Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Beatrice
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Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 12. März 2010, 23:16

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Jonas
Jonas kam am 22.12.2010 als scheinbar gesunder Junge auf die Welt. Als er ca. 6 Monate alt war, fiel den Eltern jedoch auf, dass ihr Bub noch immer seinen Kopf nicht halten konnte. Daraufhin wurde er näher untersucht, was er jedoch hat, wusste man nicht genau - die Ärzte sprachen einfach von einer Muskelschwäche. Seit dem 14.08.2013 weiss man jetzt, was die Ursache für Jonas Probleme ist. Er ist einer von weltweit ca. 90 Menschen, welche das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom haben. Dies ist ein genetischer Defekt von einem Transporter (MTC8) für Schildrüsenhormone. Mit dem Syndrom gehen eine Muskelhypotonie, Muskelhypoplasie und ein geistiges Defizit einher. Jonas wird den Rolli immer brauchen -noch mag er ihn gar nicht. Ob er sprechen lernen kann, das hofft man.
Jonas ist zum Glück ein ausgeglichener, fröhlicher Bub, der mit Freude in seinen Kindergarten geht und auch die Anwendungen geniesst.
Seine Eltern haben die Seite erstellt, um über diesen seltenen Gendefekt zu informieren, auch um Spenden zu bekommen, denn nicht alles, was Jonas Leben erleichtern könnte, wird von den Kassen getragen. Auch wäre es schön für die Familie, wenn weitere Eltern aus dem deutschsprachigen Raum von Kindern mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom sich melden, damit man sich austauschen kann.
https://jonasohde-ahds.de.tl/


Kongenitale Myotone Dystrophie

Levin
Levin ist am 17.7.07 geboren. Er ist an Kongenitaler myotonier Dystrophie (Curschmann-Steinert) erkrankt. Seine Eltern haben eine informative Seite online gestellt. Manche Teile sind passwortgeschützt. Falls jemand ein gleich betroffenes Kind hat und mehr wissen möchte, einfach Levins Eltern mailen
http://www.mischa-kohnen.de/levin/



Tomke's Weg
Tomke, geboren am 24. Mai 1997, hat eine Muskelkrankheit. Diese hat den Namen "Kongenitale Muskeldystrophie", zu Deutsch auch unbekannte Muskelschwäche. Sie kann bei ihr bis heute keiner genauen Form zugeteilt werden, da mehrere Muskelproben immer noch keine genauen Ergebnisse erzielen konnten. Die Eltern von Tomke berichten auf ihrer HP über Tomkes besonderen Weg mit einer aussergewöhnlichen Krankheit
https://www.tomkeswelt.de/Ueber-mich


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Duchenne Muskeldystrophie
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Hans
Hans wurde anno 1999 in Ostfriesland geboren, als jüngstes von 5 Kindern. Leider hat er Duchenne Muskeldystrophie.Auf der Seite erzählen er und seine Eltern über ihr Leben.
Hans ist ein kontaktfreudiger Bub.
http://hanshickmann.de.tl/



Jonathan aus der Schweiz
Bei Jonathan, geboren am 16. November 2004, wurde im Mai 2006 festgestellt, dass er an Duchenne Muskeldystrophie erkrankt ist. Ein schwerer Schlag für die ganze Familie. Was dem kleinen Mann an Muskelkraft fehlt, macht er eindrücklich wett durch sein fröhliches Wesen.
Jonathans Familie freut sich auf nette Kontakte.
http://jdennler.populus.ch/


