ihrer Mama, dass Sami sich ganz normal entwickeln könnte, aber auch schwerstbehindert werden kann. Und, dass Balkenaplasie wesentlich besser als eine Balkenhypoplasie ist. Nach einer Chromosomenuntersuchung wurde festgestellt, dass der kurze Arm von Chromosom 8 ist ein bisschen verlängert ist. Auf Fachchinsesisch heisst das: invertierte Duplikation Deletion 8p.Durch den Balkenmangel ist Sami entwicklungsverzögert. Aber sie ist ein fröhliches Kind. Leider hat sie auch eine beginnende Skoliose, Vermehrten Dünn- und Dickdarm Meteorismus (Bauch ist immer mit Luft gefüllt), eine Thermoregulationsstörung und einige weitere Diagnosen oder Verdachtsdiagnosen. Samy hat Fussorthesen bekommen und wird wieder mit Vojta behandelt. Mehr über ihr Leben, ihre Hilfsmittel und ihre Fortschritte findet man auf der Homepage.
Leider muss Samys Mama immens mit ihrer Krankenkasse kämpfen, die viele Hilfsmittel, die Samy braucht, nicht zahlen will.
https://www.balkenmangel-naund.de/

Chromosom 9

Zoltan aus der Schweiz
Zoltan kam im Jahr 2010 auf die Welt. Er leidet am seltenen Alfi-Syndrom, auch 9p-Syndrom genannt
https://www.google.ch/url?sa=t&rct=j&q= ... mrdrcKwhBV

Fiona Melina
Fiona Melina kam am 21.Dez. 2009 in Kiel auf die Welt. Schon kurz nach der Geburt stellten die Ärzte mehrere Besonderheiten oder Fehlbildungen bei ihr fest. Nach einer genetischen Untersuchung wurde deutlich, warum sie all diese Auffälligkeiten hat. Fiona Melina ist eines der weltweit nur 4 Kinder, welche den Gendefekt Partielle Monosomie 9p haben. Die Lebenserwartung, die man dem kleinen Mädchen damals gab, lag bei zweieinhalb Jahren. Dieses Alter hat sie gerade erreicht und sieht man von den Erschwernissen ab, die sie mutig annimmt, so geht es Fiona Melina ganz prima. Man hatte prophezeit, sie würde in ihrer eigenen Welt leben, nichts wahrnehmen können und vermutlich nie gehen lernen, Auf der Startseite präsentiert sich ein Video, wo man Melina gehen sieht. Sie hat Mühe mit der Koordination und dem Gleichgewicht - aber sie geht! Sie lacht viel und ist der Umwelt zugewandt. Dank den Hörgeräten hört sie nun auch die Geräusche. Fiona und die Eltern leben im Blick nach vorne, konzentrieren sich auf die Möglichkeiten und nicht so auf die Defizite.
Um Fiona weitere Entwicklungsschritte zu erleichtern, strebt ihre Mama eine Delphintherapie in Florida an, da diese immer wieder wundervolle Erfolge bringt. Alleine ist dieses Ziel finanziell kaum zu schaffen. Daher freut sich Yvonne Oertel über jede finanzielle Spende oder über Sachspenden, die sie via Facebook verkauft. Der gesamte Erlös fliesst in die Therapiekasse von Fiona
https://www.facebook.com/spendenaufruff ... na.oertel/

Trisomie 9 Mosaik- eine Mutter in den Niederlanden hat ein Buch über ihr besonderes Mädchen geschrieben, derzeit leider nur in Holländisch erhältlich via:
http://www.meerdaneenwonder.nl/


Chromosom 10

Andrina aus der Schweiz
Andrina, geboren im Mai 2011 lebt mit einem sehr seltenen Chromosomenfehler, der 10p-Deletion genannt wird, oder genauer noch
10p13pter Deletion. Das heisst, bei ihr fehlt das Endstück des kurzen Arms des Chromosoms 10. Es gibt weltweit nur ein paar Dutzendbekannte Fälle mit einer 10p Deletion.
Andrina besucht eine Heilpädagogische Schule. Aufgrund ihrer verschiedenen Diagnosen ist sie Patientin in mittlerweile noch sechs Fachbereichen und sie besucht fünf verschiedene Therapien.
https://www.kmsk.ch/resources/KMSK_Wiss ... ndrina.pdf

