Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

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mum-of-5
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Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Beitrag von mum-of-5 » 17. April 2019, 08:15

Hallo, ich weiß gar nicht was ich genau schreiben soll, ich bin immer noch in Schock.

Mein 3. Mädchen war ab kurz vor dem ersten Geburtstag auffällig, ihre Entwicklung stagnierte, sie konnte kaum sprechen, nur lautieren. Sie ist zu klein und zu leicht für ihr Alter (aktuell 1,10 m und 17kg mit 7,5 Jahren)
Wir haben eine 6-jährige Odyssee hinter uns und wünschten uns jetzt die Ärzte hätten irgendwann einfach aufgehört zu suchen.

Im Oktober dann die Diagnose, Gendefekt an Gen19, genannt TTC19. Das Gen 19 ist zuständig für den Energiestoffwechsel der Zellen.

Niemand kann uns etwas darüber verraten, die Genetik entließ uns mit den Worten “zum Glück hat sie die Kleinkindzeit überstanden, die nächste Hürde ist der 18. Geburtstag“
Ihre beiden Geschwister wurden auch getestet, beide haben den gleichen Gendefekt. (Mädchen 6 Jahre, Junge 6 Monate)
Wir sind am Boden zerstört und fragen uns wie viel “Glück“ man haben kann, bei einer Chance von 25% haben wir gleich 3x hier geschrieen.

Niemand kann uns sagen wie es weiter gehen wird, wir müssen einfach schauen was die Zeit bringt.

Seit der Diagnose und dem Schock, dass es alle 3 haben ist nichts mehr wie vorher.
Ich weiß einfach nicht wie ich weiter machen soll, wie ich es schaffen soll das hinten anzustellen um wieder glücklich zu sein und meine Kinder genießen zu können.

Danke für die Aufnahme in diesem Forum.
Ehe man eigene Kinder hat, hat man nicht die leiseste Vorstellung davon, welches Ausmaß die eigene Stärke, Liebe oder Erschöpfung annehmen kann.
Peter Gallagher

A. 01/2004 / S. 01/2006 / S. 08/2011 TTC19 / M. 05/2013 TTC19 / G. 09/2018 TTC19
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Tina Tessy
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Re: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Beitrag von Tina Tessy » 17. April 2019, 18:26

Hallo mum

Da hast du wirklich einiges zu verdauen.
Aber ich muss schon sagen, ihr habt richtig Ausdauer bewiesen so lange zu suchen. Zum Einem habt ihr eine Antwort auf eine Frage, zum Anderem wirft sie wieder welche auf.
Haben denn die anderen beiden Kinder auch Symptome?
Und nun ist deine Tochter 7,5 Jahre, wie hat sie sich entwickelt?
Ich verstehe, dass du am Boden zerstört bist. Doch möchte ich dir mutmachen. An deiner Tochter hat sich trotz Diagnose nichts geändert. Sie ist dieselbe vor der Diagnose. Und ich nehme an, dass du sie genauso geliebt hast, wie sie war.
Ich kann mir vorstellen, dass du Angst hast, dass dein Junge ebenfalls sich mit der Entwicklung verzögert.
Am Anfang unserer Diagnose machte ich mir sehr viele Sorgen. Unsere Tochter hat eine Cerebralparese. Die Entwicklung ist sehr ungewiss. Doch habe ich gelernt im hier und jetzt zu leben. Klar, gibt es Dinge, die man Vorsorgen muss. Aber ich möchte nicht an die Zukunft denken, denn es bringt mir überhaupt nichts und ich kann sie nicht ändern. Aber meine Tochter kann ich jetzt lieben und für sie da sein. Sie hat Cerebralparese, aber sie ist nicht Cerebralparese. Die Diagnose ändert nichts an ihr.

Ich hoffe sehr, dass du wieder Halt bekommst und mit beiden Füssen auf den Boden stehen kannst.
ganz liebe grüsse
tina
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orphan
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Re: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Beitrag von orphan » 17. April 2019, 23:26

Hallo mum

Das ist nicht einfach! Und ich gehe davon aus, dass es ein eher seltener Gendefekt ist? Man findet praktisch keine Informationen darüber.

Wie wird dieser Gendefekt vererbt? Du schreibst, dass die Chance 25% ist. Bist du und dein Mann auch betroffen? Bei uns liegt die Wahrscheinlichkeit ebenfalls bei 25% - wir haben auch 3 Kinder aber nur eines, das betroffen ist!
Aber ich erinnere mich noch gut an den Tag, an dem uns gesagt wurde, dass unser Sohn eine unheilbare Stoffwechselerkrankung hat und daran sterben wird! Und dass auch sein Bruder betroffen sein könnte. Zudem war ich schwanger … habe das Kind aufgrund der "Schocksituation" einige Tage später verloren! Der Bruder war nicht betroffen und einige Jahre später kam die "gesunde" Schwester dazu.

Ich kann gerade ein bisschen nachfühlen, wie du dich seit der Diagnose fühlst.

Ich hoffe, dass du Familie, Freunde, Verwandte und Bekannte hast, die dir helfen und für dich und deine Familie da sind. Denk nicht an die Zukunft. Lerne einen Tag nach dem anderen zu leben. Nichts wird je wieder so sein wie vorher … aber mit der Zeit, lernt man damit umzugehen. An manchen Tagen besser als an anderen!
Eine schöne Zeit wünscht
orphan
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mum-of-5
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Re: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Beitrag von mum-of-5 » 18. April 2019, 08:53

Danke für eure Antworten.

