Barbara und Romy stellen sich vor...

[Barbara510]

Hallo liebes Forum,

Beatrice hatte mich erinnert (vielen lieben Dank dafür! ), dass ich mein Profil überhaupt nicht vervollständigt und mich nicht vorgestellt hatte...das hole ich nun nach.
Mein Töchterchen Romy Lisanne beschloss an meinem Geburtstag 2016 auf die Welt kommen zu wollen. Nach einer unauffälligen Schwangerschaft, aber immer mit dem Bauchgefühl, dass irgendetwas nicht stimmt, durfte ich dann sie dann nach einer wunderschönen Geburt im Arm halten.
Bereits da irritierte mich, dass sie mit Brust und Flasche nichts anzufangen wusste. Es folgten zahlreiche Klinikaufenthalte, mit diversesten Infektionen, Nasogastral-Sonde, etc.pp....Weihnachten 2017 dann eine Urosepsis. Seit Juni 2018 hat sie eine PEG-Sonde und gedeiht seither endlich. Sie hat allem Anschein nach einen seltenen Gendefekt, den leider auch die neueste Exom-Untersuchung an der Haunerschen Kinderklinik in München nicht identifizieren konnte. Weiter gehört zu ihrem Syndrom: Mikrozephalie, schwere Sprach- und Kommunikationsstörung, sie wird hauptsächlich über die Sonde ernährt, kaut nicht und kann nur breiiges schlucken. Sie läuft erst seit 2 Monaten und hat eine starke Sehschwäche (+7 Dioptrien). Sie ist nachts viele Stunden wach, was wir mit Melatonin in den Griff zu bekommen versuchen. Kognitiv ist sie nicht altersgerecht entwickelt, wo sie steht wissen wir allerdings noch nicht. Ansonsten ist sie teils sehr hypo- und teils sehr hyperton von der Muskulatur her.

Sie ist unser kleiner Sonnenschein, stets gut gelaunt und kontaktfreudig.

Ich freue mich auf den Austausch hier im Forum und natürlich immer über den Kontakt zu jemandem, der ein Kind mit ähnlichen Symptomen (Syndrom?) hat...


Herzlichste Grüße und danke fürs Lesen
Barbara

[Beatrice]

Liebe Barbara

Ich heisse Dich herzlich willkommen im Forum. Danke für Deine Vorstellung und jene Deines Sonnenscheins. Was sie schon alles erlebt und überlebt hat - die tapfere Maus. Ich kenne manches, von dem Du erzählst aus der Erfahrung mit meinem Hütekind heraus. Sie hat MICPCH und dazu gehört auch die Mikrozephalie und die schwere Kommunikationsstörung (vermutlich kann sie das Sprechen nie lernen -sie hat unterschiedlich gedehnte Laute, die sie sagen kann und die man ansatzweise deuten kann, wenn man sie besser kennt) Auch sie ist sozusagen immer fröhlich.

Aus eigener Erfahrung kenne ich das später Laufen - Deine Romy ist weitsichtig, bei mir war es das Gegenteil ( beidseitige Kurzsichtigkeit, Minus 23 Dioptrien, gilt ohne Sehhilfe als blind) und die Motorik, hypoton oberhalb des Rumpf, hyperton unterhalb. So ist das extrem schwierig zu gehen, eine Meisterleistung sozusagen.
Damals, als ich ein Kind war, hat es nicht so eine Rolle gespielt, wie ich was belastet habe - als ich gehen konnte, waren sie zufrieden. Ich bin erst mit 4 Jahren frei gelaufen, nachdem ich die 1. Brille bekommen habe.

Heute würde man ein Kind, wie ich es war, viel engmaschiger betreuen, Laufschulung machen, mit Orthesen ausrüsten, auf die Haltung der Füsse achten und die Hüfte immer im Auge behalten. Das sind heute alles Baustellen bei mir und so kann ich Dir nur raten, gut darauf zu achten, dass Dein Sonnenschein gelenkschonend auf die Beine kommt.