Andrinas Mami ist Mitglied hier im Forum:
memberlist.php?mode=viewprofile&u=2331 (Kontakt kann bei Bedarf angebahnt werden)

https://www.facebook.com/photo.php?fbid ... 5484765473

10q-Deletion and 14q Duplikation - Isaac
The little man Isaac was born premature with an extremely rare chromosome disorder called a 10q deletion and 14q duplication. This blog is about our journey. You can learn more about his first year and diagnoses by clicking on the tabs.
https://isaacegrove.blogspot.com/

Trisomie 10q - Netzwerk - weltweit, auch mit Schweizer Mitgliedern
https://trisomy10q.org/van-de-grift-nicky//

10p13 terminal deletion and 20p13 duplication - Emma lives with this two rare chromosome abnormalities...
https://emmamcgovern.blogspot.com/2012/ ... tions.html

10p+,

Chromosom 11

Smitz-Lemli-Optiz-Syndrom - 2 betroffene Kinder in einer schwäbischen Familie
https://slodeu.wixsite.com/home/%C3%BCber-uns

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom -Alberts Seite
Albert ist im Juni 1997 geboren. Durch das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist er geistig und körperlich behindert. 2002 und 2003 durfte Albert mit Delfinen schwimmen. Darüber und und über das Leben mit SLO erzählt Alberts Homepage.
http://www.slos.de/

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom - Jeremys HP
Jeremy Connor ist im April 2005 auf die Welt gekommen. Er ist ein fröhlicher Junge mit einem seltenen Anhängsel – dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Wie dieses Leben für ihn aussieht, das erzählt seine Mama auf der Homepage. Sie freuen sich über viele nette Besucher und Gästebuchgrüsse. Im Jahr 2018, mit 13 Jahren konnte Jeremy nicht mehr weiter kämpfen. Der tapfere Bub flog zu den Sternen. Dass er dort frei ist von allem Leid, tröstet.
https://de-de.facebook.com/slojeremy/po ... 546230720/


Smith-Lemli-Optiz-Syndrom - Lucy
Lucy wurde am 4.6.2009 geboren. sie war sehr klein und leicht, sie kam gleich auf die Neo...
Sie hatte viele Besonderheiten, der zweite und dritte Zeh war nicht getrennt bds. der Kopf hatte gerade einen umfang von 30cm, hängende Augenlieder, tiefer sitzende Ohren, eine Saug-und Schluckschwäche und ein frühkindliches Schielsyndrom.
Nach zahlreichen Untersuchungen stellte sich eine Balkenagnesie dar (der verbindet die beiden Gehirnhälften). Solche Besonderheiten hängen oft mit Gen-oder Chromosomendefekten zusammen, man nahm Lucy unendlich viel Blut ab, ohne Ergebnis.
Dann meldete sich die verzweifelte Mami für eine richtige genetische Untersuchung an. Die Ärztin betrachtete Lucy und sah es gleich: Dieses Kind hat das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Die Blutanalyse bestätigte dies dann auch.
Man beschrieb eine geringe Lebenserwartung und anderes Erschreckende mehr. Doch die Mutter stand auf und ging und sie glaubte an ihre Maus
Unzählige Krankenhausaufenthalte, Narkosen und Operationen folgten. Ein grosses Highlight war 2012 die Verwirklichung einer Delfintherapie. Die Bewegung im Wasser kräftigte Lucys Muskulatur und gab ihr Selbstvertrauen. Das ängstliche Mädchen wurde eine selbstbewusste, kontaktfreudige Prinzessin
Und dann, einen Tag vor Weihnachten 2012. Lucy stand auf und lief auf die Mama zu - einfach so. Es steht ausser Frage, dass dies mit der Delphintherapie zusammen hängt. Die Familie würde darum so gerne nochmals zur Delphintherapie gehen, um die Entwicklung zu festigen und weitere Erfolge einzuleiten, vor allem im sprachlichen Bereich wäre es so schön für alle.
Da kaum eine Familie für diese Kosten allein aufkommen kann und die Versicherungen nichts zahlen, wäre die Familie dankbar für kleine und grosse Spenden.
https://www.facebook.com/Lucy-und-das-S ... 763585476/