Keanu und Lenny
Keanu und Lenny aus dem Süden Deutschlands sind 2 besonders mutige Jungen, die mit Morbus Duchenne leben. Keanu, geboren am 21.10.2006, starb leider am 5. Mai 2019 an den Folgen eines Organversagens. Sein kleiner Bruder Lenny, geboren am 1.11.2008 kämpft indessen tapfer weiter und zusammen mit der Familie versucht er, seine Träume zu leben. Der grösste Traum ist es für ihn, einmal nach Amerika zu reisen. Kräftemässig kann er das nicht mehr sehr lange schaffen, denn Duchenne hat auch ihm stark zugesetzt. Trotzdem, Lenny ist ein Kämpfer und ein Strahlemann dazu. Die Seite ist momentan nicht ganz aktuell, aber das Spendenkonto ist gültig.
(Anmerkung Bea: Ich kenne die Familie persönlich)
https://www.spendenaktion-keanu-lenny.de/
Film über Keanu und Lenny, die mit Morbus Duchenne leben:
https://www.youtube.com/watch?v=6J4H6n9Oo94


Leon
Leon aus Berlin ist im Juli 2005 zur Welt gekommen und auch er lebt mit der Duchenne Muskeldystrophie. Wie es ihm damit geht und vor allem, wieviel ihm das Hockey-Spielen bedeutet, erzählt seine Homepage
http://www.zeit-für-leon.de/hockey/


Mattias aus der Schweiz
Mattias, geb. im September 2004, wurde scheinbar gesund geboren, doch mehr und mehr fiel seiner Mama auf, dass er sich motorisch nicht wie seine Altersgenossen entwickelte. Im Juni 2007 wurde bei Mattias Muskelschwund diagnostiziert, konkret Muskeldystrophie Duchenne. Weil diese Form eher selten vorkommt, hat Mattias Mami diese Internetseite geschaffen. Neben Berichten zur Entwicklung ihres Sohnes gibt sie auch vielfältige Informationen weiter, die anderen Eltern nützlich sein können.
http://www.mattias.ch/Home.html
http://www.blick.ch/news/schweiz/11-jae ... 32981.html
https://www.facebook.com/duchennemama


Die Deutsche Elternvereinigung für Kinder, welche an Duchenne Muskeldystrophie leiden, vertritt in Deutschland 2.500 Kinder. Der Gründer des Seite und der Vereinigung ist selber Vater eines betroffenen Kindes.
https://www.duchenne-deutschland.de/


Forum: Muckis und ihre Freunde
http://www.muckis-und-ihre-freunde.de/i ... ce11b3817f

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Mitochondriopathie (Stoffwechselstörung mit erheblichen Folgen auf die Muskeln)
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derzeit keine Seite

Morbus Pompe
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Glykogenose Typ II - Informationen zu Morbus Pompe
Inhalt und Zweck dieser Homepage? Diese Homepage beinhaltet umfangreiche Informationen zu einer speziellen und seltenen Stoffwechselstörung (Muskelerkrankung), der Glykogenose Typ II auch "Morbus Pompe" genannt. Die hier zusammengetragenen Informationen verstehen sich als Mischung aus "Ratgeber" zur Erkrankung und "wissenschaftlichen" Basisinformationen.
http://www.morbus-pompe.de/
SHG Glykogenose Deutschland e.V.
http://www.glykogenose.de


Anna-Lena hat Morbus Pompe
https://www.westfalen-blatt.de/OWL/Krei ... -Anna-Lena


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Muskelhypotonie
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Aenne und Henry
Aenne ist am 27.11.2001 geboren. Leider haben die Eltern noch keine vollständige Diagnose für Aenne`s Behinderung. Mittlerweile ist ihnen die auch nicht mehr so wichtig. Folgende Einzeldiagnosen liegen vor: Bilaterales Netzhaut-Aderhaut-Opticus-Kolobom mit Sehbehinderung -Entwicklungsstörungen Muskeltonusstörungen und Wahrnehmungsstörungen -Kryptogene Epilepsie mit generalisierten Anfällen (allerdings ohne regelmässige Anfälle und daher auch noch ohne Medikamentengabe) -Minimale Dysplasie des Balkens ohne Hinweis auf eine partielle oder höhergradige Aplasie -Verdacht auf übergeordnete syndromale Störung.
Aennes Bruder Henry, geb. 29.04.2006, hat ebenfalls Besonderheiten, die Einzeldiagnosen sind: Hochgradige Balkenhypoplasie,
-Nierenaplasie Rechts, - Sehbehinderung/Strabismus, Muskelhypotonie, Kyphose, Skoliose, Starke Entwicklungsstörungen
Hier schreibt eine besondere Mami über ihre 2 besonderen Kinder, die trotz ihrer Beeinträchtigungen viel Lebenswillen beweisen und fröhlich sein können.
Aenne und Henry verständigen sich mittels Unterstützter Kommunikation und haben viel zu sagen. Mehr dazu im Blog:
http://archive.is/IU1Ll
https://www.pinterest.de/pin/266345765436819391/



