Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 - Geschäftsstelle Schweiz

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Beatrice
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Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 - Geschäftsstelle Schweiz

Beitrag von Beatrice » 8. Oktober 2012, 22:58

Das Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) – Ein Gendefekt mit vielen Gesichtern

Beim Deletionssyndrom 22q11 ist ein Stück Erbmaterial auf dem Chromomosom 22 Band 11 des langen Arms (q) verloren gegangen. Dieser Bereich enthält ca. 45 verschiedene Erbanlagen. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann dabei sehr unterschiedlich sein.

Die Lebenserwartung ist normal (wenn nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder Immundefekt vorliegt) und die Betroffenen haben, gerade wenn frühzeitig mit den Therapien begonnen wird, eine gute Lebensqualität. Manche der Erwachsenen können heute ein selbstbestimmtes Leben mit Familie und Beruf führen, viele fühlen sich in einer Betreuungsform und einer Arbeit in einem beschütztem Bereich am wohlsten.

Welches sind die häufigsten Erscheinungsbilder (Symptome) des Deletionssyndroms 22q11?

Die häufigsten Erscheinungsbilder (bei über der Hälfte der Betroffenen) sind Gesichtsauffälligkeiten, Herzfehler, Nebenschilddrüsenunterfunktion, Gaumensegelveränderungen, Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung und allgemein verminderte Muskelspannung, Intelligenzminderung und Lernstörung, psychische Veränderungen und Verhaltensauffälligkeiten.

Familien mit Wohnsitz in der Schweiz dürfen sich gerne bei Klara Steinmann oder Susanne Ramp melden
Landesgruppe Schweiz
Klara Steinmann
Tel: 0041 (0) 44 722 32 83
e-Mail: [klara.steinmann@KiDS-22q11.ch]
und
Susanne Ramp
Tel: 0041 (0) 44803/1290
e-Mail:[ susanne.ramp@KiDS-22q11.ch]
[] Klammern dienen nur dem Spamschutz, zum Mailen bitte weglassen

Homepage der deutschen Vereinigung, welcher die Geschäftsstelle Schweiz angeschlossen ist
http://www.kids-22q11.de/kids22q11_de/html/default/home
Zuletzt geändert von Beatrice am 17. Januar 2017, 01:18, insgesamt 1-mal geändert.
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Re: Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 - Geschäftsstelle Schw

Beitrag von Beatrice » 15. Januar 2013, 13:35

Für die Westschweiz ist folgende Adresse bekannt:

Association suisse de personnes porteuses
d’une micro-délétion 22q11 et de leur famille.



•pour établir des liens entre les familles


•pour créer un réseau de compétences médicales et de soins


•pour favoriser la reconnaissance sociale de la micro-délétion 22q11


•pour promouvoir la recherche sur la micro-délétion 22q11

Mme Barbara Gremaud
[barbara.gremaud@connect22.ch]

Connect22.ch
Chemin de Passoret 17
1234 VESSY (GE)
SCHWEIZ

http://www.connect22.ch/Accueil.html
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Re: Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 - Geschäftsstelle Schweiz

Beitrag von Beatrice » 26. Januar 2018, 00:37

22q11-Mütterseminar - Herz öffnen statt Kopf zerbrechen

Termin: 08.06.2018 - 10.06.2018
Adresse: Haus Klara, Kloster Oberzell 2, 97299 Zell am Main


Liebe Mütter,
als Mutter eines besonderen Kindes kennen Sie sorgenvolle Zeiten und das tägliche Auf und Ab im Familien- und Berufsleben.
In diesem Seminar wird vermittelt, wie Stressfaktoren, Kränkungen und Verletzungen das Leben beeinflusst haben. Die Auswirkungen sind belastende und kreisende Gedanken, Zweifel und Selbstvorwürfe, die den Kopf durchwandern und manchmal unaufhaltsam nach Lösungen suchen.
Alle Mütter, die bereit sind, ihr Herz zu öffnen um Mitgefühl, Frieden, Mut und Vertrauen zu erfahren, sind herzlich zu diesem Wochenende eingeladen.
Mehr Informationen zum Seminar und zur Anmeldung erfahren Sie in diesem Flyer. Noch ein Hinweis zum Schluss: die Teilnehmerzahl ist begrenzt. Also schnell entscheiden - es lohnt sich.

Flyer:
http://www.kids-22q11.de/kids22q11_de/f ... 8__web.pdf
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