Leon Paule
Leon Paule kam am 26.12.06 zur Welt. Er ist ein besonderes Kind und hat eine unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt), auch Emanuelsyndrom genannt. Diese Diagnose hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für sein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr die Seite besucht.
Zwischenzeitlich wurde bei einem zweiten Kontrollscreening der Hörleistung nach mehreren Tests festgestellt dass Leon Paule nicht so gut hört, eine Schallempfindungsschwerhörigkeit bds. hat, also mittel-hochgradig schwerhörig ist und er bekam bereits kurze Zeit später (mit 2 ½ Monaten) die ersten Hörgeräte, was auch super funktioniert!
Leider ist LeonPaules Website nicht mehr online

Chromosom 12

12q-Deletion - Noah
On September 21/05 we were blessed with a beautiful son. Born with a chromosome 12q deletion (q15q21.2), the challenges were many...cleft lip/palate, complex feeding issues, developmental delays, failure to thrive, multiple infections, blood clots, asthma, sleep apnea, GI and pulmonary bleeds, TPN dependency and kidney issues. Noah embraced life and taught us how to love. On July 29/09, Noah's journey ended, leaving us on a new journey...this journey on the pathway of grief...
https://noahgrantjohn.blogspot.com/

Facebookgruppe 12q Deletion
https://www.facebook.com/pages/Chromoso ... 7334108150

Chromosom 13


Q13- Syndrom - Angeline aus der Schweiz
Angeline kam im Mai 2002 auf die Welt. Sie ist ein ganz besonderes Kind, denn sie hat das Q13-Syndrom (Karyotyp : 46,XX,del(13)(q31-34)
Mit 4 Monaten brachten die Eltern sie in die Genetische Abklärung, wo die Erstdiagnose leider bestätigt wurde. Der Genetiker war ein sehr direkter Arzt. Er zählte den Eltern die Besonderheiten ihres Kindes, die sich durch das Syndrom ergaben sehr schonunglos auf: Wachstumsrückstand, geistige Entwicklung stark verzögert, Mikrozephalie , vermutete Taubheit, Skelettauffälligkeiten, Balkenagenesie, kleine Nieren, fehlende Gebärmutter, fehlender Daumen, fehlender Zehe, das passive Sprachverständnis wird grösser sein als das aktive, anfällig für Infektionen, jede Krankheit kann für Angeline lebensbedrohlich sein, sollte eine küstliche Beatmung notwendig werden, besteht die Gefahr einer jahrenlangen künstlichen Beatmung, da diese Kinder schwer von dem Beatmunggerät wieder wegkommen, Epi Anfälle, Sondenernährung. Ein halbes Dutzend der Patienten mit dieser Deletion sind in den ersten lebensjahren verstorben.
Durchschnittlich werden diese Kinder 2-3 Jahre alt. Ursache für den frühen Tod sind oft Herzfehler, Hirnmissbildungen.
Es lebt sich schwer belastet mit all diesen Tatsachen, die auf das Leben eines eigenen Kindes wirken. Als Angeline 5 Monate alt war, fanden die Ärzte dann einen Herzfehler bei ihr (VSD), der dann operiert wurde. Cortison und Asthmamittel brauchte sie sehr lange und wurde immer schwächer, und hatte trotzdem eine Bronchitis nach der anderen. Dann zog Marry, ihre Mama, die Notbremse und begann ihr Kind mit homöopathischer Unterstützung zu behandeln - und ein Wunder wurde wahr. Sie brauchte das Cortison und das Asthmamittel über längere Zeit nicht mehr, lernte ohne Sonde zu essen, braucht kaum noch zusätzlichen Sauerstoff. Der Genetiker konnte viel Theoretisches zu Angelines Syndrom wissen, von ihrem Lebenswillen aber ahnte er nichts. Angeline freut sich am Leben. Mittels Talker und Gebärdensprache lernt sie zu sprechen. Und hören kann sie doch! Sie ist eigensinnig und zäh und freut sich auf ihren neuen Rollator. Und sie kann lachen wie eine Sonne.
Aufgrund ihres Reflux haben nun die Lungenprobleme wieder zugenommen, Angeline braucht wieder Asthmamedikamente.
Ihre Eltern haben auf der Homepage vor allem über die Reise berichtet, die sie mit Angeline im rollstuhlgerecht umgebauten Auto unternommen haben. Die Eltern suchen aber auch Kontakte zu anderen Eltern, deren Kinder das Q13-Syndrom haben.
https://www.procap.ch/fileadmin/files/p ... zin_de.pdf
Angelines Mami ist auch Mitglied hier im Forum, siehe Vorstellung:
https://www.dasanderekind.ch/phpBB2/vie ... ?f=4&t=591

