SHG's Ausland, wo es keine CH-Gruppe gibt)

[Beatrice]

Kavernom im Kindesalter

http://cavernom.de/index.php/cavernom/k ... cavernomen

[Beatrice]

Infoplattform zum SATB2-Syndrom
Diese Infoplattform ist in mehreren Sprachen verfügbar, u.a. auch in Deutsch.
Das SATB2-Syndrom ist eine sehr seltene Mikrodeletion, die starke Entwicklungsstörungen, mehrfache Behinderungen, fehlende Sprache, Zahnanomalien, Hypotonie, Ernährungsschwierigkeiten usw. verursacht. Bisher gibt es wohl weltweit nur 20 bekannte Fälle.
http://satb2gene.com/main-characteristics/

Infoseite-und Kontaktseite über die FOXG1-Mutation
Die FoxG1-Mutation auf dem 14. Chromosom - man nennt es auch Rett-like.
Für die betroffenen Kinder bedeutet ein Leben mit FOXG1 - Leben mit folgenden Einschränkungen:

Betroffene Kinder haben täglich mit folgenden Symptomen zu kämpfen:
•Kein eigenständiges Sitzen oder Gehen
•Keine oder minimale Sprachfähigkeit
•Ernährungsprobleme (meist Ernährung per Sonde)
•Geringe Muskelspannung
•Störung des Bewegungsapparats
•Anfälle
•Schlafstörungen
•Starker Reflux
•Störung der Temperaturregulierung
•Anfälligkeit für Infektionen
•Schielen und weitere Sehstörungen
•Keine oder nur stark eingeschränkte Nutzung der Hände
•Ausgeprägte, lang anhaltende Schreiattacken
•Sensorische Störungen
http://foxg1.de/

[Beatrice]

VfAss Verein für angeborenene Stoffwechselstörungen
Der Verein ist für alle da, deren Diagnose eine der folgenden ist
- Aminosäurenstoffwechselstörungen (Ahornsirup-Krankheit (MSUD)
Alkaptonurie
Glutarazidurie Typ I
HHH-Syndrom (Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom)
Homocystinurie Typ I
Homocystinurie Typ II (inclusive Homocysteinämie)
Hypertyrosinämie Typ I / Tyrosinose Typ I
Hypertyrosinämie Typ II / Tyrosinose Typ II
Hypertyrosinämie Typ III / Tyrosinose Typ III
Nichtketotische Hyperglycinämie
Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Maternale Phenylketonurie)
- Störungen des Carnitin-Zyklus und der Fettsäurchenoxidation(Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel)
Carnitin-Transporter-Defekt (CTD)
Carnitin-Zyklus
Defekt des Mitochondrialen Trifunktionalen Proteins (MTP)
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Defekt
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Defekt
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defekt
Sehr-langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defekt)
- Organoacidurien: ( 3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie
3-Methylcrotonylglycinurie
3-Methylglutaconaturie
Isovalerianacidämie
Methylmalonazidämie (isolierte, aufgrund von Stoffwechseldefekten von Adenosylcobalamin) (Cobalamin A-, B- und H-Defekt)
Methylmalonazidämie (Mutase-Defekt)
Propionazidämie)
- Harnstoffzyklusdefekte
(Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamylphosphatsynthetase-I (CPS-I)-Mangel
Citrin-Mangel (Citrullinämie II)
Citrullinämie I
Hyperargininämie
N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel)
Sonstige seltene Stoffwechselstörungen
Biotinidase-Defekt
Hyperornithinämie mit Gyratatrophie
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
Multipler Carboxylase-Defekt (Holocarboxylase-Synthetase-Defekt)
http://vfass.de/


Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.
folgende Stoffwechselstörungen werden durch die DIG PKU in den verschiedenen Regionalgruppen & Fachgruppen vertreten:
Phenylketonurie (PKU)
Neurotransmitterstörungen (NTS)
Organoacidämien (OA)
Tyrosinose
Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
Homocystinurie
https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?unser-verein/

[Beatrice]

DNM1-Mutation
Die Kinder sind muskelhypoton und global entwicklungsverzögert
https://dnm1families.com/

[Beatrice]

ADNP-Syndrom
https://adnp-syndrom.de/
HIer stellt Jannie ihren Sohn Arno mit ADNP-Syndrom vor
https://www.rehakids.de/viewtopic.php?f ... P#p2193800
HIer noch ein Bericht über Eliza, die ebenfalls dieses sehr seltene, erst anno 2014 entdeckte Syndrom hat
https://www.focus.de/gesundheit/eliza-1 ... 51202.html
------
Hermansky-Pudlak-Syndrom
https://www.diseasemaps.org/de/hermansk ... -syndrome/

[Beatrice]

Renpenning-Syndrom - Facebookgruppe (englisch)
https://www.facebook.com/RPsyndrome/

[Beatrice]

SUSAC-Syndrom

Das Susac-Syndrom kann zu diversen Gefässverschlüssen, mitunter auch zu Schlaganfällen führen - in sehr jungem Alter.
Auch Kinder/Jugendliche können in seltenen Fällen davon betroffen sein.
https://eusac.net/ueber-eusac.html

[Beatrice]

Makrozephalie-Kapillarfehlbildungssyndrom.
Das Makrozephalie-Kapillar-Malformationssyndrom ist eine seltene Erkrankung, die mit einer einfachen klinischen Untersuchung diagnostiziert werden kann (und meistens wird). Tatsächlich haben Kinder mit M-CM-Syndrom körperliche Merkmale, die für M-CM spezifisch sind. Nicht jedes Kind wird dem gleichen Grad zugewiesen, und nicht jedes Kind hat alle diese Aufgaben. Es gibt ein klinisches Bild, das zu einer ersten Diagnose bei der klinischen Untersuchung führen würde. Die Symptome in dieser Tabelle lauten wie folgt:

