Diagnose Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 und Symptome meiner Kinder auf neustem Stand

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CéliNico
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Diagnose Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 und Symptome meiner Kinder auf neustem Stand

Beitrag von CéliNico » 4. Juni 2007, 19:35

Hallo zusammen, wollte mal nach langem wieder einmal die Symptome meiner Kinder auf den neusten Stand bringen und schreiben....
Hoffe man kann die Link's antippen und nachsehen......


Diagnose: PCH-2 (pontocerebelläre hypoplasie typ2)

mit Dykinetisch-dystoner Cerebralparese

Psychomotorischer Entwicklungsretardierung

Symptomatischer Epilepsie

Gastrooesophagealer Reflux mit klinisch rezidivierenden Aspirationen

Gedeistörung

intermittierendem Strabismus convergens bds, OU leichte Hyperopie u.

Astigmatismus Psychosoziale Belastungssituation



Symptome:


-Atmung unregelmässig mit Aussetzern ( bei beiden )

-Röchelndes Geräusch bei der Atmung, wegen der Schleimansammlung. (Beide)

-Können den Schleim nicht weghusten, bleibt in der Lunge.... desshalb haben sie vermehrt Bronchitis und Lungenentzündungen. (Beide)

-Sehr grosse Trinkschwierigkeiten trotz Schnabeltasse. (Bei Nicola wurde es ab Jan. 2007 so schwierig. Céline kann seit Geburt kaum trinken, aber es bessert sich..)

-Verschlucken (Beide) darauffolgend einen schweren Hustenanfall...fast dem ersticken nahe...

-Essen: Sie können nur ganz feinen pürrierten Brei essen! Daher Hipp-Gläschen ab 4.Monat. Oder Pulver-Brei ab 4.-6.Monat Selber gemachten Brei geht kaum! Aussert Zucchetti, Blumenkohl, Karotten, Kartoffeln mit Rahm und Gewürzen. Früchte mögen sie wenig. Mal 'ne verdrückte Banane mit Birnen und Rahm...

-Geräusche, beide reagieren sehr schreckhaft auf laute unbekannte Geräusche.

-Speichelfluss: läuft ständig aus dem Mund. ( daher bekommen beide immer wieder um den Mund herum Ausschläge......Wundgefahr!

-Reflux Magensäure fliesst retour in die Speiseröhre...Verätzungsgefahr.......saures Erbrechen. und Aufstossen... (von beiden)

-Erbrechen ( immer wieder müssen sie sich übergeben.......wegen dem Reflux )

-Bei Unruhe und Schmerzen: Ganzkörper durchstrecken, steiff machen. (Beide)

-SPASTIK: Dystonien (laufende Bewegungsstörungen) Vorallem leidet Nicola sehr darunter, Céline selten.

-SPASTIK:Chorea ( Zuckungen ) Céline hat eher dieses Leiden, vorallem wenn sie einen Krampfanfall hat, wie Epilepsieanfall aber nicht ersichtlich im EEG.Myoklonien Nicola hatte auch schon Chorea-Anfälle aber seltener...

-Spastik siehe oben Dystonien und Chorea. Es gibt auch noch die schwere Spastik. Vollkommenes steiff machen und in dieser Lage verweilen. Zum Glück leiden sie nicht darunter. Aber müssen nun trotzdem ein spez. Medikament einnehmen.

-Einschrenkungen der Bewegungen. Koordinationsprobleme......... desshalb können sie nicht immer alles Greifen oder sich Drehen....

-Verdauungsprobleme beide brauchen jeden Tag eingelegte Dürre-Feigen-Flüssigkeit. (kann man selbermachen)

-Céline braucht Unterschenkelschinen wegen ihren Spietzfüssen.

-Céline braucht eine Magensonde, jetzt: Button

-Nicola bekommt nun auch eine Pegsonde, da er zuwenig Nahrung aufnimmt. Aber er ist nun schon 3 1/2 Jahre. Céline bekam ihre mit 2J.


Beide brauchen viele Medikamente:

Antramups 10mg = Reflux / Dosierung: morgens 1 und abends 1 (auflösen in Wasser)

Lioresal 10mg = entspannen der Muskulatur/ Dosierung: 3 mal täglich 1 Tablette

Orfiril long 150mg = für die Krampfanfällen zu mindern / Dosierung: 2,5ml morgens und 5ml am abend.

Madopar 125mg = für die Spastik zu hemmen ( Dystonien und Chorea ) wirkt im Moment sehr gut, aber ich weiss noch nicht ob es die Hauptlösung ist. Da es sehr schwere Nebenwirkungen hat! Es könnten im Gesichtsbereich Dystonien bleiben! Das heisst: Zuckungen im Mundbereich und Augen. Die werden dann aber leider nicht mehr verschwinden wenn das Medikament abgestzt ist.