13Q-Deletion-Support-Site
https://www.chromosome13deletion.com/

Amy Ralia Hildegard
Amy Ralia Hildegard Falke ist am 8.2.2015 geboren.
Sie hat eine Q13-Deletion mit Stückverlust mehrere körperliche Diagnosen:
Therapieresistente Epilepsie
Retinoblastom
Hemiparesen links(schubweise)
Muskeltonusstörung, Makrozephalie, Balkonstirn, Kurzhals, Skoliose und eine Gehirnfehlbildung.
Aber sie ist ein echter kleiner Sonnenschein mit einem starken Willen. Die Chemo, die sie gegen ihren Augenkrebs benötigt, fordert ihr aber viel ab und auch ihren Eltern.
https://www.facebook.com/pg/Amy-Ralia-i ... e_internal


Lennox
Lennox, geboren am 4. Mai 2014, lebt mit der sehr seltenen partiellen Trisomie 13 (Mosaik-Trisomie oder Pätau-Syndrom)
Seine Eltern suchen nach Familien die auch betroffen sind zum Austausch...wollen unsere Erfahrungen mit Euch teilen und hoffen sie können damit Anderen helfen!
https://www.facebook.com/Lennoxs-partie ... _tn__=kC-R
http://www.glücklichfühlen.de/über-mich/

Maya
Maya ist geboren mit einem Ringchromosom 13
An update of Maya who has mosaic ring 13 deletion. She started Kindergarden this year and is learning a lot of new things. Her teachers and therapists love to see her grow and blossom.
https://www.youtube.com/watch?v=q1c03ngqRJA
https://www.youtube.com/watch?v=0ixHBgWz0Q0


Chromosom 14

Emma
Emma und Sophie sind als zweieiige Zwillinge am 2. Februar 2013 zur Welt gekommen und zuerst schien alles gut. Aber dann bekam Emma im Mai seltsame Anfälle, sie verdrehte die Augen und krampfte und das immer mehr.
Im Verlaufe der zahlreichen Untersuchungen stellte sich heraus, dass Emma das Retardierungssyndrom Deletion 14q12 hat.
Dies bedeutet, dass Emmas Hirnsubstanz immer mehr abbaut. Sie wird nie gehen oder sprechen können. Inzwischen ist sie auch blind. Lange lachte sie auch nicht mehr, aber dies ist nun zum Glück wieder zurück. Trotzdem ist es schwierig, sein Liebstes, das eigene Kind auf so einem Weg zu begleiten. Die Mutti der Kinder schreibt auf Facebook ihre Erfahrungen auf.
https://www.facebook.com/Emma.besonders ... /?ref=py_c

- Isaac
The little man Isaac was born premature with an extremely rare chromosome disorder called a 10q deletion and 14q duplication. This blog is about our journey. You can learn more about his first year and diagnoses by clicking on the tabs.
https://isaacegrove.blogspot.com/

Ashley has 14q-deletions-syndrom
https://ashleydamonandjames.blogspot.ch ... drome.html

Chromosom 15


Mia aus der Schweiz
Mia, geb. am 1.Dez. 2003, hat eine Chromosomenabschnittsverdopplung (Mikroduplikation) auf dem 15. Chromosom. Daraus resultieren für das fröhliche Mädchen Kleinwuchs, Gangauffälligkeit, Niedriger Muskeltonus und autistische Züge. Im Juni 2010 fuhr Mia nach Curaçao zur Delphintherapie. Davon erzählt sie in ihrem Blog.
https://delphintherapie-mia.blogspot.com/