Benedict
Grund für diese Internet-Seite ist unser Sohn Benedict. Benedict wurde am 3. Oktober 2000 in Marburg geboren. Schnell wurde klar, daß er einige gesundheitliche Probleme hat. Genaueres haben wir allerdings erst 2 Jahre später erfahren. Benedict leidet am Lowe-Syndrom, über das noch sehr wenig bekannt ist. Das Syndrom betrifft die Augen, das Gehirn und die Nieren. Benedict hatte beidseitig grauen Star und wurde in der in der 10. + 11.Lebenswoche operiert. Heute hat er eine Sehkraft von etwa 20 %. Ausserdem hat Benedict ausgeprägte Muskelhypotonie und er ist sehr klein für sein Alter.
Wir möchten unsere Erfahrungen und den Lebenslauf von Benedict an andere betroffene Eltern weitergeben und hoffen selbst auf einige neue Kontakte und Informationen.
http://www.benedictdaemen.de/4596.html



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Myotubuläre Myopathie
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Bo und Keke
Bo und Keke sind Zwillinge (geboren am 23.04.2014) und beide haben X-Chromosomale Myotubuläre Myopathie. Ihre Mami erzählt aus ihrem Leben und von ihrer Suche nach einem grösseren Haus.
http://bo-und-keke.de/bokeke/
https://www.znm-zusammenstark.org/de/
https://www.facebook.com/Bo-und-Keke-29 ... e_internal
http://www.abendblatt.de/hamburg/von-me ... rubel.html


Emil Augustin
Emil Augustin ist am 19. Februar 2014 geboren und lebt mit der Myotubulären Myopathie. Sein Papa schreibt einen Blog.
Emil starb plötzlich am 8. Mai 2016 im Alter von 27 Monaten. Wir vermissen Emil unendlich aber gleichzeitig sind wir sehr dankbar für seinen Leben und die schöne Momente und Liebe, die er uns geschenkt hat. Wir sind so glücklich, dass Emil ein schönes Leben voller Abenteuer hatte. Er war in der Kita, im Zoo, im Wald, hat Urlaub am Bodensee und in den Bergen gemacht. Er war einfach glücklich und zufrieden und hat in seinem kurzen Leben, die Herzen von so vielen Menschen berührt. Hier ist Emils Blog:
www.emil-augustin.blogspot.de
http://emil-augustin.blogspot.ch/p/hall ... -sind.html


Levin
Levin, geboren im Jahr 2009 lebt ebenfalls mit der Myotubulären Myopathie. Durch eine Spende konnte für ihn ein spezieller Lift angeschafft werden.
https://www.suedkurier.de/region/hochrh ... 89,8602004


Mael Alexander aus der Schweiz
Mael Alexander,geboren am 7.Juni 2005 hat " Myotubuläre Myopathie " Auf seiner Seite erzählt er über sein Leben.
Leider ist der lebensfrohe Mael am 10. Oktober 2010 an den Folgen eines tragischen Unfalls verstorben. Einen Monat kämpfte er um sein Leben.
http://www.mtmx.ch


Myotubulärer Myopathie
https://myotubulartrust.org/


Deutschsprachige Broschüre für Eltern betroffener Kinder
http://www.znm-zusammenstark.org/wp-con ... 7_low2.pdf

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Nemaline Myopathie

Joel
Joel, geboren anno 2003 leidet an Nemaliner Myopathie, einer sehr seltenen Form von Muskelschwund. Eine Zeitungsredaktorin hat den Jungen und seine Eltern besucht:
https://www.wp.de/staedte/hagen/wohnzim ... 06034.html


