Bei unserer Tochter vermutet man das Kabuki-Syndrom
Verfasst: 13. August 2012, 16:01
Hallo Zusammen
Als erstes möchte ich alle recht herzlich grüssen!
Wenn ich mir die eine oder andere Geschichte durchlese, haben wir alle dasselbe Bedürfnis = Ausstausch.
Jedoch kann ich sagen, dass mir alle bisher gelesenen Geschichten sehr nahe gehen.
Ich wünsche denjenigen viel Kraft!
Zu meiner/unserer Geschichte:
Wir wurden im April 2011 stolze Eltern unserer Tochter!
Die Schwangerschaft und auch Geburt (spontan) verlief ohne grosse erwähnenswerte Ereignisse.
Man kann fast behaupten alles wäre Bilderbuchmässig verlaufen.
Als ich unsere Tochter das erstemal sah überkamen mir riesengrosse Freude aber auch etwas Beklemmendes.
Da ich bereits zwei Kinder habe, fielen mir sofort ihre Augen auf.
Meiner Partnerin danach auch.
Wir haben ziemlich früh nachgefragt ob alles stimmen würde.
"Unsere Tochter sei gesund und ausser ein Sakralgrübchen sei nichts festzustellen..."
Mit dieser Antwort verging Monat für Monat und nach dem Abstillen wurde unsere Tochter das erstemal krank.
Ich weiss noch wie ich damals dachte, dass es ein Riesengeschenk sei, wenn die Tochter "niemals" krank ist...
Zwischen Herbst und Winter war sie dauernd krank.
Sie hatte meist den Schnupfen und rauhte. Jedoch weinte sie, auch bis heute, sehr selten!
Im ersten Jahr hatte sie zweimal Mittelohrentzündung sowie mehrere Bronchitis's wurde diagnostiziert.
Der Köpertonus war auch nicht sehr ausgeprägt und wir dachten dass wir es mit der Osteopathie in angriff nehmen würden.
Diesbezüglich war sie auch in der Entwicklung gegenüber anderen Kindern weit zurück.
Jedoch Körperlich immer im Durchschnitt gemäss Skala.
In den letzten drei Montan war unsere Tochter nie krank. In Kombination mit der Osteopathie machte sie extreme Fortschritte und begann nun zu krabbeln und auch die "Brücke" zu machen.
Desweiteren zieht sie sich jetzt "hoch" und dies merken wir jedesmal wenn es ums schalfen geht.
Das ist ein Ritual von mehreren 1/4 Stunden...
Ein Verwandter machte uns aber mal darauf aufmerksam, dass wir doch mal unser Kind Neurologisch abklären sollten.
Es war auch in unserem Sinne und wir wollten gerne darauf eine Antwort weshalb unsere Tochter in der Entwicklung massiv hinterher kriecht...
Letzte Woche war es soweit.
Wir hatten den Termin im Unispital in Bern.
Bei unserer Tochter wurde zuerst ein Neurologischer Test durchgeführt.
Das Resultat: 60% hatte sie erreicht
(Wobei diese Tests sind ja wirklich nach "eigenem ermessen" bewertet..)
Hinzu kam danach eine Genetikerin.
Nach Untersuchen der Tochter teilte sie uns mit, dass sie eine Vermutung habe:
Kabuki-Syndrom
http://www.kabukinetz.mynetcologne.de/Fakten.html
Nun, mir sagte dies bis zu diesem Zeitpunkt garreinnichts.
Doch nach Suchen im Internet fand man schon die eine oder andere Seite.
Jedoch nichts in der Schweiz.
(Darum bin ich gerade an einer Webseite dran)
Es fühlt sich an, als ob man uns ein riesen Paket der IKEA hingestellt hätte und dazu KEINE Aufbauanleitung!
Da in der Schweiz dieses Gen (MLL2) nicht untersucht werden kann (!!!!!), wird nun die Blutprobe nach Belgien verschickt.
Zu 70% kann man den Gendefekt definieren und leider bei 30% ist es nicht 100% nachweisbar!
Sprich:
Bei einem "positiven" Entscheid wissen wir woran wir sind
Bei einem "negativen" Entscheid können wir es nur vermuten
Bis das Resultat herauskommt geht es sicherlich noch 2-3 Monate.
Doch die Fragen aller Fragen ist, ob es in der Schweiz Euch auch bekannte Fälle gibt?
Für Antworten sind wir Euch dankbar!
Grüsse
sadibe
PS: Ich werde Euch, falls gewünscht weiterhin auf dem Laufenden halten
Anmerkung von Bea für alle, die mit sadibe Kontakt aufnehmen möchten- leider ist die im Forum angegebene Mailadresse nicht mehr gültig, PN's können darum nicht weitergeleitet werden - /überprüft am 02.01.2021
Als erstes möchte ich alle recht herzlich grüssen!