Oliver und Marvin
Am 22.Juli 2000 kamen die Zwillinge Oliver und Marvin zur Welt. Oliver entwickelte sich bis zu seinem 1.Lebensjahr sehr gut. Da die Sprachentwicklung fehlte und er motorisch etwas später dran war, wurde er genauer untersucht und so fand man den Gendefekt
partielle Tetrasomie 15q reg. 11-13
Nach der ersten Delphintherapie 2004 begann Oliver zu sprechen.
Marvin erlitt im Alter von 4 Wochen einen plötzlichen Atemstillstand. Als Folge daraus resultierten leider diverse Hirnblutungen, die wiederum zu einem Hydrocephalus führten. Marvin ist beidseitig shuntversorgt
Mehr aus dem Leben der besonderen Zwillis lest Ihr auf der HP
https://www.oliverundmarvinhelfen.de/

IDIC15-Familien Deutschland
https://idic15.de/

IDIC-15
https://dup15q.org/

Chromosom 16

Celina
Celina kam am 18.12.2007 auf die Welt und lebt mit einer sehr seltenen Chromosomenanomalie, der Mikrodublikation16p11.2, Dadurch hat sie eine Balkenaplasie, Epilepsie, eine verzögerte Sprachentwicklung, Astigmatismus und einiges mehr
https://www.facebook.com/Celinas.einzig ... /?ref=py_c

Chromosom16 Disorder Facebookgruppe mit privatem Forum in deutscher Sprach
lanciert von Eltern betroffener Kinder für Eltern betroffener Kinder
Die Tochter des Gründerehepaars hat Mikrodeletion16p11.2 (28, 73-28, 95 MB)
https://de-de.facebook.com/chromosom16p ... 7316149384

Italienische Support-Seite für Eltern
http://www.idic15.it/node/14

Trisomie16
http://www.trisomy16.org/about/aboutfoundation.html

Chromosom 17

Smith-Magenis-Syndrom-SHG
https://smith-magenis.de/

17p13.3 Duplikation
My daughter's journey having chromosome 17p13.3 duplication
https://rarechromo17p.wordpress.com/


Chromosom 18


Bela Jano
Bela Jano lebt mit dem Pitt-Hopkins-Syndrom. Nur ein winziges Stückchen von Chromosom 18 fehlt ihm und doch sind die Probleme gravierend
https://belajano.blogspot.com/p/belas-hilfsmittel.html
https://de-de.facebook.com/Leben-mit-de ... 963084502/

Noah aus Österreich (Vöcklaburg)
Noah ist im Jahr 2011 zur Welt gekommen. Der Junge lebt mit dem De-Grouchy-Syndrom II. Dabei handelt es sich um einen angeboren Gendefekt am 18. Chromosom. Um ihn zu unterstützen wurde die Charity-Aktion Ride for Noah gegründet
https://de-de.facebook.com/RideForNoah/
https://www.youtube.com/watch?v=-Xb9XZwrEW4
https://bikeboard.at/Board/Ride-for-Noah-th219078

Jaël
Jaëls Welt
Hoffnung und Wahnsinn! Nur wer dabei war, kann bezeugen, dass es so war.
::: 15. September 2001 Jaëls Geburt
Jaël wird in Remscheid geboren. Dass sie nicht ganz gesund ist, darauf wiesen diverse Komplikationen während der letzten 9 Monate hin. Eine Woche nach ihrer Geburt kommt die durch einen Gentest gestellte Diagnose. Das 18. Chromosom ist dreimal vorhanden - freie Trisomie 18! Die Ärzte bereiten uns darauf vor, dass Jaël nur wenige Stunden, Tage, Wochen, maximal Monate zu leben hat. Aber das Mädchen wollte einfach länger leben und sie schaffte Jahr um Jahr. Sie war das leibhaftige Wunderkind. Am 1.12.2014 bekam sie dann ihre Flügel und begab sich nach einem sehr erfüllten Leben heraus auf ihre Sternenreise.
https://www.trisomie-18.de/blog/


Facebook-Gruppe von Eltern von Trisomie 18-Kindern, die leben
https://en-gb.facebook.com/pg/trisomie18/posts/


