Was ist SCN2A und für welche Beeinträchtigungen ist dieser Gendefekt verantwortlich?
Bei schwer beeinträchtigten Kindern, die nicht selbstständig sitzen, stehen oder gehen können und viele Medikamente einnehmen, müssen der gesamte Körper und Stoffwechsel gefördert und beobachtet werden.
Folgen einer Mutation in SCN2A können sein:
Autismus-Spektrum-Störungen
Autonome Dysfunktion
Bewegungsstörungen (Chorea, Ataxie, Dystonie)
Endokrinologische Veränderungen
Epilepsie
Geistige Behinderung
Kortikale Sehbehinderung
Neuropathische Schmerzen
Unruhezustände
Schlafstörungen
Sprach- und Sprechdefizite
Zerebralparese (Spastik, Hypotonie)
Weitere mögliche Komorbiditäten:
Gastrointestinale Dysfunktionen (Reflux & Verstopfung)
Urologische Komplikationen (Infektionen & Harnverhalt)
Orthopädische Probleme (Hüft-Luxation/Dysplasie, Skoliose)
In seltenen Fällen Organleiden, aufgrund der Nebenwirkungen mancher Medikamente
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https://www.scn2a.de/was-ist-scn2a-
https://www.scn2a.de/fuer-familien