Baclofen-Pumpe = siehe oben(Madopar) ist ein Ersatz oder eine Ergänzung.................steht noch offen.

Auch ein heikles Thema, denn wenn man sie implantieren muss, dann braucht es eine OP. Es wird ein Katheterschläuchlein ins Rückenmark eingeführt dass dann damit das Medikament "Lioresal" per Pumpe gleich ins Rückenmark führen kann. Der Katheter kann sich aber auch immer wieder verschieben.... Die Pumpe, die wird dann unter die Bauchhaut inplantiert. Man sieht es natürlich hervorstehen....

Kann mich noch nicht so anfreunden...

Verdauung: Feigenwasser 2mal täglich ca. 50ml



Beide werden sehr oft krank und bekommen sehr schnell hohes Fieber! Über 38 Grad, besteht die Gefahr dass sie einen Fieberkrampf bekommen und daran sterben können......

Auch durch ihre Lungenentzündungen könnten sie sofort leider von mir gehen.... kam schon bei Céline 4mal vor und bei Nicola 2mal.

Am schlimmsten trifft es Céline, da sie ständig wieder einen Krampfanfall (ähnlich wie Epi-Anfall) erleiden muss und in eine Atemdepression fällt und kaum mehr atmet und nicht mehr ansprechbar ist und auch nicht mehr reagiert! Dass kann man kaum ansehen..... unterdessen waren es schon über 15 Anfälle......

Ein Gefühl der Hilflosigkeit............... Trauer.......Schock........ Hoffnung......Wut........Loslassen.......Liebe........Verständnislosigkeit.......Verzweiflung......Mut....Nicht loslassen können.......

Beide wissen selber wann der Zeitpunkt für sie da ist um zu gehen. Ich kann es nicht entscheiden! Auch wenn ich sie liebe, aber ich helfe ihnen dass sie so wenig wie möglich leiden müssen! Sie sollen schliesslich nicht ständig unter Schmerzen leiden müssen!

Die Engel begleiten uns........


Liebe Grüsse an alle!

Daniela


Hier einige Fachausdrücke:

Tetra- = alle 4 Extremitäten sind betroffen (mehr oder weniger!!!)
Di- = 2 paarige Extremitäten sind betroffen (2 Arme oder 2 Beine)
Hemi- = eine Körperhälfte ist betroffen.

-spastik = eine deutliche Tonuserhöhung mit Wiederstand gegen den Bewegungsweg ist spürbar
-parese = eine schlaffe Lähmung der betroffenen Extremtität ist fühlbar und sichtbar

"hypoton" = schlaff
"hyperton" = steif / fest / rigide
normoton = eine dem physiologischen Tonus entsprechened Tonussituation liegt vor
"dyston" = eine durch wechselnden Tonus feststellbare, unphysiologische Tonussituation liegt vor

Eine persönliche Bemerkung:
Bis auf wenige Ausnahmen (Ertrinkungskinder etc. etc.) gibt es fast ausschliesslich hypotone Situationen am Rumpf. Selbst bei stärksten Spastikern ist dies oftmals so.

Ein Kind kann durchaus eine Tetra-... haben, ohne dadurch sofort an allen 4 Extremitäten aufzufallen!!! Man liest dann oft: Tetraparese mit hypotonem Rumpf, beinbetont & rechtsbetont !
Das heisst übersetzt:
ein "schlaffes" Kind, dass in der Untersuchung an allen 4 Extremitäten auffällige Bewegungsmuster zeigt (vielleicht mehr die Hände als die Schulter.......und vielleicht auch mehr im Stand als im Liegen....etc. etc.). Außerdem zeigt die untere Körperhälfte diese Probleme mehr (beide Beine sind deutlich spastischer als die Arme....oder schlaffer.....) und dann auch noch besonders das rechte Bein (das widerum bedeutet, dass in der linken Gehirnhälfte (=rechtes Bein) eine Schädigung besonders vehement vorliegt, da es sich motorisch so äußert)!
Zuletzt geändert von CéliNico am 5. Juni 2007, 14:50, insgesamt 1-mal geändert.
Ich 1970 mit Céline *30.4.2002/t29.8.2011+*Nicola 20.10.2003 beide: PCH-2 Werden nie Gehen,Sprechen,alleine Stehen,Sitzen+Essen können..aber dafür "Lachen"
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Beatrice
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Re: Diagnose und Symptome meiner Kinder auf neustem Stand

Beitrag von Beatrice » 16. August 2020, 18:39

Hoi Daniela

Hier wird eine Familie portraitiert, deren kleiner Sohn das gleiche hat, wie es Céline hatte und Nici noch hat. Und auch in Deutschland, ganz nahe an der Schweiz, haben sie die gleichen Kämpfe wie wir mit der IV, halt einfach mit der Krankenkasse
https://www.stuttgarter-nachrichten.de/ ... 40a6a.html


Schön, dass Du hier wieder mitschreibst - das freut sicher nicht nur mich.