Man findet nichts über diesen Gendefekt.
Es ist eine Mitochondriopathie im Komplex lll der Atmungskette.

Meine große Tochter (7,5 Jahre, 1,10m 17 kg) ist relativ früh schon gefördert worden, ist laut Kinderarzt total untypisch für diesen Gendefekt und das macht uns etwas Mut.
Sie entwickelte sich normal bis sie etwa 10 Monate war, sie konnte krabbeln und lautieren und dann ging nichts mehr voran.
Mittlerweile spricht sie (bis auf einzelne Buchstaben, aber da sind wir mit Logo dran und alle verstehen was sie möchte), sie ist motorisch verzögert (Problem Fein- und Grobmotorik, Gleichgewicht usw, sie macht Ergotherapie am Pferd) und besucht jetzt die erste Klasse einer Förderschule, sie ist dort gut angekommen und lernt langsam schreiben, lesen und rechnen.
Sie ist ein äußerst cleveres Mädchen, ihr sitzt der Schalk im Nacken und sie verzaubert uns jeden Tag aufs Neue.

Von der Diagnose der beiden Geschwister weiß der Arzt noch nichts, die ist noch “frisch“ von letzter Woche.

Ihre Schwester (knapp 6, 1,10m 24kg) ist bis zum 5. Lebensjahr überhaupt nicht auffällig gewesen, erst jetzt durch leichte Probleme in der Fein- und Grobmotorik und beim “sch“.
Sprechen. Aber nie im Leben hätten wir erwartet, dass auch sie diesen Gendefekt hat :-(

Der Kleine (knapp 7 Monate, 8,5kg 70cm) entwickelt sich bisher auch absolut altersgerecht.

Mein Mann und ich sind beide Genträger dieses Defekts, wir wussten dies nicht, bis zu unserer Untersuchung Oktober und Dezember 2018.
Jetzt eben der Schock, dass es alle unsere 3 Kinder haben.
Meine Großen (15 + 13 Jahre) wissen, dass ihre Geschwister ein Problem mit dem Energiestoffwechsel haben. Nicht aber, welches Ausmaß. Sie sollen unbeschwert ihre Pubertät durchlaufen, wenn der Tag x kommt und die Entwicklung rückwärts geht ist immer noch genug Zeit es zu erklären.

Ich liebe meine Kinder so sehr, meine größte Angst ist im Moment alle 3 zu verlieren.
Und auch, wenn ich weiß, dass das Leben auf den Tod hinaus läuft, so finde ich es trotzdem eine Ungerechtigkeit, dass es uns 3x auf diese Weise getroffen hat.
Ich hoffe ich fange mich bald wieder und fange wieder an zu leben, im Moment ist es eher ein Überleben.
Ehe man eigene Kinder hat, hat man nicht die leiseste Vorstellung davon, welches Ausmaß die eigene Stärke, Liebe oder Erschöpfung annehmen kann.
Peter Gallagher

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Re: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Beitrag von Beatrice » 5. September 2019, 21:33

Liebe Mum of Five

Herzlich willkommen im Forum - habe Deinen Eintrag leider erst heute gelesen.

Bitte guck mal hier:
viewtopic.php?f=4&t=168
Gerade haben wir sicher noch 2 aktive Forumsmitglieder mit einem Kind mit Mitochodriopathie, die sich ihrerseits über Austausch freuen

Liebe Grüsse
Bea
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
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Re: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Beitrag von Heidi+2 » 5. September 2019, 22:45

Hallo Mum
Ich habe auch ein Mito Kind. Unserer hat aber Probleme mit dem Complex 1.
Wie ist es den sind die kleineren beiden Geschwister auch krank oder sind sie nur Träger von dem Gendefekt. Es gibt ja auch das sie nur Träger sind und nicht krank werden. Kann ja bei meinen Kinder auch so sein
Ein besonderes Kind kann einem Viel geben
Gruss Heidi

Michael 12.02.2003: PCH 6, Mitochondriale Encephalopatie Complex 1 defiziens, Button, Epi, CP
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Re: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Beitrag von mum-of-5 » 17. September 2019, 21:14

Meine Kinder haben alle 3 den Defekt. Leider.
Eigentlich möchte die Genetik hier einen erneuten Test durchführen, weil es so unwahrscheinlich ist, dass es alle 3 getroffen hat.
Einfach um sicher zu gehen.
Aber wir können und wollen das im Moment nicht, man hofft ja doch eventuell auf einen Fehler und der Absturz, falls doch kein Fehler vorliegen würde und es stimmt, wäre uns zu hart.
Vielleicht irgendwann anders...
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Re: Hallo, meine Kinder haben TTC19 (Gendefekt an Gen 19)

Beitrag von Beatrice » 17. September 2019, 21:46

Liebe Mum-of-5

Danke für Deine PN - dass Du bei Rehakids nicht freigeschaltet wirst, ist seltsam- wann hast Du die Anmeldung gemacht - und unter welchem Nick (schreibe mir dies mal per PN, dann frage ich bei Thomas nach)
Lesen kannst Du bei Rehakids aber auch ohne Anmeldung. Mein Suchaufruf für Dich hat dort leider seit April noch kein Ergebnis geliefert
https://www.rehakids.de/viewtopic.php?f ... 9#p2173379

LG
Bea
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