Emilia (geb. 13.08.2014) hatte einen seltenen Gendefekt, den es weltweit nur 5mal gibt. Sie war die älteste mit diesem Defekt - eine grosse Kämpferin
Am 22.09.2023 unterlag ihr ganzer Wille den Auswirkungen des Defekts. Sie durfte im Beisein ihrer sie über alles liebenden Familie einschlafen.
https://www.facebook.com/brisant/videos ... 872796008/
Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern
Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern
Ronja aus der Schweiz - ihre Mama schreibt einen Mamablog
Ronja hat eine unsichtbare, und doch sehr wahrnehmbare Behinderung und teils autistische Verhaltensweisen plus Entwicklungsverzögerung. Irgendeinen Gendefekt - zu selten, um einen Namen zu haben.
In ihrem Blog schreibt die Journalistin sehr eindringlich über ihren Alltag mit dem so besonderen Kind
https://www.tagesanzeiger.ch/meine-toch ... 7542769174
Ronja hat eine unsichtbare, und doch sehr wahrnehmbare Behinderung und teils autistische Verhaltensweisen plus Entwicklungsverzögerung. Irgendeinen Gendefekt - zu selten, um einen Namen zu haben.
In ihrem Blog schreibt die Journalistin sehr eindringlich über ihren Alltag mit dem so besonderen Kind
https://www.tagesanzeiger.ch/meine-toch ... 7542769174
Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern
Cowden-Syndrom
Hier erzählt eine betroffene Mutter, wie es sich mit diesem Syndrom lebt
https://www.brigitte.de/aktuell/stimmen ... 67886.html
Hier erzählt eine betroffene Mutter, wie es sich mit diesem Syndrom lebt
https://www.brigitte.de/aktuell/stimmen ... 67886.html
23. u. 24. Juli 2026 Konferenz in Heidelberg f. Familien mit Kinder mit Marbach-Schaaf Syndrom
Liebe Alle
Gerne teile ich dies mit Euch - eine Familie aus Rödermark/Deutschland hat mit Sohn Emil ein Kind, das vom seltenen Marbach-Schaaf-Syndrom betroffen ist. Weltweit gibt es bloss 44 bekannte Fälle dieses erst anno 2021 entdeckten Syndroms. Nun ist vom 23. bis und mit 24. Juli 2026 eine Familienkonferenz geplant, wo sich betroffene Familien erstmals treffen und austauschen können. Viele der Familien leben in den USA - eine Reise nach Heidelberg wirft teils hohe Kosten auf - daher sammelt Emils Mama auch Spenden, damit wirklich alle Familien, die zum Treffen kommen möchten dies auch tun können. Ursache für das Syndrom ist ein Gendefekt.
Das Syndrom geht mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einher (insbesondere mit Sprachverzögerung oder Sprachverlust), außerdem mit geistiger Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung, ADHS, Bewegungsstörungen, Schlafproblemen und einer erhöhten Schmerztoleranz.
Mehr lest Ihr bitte direkt auf
https://www.goodcrowd.org/gemeinsam-fue ... af-syndrom
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/ ... vernetzen/
https://masnsfoundation.org/
Ich bin im Web auf dieses Anliegen aufmerksam geworden und wollte dies hier unbedingt mitteilen. Wer weiss, evtl. findet ja noch jemand mit betroffenem Kind aus dem Einzugsgebiet von Deutschland, Österreich oder der Schweiz nach Heidelberg.
LG
Bea
Gerne teile ich dies mit Euch - eine Familie aus Rödermark/Deutschland hat mit Sohn Emil ein Kind, das vom seltenen Marbach-Schaaf-Syndrom betroffen ist. Weltweit gibt es bloss 44 bekannte Fälle dieses erst anno 2021 entdeckten Syndroms. Nun ist vom 23. bis und mit 24. Juli 2026 eine Familienkonferenz geplant, wo sich betroffene Familien erstmals treffen und austauschen können. Viele der Familien leben in den USA - eine Reise nach Heidelberg wirft teils hohe Kosten auf - daher sammelt Emils Mama auch Spenden, damit wirklich alle Familien, die zum Treffen kommen möchten dies auch tun können. Ursache für das Syndrom ist ein Gendefekt.
Das Syndrom geht mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einher (insbesondere mit Sprachverzögerung oder Sprachverlust), außerdem mit geistiger Behinderung, Autismus-Spektrum-Störung, ADHS, Bewegungsstörungen, Schlafproblemen und einer erhöhten Schmerztoleranz.
Mehr lest Ihr bitte direkt auf
https://www.goodcrowd.org/gemeinsam-fue ... af-syndrom
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/ ... vernetzen/
https://masnsfoundation.org/
Ich bin im Web auf dieses Anliegen aufmerksam geworden und wollte dies hier unbedingt mitteilen. Wer weiss, evtl. findet ja noch jemand mit betroffenem Kind aus dem Einzugsgebiet von Deutschland, Österreich oder der Schweiz nach Heidelberg.
LG
Bea