Spinale Muskelatrophie /SMA
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SMA 1

Fiorello aus der Schweiz
Fiorello wurde am 6.11.2008 geboren. 4 Wochen nach der Geburt folgte die schlimme Diagnose SMA Typ 1. Die Ärzte gaben dem Kleinen keinerlei Überlebensschancen, drängten die Eltern die Beatmung abzubrechen. Doch die Eltern spürten Fiorellos Lebenswillen. Und dieser ist bis heute da. Fiorello ist dauerbeatmet und rund um die Uhr auf Hilfe angewiesen, aber dass er Freude am Leben hat und grossen Willen, das spürt man noch heute - das leuchtet förmlich aus dem Jungen heraus.
Um Fiorello und andere Kinder mit SMA 1 zu unterstützen, wurde ein Verein gegründet.
https://www.tropfen-in-der-wueste.ch/ueber-sma
Seine Mami führte auch einen Blog auf italienisch
http://mammedegliangeli.blogspot.ch/200 ... urigo.html
und einen auf Deutsch
http://fiorellovincenzo.blogspot.ch/



Samu
Samu kam am 17.10.2015 etwas zu früh zur Welt. Er ist ein Kind mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1. Eine Form von Muskelschwund, die leider eine sehr tiefe Lebenserwartung hat.
Nichts desto trotz, Samu hat einen ersten und mittlerweile schon zweiten Geburtstag gefeiert. Viele liebe Menschen machen ihm und seinen Eltern Mut.
http://smarty-samu.de/ueber-samu/



Forum SMA 1
http://www.spinale-muskelatrophie-forum ... sma-typ-i/
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SMA 2

Amy
Amy kam am 09.01.2009 auf die Welt und wurde als kerngesundes Kind mit der Mama nach Hause gelassen. Ein schönes Weilchen schien auch alles ganz normal zu sein, aber dann stellte Amys Mutter immer mehr fest, dass Amys Entwicklung im Motorischen hinter anderen gleichaltrigen Kindern zurückblieb. Darum wurden Abklärungen vorgenommen und es stellte sich heraus, dass Amy SMA Typ 2 hat, Spinale Muskelatrophie. Mit dieser Krankheit sind einige Komplikationen verbunden, doch Amy hält sich tapfer und ist ein fröhliches Kind. Ihre Mama teilt im Blog ihre Erfahrungen mit allen Interessierten. Gerne möchte die Familie für Amy ein Galileo-Trainingsgerät anschaffen, da es gute Erfahrungen mit diesem Gerät gibt. Leider trägt die Krankenkasse diese Kosten nicht. Auch die regelmässigen Tiertherapien, die Amy mit Freude und auch Erfolg besucht, werden nicht übernommen. Aus diesem Grund nimmt die Familie auch gerne Spenden an, die einzig zur Finanzierung der genannten Hilfsmittel verwendet werden.
http://www.amyskleinewelt.blogspot.com/


Ben
Ben, geboren im Dez. 2018 lebt mit SMA 2
https://www.kaempft-mit-ben.de/
https://www.facebook.com/kaempftMitBen/ ... _tn__=kC-R


Efekan und Kadircan
Efekan und Kadircan sind im Jahr 2008 geboren und haben beide SMA II -hier erzählt ihre Mami Filiz über das besondere Leben mit ihnen
http://www.svz.de/lokales/gadebusch-reh ... 81241.html


Emmas HP
Emma Louise ist im Mai 07 zur Welt gekommen. sie hat SMA II. Ihre Mama schreibt ein Blog über das Leben ihres Kindes und freut sich über Kontakte.
http://www.emmelswelt.blogspot.com/


Jannik
Jannik kam am 03.06.13 zur Welt und genau an seinem 1. Geburtstag wurde die Diagnose SMA gestellt.
https://www.facebook.com/Jannik.SMA/vid ... 136040920/