Wenn ich mir die eine oder andere Geschichte durchlese, haben wir alle dasselbe Bedürfnis = Ausstausch.
Jedoch kann ich sagen, dass mir alle bisher gelesenen Geschichten sehr nahe gehen.
Ich wünsche denjenigen viel Kraft!
Zu meiner/unserer Geschichte:
Wir wurden im April 2011 stolze Eltern unserer Tochter!
Die Schwangerschaft und auch Geburt (spontan) verlief ohne grosse erwähnenswerte Ereignisse.
Man kann fast behaupten alles wäre Bilderbuchmässig verlaufen.
Als ich unsere Tochter das erstemal sah überkamen mir riesengrosse Freude aber auch etwas Beklemmendes.
Da ich bereits zwei Kinder habe, fielen mir sofort ihre Augen auf.
Meiner Partnerin danach auch.
Wir haben ziemlich früh nachgefragt ob alles stimmen würde.
"Unsere Tochter sei gesund und ausser ein Sakralgrübchen sei nichts festzustellen..."
Mit dieser Antwort verging Monat für Monat und nach dem Abstillen wurde unsere Tochter das erstemal krank.
Ich weiss noch wie ich damals dachte, dass es ein Riesengeschenk sei, wenn die Tochter "niemals" krank ist...
Zwischen Herbst und Winter war sie dauernd krank.
Sie hatte meist den Schnupfen und rauhte. Jedoch weinte sie, auch bis heute, sehr selten!
Im ersten Jahr hatte sie zweimal Mittelohrentzündung sowie mehrere Bronchitis's wurde diagnostiziert.
Der Köpertonus war auch nicht sehr ausgeprägt und wir dachten dass wir es mit der Osteopathie in angriff nehmen würden.
Diesbezüglich war sie auch in der Entwicklung gegenüber anderen Kindern weit zurück.
Jedoch Körperlich immer im Durchschnitt gemäss Skala.
In den letzten drei Montan war unsere Tochter nie krank. In Kombination mit der Osteopathie machte sie extreme Fortschritte und begann nun zu krabbeln und auch die "Brücke" zu machen.
Desweiteren zieht sie sich jetzt "hoch" und dies merken wir jedesmal wenn es ums schalfen geht.
Das ist ein Ritual von mehreren 1/4 Stunden...
Ein Verwandter machte uns aber mal darauf aufmerksam, dass wir doch mal unser Kind Neurologisch abklären sollten.
Es war auch in unserem Sinne und wir wollten gerne darauf eine Antwort weshalb unsere Tochter in der Entwicklung massiv hinterher kriecht...
Letzte Woche war es soweit.
Wir hatten den Termin im Unispital in Bern.
Bei unserer Tochter wurde zuerst ein Neurologischer Test durchgeführt.
Das Resultat: 60% hatte sie erreicht
(Wobei diese Tests sind ja wirklich nach "eigenem ermessen" bewertet..)
Hinzu kam danach eine Genetikerin.
Nach Untersuchen der Tochter teilte sie uns mit, dass sie eine Vermutung habe:
Kabuki-Syndrom
http://www.kabukinetz.mynetcologne.de/Fakten.html
Nun, mir sagte dies bis zu diesem Zeitpunkt garreinnichts.
Doch nach Suchen im Internet fand man schon die eine oder andere Seite.
Jedoch nichts in der Schweiz.
(Darum bin ich gerade an einer Webseite dran)
Es fühlt sich an, als ob man uns ein riesen Paket der IKEA hingestellt hätte und dazu KEINE Aufbauanleitung!
Da in der Schweiz dieses Gen (MLL2) nicht untersucht werden kann (!!!!!), wird nun die Blutprobe nach Belgien verschickt.
Zu 70% kann man den Gendefekt definieren und leider bei 30% ist es nicht 100% nachweisbar!
Sprich:
Bei einem "positiven" Entscheid wissen wir woran wir sind
Bei einem "negativen" Entscheid können wir es nur vermuten
Bis das Resultat herauskommt geht es sicherlich noch 2-3 Monate.
Doch die Fragen aller Fragen ist, ob es in der Schweiz Euch auch bekannte Fälle gibt?
Für Antworten sind wir Euch dankbar!
Grüsse
sadibe
PS: Ich werde Euch, falls gewünscht weiterhin auf dem Laufenden halten
Anmerkung von Bea für alle, die mit sadibe Kontakt aufnehmen möchten- leider ist die im Forum angegebene Mailadresse nicht mehr gültig, PN's können darum nicht weitergeleitet werden - /überprüft am 02.01.2021