Lina
Lina kam am 22.5.1999 auf die Welt. Sie hat einen Chromosomendefekt , genannt 18q- oder auch de-Grouchy-Syndrom . Es ist ein recht seltener Defekt , damals gab es in ganz Deutschland rund 100 registrierte Fälle . Etwas positives gab es aber auch : Lina litt in einer Mosaikform darunter , dh. nicht jede Zelle war gleich stark beeinträchtigt . Deswegen trafen so Sachen wie : schwere innere Organfehler oder Kleinwüchsigkeit nicht bei Lina zu . Beim CT stellte man allerdings fest , das die kompletten Innenohren bei Lina fehlten . Deswegen auch ihre Schwerhörigkeit. Inzwischen hat Lina leider massive Probleme mit ihrer Schilddrüse, die nicht oder nur noch ungenügend funktioniert.
https://antje68.wixsite.com/linas-kleine-welt/blank

Mandy
Mandy ist am 4.Januar 2002 geboren und hat den Chromosomen-Defekt „freie Trisomie 18“ , bekannt auch als Edwards–Syndrom. Als ihre Mama diese Diagnose erfuhr, war dies ein Schock, denn sie hörte zugleich, dass Kinder mit diesem Chromosomendefekt keine Lebenserwartung hätten und Mandy ausserdem blind und taub sei. Höchstens 8 Wochen gaben die Ärzte dem Baby. Aber Mandy dachte nicht daran, die Erwartungen der Ärzte zu erfüllen. Im Sommer 2008 ist sie ein Schulkind geworden. Mandy muss mit einigen Einschränkungen leben: Sie hat Platt- und Tintenlöscherfüße, eine Wirbelsäulen C-Stellung, Hüftdysplasie, VSD, keine oder nur sehr wenige Muskeln, eine PEG -Sonde, einen VP-Shunt, kann nicht Sitzen, Laufen, Reden, selbstständig Essen oder aufs Klo.
ABER!!!!! Sie ist nicht Blind, nur Sehbehindert und auch nicht Taub, nur Schwerhörig
Ihre Mutter hat sich entschieden diese HP aufzumachen damit alle Betroffenen und Nichtbetroffenen Mandys Geschichte erfahren und dadurch auch Mut schöpfen können.
https://mandy.ucoz.com/

Ole
Ole lebt mit Trisomie 18
https://oletrisomie18.wordpress.com/2020/04/

Philip
Philip kam am 6.September 2011 zur Welt. In seinem Rucksäckchen trug er die Trisomie 18. Von Beginn seines Lebens weg, bzw. schon vor seiner Geburt wusste man, dass er wohl kein langes Leben haben würde. Doch jeder Tag mit ihm wurde zum Geschenk - 4 Monate und 10 Tage lang dauerte Philips Leben. In dieser Zeit bereicherte er das Leben seiner Eltern und sie schenkten ihm alle Liebe, die es nur geben kann. Diese Seite erzählt von Philip und lässt seine Spuren lebendig bleiben.
https://unser-philipp.jimdo.com/über-mich/


Chromosom 19

Chromosom 20


10p13 terminal deletion and 20p13 duplication - Emma lives with this two rare chromosome abnormalities...
https://emmamcgovern.blogspot.com/2012/ ... tions.html

Tim
Tim wurde am 14. März 1991 mit der sehr seltenen Chromosomenveränderung Trisomie 20p geboren. Daraus resultieren für ihn eine Vielzahl von Beeinträchtigungen, so u. a. geistige und körperliche Behinderung, hochgradige thorakale Skoliose mit Blockwirbelbildung, Sprachstörung, Osteoporose, stark eingeschränkte Lungenfunktion, schwergradige restriktive Ventilationsstörung, Innenohrschwerhörigkeit, hypertrophische Kardiomyopathie, fokale Epilepsie, gastroösophagealer Reflux und Muskelhypotonie,
Ungebrochen, trotz grosser Probleme vor allem mit der Skoliose und der eingeschränkten Lungenfunktion ist aber Tims Lebensfreude und die Liebe zu seinen Mitmenschen.
Mehr aus dem Leben ihres besonderen Jungen, erzählt die Mama auf der HP. Die HP tim1403 ist leider erloschen, aber es gibt noch eine andere Seite über ihn, wo man auch spenden kann
https://www.gofundme.com/f/ein-rollstuh ... uto-fr-tim

