Hallo - wir sind neu hier ! (mein Sohn hat 2 Chromosomenfehler)

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Salima
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Hallo - wir sind neu hier ! (mein Sohn hat 2 Chromosomenfehler)

Beitrag von Salima » 9. Mai 2018, 09:19

Hallo zusammen

Ich bin neu im Forum. Ich hoffe mich zum einen oder anderen Thema austauschen zu können.
Ich bin 37 und habe einen 1,5 jährigen Sohn. Er hat einen Gendefekt, der recht selten ist, was wir mit ca. 8 Monaten erfahren haben. Er ist in seiner Entwicklung stark zurück, das heisst er kann z.B. immer noch nicht frei sitzen, geschweige denn krabbeln oder laufen.
Er bekommt jede Woche Physiotherapie und auch low Vision Therapie, da er grosse Probleme mit den Augen hat. Er schielt, hat eine einseitige Ptosis, die im Juni operiert wird, und ist stark kurzsichtig ( -8 Dioptrie ).
Ausserdem ist er extrem oft krank, da vom Gendefekt die oberen Atemwege betroffen sind. Also ständig Bronchitis oder Lungenentzündung, was auch zur Folge hat, dass er sehr dünn ist und schlecht isst.
Leider kann keiner sagen wie er sich entwickeln wird, da es auch keine vergleichbaren Fälle gibt.

Liebe Grüsse, Salima
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orphan
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Re: Hallo - wir sind neu hier !

Beitrag von orphan » 9. Mai 2018, 19:30

Hallöchen Salima

Wie heisst der Gendefekt, welcher dein Sohn hat?
Wünsche dir guten Austausch und viel Kraft für die kommende Zeit mit deinem Sohn.
Eine schöne Zeit wünscht
orphan
Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem Sturm. Geh' lachend durch den Regen und du überwindest die Flut
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Salima
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Re: Hallo - wir sind neu hier !

Beitrag von Salima » 9. Mai 2018, 21:29

Hallo Orphan

Vielen Dank!
Er hat eine Deletion am Chromosom 4 und eine Duplikation am Chromosom 5. Einen bestimmten Namen gibt es dafür nicht. Und auch keine bekannten gleichen Fälle.

Liebe Grüssee, Salima
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Beatrice
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Re: Hallo - wir sind neu hier !

Beitrag von Beatrice » 10. Mai 2018, 10:32

Liebe Salima

Auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum. Mit seiner Besonderheit Chromosom 4 Deletion (Stückverlust) und Chromosom 5 Duplikation (Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms)
gehört Dein Sohn eindeutig auch zu den Kindern, welche durch den Leona e.V. unterstützt und vertreten werden
Der Leona e.V. hat seinen Sitz in Deutschland, nimmt aber auch Eltern aus der Schweiz oder aus Österreich, bzw. deutschsprachige Eltern aus allen Herren Ländern auf. Ich stehe im regelmässigen Austausch mit diesen Verein und kann ihn Dir sehr empfehlen
https://www.leona-ev.de
Weisst Du evtl. ob er eine 4p oder eine 4q-Deletion hat, und eine 5p - oder 5q-Duplikation?. Jedes Chromosom hat ja 2 Arme, einen langen (q) und einen kürzeren (p) - und es ist ganz entscheidend, welcher Arm von welcher Besonderheit betroffen ist - wie stark, welches Teilstück - das ist ganz komplex - ich komme da auch nur bedingt ein bisschen draus - hatten das mal in der Ausbildung gestreift.
Ich habe auch ein Hütekind mit einem derartigen Defekt (11p Deletion), also ganz was anderes, aber es gehört in die gleiche Gruppe der Chromosomenanomalien - auch sie ist ein Leona-Kind.

In diesen Bereich gibt es sehr viele einzigartig betroffene Kinder, wo man weltweit kein 2. findet und sehr viele, wo es vielleicht nur 1 bis 4 gleichbetroffene Menschen irgendwo gibt.

Viele Fragen, die sich stellen, haben Eltern aber unabhängig von der Besonderheit ihres Kindes und darum ist so ein Forum mit vielen Erfahrungen auch so prima - weil fast jeder etwas findet, das ihm weiterhilft oder das man probieren möchte - und man die Möglichkeit hat, die User zu fragen bei bestimmten Anliegen und Fragen.