Makrozephalie (großer Kopf, großer Kopfumfang), hohes Geburtsgewicht, ausgedehnte Kapillarfehlbildungen am Körper, Körperasymmetrie, verschmolzene oder zahlreichere Finger oder Zehen, sehr schlaffe Gelenke, gesteppte Haut, variable Entwicklungsverzögerung und neurologische Probleme wie Hydrocephalus (siehe Diagramm unten), Epilepsie und Muskelhypotonie (Mangel an Tonus).
https://www.m-cmfrance.com/le-syndrome-de-m-cm/

[Beatrice]

Progerie-Verein - Giessen
http://progerieverein.de/

[Beatrice]

GAND- Genmutation von GATAD2B

Mission Gand Netzwerk Deutschland-Österreich
Herzlich Willkommen auf unserer Seite. Wir sind eine Gruppe von betroffenen Eltern, deren Kinder einen Defekt auf dem GATAD2B Gen haben. Mit dieser Homepage wollen wir informieren und eine schnelle Vernetzung von betroffenen Familien in Deutschland und Österreich ermöglichen. Schön, dass du da bist!

Wir freuen uns, wenn du mit uns Kontakt aufnimmst.
Egal, ob du in der Familie betroffen bist, als Freund oder einfach als Interessierter.

Was sind typische Merkmale bei GAND?
Entwicklungsverzögerung
Sprechapraxie (Störung der Planung von Sprechbewegungen. Sie zeigt sich im Bereich von Artikulation, Sprechmelodie und -rhythmus (Prosodie) und Sprechverhalten)
Infantile Muskelhypotonie
Makrozephalie
Schielen/Strabismus
Fütter , Ess- und Schluckstörungen bei Säuglingen und Kindern
gastroösophageale Refluxkrankheit
abnormes MRT-Erscheinungsbild
Epilepsie/Anfälle
bikuspide Aortenklappe




https://www.gand-gatad2b.de/
https://www.seltene-krankheiten.eu/gand ... tad2b.html

[Beatrice]

Der Italienische Progerie-Verband wurde im Jahr 2005 von den Eltern des an Progerie erkrankten 1995 geborenen Sammy Basso gegründet um die Forschung nach einem Heilmittel voranzutreiben. Tatsächlich ist man diesem Ziel näher als je zuvor.
Sammy starb am 07.10.2024 im Alter von 28 Jahren. Er ist damit der am ältesten gewordene bekannte Progerie-Betroffene
https://www.aiprosab.org/
https://www.vol.at/langster-uberlebende ... en/8992183

[Beatrice]

POLG-Foundation
PolG auf einen Blick
Die PolG-Krankheit ist eine genetische Störung, die den Körperzellen Energie raubt, was wiederum zu fortschreitender Funktionsstörung und Versagen mehrerer Organe führt. Man könnte es mit einer defekten Batterie vergleichen, die sich nie vollständig auflädt und ständig entladen ist. Die Krankheit ist selten, daher weiß niemand, wie viele Patienten es gibt. Aber die PolG-Forschung könnte alles von Parkinson bis Krebs beeinflussen.
Mitochondrien sind die Kraftwerke der Zelle. Sie wandeln die Nahrung, die wir zu uns nehmen, in die Energie um, die unser Körper zum Funktionieren braucht. Diese Organellen sind nicht nur lebenswichtig, sondern haben auch eine Besonderheit: Sie enthalten ihre eigene DNA , die zur Replikation ein Enzym (Polymerase γ; „POLG“) benötigt, das in den Genen POLG und POLG2 der Wirtszelle kodiert ist . Mutationen in diesen Genen beeinträchtigen die effiziente Replikation der Mitochondrien-DNA und verursachen Symptome, die von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter auftreten können. Die Symptome, die leicht bis schwer sein können, umfassen am häufigsten Augenlähmung, Muskelschwäche, Epilepsie und Leberversagen. Da die PolG-Krankheit ein so breites Spektrum an Symptomen verursacht und so viele verschiedene Organsysteme betrifft, ist sie sehr schwer zu diagnostizieren und zu behandeln.

Früher galten mitochondriale Erkrankungen als selten, heute geht man davon aus, dass weltweit einer von 5.000 Menschen von ihnen betroffen ist. Damit ist sie die am zweithäufigsten diagnostizierte schwere genetische Erkrankung (nach Mukoviszidose). Indem wir die Forschung speziell zu den mitochondrialen Funktionsstörungen unterstützen, die bei PolG-Mutationen auftreten, schaffen wir auch einen Wissensschatz, der zur Entwicklung von Behandlungen und potenziellen Heilmitteln für eine Vielzahl anderer Krankheiten beitragen kann, darunter Alzheimer, Parkinson, Diabetes, Herzkrankheiten, Depressionen, einige Krebsarten und Alterung im Allgemeinen. Daher werden die Ergebnisse dieser Arbeit weitreichend und wirkungsvoll sein und über PolG hinausgehen.
Für alle Patienten mit PolG-Erkrankungen ist die Zukunft höchst ungewiss. Es gibt keine wirksame Behandlung, geschweige denn eine Heilung, die sie retten könnte. Jeden Tag sind sie Zeugen ihrer eigenen Degeneration und ihres fortschreitenden Funktionsverlusts – eine erschütternde Lebenserfahrung.
https://polgfoundation.org