Ein Smith-Magenis stellt sich vor :)

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cbshf
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Ein Smith-Magenis stellt sich vor :)

Beitrag von cbshf » 2. Juni 2015, 17:30

Hallo!

Heute nur kurz, vielleicht hab ich demnächst mehr Zeit dafür.

Wir sind Eltern von zwei lebhaften Buben, 6 und 8. Seit Januar wissen wir bestätigt was uns schon lange klar war, unser grösserer Sohn ist etwas besonderes. Er hat das Smith-Magenis-Syndrom. Ein Gendefekt, der spontan bei der Zellteilung passiert. Ihm fehlt ein Stück des 17. Chromosomensatzes - mit weitreichenden Folgen.
Entwicklungsrückstände, Sprachliche Verzögerungen
Inkontinenz
Tobsuchtsanfälle
Kindchenschema trotz mittlerweilen 8 Jahren
Hypotonie
Schlafstörungen
Müdigkeit und Unausgeglichenheit

Aber, er ist ein herzensguter liebenswerter kleiner Mann und wir freuen uns an und mit ihm!
Sonja
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Re: Ein Smith-Magenis stellt sich vor :)

Beitrag von Lea » 3. Juni 2015, 10:22

Hallo ihr lieben
Ein herzliches Willkommen, wir Lea ein Rett-Mädchen und ich sind auch erst seit kurzem dabei! Wir wünschen euch einen guten Austausch! Ganz liebe grüße aus dem Dreiländereck
Leila
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Beatrice
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Re: Ein Smith-Magenis stellt sich vor :)

Beitrag von Beatrice » 3. Juni 2015, 21:58

Liebe Sonja

Auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum. Smith-Magenis-Syndrom ist eher selten, jedenfalls findet man sehr wenig drüber.
Lebst Du in der Schweiz? Falls ja, weisst Du, ob es noch andere betroffene Kinder hier gibt?
Manchmal wünscht man sich ja Austausch mit gleichbetroffenen. Wir machen hier im Forum aber auch oft die Erfahrung, dass Eltern ganz unterschiedlich behinderter Kinder mit etwa den gleichen Fragen konfrontiert sind und darum auch so ein Erfahrungsaustausch echt gut tut und hilfreich ist.

Ich freue mich, Dich wieder zu lesen und grüsse Dich herzlich

Bea
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Re: Ein Smith-Magenis stellt sich vor :)

Beitrag von Beatrice » 25. Juni 2015, 19:32

Hoi Sonja

Ich habe gerade Kontakt gehabt mit Antje W. Sie ist die Kontaktvermittlerin für den Leona e.V., der sich für Kinder einsetzt, die eine chromosomale Schädigung haben. Das Smith-Magenis-Syndrom gehört da dazu. Sie bat mich, Dir zu schreiben, dass es in Deutschland einen Verein für Eltern und Betroffene mit Smith-Magenis-Erfahrung gibt
http://www.smith-magenis.de/

Evtl. kennst Du den schon und bist auch schon Mitglied. Falls nicht, die Gruppe ist über Landesgrenzen hinweg aktiv und nimmt auch Mitglieder aus der Schweiz gerne auf.

Liebe Grüsse sendet Dir

Bea

PS: Der Leona e.V. hat auch eine Homepage
http://www.leona-ev.de/
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Re: Ein Smith-Magenis stellt sich vor :)

Beitrag von cbshf » 19. Februar 2021, 15:11

Danke für die Info!

Warum ich wenig im Forum bin? Ich komm nicht dazu. Da hat es zwei Kinder, die mich brauchen, eines davon zum Teil immer noch wie ein kleines Kind.
Da ist mein Beruf, den ich aus finanzieller Sicht ausüben muss, um den vielen Dingen, die trotz IV durch das Gitter fallen Herr zu werden und alles zahlen zu können, was nötig ist. Gleichzeitig hilft es mir den Kopf wieder für meine Kinder frei zu haben, indem ich eben etwas anderes auch noch mache.
Da sind Ausflüge, ich bin lieber mit den Jungs draussen unterwegs, erlebe etwas, als drin am PC Forenbeiträge zu schreiben. - sorry - Gemeinsame Zeiten geben mir wieder Kraft und den Mut weiter zu machen, die nächste Krise durchzustehen.
Da sind neue gesundheitliche Einschränkungen, akutes Nierenversagen im Anmarsch und schwere Schlafapnoe, die vorrangig eingestellt werden muss, ehe an eine OP der Nieren überhaupt zu denken ist.
Da sind x Arzttermine, SSG Gespräche, Kämpfe mit Behörden, etc. die meinen Alltag seit Jahren einfach wegfressen.
Und dazwischen einzelne Stunden, die ich mich zurückziehe und ein Buch lese / spezielle Kleider nähe / mal nichts tue.
Wenn ich nicht mehr weiter weiss, gehe ich zu meiner Freundin, hole mir einen Kaffee und moralische Unterstützung.
Als ich ins Forum kam gab es SM-Syndrom hier noch nicht. "Reguläre" Ratschläge, selbst von Eltern mit Kindern anderer Einschränkungen haben mich bisher nie weiter gebracht.
Darum war ich hier auch nicht mehr aktiv.
Den Kontakt mit dir Bea habe ich immer sehr geschätzt, auch via Mail.
Ob ich nun vermehrt im Forum bin? Vermutlich nicht - ich habe bevorstehende Spitalaufenthalte mit meinem Spezialkind, und versuche weiterhin wie ein Oktopus durchs Leben zu gehen und alles gleichzeitig zu meistern ;)
übrigens - der Oktopus vom Basler Zoo ist den Jungs bis heute immer in Erinnerung ;)
LG Sonja
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Re: Ein Smith-Magenis stellt sich vor :)

