Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 - Geschäftsstelle Schweiz
Verfasst: 8. Oktober 2012, 22:58
Das Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) – Ein Gendefekt mit vielen Gesichtern
Beim Deletionssyndrom 22q11 ist ein Stück Erbmaterial auf dem Chromomosom 22 Band 11 des langen Arms (q) verloren gegangen. Dieser Bereich enthält ca. 45 verschiedene Erbanlagen. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann dabei sehr unterschiedlich sein.
Die Lebenserwartung ist normal (wenn nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder Immundefekt vorliegt) und die Betroffenen haben, gerade wenn frühzeitig mit den Therapien begonnen wird, eine gute Lebensqualität. Manche der Erwachsenen können heute ein selbstbestimmtes Leben mit Familie und Beruf führen, viele fühlen sich in einer Betreuungsform und einer Arbeit in einem beschütztem Bereich am wohlsten.
Welches sind die häufigsten Erscheinungsbilder (Symptome) des Deletionssyndroms 22q11?
Die häufigsten Erscheinungsbilder (bei über der Hälfte der Betroffenen) sind Gesichtsauffälligkeiten, Herzfehler, Nebenschilddrüsenunterfunktion, Gaumensegelveränderungen, Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung und allgemein verminderte Muskelspannung, Intelligenzminderung und Lernstörung, psychische Veränderungen und Verhaltensauffälligkeiten.
Familien mit Wohnsitz in der Schweiz dürfen sich gerne bei Klara Steinmann oder Susanne Ramp melden
Landesgruppe Schweiz
Klara Steinmann
Tel: 0041 (0) 44 722 32 83
e-Mail: [klara.steinmann@KiDS-22q11.ch]
und
Susanne Ramp
Tel: 0041 (0) 44803/1290
e-Mail:[ susanne.ramp@KiDS-22q11.ch]
[] Klammern dienen nur dem Spamschutz, zum Mailen bitte weglassen
Homepage der deutschen Vereinigung, welcher die Geschäftsstelle Schweiz angeschlossen ist
http://www.kids-22q11.de/kids22q11_de/html/default/home
Beim Deletionssyndrom 22q11 ist ein Stück Erbmaterial auf dem Chromomosom 22 Band 11 des langen Arms (q) verloren gegangen. Dieser Bereich enthält ca. 45 verschiedene Erbanlagen. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann dabei sehr unterschiedlich sein.
Die Lebenserwartung ist normal (wenn nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder Immundefekt vorliegt) und die Betroffenen haben, gerade wenn frühzeitig mit den Therapien begonnen wird, eine gute Lebensqualität. Manche der Erwachsenen können heute ein selbstbestimmtes Leben mit Familie und Beruf führen, viele fühlen sich in einer Betreuungsform und einer Arbeit in einem beschütztem Bereich am wohlsten.
Welches sind die häufigsten Erscheinungsbilder (Symptome) des Deletionssyndroms 22q11?
Die häufigsten Erscheinungsbilder (bei über der Hälfte der Betroffenen) sind Gesichtsauffälligkeiten, Herzfehler, Nebenschilddrüsenunterfunktion, Gaumensegelveränderungen, Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung und allgemein verminderte Muskelspannung, Intelligenzminderung und Lernstörung, psychische Veränderungen und Verhaltensauffälligkeiten.
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Klara Steinmann
Tel: 0041 (0) 44 722 32 83
e-Mail: [klara.steinmann@KiDS-22q11.ch]
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e-Mail:[ susanne.ramp@KiDS-22q11.ch]
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