So wünsche ich Dir im Forum viele wertvolle Funde und Rückmeldungen aus dem Nutzerkreis

Mit herzlichem Gruss und vielen guten Wünsche für Dich und den kleinen Sohnemann

Bea

PS: Low Vision ist eine gute Sache und Dein Kind ist mit 18 Monaten auch früh genug mit der Kurzsichtigkeit diagnostiziert worden, sodass man seinen Augen (und den dazugehörigen Gehirnstrukturen) noch optimal helfen kann. Bei mir hat vor über 50 Jahren der Augenarzt geschlafen und man hatte natürlich auch viel schlechtere diagnostische Möglichkeiten. Meine hochgradige Kurzsichtigkeit (Minus 23 Dioptrien beidseits) wurde erst im Alter von 4 Jahren diagnostiziert - viel zu spät, um das Auge (bzw. das Gehirn) noch optimal zu unterstützen.

Es würde mich sehr interessieren, wie heute so kleine Kinder mit Kurzsichtigkeit erkannt werden


@Orphan - habe viel an Dich gedacht und freue mich, dich hier zu lesen. Geht Ihr auch ans Rodterparkfest am 9.6.2018?
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Re: Hallo - wir sind neu hier !

Beitrag von Beatrice » 28. Januar 2020, 14:11

Liebe Salima

Bin gerade auf Deinen Beitrag gestossen. Wie geht es Dir wohl und Deinem Sohn? Hast Du dich bei Leona gemeldet? Kann es Dir sehr empfehlen.
Wäre schön, Dich wieder mal zu lesen


Liebe Grüsse
Bea

Ich habe Dir eine persönliche Nachricht geschrieben, falls Du nicht per Mail darauf aufmerksam wurdest, bitte lies mal hier:
viewtopic.php?f=23&t=3226#p17294
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Re: Hallo - wir sind neu hier ! (mein Sohn hat 2 Chromosomenfehler)

Beitrag von Beatrice » 21. Mai 2021, 21:25

Liebe Salima

Ich fürchte, dass Du meine Nachricht, von der ich oben schrieb nicht erhalten hast.

Heute habe ich eine andere Frage - Du lebst in der Schweiz, gell?
Nun wurden bei Deinem Kind diese beiden Chromosomenfehler festgestellt - ich kenne eine Familie, bei der die Krankenkasse nun schon das 3. Mal die Kostenübernahme für einen Gentest verweigert hat, der zeigen könnte, warum der Sohn behindert ist.
Wie ging das bei Euch - an wen habt Ihr Euch gewendet, kam der Anstoss vom Kinderarzt? Ich würde mich sehr freuen, wenn Du antwortest - natürlich dürfen auch andere schreiben.

Liebe Grüsse
Bea
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Re: Hallo - wir sind neu hier ! (mein Sohn hat 2 Chromosomenfehler)

Beitrag von Salima » 21. Mai 2021, 22:20

Liebe Bea
Danke für deine Nachricht per Email!
Es tut mir leid, dass ich mich so lange nicht gemeldet habe.
Mein Sohn wird im November schon 5.
Es hat sich zwar vieles gebessert, z.B. wird er nur noch selten krank und ist nicht mehr untergewichtig. Auch die Kurzsichtigkeit hat sich von -8 auf -2 gebessert.
Er kann allerdings noch nicht frei laufen. An Möbeln entlang und an der Hand klappt es ganz gut.
Da er nicht kauen kann, bekommt er immer noch Brei.
Sprechen kann er ausser einzelnen Silben auch nicht.
Er ist aber ein Sonnenschein und immer am lachen, total zufrieden und absolut pflegeleicht :-)

Am Anfang fiel es mir sehr schwer darüber zu reden und ich war oft verzweifelt und deprimiert.
Aber mit der Zeit wird es immer besser. Und der Kleine gibt einem so viel zurück.

Ja, wir wohnen in Zürich.
Als unser Sohn sich mit 5-6 Monaten nicht wie erwartet entwickelt hat ( uns ist das gar nicht aufgefallen, da er unser erstes und einziges Kind ist ), hat sein Arzt im Kinderspital einen Gentest angeordnet, der ohne Diskussion von der Krankenkasse gezahlt wurde.
Als dann raus kam, dass er eine unbalancierte Translokation hat, hat mein Mann dann auch einen Gentest gemacht, da wir vermutet hatten, dass er der Träger ist. Sein Test wurde allerdings nicht von der Kasse bezahlt.

Ganz liebe Grüsse!
Salima
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Re: Hallo - wir sind neu hier ! (mein Sohn hat 2 Chromosomenfehler)

Beitrag von Beatrice » 21. Mai 2021, 22:40

LIebe Salima

Danke vielmals für Deine Rückmeldung. Man kann einfach nicht immer schreiben, gell, aber ich freue mich, Dich zu lesen und auch über Deinen Bericht wegen der Genanalyse.
Ich nehme an, die hatten damals schon einen Verdacht, in welcher Chromosomen-oder Genreihe sie suchen sollten. Beim Sohn der mir bekannten Familie ist das einzige Symptom etwas, das zu ganz vielem passen kann.
Die Krankenkassen der Schweiz sind ja auch nicht alle gleich kooperativ, doch für Euch freut es mich, dass sie den Test vom Kind bezahlt haben und Ihr nun wisst, wie seine Voraussetzungen sind, wie man ihn fördern kann.
Grossartig, dass die Kurzsichtigkeit so mega stark verbessert werden konnte - hat er auch diese Tropfen bekommen, die das Wachstum des Auges stoppen sollen?