Wird sie von den Augen her auch speziell gefördert - mit Sehfrühförderung oder dergleichen, damit sie das Maximum aus den ihr zur Verfügung stehenden Möglichkeiten ausschöpfen kann. Das geschieht heute spielerisch und macht vielen Kindern Spass.
Ist sie auf beiden Augen so stark weitsichtig? Meist ist ein Auge stärker betroffen, aber bei mir waren es auch beide.

Ich wünsche Dir, dass sich bald ähnlich betroffene finden zu einem hilfreichen Austausch. Ich gucke mich mal im Forum um, wer da so in Frage kommen könnte, sicher ist , dass es ähnlich betroffene gibt, teils mit oder noch ohne Diagnose.

Viele herzliche Grüsse
Bea

[Beatrice]

Liebe Barbara

Noch etwas ganz Wichtiges. Ich weiss zwar nicht sicher, ob Du aus der Schweiz kommst, aber falls ja, schon die deutliche Entwicklungsverzögerung allein ist ein Grund, Deine Romy bei der IV anzumelden. (So bekommt Ihr finanzielle Hilfen bei verschriebenen Therapien, für Hilfsmittel etc.) Da sie auch eine PEG trägt, müsste an sich auch der Kinderarzt Euch längst darauf angesprochen haben. Doch immer wieder geschieht es, dass da keiner drauf kommt, das den Eltern zu sagen - oder wenn es ein Kind ist, das auch im Spital oft vorstellig wird- da denkt jeder Onkel Doktor, der andere hätte das sicher schon mit den Eltern besprochen -und wenn man Pech hat ist das Kind plötzlich 5 oder 7 Jahre alt und die IV anerkennt das Geburtsgebrechen nicht mehr. Da nützen dann auch alle hinterher eingereichten Zeugnisse nichts, die ein Geburtsgebrechen bestätigen. Das ist richtig fies. Darum kann das auch in so einem Forum gar nicht genug mitgeteilt werden.

Wie das in Deutschland genau geht, weiss ich hingegen nicht so richtig. Da kommt glaube ich ein SPZ als zuweisende Stelle dazu.
LG
Bea

[Barbara510]

Liebe Bea,

vielen lieben Dank für das herzliche Willkommen! Wir leben in Deutschland und wir sind an das SPZ angebunden.
Ich muss nur fragen, weil ich es tatsächlich nicht weiß: was bedeutet "IV"? Integrierte Versorgung?

Romy ist auf beiden Augen gleich weitsichtig, sie bekommt Sprachtherapie und hat ein Kommunikationshilfsmittel bekommen ein Reha Talk Pad mit der Go Talk Now-App. Laufen kann sie tatsächlich erst seit der 1. Brille, ganz wie bei Dir ...

Ich freue mich sehr auf den weiteren Austausch hier im Forum und lese schon ganz fleißig immer wieder mit.

Herzliche Grüße
Barbara

[Beatrice]

Liebe Barbara

Ich hoffe, es finden sich bald noch andere Eltern ein, deren Besonderheiten ähnlich sind wie bei Romy. Ich habe auch geguckt, weitsichtige Kids, bzw. Eltern weitsichtiger Kids gibt es im Forum offenbar wirklich sonst keine.

Zum Begriff IV - fast muss ich sagen, Du kannst froh sein, weisst Du nicht, was so alles hinter diesem Wort steht - Integrierte Versorgung - ist es leider nicht.
Es ist die Kurzbezeichnung für die Invalidenversicherung, die es in der Schweiz gibt. Schon nur das Wort "Invalid" kann einen sehr verletzen, wenn man das wörtlich nimmt.
Und manche der dortigen Angestellten, mit denen man als Mensch mit Behinderung selber zu tun hat ,bzw. mit denen die Eltern behinderter Kinder zu tun haben, wenn ihr Kind dort angemeldet worden ist machen nicht nur schöne Erfahrungen, dass man einem wertschätzend begegnet und hilft, wo man kann. Manche der dortigen Sachbearbeiter behandeln einen von oben herab, als wollte man sich Dinge erbetteln, die überflüssig sind.
Eigentlich wäre die Versicherung dazu da, Hilfsmittel und Therapien zu bezahlen, die den Kindern helfen, aber längst nicht alles wird bewilligt.
Mein Hütekind ist 10 Jahre alt, es hat eine Gehirnfehlbildung und von daher keine Chance, die verbale Sprache zu sprechen - aber sie versteht sehr viel (das merkt man an den Reaktionen) - die IV aber verweigert ihr seitdem sie 4 Jahre alt ist ein Kommunikationsgerät, obwohl sich Kinderarzt und Schule, Behindertenverbände und Eltern mehrmals ins Zeug legten, man verwehrt meiner Süssen, dass sie sich mit einem Kommunikationsgerät ausdrücken kann (Begründung, sie sei ja geistig behindert und verstehe es nicht) Was wissen die von unserer Maus - nichts als bloss diese Diagnose, die es in der ganzen Schweiz nur einmal gibt!)

