ZEBRAKINDER - für vom seltenen KAT6A-Gendefekt betroffene Familien (Österreich, Deutschland und Schweiz)
Was ist KAT6A?
Bei KAT6A handelt es sich um eine noch wenig erforschte Genmutation, die bei Kindern motorische, kognitive und sprachliche Einschränkungen zur Folge hat.
Symptome
Die Symptome, die KAT6A-Kinder aufweisen, können sehr unterschiedlich sein, da die Mutationen auch unterschiedlich zutage treten: Neben Herzproblemen, Epilepsie und motorischen Problemen stellt vor allem die Beeinträchtigung der Bewegungsabläufe der Muskeln des Gesichts, des Mundes und der Zunge im Alltag eine Einschränkung dar. Die Betroffenen zeigen trotz allem Defizite in ähnlichen Bereichen:
motorische Entwicklung
sprachliche Entwicklung
kognitive Entwicklung
Verhaltensauffälligkeiten, ähnlich den Autismus-Spektrum-Störungen
organische Auffälligkeiten
Häufigkeit und Vorkommen
Das KAT6A-Syndrom zählt weltweit rund 340 Fällen in mindestens 38 verschiedenen Ländern (Argentinien, Australien, Österreich, Belgien Brasilien, Kanada, Chile, China, Dänemark, Dominikanische Republik, Ägypten, England, Estland, Finnland, Frankreich, Deutschland, Indien, Irland, Israel, Italien, Japan, Jordanien, Kuwait, Libanon, Niederlande, Neuseeland, Norwegen, Philippinen, Polen, Portugal, Katar, Russland, Schottland, Spanien, Schweden, Schweiz, Türkei, USA, Venezuela). Die meisten diagnostizierten PatientInnen sind Kinder.
Die KAT6A Foundation Austria betreut aktuell 21 Familien in Österreich, Deutschland und der Schweiz, die meisten Betroffenen sind noch unter sechs Jahre alt und deshalb besonders auf Unterstützung hinsichtlich Frühförderung angewiesen. Die ältesten bekannten diagnostizierten Patienten sind aktuell zwischen 30 und 55 Jahre alt.
https://www.zebrakinder.at/betroffene-kinder-familien/
Es wurde auch ein Infofilm realisiert über das seltene Syndrom - leider nur in Englisch
https://www.youtube.com/watch?v=eQAgOKZDAUE
evtl. kann man eine deutsche Version beim Produzenten www.mylonas.at erhalten