Beitrag von Beatrice » 19. Februar 2021, 21:35

Liebe Sonja

Danke für Deine Worte. Ich habe Dir noch gemailt. Ich verstehe sehr gut, dass Du Deine Zeit mit den Jungs gerne draussen verbringst, vor allem auch, da beide ein ausgeprägtes Interesse für Vögel - aber offenbar auch für Octopusse haben :wink:

Ich habe zum Thema Smith-Magenis-Syndrom, auch Mikrodeletionssyndrom 17p11.2. genannt, noch eine Broschüre der österreichischen Smith-Magenis-Selbsthilfe https://www.smith-magenis.at/ gefunden - für alle, die mehr wissen möchten über das Syndrom
https://www.google.ch/url?sa=t&rct=j&q= ... vvBgac6dnZ

Mit einem herzlichen Gruss und ich freue mich, dass ich indirekt dabei helfen durfte, Deine Jungs mit einem einmaligen Erlebnis zu beschenken

Bea

Zumindest eine weitere Mutter eines betroffenen Kindes, bzw. einer erwachsenen Frau gibt es noch in der Schweiz
https://parents-parrains.ch/parents-insieme/806
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Re: Ein Smith-Magenis stellt sich vor :)

Beitrag von orphan » 20. Februar 2021, 11:30

Hallo Zusammen

Ich habe auch drei Kinder, die mich brauchen und bin immer das - für alle - wenn ich gebraucht werde.
Gleichzeitig habe ich erlebt, wie eine Diagnose einem Menschen den Boden unter den Füssen wegziehen kann. Es verändert einem, eine Beziehung, eine ganze Familie. Man muss klar kommen damit. Oft ganz alleine. Für unseren Sohn war die Diagnose sogar das Todesurteil!
Dank dem Forum - oder den Foren, auf denen ich unterwegs war - habe ich gelernt, dass es viele andere Schicksale gibt. Ich habe zwar nie das gefunden, nachdem ich gesucht habe, durfte aber viele nette "online" Bekanntschaften machen.

Je mehr Erfahrungsberichte ich gelesen habe, umso mehr habe ich gelernt. Inzwischen habe ich durch die persönlichen Erfahrungen mit meinem Sohn (er hat sehr, sehr viele "Diagnosen" bzw. seine Erkrankung bietet eine breite Palette an gesundheitlichen Erkrankungen), meinen beiden anderen Kindern und all den Erfahrungsberichten, die ich immer wieder lesen, den Gesprächen mit Psychologen, Therapeuten, Fachpersonen und Ärzten ein sehr gutes Wissen in vielen verschiedenen gesundheitlichen Bereichen. Diese Erfahrung, dieses Wissen gebe ich sehr gerne weiter. Ich lese/schreibe eigentlich schon lange nicht mehr, um Hilfe zu bekommen. Wenn es sich ergibt, nehme ich die aber sehr gerne an - man lernt nie aus. Ich schreibe, um zu helfen. Meine Erfahrung weiterzugeben. Da zu sein, in einer Zeit, in der es anderen Menschen schlecht geht.

Tatsächlich gibt es immer mal wieder User, die mir persönlich schreiben. Fragen haben. Unsicher sind. Manchmal bin auch ich berührt, von einem Bericht und schreibe den Usern aus persönlichem Interesse - vor allem, wenn ich spüre, dass ich mit meiner Erfahrung etwas beitragen kann. Sehr oft habe ich auch schon geweint beim Lesen. Geweint, weil wieder ein Kind eine Diagnose bekommen hat, die das ganze Leben verändert. Für das Kind, die Eltern, Familie, Bezugspersonen. Für alle!

Meine Einstellung zu Foren hat sich schon lange geändert. Es macht Sinn, sich für andere einzusetzen. Es macht Sinn, für andere da zu sein. Es kann bereichern. Und es ist schön, wenn man helfen konnte, jemandem einen Weg zu zeigen. Oder ihn bestärken konnte, dass es richtig und wichtig ist, seinem Bauchgefühl zu vertrauen. Ganz egal, was das Umfeld sagt. Oft ist nämlich das persönliche Umfeld, der Bekanntenkreis, die Familie in einer Zeit, in der man sie am meisten benötigt, nicht für einen da. Sie sind überfordert. Wissen nicht, wie sie mit der Situation umgehen sollen. Sie können der betroffenen Person/Familie nicht beistehen. Aus eigener Unsicherheit nicht für sie da sein. Und genau diese Lücke, sollte ein Forum schliessen!
Eine schöne Zeit wünscht
orphan
Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem SturmBild Geh' lachend durch den Regen und du überwindest die Flut
J. 2004 MPS3a / K. 2005 hochfunktionale ASS / M. 2010 ADHS
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