Wie schön zu lesen, dass Romy von einem solchen Gerät profitieren darf.

für heute muss ich Schluss machen, sonst schlafe ich morgen bei der Arbeit ein

Liebe Grüsse und bis zum nächsten Mal. Schön, dass Du da bist!

Bea

[orphan]

Sali Barbara

Schön, dass du aus DE den Weg zu uns ins Forum gefunden hast.
Nur die Diagnose, die deine Tochter hat, ist weniger schön. Es tut mir sehr leid, dass sie einen so schlechten Start ins Leben hatte.
Das "Wachliegen" kenne ich von meinem Sohn auch. Er bekommt seit Jahren Melatonin. Wir hoffen, dass wir damit noch lange das Vertauschen von Tag/Nacht im Griff haben. Aber "Durchschlafen" ist für mich seit 17 Jahren mehr oder weniger ein Fremdwort.

Wünsche dir einen schönen Austausch.

[Barbara510]

Hallo liebe Orphan,

vielen Dank für Deine Nachricht!
Das ist einerseits schön, dass es mir nicht alleine so geht...aber es tut mir leid, dass es Dich mit dem Nachtschlaf auch so schwer trifft.
In welcher Form bekommt Dein Sohn das Melatonin?

Herzliche Grüße
Barbara

[orphan]

Sali Barbara

Mein Sohn kann inzwischen nicht mehr schlucken. Also weder Essen noch Trinken! Er bekommt deshalb alles über die Sonde - auch die Medikamente. Somit muss alles flüssig sein. Wir geben deshalb flüssiges Melatonin. Es gibt leider nichts anderes zum Sondieren. Melatonin "retard", welches ihm viel besser zum Ein- und Durchschlafen geholfen hat, können wir jetzt nicht mehr geben. Das funktioniert in flüssiger Form nicht. Er bekommt das "normale" Melatonin und das hilft für's Einschlafen aber nicht mehr so gut für's Durchschlafen.

Habt ihr Tabletten? Schluckt das deine Tochter schon?

Übrigens, ein wundervolles Geschenk, welches du 2016 zu deinem Geburtstag bekommen hast

[CéliNico]

Liebe Barbara,

wurde informiert von Bea. Deine Vorstellung hat mich sehr interessiert.
Deiner/Eurer Romy geht es unterdessen mit der Pegsonde gut wie ich gelesen habe? Mit der Pflege hast du sicherlich auch alles recht gut im Griff? Eure Romy hat eine Mikrozephalie? Ich nehme an dass dies eher Grosshirn betroffen ist? Und nur wenig vom Kleinhirn? Gibt es MRT Bilder?
Dies setzte ich um weil Romy das Gehen lernt auch wenn verzögert. Das Kauen und Schlucken kommt vom Kleinhirn her.
Ich kann mir sehr gut vorstellen dass Romy ein kekes lachendes Kind mit ganz viel Ausstrahlung ist. Eben ein Sonnenstrahl in deinem/eurem Leben.
Die Muskelhypertonie kommt auch vom Kleinhirn her. Welche Medikament bekommt sie?
Melatonin hilft teilweise nur kurz zum einschlafen deines Mädchens, stimmt das?

