Liebe Alle
Gerne teile ich dies mit Euch - eine Familie aus Rödermark/Deutschland hat mit Sohn Emil ein Kind, das vom seltenen Marbach-Schaaf-Syndrom betroffen ist. Weltweit gibt es bloss 44 bekannte Fälle dieses erst anno 2021 entdeckten Syndroms. Nun ist vom 23. bis und mit 24. Juli 2026 eine Familienkonferenz geplant, wo sich betroffene Familien erstmals treffen und austauschen können. Viele der Familien leben in den USA - eine Reise nach Heidelberg wirft teils hohe Kosten auf - daher sammelt Emils Mama auch Spenden, damit wirklich alle Familien, die zum Treffen kommen möchten dies auch tun können. Ursache für das Syndrom ist ein Gendefekt.
Das Syndrom geht mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einher (insbesondere mit Sprachverzögerung oder Sprachverlust), außerdem mit geistiger Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung, ADHS, Bewegungsstörungen, Schlafproblemen und einer erhöhten Schmerztoleranz.
Mehr lest Ihr bitte direkt auf
https://www.goodcrowd.org/gemeinsam-fue ... af-syndrom
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/ ... vernetzen/
https://masnsfoundation.org/
Ich bin im Web auf dieses Anliegen aufmerksam geworden und wollte dies hier unbedingt mitteilen. Wer weiss, evtl. findet ja noch jemand mit betroffenem Kind aus dem Einzugsgebiet von Deutschland, Österreich oder der Schweiz nach Heidelberg.
LG
Bea