Justin
Justin kam am 4.September 2008 auf die Welt. Er war 60 cm lang und 5050g schwer- Das grösste und schwerste Baby auf der ganzen Station! In den ersten Monaten schien auch alles ganz normal zu sein. Justin lernte sich aufrichten und stehen. Und dann machte er das plötzlich nicht mehr und auch wenn man ihn hinstellte, sackten ihm die Beine kraftlos weg. Nach ganz vielen und sehr anstrengenden Krankenhausaufenthalten und dem Aufsuchen einer Spezialklinik, wurde klar, warum Justin die einfachsten Dinge Mühe machten und er nicht mehr stehen konnte. Justin hat SMA (Spinale Muskelathrophie Typ II), eine Art Muskelschwund, die seinen Körper nachhaltig schwächt. Sein Kopf ist aber top drauf, das beweist Justin immer wieder. Gerade hat er einen E-Rolli bekommen, ein Klasse-Gefährt und er kann es bereits selber lenken und tut es mit Freude. Ganz gerne braust er seinen Eltern beim Spazierengehen davon. Trotz seiner Einschränkung ist Justin ein fröhlicher Junge.
Seine Mama blogt darüber, wie Justin und die Eltern als Familie das besondere Leben meistern.
http://meinlebenmitsma.blogspot.com/


Lars aus der Schweiz
Lars ist am 16. Juli 2002 zur Welt gekommen. Er ist ein besonderes Kind in mehrfacher Hinsicht. Er hat Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I-II, und kann darum nicht laufen und auch nicht selbständig sitzen. Aber Lars hat ein ausserordentlich sonniges und fröhliches Wesen, er ist vielseitig interessiert, liebt es, Geschichten aus Bilderbüchern erzählt zu bekommen. Und er singt für sein Leben gern.
Mehr über Lars, sein Leben und seine Behinderung ist über die liebevoll von seinen Eltern gestaltete Homepage zu erfahren.
https://www.antonsen.ch/


Lenny
Lenny ist am 28.06.2017 geboren und lebt mit SMA 2
https://help-lenny.de/



Lilli
Lilli ist am 6.2.2009 mit SMA II zur Welt gekommen. Was dies für ihr Leben bedeutet, erzählt die Facebookseite
https://de-de.facebook.com/Lillis.SMA.ll.talk/


Mika
Mika ist ein kleiner Junge aus dem Spreewald, geboren am 28. Dezember 2010.
Als Mika fast ein Jahr alt war, erfuhren seine Eltern, dass ihr kleiner, über alles geliebter Bub schwer krank ist: Mika hat Spinale Muskelatrophie (SMA). Er kann darum nicht allein sitzen oder krabbeln, nicht laufen und nicht stehen. Er trägt ein Mieder um den Rumpf und Orthesen an den Füssen, um dem Körper Halt zu geben. Zum Fortbewegen braucht Mika einen Rollstuhl.
Das Leben und das Lachen aber lässt sich Mika nicht nehmen. Er ist ein sehr aufgestelltes Kind.
Auf der Seite erzählen die Eltern mehr aus Mikas Leben. Sie erhoffen sich auch, dass einige Spender auf die Seite kommen, die etwas geben möchten, damit Mika ein Galileo-System für zuhause bekommen kann.
An der UniReha Köln gibt es das Therapiekonzept “Auf die Beine”, welches speziell auch auf Mika’s Krankheitsbild ausgerichtet ist und die Familie möchte ihn mit Hilfe eines Galileo-System’s stabilisieren. Da dieses Gerät nicht zu den Kassenleistungen gehört und leider sehr teuer ist, hoffen Mikas Eltern auf Spenden.
https://post-von-mika.de/


Noé-Quirin aus der Schweiz
http://www.blackswanfoundation.ch/wp-co ... eb2011.pdf


Samuel
Samuel ist im August 1997 geboren. Leider ist er krank.
Samuels Krankheit wird als SMA TYP 2 bezeichnet; für ihn bedeutet das, er kann weder gehen, noch laufen, noch stehen. Trotzdem ist er voller Hoffnung und Träume!
http://www.gerd-scholz.de/