Barbara, ich selber bin ein altes Eisen....lach. Da ich Seheingeschrenkt bin habe ich mir nicht mehr so viel Zeit in den Foren genommen, doch es liegt nicht nur an meiner Sehkraft. Ich habe drei Kinder. Eines im Himmel und das zweite wird noch folgen. Diese zwei Kinder haben ähnliche Symptome wie deine Romy.
Mein drittes Kind gibt für mich die grösste Herausforderung meines Lebens. Deswegen komme ich wenig zum Schreiben.

Wenn ich dir helfen kann schreib' mir kurz per PN und wir können per Whatsapp tel.

Céline und Niocla haben ein zu kleines Kleinhirn und konnten nicht wirklich gut trinken an der Flasche und haben/hatten Pegsonde wie Darmsonde.

Wie verträgt deine Romy ihre Sondennahrung?

Herzliche Grüsse aus Bern
Daniela

[Barbara510]

Liebe Daniela,

vielen lieben Dank für Deine liebe Nachricht...
Ja, unsere kleine Maus gedeiht endlich seit der PEG-Sonde, ich bin so froh, ihr erstes Lebensjahr war die Hölle. Mein Mann sagte immer, Romy würde lächelnd verhungern.
Die Pflege funktioniert ganz gut...die Sonde ist immer mal ein wenig entzündet, aber das haben wir gut im Griff.
Vom Gehirn gibt es leider noch keinerlei Bilder. Wir wollten Sie bei der PEG-Anlage in der Klinik (davor oder danach, wenn Sie in Narkose ist) machen lassen, aber es ging sich nicht aus. Dennoch habe ich das auf meiner To-Do-Liste, denn allzu gern wüsste ich, wie es bei Romy aussieht und ob dort etwas fehlentwickelt ist.
An Medikamenten bekommt sie nur das Melatonin um ihre Wachphasen nachts kurz zu halten, mit den Retardtabletten fahren wir sehr gut.
Dieser Satz brachte mich vorhin zum Schlucken: " Eines im Himmel und das zweite wird noch folgen."...ich weiß gar nicht was ich sagen soll...es tut mir unendlich leid. Und dann der Gedanke, dass es meine Maus auch treffen könnte...furchtbar. Ich habe kurz auf Deiner Seite gelesen. Wenn das ein Syndrom ist, hätte es bei Romy doch bei der letzten genetischen Untersuchung entdeckt werden müssen...oder muss man gezielt nach etwas suchen, um es finden zu können. Ach, ich weiß nicht...ich habe bessere und schlechtere Tage, was meine Sorgen angeht. Aber das kennen hier vermutlich alle.
Ich bin leider nicht mehr bei WhatsApp, sondern nur bei Signal und bei Threema zu erreichen, falls Du das auch haben solltest.
Und einen "großen" Sohn habe ich auch noch...der natürlich bei der ganzen Sorge um unsere Maus oft zu kurz kommt.

Romy verträgt die Nahrung zumeist ganz gut. Sie bekommt die Nahrung von Nutricia, hoch- und normkalorisch und da haben wir uns nun gut eingependelt.

Fühl Dich von Herzen gedrückt auf die Ferne!!
Barbara

[CéliNico]

Liebe Romy,

merci für deine Antwort.
Schön dass ihr eine Familie seid. Geteiltes Leid, ganzes Leid. Wobei ich sagen muss: Wenn man es teilen kann ist es ein Glück und kann zusammen führen. Dazu ganz viel Liebe sende ich euch!

Die Worte deines Mannes sind voll berührend und vollkommen wahrlich. Stimmt genau was er sagt!
Es freut mich dass ihr gut zurecht kommt mit der Sonden Pflege. Kann man ja nicht viel falsch machen. Ich nehme an dass Romy keine Sonde mit Ballon hat? Wenn nicht, dann wird später sicherlich bei euch von den Aerzten die Frage gestellt um zu wechseln. Dies ist auch gut lernbar.
Gut weiterhin pflegen wegen Wucherungen, wenn es ja schon leicht rötlich ist um die Peg.

