Beals-Hecht-Syndrom Schweiz
für Betroffene, Angehörige und Interessierte des Beals-Hecht-Syndroms
Das Beals-Hecht-Syndrom
Beim Beals-Syndrom (abk.) handelt es sich um eine sehr seltene, angeborene Bindegewebserkrankung. Es handelt sich dabei um ein URD (Ultra-rare disease). Das bedeutet, dass es weltweit nur ein paar hundert registrierte Fälle gibt. Jedoch wird die Dunkelziffer im ein Vielfaches höher sein.
Das Beals-Syndrom ist ein Gendefekt, der zu einem fehlerhaften Wachstum von Knochen und Geweben führt. Diese Veränderungen können im Körper zu zahlreichen Problemen führen.
Dazu gehören zum Beispiel:
- Wirbelsäulenverkrümmungen
- Gelenksversteifungen der Finger
- Muskelschwäche
- Fuss- und Beinfehlstellungen
- Gelenksschmerzen
- Bewegungseinschränkungen
- Fatigue (grosse Erschöpfung)
- Kurzatmigkeit, Atemnot
- Dünne Hornhaut des Auges
- Verwölbung der Herzklappensegel
- ADHS und/oder Autismus
- Kreislaufbeschwerden, POTS
- usw.
https://www.beals-schweiz.ch/