Unbekannte Muskelerkrankung

Jannis aus Mels SG
Jannis wurde anlässlich des Tages der seltenen Krankheiten anno 2012 portraitiert. Der Junge, der 2003 geboren wurde, lebt mit einer seltenen Muskelkrankheit, bei welcher die Übertragung der Nervenreize auf die Muskeln gestört ist. Der Bub ermüdet darum rasch. Diese Krankheit hat bis heute keinen Namen, der Verlauf ist unklar - eine belastende Situation für alle. Dank dem Stützunterricht und einer verständnisvollen Lehrerin aber kann Jannis noch die Schule im Dorf besuchen. Der Film zeigt Ausschnitte aus seinem Leben:
http://www.srf.ch/player/tv/schweiz-akt ... cee95d8494



Weitere hilfreiche Seiten


Elternselbsthilfegruppen in der Schweiz gibt es zu
Duchenne Becker / SMA und anderen Erkrankungen/ Curschmann-Steinert
http://www.muskelkrank.ch/index.php?p=k ... erngruppen


Forum für Betroffene und Angehörige
http://www.muskelkrank.ch/

Spinale Muskelatrophie (SMA-Forum)
Markus Theis, Vater des an SMA leider verstorbenen Marcello hat für alle Eltern von SMA-Kindern ein Forum eröffnet:
http://www.spinale-muskelatrophie-forum.de/
Zuletzt geändert von Beatrice am 27. Dezember 2017, 20:04, insgesamt 71-mal geändert.
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 22. Dezember 2017, 00:18

Neurodegenerative Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen

Milly und ihr Leben mit BPAN
Milly kam am 18.7.2012 auf die Welt, ein scheinbar gesundes Baby. Die schweren Durchschlafprobleme, die sich zeigten, schienen zwar ausgeprägt zu sein, andrerseits kennen das viele junge Eltern. Dem Kinderarzt fiel als erstes die starke Muskelhypotonie auf. Milly schien irgendwie schlaff zu sein. Und manchmal wirkte sie abwesend. Im Verlaufe des 1. bis 3. Lebensjahrs fiel es immer mehr auf, dass sie sich nicht altersgerecht entwickelte, aber die Ursache blieb trotz diverser Untersuchungen lange im Dunkeln. Seit Januar 2017 ist es nun bekannt. Milly hat BPAN, einen spontanen Gendefekt, nicht geerbt.
BPAN (Betapropeller Protein assoziierte Neurodegeneration) ist eine sehr seltene Unterform einer großen Krankheitsgruppe, NBIA (Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn) genannt. Ursache bei BPAN ist ein Defekt des Gens WDR45 auf dem X-Chromosom. Der Defekt führt dazu, dass ein lebenswichtiger Prozess, die Autophagie, gestört ist. Eisenhaltige Abbauprodukte können nicht mehr aus den Zellen transportiert werden und stauen sich darin an. Epilepsie und frühe geistige Behinderung sind nur 2 direkte Folgen dieses Gendefekts.
Milly kann nicht stehen, nicht laufen, nicht krabbeln, nicht robben. Sie kann frei sitzen, aber sich nicht mit den Armen abstützen. Sie liebt Musik und hat meist ein fröhliches Wesen.
Ihre Eltern haben eine liebevolle, informative Homepage über das Leben mit ihrer besonderen Maus erstellt. Sie soll das Verständnis des Umfeldes wecken, zeigen, was so ein besonderes Leben bedeutet. Natürlich soll sie auch Hilfe sein für andere Betroffene oder die Möglichkeit zur Kontaktanbahnung.
https://www.millys-mission.de/
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 20. August 2018, 17:00

Muskeldystrophie Morbus Becker-Kiener
Film über Torben und Finn und ihre Familie. Beide Jungen haben die Muskeldystrophie Becker-Kiener.
https://www.youtube.com/watch?v=tBU4_Y3Qsw0

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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 3. Juli 2019, 20:01

