KCNT1-Gendefekt Valerias Association

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Beatrice
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KCNT1-Gendefekt Valerias Association

Beitrag von Beatrice » 17. Dezember 2018, 23:28

Die Valeria Association wurde von einem Elternpaar aus Luzern gegründet, deren kleine Tochter die seltene Genmutation KCNT1 de novo hat und dadurch unkontrollierte Krampfanfälle erleidet. Mit den gesammelten Spenden möchten sie erreichen, dass an einer Therapie geforscht wird, die ihrem Kind und den weltweit etwa 100 Betroffenen helfen kann.
Derzeit erreicht kaum ein betroffener Mensch das Erwachsenenalter.

Valeria hat ein eigens für sie entwickeltes Medikament bekommen, das ihr zuerst sehr half. Leider verschlechterte sich ihr Zustand aber im Sommer 2021 immer mehr. Valeria starb am 5. September 2021 im Alter von dreieinhalb Jahren zu Huase.
Dank dem kleinen Mädchen gibt es nun ein Medikament, das anderen Kindern mit dem gleichen Gendefekt helfen kann.

https://www.valerias.org/
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