Ich betreue in meiner Freizeit - bis vor Corona regelmässig auch so ein besonderes Sonnenscheinkind, pflegeleicht und meistens fröhlich. Als sie das erste Mal in der Schule gestampft hat und ein Gesicht zog, das ganz klar -und ohne Worte sagte, das gefällt mir nicht, da feierten sie dort grad ein Fest, so toll fanden sie es, dass die kleine Strahlefee gelernt hat zu zeigen, wenn ihr etwas nicht gefällt. Sie hat es beibehalten, und doch ist sie meistens gut gelaunt und einfach angenehm zu haben.
Darum nimmt sie auch jeder gerne zum Hüten.

Trotzdem ist es sicher so, dass man es als Mami Vollzeit anders empfindet als eine Person, die einfach zeitweise hütet.

Vielleicht kann ich Deinem kleinen Mann auch mal mit etwas eine Freude bereiten

Liebe Grüsse
Bea
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Re: Hallo - wir sind neu hier ! (mein Sohn hat 2 Chromosomenfehler)

Beitrag von Salima » 27. Mai 2021, 09:36

Liebe Bea

Ja, es ist sehr unterschiedlich mit den Krankenkassen. Wir sind bei der Swica. Sie haben zwar den Test bezahlt, aber ansonsten haben wir auch schon viele negative Erfahrungen mit denen gemacht. Genauso mit IV. Sie versuchen halt immer erstmal alles abzulehnen.

Nein, unser Sohn hat keine Augentropfen bekommen. Es hat sich einfach von allein jedes halbe Jahr etwas gebessert.

Im August kommt er schon in den Kindergarten. Wir suchen daher im Moment auch eine Betreuung für ihn, da er nachmittags ca. 45 min bevor ich von der Arbeit komme heim gebracht wird.
Das ist etwas unglücklich, da es sich nur so knapp überschneidet.

Du hattest noch gefragt ob er Tiere mag. Ich denke er sieht sie zwar, interessiert sich aber nicht, also er beobachtet sie nicht.
Er ist total vernarrt in alles was Musik oder Licht macht, und Wasser! Am liebsten würde er 5x täglich baden :-)

Ganz liebe Grüsse!
Salima
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Re: Hallo - wir sind neu hier ! (mein Sohn hat 2 Chromosomenfehler)

Beitrag von Beatrice » 31. Mai 2021, 21:36

Hoi Salima

Tut mir leid, dass sogar die Swica schon zu unliebsamen Erfahrungen geführt hat - sonst hört man allgemein viel Gutes über diese Krankenkasse. Bei der IV wundert es mich nicht, habe da eigene unschöne Erlebnisse.

Ist Dein Sohn auch gerne auf dem Wasser - zum Beispiel auf einem Motorboot - dann könnte der LakeRide etwas für Euch sein.
viewtopic.php?f=37&t=3562
Ansonsten sehe ich grad mein Hütekind in ihm - sie liebt genauso Musik. blinkende Spielzeuge und Wasser. Man könnte sie am Morgen an einem Brunnen abstellen und am Abend wieder kommen und sie hätte noch immer genauso viel Spass am Plantschen wie in den ersten Minuten.

Hast Du beim Entlastungsdienst schon angefragt wegen dem Hüten? Allenfalls wüsste auch Pro Infirmis ein Angebot. Toll ist auch Pro Pallium, aber ich weiss nicht, ob sie bei Euch aktiv sind - sie haben lauter Freiwillige und kosten darum auch nichts

Ich hoffe, Du findest was. Er ist ja ein freundlicher Bub und auch pflegeleicht, da müsste sich was finden lassen. Bald formiert sich in Zürich auch eine Selbsthilfe-Community, vielleicht weisst Du es schon. Ansonsten könnte es sein, dass so ein Mami in deiner Nähe wohnt und gerne eine halbe Stunde einen Sonnenschein betreut.
https://4parents-website.webflow.io/

Grossartig, dass bei Deinem Sohn die Augen von allein aufgehört haben, immer stärker zu wachsen und sich sogar allein verbessert haben. Bei meinem Neffen hofft man nun auf diese Tropfen, dass es diese stoppen können, Er hat Minus 11 Dioptrien mit 10 Jahren.

Liebe Grüsse
Bea
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