Chromosom 21

Raphael
Raphael, geboren im September 2017 hat das sehr seltene Deletion 21q Syndrom
https://www.leetchi.com/c/hilfe-fuer-krankes-baby

Chromosom 22

Info-und Kontaktseite Cat Eye-Syndrom
https://c22c.org/


22q-Deletion
https://22qfamilyfoundation.org/what-22q/22q-overview

Di-George-Syndrom - Juliane
Juliane kam am 17.02.06 11 Wochen zu früh mit schwerem Herzfehler, "Di George Syndrom" auf die Welt. Sie hat ausserdem keine Thymusdrüse, daher ein sehr schlechtes Immunsystem. Dass Gott eine schützende Hand über das Mädchen hält, hat sich schon mehrfach deutlich gezeigt. Auch Juliane selber hat einen grossen Lebenswillen und strahlt trotz allem Lebensfreude pur aus.
http://juliane-kuhl.de/

Di-George-Syndrom - Lea
Lea ist am 1. Oktober 2011 auf die Welt gekommen. Sie ist ein Kind mit dem Di George-Syndrom, dieser chromosomale Defekt nennt sich auch Mikrodeletion 22Q11. Damit verbunden können verschiedene Besonderheiten sein, aber nicht immer sind alle vorhanden. Lea hat weder einen Herzfehler noch bis jetzt Probleme mit dem Immunsystem, dafür hat sie eine Hirnfehlbildung (Polymikrogyrie) und eine extreme Muskelhypotonie, die ihren Körper schlaff macht. Manchmal kommt aber auch spontan zu viel Tonus in ihre Muskeln, sodass sie sich versteift und überdehnt. So ist Lea auch unter den DiGeorge-Kindern eine Besonderheit. Ihre Mama erzählt auf der Seite über das besondere Leben.
https://isarpebbles.wordpress.com/

Manuel
Manuels Leben mit Trisomie 22 mosaik
Diese Geschichte möchte ich für all die Eltern schreiben, die genauso wie ich durch ein behindertes Kind von einem Tag auf den anderen sich in einer anderen Welt gefunden haben. Als ich unseren Manuel das erstemal sah, er kam 4 wochen zu früh am 23.12.1991 zur Welt, hatte er nichts mit den Babys gemein, die ich bis dahin sah. Er war so winzig und zerbrechlich, dass selbst sein Schnuller ein Riesenmonster in seinem Gesicht war. Sein Aussehen war so anders als das von anderen Kindern. An seinem dritten Lebenstag erfuhren wir so nach und nach die Wahrheit. Die Ärzte sprachen von so vielen für mich noch fremden Diagnosen, dass ich mir wünschte ich würde endlich aus diesem Alptraum aufwachen. Sie sprachen von so massiven Herzfehlern, und dass ein Weiterleben für Manuel sehr unwahrscheinlich ist. Hinzu kam ein genetischer Schaden, bzw. ein Chromosomenschaden, den man aber noch nicht betiteln konnte. Manuel sah einfach nicht so aus wie der Rest der Welt. Sein Augenabstand war weiter auseinander, seine Ohren tiefer, seine Nase flacher, die Stirn höher, die Zehen und Hände schief.
Eindrücklicher Bericht der Mutter mit vielen Infos, leider schlugen alle Kontaktversuche fehl
http://www.kondert.net/intro.htm


Chromosom 23



X-Chromosomenanomalien


Emily
Spontanmutation des X-Chromosoms
Emily hat einen Chromosomendefekt, wobei das was
Emily hat, keinen eigenen Namen besitzt.
Das war eine Spontanmutation des x-Chromosoms und es gibt niemanden auf der Welt, bei dem das Stückchen
genauso abgebrochen ist , wie bei Emily!
Wie Emilys Leben aussieht, das erzählt ihre Mama auf der Homepage und auch, warum für Emily eine Delfintherapie wichtig ist.
https://emily-julika.blogspot.com/

