Vorstellung unserer Situation: Unser Kind hat partielle Trisomie 1q42

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bofloh
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Vorstellung unserer Situation: Unser Kind hat partielle Trisomie 1q42

Beitrag von bofloh » 9. März 2013, 23:07

Wir sind neu im Forum und ich möchte uns hiermit kurz vorstellen. Unsere Tochter Lorena wurde nach einer kompliaktionsfreien Schwangerschaft in der 42 SS-Woche geboren (spontan, ohne Einleitung). Die Geburt verlief komplikationsfrei, Grösse und Gewicht im Normalbereich. Lorena hatte bei Geburt eine starke Gesichts- und Schädelasymetrie. Im Wochenbett bemerkten wir, dass ihr das Stillen an der Brust Probleme bereitete. Sie hatte innerhalb kurzer Zeit stark an Gewicht abgenommen. Durch zu füttern mit dem Schoppen konnten wir den Gewichtsverlust wieder aufholen, Lorena blieb jedoch immer auf den unteren Perzentilenkurven (gewichtsmässig). In der Zeit zu Hause bemerkten wir, dass sie den Kopf immer nach rechts drehte deshalb wurde früh mit Physiotherapie begonnen. Im allgemeinen fiel ein tiefer Muskeltonus auf sowie eine Entwicklungsverzögerung. Die Umstellung von Schoppen auf Brei gestaltete sich äussert schwierig, daher stellte man mit 18Monaten eine Gedeihstörung fest. Im Rahmen der Entwicklungsverzögerung und der Gedeihstörung wurde Lorena von Kopf bis Fuss medizinisch geprüft, jedoch ohne ausagekräftige Diagnose. Als ich in der Zwischenzeit zwei Aborte hatte, wurde Lorena's und unsere (meine und diese von meinem Mann) Chromosomen angeschaut. Leider stellten die Genetiker fest, dass mein Mann und ich eine Translokation (balanciert) von Chromosomen haben. Unsere Tochter hat beide Translokationen geerbt (eine ist eine blancierte, eine unbalancierte). Vor einer Woche wurde daher die Diagnose partielle Trisomie 1q42 festgestellt. Trotz der Diagnose für uns eine riesen Erleichterung, weil ein enormer Druck wegfällt und wir Lorena einerseits als ein riesen Wunder anschauen können, anderseits als eine riesen Kämpferin! Lorena ist jetzt 2jährig und ist ca. 3/4Jahre entwicklungsverzögert vorallem in der Grobmotorik und im Sprachbereich. Gerne würden wir uns mit Familien mit ähnlichen Situationen austauschen - wir freuen uns auf einen Austausch.
Gruss aus Graubünden
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Beatrice
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Re: Vorstellung unserer Situation partielle Trisomie 1q42

Beitrag von Beatrice » 10. März 2013, 23:22

Liebe bofloh

Einen herzlichen Willkommensgruss sende ich Dir ins schöne Bündernland. Evtl. ist Dir schon vom Arzt, der die partielle Trisomie 1q42 festgestellt hat, gesagt worden, dass es für die Schweiz eine Ansprechpartnerin des deutschen Leona e.V. (Der Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder) gibt.
Du hast Glück, Myriam Schmid ist hier im Forum Mitglied. HIer ist ihre Vorstellung zu finden:
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... ?f=1&t=734

Leider ist die Hauptseite vom Leona e.V., wo auch ein Kontaktformular zu Myriam hinterlegt ist, derzeit im Umbau www.leona-ev.de/ . Aber Du kannst Myriam gut via Persönlicher Nachricht-Button oder direkt in ihrer Vorstellung erreichen. Sie bekommt eine Mitteilung, dass es einen Beitrag gibt. Hatte erst kürzlich mit ihr über PN Kontakt.

Ich glaube, die partielle Trisomie 1q42 ist ziemlich selten. Doch oft finden sich auch Eltern, deren Kinder ganz unterschiedliche Beeinträchtigungen haben auf einer gleichen Ebene wieder, können sich gegenseitig mit Tipps helfen, verstehen die Nöte der anderen und freuen sich mit, wenn es Schönes zu erzählen gibt.

Auf jeden Fall wünsche ich Dir von Herzen einen guten Austausch und freue mich, Dich wieder zu lesen.

Liebe Sonntagsabendgrüsse

Bea
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
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bofloh
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Re: Vorstellung unserer Situation partielle Trisomie 1q42

Beitrag von bofloh » 6. Mai 2013, 20:26

Liebe Bea

Bitte entschuldige mich, dass ich mich so lange nicht geschrieben habe. Da wir noch umzogen, war der Zeitplann etwas straff - nun legt sich aber alles wieder. Vielen Dank für die Informationen. Gerne werde ich versuchen, Myriam zu erreichen. Auf der Homepage von Leona waren wir bereits. Wir konnten Kontakt zu einem Kind aus Deutschland mit derselben Diagnose herstellen-war äusserst spannend. Ja, die partielle Trisomie 1q42 ist sehr selten, unsere Tochter Lorena sei erst das 4. Kind in Europa mit dieser Diagnose. Wir freuen uns, unsere spezielle Tochter begleiten zu dürfen und sind sehr gespannt, was uns die Zukunft bringt bzw. welche "Hürden" wir mit ihr überwinden werden.

Vielen Dank für das Formum und ganz liebe Grüsse von uns.
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Beatrice
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Re: Vorstellung unserer Situation partielle Trisomie 1q42

Beitrag von Beatrice » 3. März 2020, 21:08

Liebe Bofloh

Ich hatte Dir ja im Jahr 2014 noch die Kontaktadresse bzw. den Erfahrungsbericht von der Familie Rombach mitgeteilt, dessen Sohn Frederik die gleiche Chromosomenanomalie hat wie Dein Kind.
Leider ist dieser Link inzwischen der neuen Datenschutzverordnung zum Opfer gefallen. Ich habe mich erkundigt, ob es den Bericht anderswo gibt - direkt beim Leona e.V.
Es gibt ihn aber nur noch für bei Leona registrierte Kontaktfamilien. Man kann sich kostenlos als Kontaktfamilie melden - über dieses Formular
https://www.leona-ev.de/kontakt/?cid=2

Liebe Grüsse

Bea
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