Bleibt dran! Das MRT wird am meisten zeigen was Romy genau hat! Ich habe gelernt dass man den Aerzten sagen muss was geschehen soll. Sonst kommt man im Leben nicht weiter. Ich habe lange gekämpft und bis heute noch mit nun meinem dritten Kind mit Asperger Syndrom. Ein anderer Vergleich zu meinen zwei ersten Kindern. Doch nervlich viel schwieriger. Aufgeben gibt es bei mir aber nie! Lach.

Keine Angst liebe Barbara, dein/euer Weg ist anders. Jedes Kind ist anders. Es freut mich dass du auch noch ein gesundes Kind voraus hast. Ich leider nicht nicht. Aber das spielt keine Rolle. Ich habe schon lange gelernt damit um zu gehen.
Danke für dein Mitgefühl, das soll dich bitte aber nicht belasten! Denn ich komme damit sehr gut zurecht. Ich bin auch sehr spirituell und verbunden mit der Geistigen Welt.

Melatonin hatte bei meinen Kindern nicht alleine genutzt. Für Muskeltonus runter zu bringen sind und waren Lioresal auch noch andere medis sehr hilfreich. Ich würde euch sehr schnell empfehlen eine gute Klinik, die eine gute neurologische Kinderklinik hat. Und auf MRT vom Kopf toppen.
Ihr könnt' eurem Mädel sehr gut besser helfen. Hast du ein Foto von deiner Romy? Würde mich freuen.
Ja,wenn das Blutbild von Romy angesehen wurde, weiss ich natürlich nicht was die Aerzte in München spezifisch angesehen hatten. Frag doch mal nach der Diagnose PCH. (Pontocerebeläre Hypoplasie) Mal sehen was die Aerzte darauf sagen. Gibt es in verschiedensten Typen. Meine zwei haben ja PCH2.

Ich verstehe dich sehr gut liebe Barbara, dass du manchmal an die Grenzen stösst. Denn du bist Mutter und Engel zu gleich. Bleib stark und liebend.

Daniela

[Barbara510]

Hallo liebe CéliNico,

entschuldige bitte, ich hatte ganz überlesen, dass Du Dich über ein Foto freuen würdest. Ich sende Dir gerne eines oder zwei per PN.

Wie geht es Euch zwischenzeitlich? Romys Sonde ist momentan mal wieder ein wenig entzündet, es tut mir immer im Herzen weh, wenn sie dann so weinen muss, weil die Reinigung und Pflege schmerzt.

Herzliche Grüße von
Barbara

[orphan]

Sali Barbara

Legst du Pads unter die Sonde? Hast du runde?

Es gibt die runden, ganz speziellen Pads. Die sind beschichtet. Die Beschichtung kommt allerdings nicht wie sonst auf die Haut sondern unter den Button. Das hilft dabei den Button trocken zu halten.

Aber ich lese gerade, dass du aus DE bist? Dann kann ich dir den Anbieter nicht empfehlen, weil du die aus DE da nicht kaufen kannst.

[CéliNico]

Hallo Barbra,

ja die Zeit vergeht, bei uns ist es wie es ist. Leider habe ich keine PN von dir erhalten. Anscheinend geht es nicht mit Fotos über PN zu versenden. Mach es doch hier im Forum. Wäre super, danke.
Wegen der Stomawunde, oder evt. Wucherung? Immer gut mit NaCl mit Tupfer putzen. Danach einen sterlilen Tupfer um die Peg legen.
Alles Liebe
Daniela

[Barbara510]

Hallo Daniela,

entschuldige bitte, ich hab das mit dem Fotos versenden über PN noch nicht kapiert. Sehe mir das morgen nochmal genauer an.

Ich hatte bei dem vierteljährlichen Termin zur Pflegebegutachtung auch den Tipp bekommen, mit sterilem Wasser (Ampuwa) zu reinigen, die sterile Kompresse lege ich eh schon um die PEG, mehr können wir denke ich nicht machen. Es sieht aber momentan wieder sehr gut aus.

Ich probiere das nochmal mit den Fotos, ansonsten morgen im Laufe des Tages über den PC.

Herzliche Grüße und einen schönen Abend
Barbara