Support Group Rare Syndrome
https://www.rarechromo.org

Mixoploidie
Celina
Celina erblickte am 06.05.1998 das Licht der Welt. Obwohl sich an ihrem Körper einige Auffälligkeiten befanden ( zwei Zehen nicht richtig geteilt, grosse dunkle Flecken am Körper, ungenügender Saugreflex, fehlgestellte Füsse und allgemein eine Schwäche der linken Körperhälfte) wurde das Baby für gesund erklärt. Celinas Mama hatte von Anfang an das Gefühl, dass Celina anders ist. Kurze Zeit später zeigte Celina epileptische Krämpfe und mit einem Jahr kam dann die Diagnose: Mixoploidie. Ein Gendefekt, von dem weltweit nur 18 Menschen betroffen sind. 2 davon in Deutschland.
Mit der Mixoploidie hängen viele Behinderungen zusammen. Zum einen die schwer einstellbare Epilepsie. Ausserdem erhebliche Sprachprobleme, Kleinwuchs mit geistiger Behinderung, Chronische Akrozyanose, Hirnfehlbildung ( links fronto-temporale Pachygrie ), Microcephalie, chronische Akrozyanose, mentale Retadierung, Raynaud- Syndrom, minimale Mitralinsuffiziens, peristierendes Foramen, Vorhofseptumdefekt Durch das Epimittel Orfiril hat Celina sehr stark zugenommen, was sie zusätzlich ausgrenzt.
Celina hat es oft sehr schwer, und doch das Lachen nicht verlernt. Die Hippotherapie hilft ihr sehr. Im Mai 2008 durfte sie ausserdem in Kemer eine Delphintherapie machen. Gerne möchte sie noch einmal gehen. Sie und ihre Mama würden sich mega freuen, wenn Leute da draussen für sie sammeln und spenden.
Leider ist diese Seite nicht mehr im Netz - evtl. hilft die Beschreibung zur seltenen Mixoploidie aber doch jemandem weiter. Fener liesse sich evtl. über diese website ein Kontakt aufbauen
https://www.wr.de/staedte/herdecke-wett ... elina.html

Luna
Luna lebt mit dem Edwards-Syndrom. Auch Trisomie 18 genannt. Eigentlich bezeichnete man sie als nicht lebensfähig, aber Luna will ganz eindeutig leben und auch Spass haben. Dass jeder Tag mit Luna trotzdem ein grosses Geschenk ist, das wissen in der Familie alle.
https://www.facebook.com/Lunas-Reise-in ... /?ref=py_c

Nayla Keziban
Nayla Keziban, liebevoll Püppi genannt kam am 18. April 2019 mit freier Trisomie 18 zur Welt. Eigentlich war den Eltern eine Abtreibung emfohlen worden, aber so etwas kam für sie nicht in Frage. Dass Püppi ein Jahr alt würde, das hat wohl auch keiner von den Weisskitteln für möglich gehalten, ebenso wenig wohl, was für eine Lebensfreude dieses Kind ausstrahlt.
Meryem, die Mutter schreibt darum auch über das Leben ihres besonderen Kindes, weil sie zeigen will, dass die Docs nicht immer alles ganz genau wissen.
Keinen Tag hat es die junge Familie bereut, dass Nayla Keziban in ihrer Familie wohnt. Es mag Einschränkungen geben, besondere, auch belastende Situationen, aber das Schöne überwiegt.
https://www.facebook.com/Meryem.akkoc88/?ref=py_c

Mutmachender Bericht einer Mutter, deren Sohn, heute erwachsenen, mit einer Deletion 16p 11.2 lebt
Bei ihm wurde erst das Sotos-Syndrom vermutet, bis anno 2011 endlich die richtige Diagnose gestellt werden konnte.
https://www.leona-ev.de/bereiche/alltag ... chte/ingo/

Elias
Elias lebt mit einer freien Trisomie 18 und einer partiellen Monosomie 2. Aufgrund der Seltenheit dieser Diagnose kann niemand sagen, wie die Prognosen des kleinen Jungen aussehen. Wichtig ist darum, jeden Tag so gut zu gestalten, wie es nur geht.
https://oberle-stiftung.de/?page_id=2203

Jason, mein besonderer Schatz - Mikroduplikation 16p13.11
https://de-de.facebook.com/pages/catego ... 873071040/

BRAXTON'S JOURNEY
2q24.2-2q24.3 Deletion Syndrome
https://braxtonsjourney.blog/tag/2q24-2 ... n-syndrom/