Saskia
Saskia, zum Dokumentarfilmzeitpunkt 18 Jahre alt, erzählt aus ihrem Leben mit Kongenitaler Muskeldystrophie, Typ Merosin-Negativ.
https://www.youtube.com/watch?v=1rZSmrfLxys
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 6. August 2019, 01:01

Elias
Elias (damals 18) erzählt in diesem Artikel über sich und sein Leben mit SMA Typ 1
https://www.op-marburg.de/Mehr/OP-extra ... elatrophie
https://www.facebook.com/pg/unser.leben ... e_internal


Ida
Ida, geboren am 8.10.2014, lebt mit Spinaler Muskelatrophie. Hier erzählen sie und ihre Mama von ihrem Leben
https://it-it.facebook.com/pages/catego ... 700471174/


Michael
Michael wurde am 15.8.18 geboren und leider hat der die Spinale Muskelatrophie SMA I mit auf den Weg bekommen. Dank vielen Spendenaufrufen in der Presse hat Michael im November 2019 das teure Medikament Zolgensma erhalten und kämpft sich seitdem ins Leben zurück.
https://helpmichael.de/
https://www.echo24.de/heilbronn/heilbro ... 14194.html
https://www.facebook.com/helpmichael.de/

Rosalie
Rosalie, geboren am 01. Juni 2000, lebt mit der Spinalen Muskelatrophie Typ 1. Trotz ihrer Einschränkungen geniesst sie das Leben mit den Möglichkeiten, die sie nutzen kann- Davon erzählt sie auf ihrer Seite.
https://rosalie-renner.jimdo.com/krankheit/


Valentin
Valentin kam im Jahr 2014 auf die Welt. Zuerst schien alles gut zu sein, doch mit 6 Monaten fiel seinen Eltern auf, dass er sich kaum mehr bewegte. Eingehendere Untersuchungen zeigten, dass Valentin eine Spinale Muskelatrophie SMA 1 hat. Sein wacher Geist und seine Fröhlichkeit helfen ihm, den Lebensmut nicht zu verlieren. Derzeit sammeln seine Eltern für die Anschaffung eines rollitauglichen Autos Spenden, denn solche Anschaffungen sind teuer und keine Versicherung hilft.
https://www.supervalentin.com/ueber-mich/
https://www.betterplace.org/de/projects/59413-valentin


https://smartplaze.net/patientenstimme- ... latrophie/
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 5. Dezember 2019, 20:13

Tiago
Tiago wurde am 14. Januar 2018, in Balingen, Baden-Württemberg geboren.
Seit seiner Geburt leidet er an einer lebensbedrohlichen, seltenen Muskelerkrankung – Spinale Muskelatrophie Typ 2.
Diese Krankheit nimmt ihm nicht nur die Bewegungsfreiheit sondern auch selbe Lebenserwartung und Lebensqualität, da sie Muskelverluste verursacht sowie Organe betroffen werden.
ABER ES GIBT HOFFNUNG!
In Amerika wurde seit Mai 2019 ein neues Medikament zugelassen, für Kinder unter 2 Jahre.
Das neue Medikament heißt Zolgensma und ist eine neue Gentherapie, die sehr versprechend ist. Neue Studien zeigen dass sich die Motorik verbessert und Kinder damit sogar laufen gelernt haben! Wäre das nicht toll? Tiago müsste nicht mehr im Rollstuhl sitzen und könnte ein normales Leben führen.
Leider ist Zolgensma mit einem Preis von 2,1 Millionen Euro das teuerste Medikament der Welt Deswegen machten Tiagos Eltern einen Spendenaufruf, damit dieses Medikament finanziert werden kann. Da Tiago schon am 14. Januar 2020 2 Jahre alt wird, hat er also nicht mehr so viel Zeit.
Aber die Hoffnung stirbt immer zuletzt.
http://tiago.mit-allen-5-sinnen.de/sma/
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 8. März 2020, 17:27

