Schweizerische Niemann-Pick-Vereinigung

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Beatrice
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Schweizerische Niemann-Pick-Vereinigung

Beitrag von Beatrice » 28. Mai 2022, 16:37

Niemann-Pick ist eine seltene vererbte Stoffwechselkrankheit. Die Krankheit unterscheidet sich in zwei ursächlich verschiedene Typen mit unterschiedlichem Verlauf: A und B sind durch den Mangel eines Enzyms, C durch einen mangelnden Transport von körpereigenem Cholesterin bedingt. In der Schweiz gibt es derzeit vermutlich weniger als 30 betroffene Patienten. Genauere Zahlen gibt es beim Typ C. Dort sind es derzeit etwa 14 bestätigte lebende Patienten. Weitere Fälle sind in Abklärung.

Bei Typ A und C zeigen sich vorwiegend neurologische Symptome, die in der Regel in den ersten drei Lebensdekaden (C) bzw. in den ersten Lebensjahren (A) zum Tod führen. Patienten mit Typ B leiden in der Regel vorwiegend an organischen Symptomen der Lunge, Leber und Milz. Intermediäre Unterformen mit Neurologischen Symptomen sind bekannt. Die Lebenserwartung von B-Patienten ist in der Regel höher. Niemann-Pick ist jedoch wenig erforscht und derzeit nicht heilbar.

Professor Dr. Thorsten Marquardt vom Universitätsklinikum Münster (D) hat in einer Ausgabe des deutschen Medizinmagazins Forum Sanitas die NPC-Erkrankung auf einfache Weise erklärt.

https://www.npsuisse.ch/de/
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