Hope for Julia und andere Kinder mit MPS3a (Sanfilippo)

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Beatrice
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Hope for Julia und andere Kinder mit MPS3a (Sanfilippo)

Beitrag von Beatrice » 30. Oktober 2022, 22:42

Verein Hope for Julia, Zizers GR

Julia aus der Schweiz.
Julia kam am 9. März 2014 auf die Welt. Gesundes Mädchen steht in ihrem Vorsorgeheft. Was niemand zu diesem Zeitpunkt ahnte, in Julia schlummerte eine neurodegenerative Erkrankung. Das Sanfilippo-Syndrom, auch Mukopolysaccharidose 3a genannt.
Das merkte zunächst niemand. Was einfach auffiel, dass sie sich etwas langsamer entwickelte und z.B. erst mit 17 Monaten laufen gelernt lernte, ein Spätzünder eben - nicht so tragisch, Den späten Spracherwerb schoben die auf die Ohrenprobleme. Als diese gelöst waren, lernte Julia sich bestens auszudrücken. Und doch baute sie langsam aber immer deutlicher merklich ab. Bis sie etwa 3 Jahre alt war, spielte sie hingebungsvoll mit Puppen und anderen, aber kurz danach interessierte sie das anscheinend gar nicht mehr. Alle standen vor einem Rätsel, warum sich das fröhliche Mädchen so entwickelte. Man kam der brutalen Erkrankung, die auch Kinder-Alzheimer genannt wird, sehr lange nicht auf die Schliche, obwohl zig Unterschungen durchgeführt wurden.
Als die Diagnose dann kam, am 15. Dezember 2019, brach eine Welt zusammen für die Eltern der kleinen Julia. Aber aufgeben, nein, das ist nicht ihr Ding. Sie gründeten den Verein Hope for Julia um Gelder zu sammeln und die Forschung voranzutreiben, damit die bis heute unheilbare MPS3a, die den unschuldigen Kindern alles erlernte wieder wegnimmt, irgendwann besiegt werden kann.
https://www.hopeforjulia.ch/
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