Amelia aus der Schweiz
Amelia, geboren am 8. September 2019, war ursprünglich mit ihrem Schweizer Vater und der thailändischen Mutter in Thailand- wo sie auch aufwachsen sollte. Doch dann wurde wenige Tage nach der Geburt festgestellt, dass Amelia SMA -Spinale Muskelatrophie Typ 1 hat und dringend eine Behandlung in der Schweiz braucht. Mittel Crowdfunding sammelten die Eltern Geld für den betreuten Überflug in die Schweiz. Nur 4 Tage später war das Geld beisammen.
Die Schweiz. SMA-Vereinigung betreut die Familie: https://www.sma-schweiz.ch/
https://www.telem1.ch/aktuell/ueberwael ... -136417378


Isabelle aus der Schweiz
Isabelle lebt seit ihrer Geburt anno 2011 mit Muskeldystrophie. Eine Erbkrankheit hat sie nicht. Aber sie trägt den sehr seltenen Lamin-A-Defekt. Hier erzählt die Familie über das Leben mit dem etwas anderen Kind.
https://www.reha-rheinfelden.ch/fileadm ... AZ.pdf.pdf
https://www.coopzeitung.ch/themen/leute ... se-236953/
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 7. November 2020, 12:46

Noah
Noah kam am 18.06.2014 zur Welt, als augenscheinlich ganz gesunder Bub. Er schlief viel, er ass viel und manchmal schrie er, wie das alle Babies tun.
Doch mit der Zeit viel auf, dass er sich viel weniger bewegte. Als Noah vier Monate alt war, zeigten die Untersuchungen, dass er Inantile spinale Muskelatrophie, kurz SMA Typ I (die Werdning-Hoffmannsche Krankheit) hat. Mehrere Vorfälle mit seiner geschwächten Lunge führten dazu, dass Noah heute 24 Stunden beatmet wird und viel liegend Zeit verbringt. Dabei ist er ein waches Kerlchen und ein grosser Kämpfer. Auf seiner Seite erzählt die Mutter vom Alltag mit dem besonderen Jungen, seinen Hilfsmitteln und Geräten und was ihnen das Leben erleichtert hat. Und was sich Noah noch so alles erträumt, erleben zu dürfen.
https://www.noahs-wunschtraum.de/
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 13. Februar 2021, 23:53

Was ist SMARD?
SMARD (Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1) ist eine vererbbare Nervenerkrankung, die durch einen sehr seltenen Gendefekt verursacht wird und dazu führt, dass Säuglinge bzw. Kleinkinder die Kontrolle über ihre Muskulatur verlieren. Die frühe und schwere Atemnot, durch Lähmung des Zwerchfells, lässt den Patienten meist nur eine sehr kurze Lebensdauer von sechs Wochen bis wenigen Jahren.
Jule (Jg. 2014) aus Hamburg lebt mit dieser seltenen Krankheit. Ihre Eltern haben eine Initiative gegründet um ihr und den mitbetroffenen Kindern zu helfen. Weltweit sind es ca. 60 Kinder, die von SMARD betroffen sind
https://www.smashsmard.de/
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 10. Juni 2021, 16:14

Morice

Morice, geboren im Jahr 2016 ist ein besonderer Bub. Er lebt mit der Erkrankung Myotubuläre Myopathie (auch MTMX genannt). Seine Mami Mareen hat die Seite eröffnet, um mehr aus dem Leben ihres besonderen Jungen zu erzählen. Wegen Corona stagnierte die Seite nun eine Weile, aber sie möchte in jedem Fall weiter daran wirken.
Trotz seiner Beeinträchtigung ist Morice ein fröhliches Kind, das seinen Eltern und Freunden viel Freude bereitet und auch selber Freude am Leben hat.
https://morice-lieblingsmensch.jimdofree.com/
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitrag von Beatrice » 29. Dezember 2021, 21:49

Antonia
Antonia erzählt hier aus ihrem Leben mit der Krankheit SMA
https://www.youtube.com/watch?v=b7XafvlPFJQ


Jannik
Jannik Middelbeck hat eine bis anhin unbekannte Muskelkrankheit
https://de-de.facebook.com/wirhelfenjannik/
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