Herzlichst
Bea

PS:Bin noch nicht ganz im Strumpf
PPS: Ich habe Kontakt zu dieser oben portraitierten Familie.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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CéliNico
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Re: Diagnose Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 und Symptome meiner Kinder auf neustem Stand

Beitrag von CéliNico » 20. August 2020, 14:12

Hallo zusammen,

es ist schon lange her als ich als Alleinerziehende Mutter von drei spez. Kinder berichtete.
Als meine Tochter Céline am 29.8.2011 um 3h etwa in den Himmel flog, sagten die Aerzte... stimmt aber nicht von meiner Seite her, weil ich selber Medium bin und dies über Céline erfuhr... und auch anderen Menschen helfe mit Jenseitskontakten, ist meine Hochsensbilisierung gross.

Nicola mit derselben Krankheit wie Céline, ich wünsche, dass er endlich auch zu ihr gehen könnte. Er ist unterdessen fast 17j und lebt im Heim ZEN in Biel. Es geht ihm nicht gut weil er seit letztem Jahr eine Hüft Op hatte mit mehreren Komplikationen in Basler Spital. Ich zeigte sogar die Aerzte an... doch schlussendlich als der Facharzt voller Angst mich um 4.30h in der Nacht bei mir telefonisch meldete, erkannte ich auch seine Angst um seine Stellung. Er ist ein guter Arzt! Aber hatte keine Ahnung mit dieser Diagnose. Somit erhielt Nicola Gipsschinen für 6 Monaten. Er nahm immer mehr ab.. das war auch schon nach der ersten Op im 2019 Juli. Deswegen entschieden die Aerzte dass er Schmerzen hätte wegen den Platten die in den Hüften implantiert wurden, ja, das hatte er, doch dann kam es im November schlimmer. Nahm sie ihm raus... dann hiess es: er habe seine Hüftknochen selber gebrochen wegen Epilepsie.
Da wurde ich wütend!
Denn auch wenn ich Nicola nicht mehr seit Ende Juli 2020 zu Hause betreue weiss ich genau dass seine Epianfälle nicht dies Auslösung waren! Uh, da gab der Arzt es doch zu dass dies nur seinerseits eine Vermutung war.
Meine Lieben, ich wünsche euch allen dass ihr Kraft habt immer zu kämpfen! Das müsst ihr!

Unterdessen leben wir, Florin und ich zu Hause gut ohne Nicola. Denn es war auch immer schwierig mit der Joel-Spitex. Sie waren selber überfordert! Ich musste 200% für Florin schauen und konnte nicht für Nicola sehen, aber ihn der Nacht hatte ich ja für Nicola niemanden! Kaput!... Die Spitex wollte die Kinder immer trennen weil sie überfordert waren, wie ich selber auch. Es gab auch ganz früher Zwischenfälle die für Nicola gar nicht gut waren. Ein ASS Kind kann ein schwerst mehrfach behindertes Kind belasten. Ja, dies erkannte ich schon sehr früh und schnell...
kann man auch noch auf meiner HP erkennen.

Ich als Neurotypscher Mensch, wie die meisten Menschen sind, aber eben doch Hochsensibilisiert, erkenne es und lebe es bewusster als andere Menschen.
Unterdessen geht es uns gut. Florin geht in die 5Kl.,normale Schule! Ich bin so stolz auf ihn, er hatte Ende 4.Kl. Zeugnis mit 6,5 und 5 1/2 nach Hause gebraucht.
Wir gehen oft wandern, wenn ich gesund bin...Gerade blöd, da ich Fersensporn habe..
Wir unternehmen ansonsten sehr viel.

Schade dass das Forum in Luzern nicht statt findet! Ich habe schon Hotel gebucht.
Wer uns aber doch kennen lernen möchte darf über PN uns kontaktieren.
Ich 1970 mit Céline *30.4.2002/t29.8.2011+*Nicola 20.10.2003 beide: PCH-2 Werden nie Gehen,Sprechen,alleine Stehen,Sitzen+Essen können..aber dafür "Lachen"
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Re: Diagnose Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 und Symptome meiner Kinder auf neustem Stand

Beitrag von CéliNico » 20. August 2020, 14:23

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Nicola
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Re: Diagnose Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2 und Symptome meiner Kinder auf neustem Stand

Beitrag von CéliNico » 20. August 2020, 14:26

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Nicola

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Florin
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Sorry, mit den Bildern einfügen ist nicht mehr so mein Ding wegen Seheinschrenkung..
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