Seite 2 von 2

Re: SHG's Ausland, wo es keine CH-Gruppe gibt)

Verfasst: 16. Januar 2016, 19:42
von Beatrice

Re: SHG's Ausland, wo es keine CH-Gruppe gibt)

Verfasst: 10. Dezember 2017, 01:10
von Beatrice
Infoplattform zum SATB2-Syndrom
Diese Infoplattform ist in mehreren Sprachen verfügbar, u.a. auch in Deutsch.
Das SATB2-Syndrom ist eine sehr seltene Mikrodeletion, die starke Entwicklungsstörungen, mehrfache Behinderungen, fehlende Sprache, Zahnanomalien, Hypotonie, Ernährungsschwierigkeiten usw. verursacht. Bisher gibt es wohl weltweit nur 20 bekannte Fälle.
http://satb2gene.com/main-characteristics/


Infoseite-und Kontaktseite über die FOXG1-Mutation
Die FoxG1-Mutation auf dem 14. Chromosom - man nennt es auch Rett-like.
Für die betroffenen Kinder bedeutet ein Leben mit FOXG1 - Leben mit folgenden Einschränkungen:

Betroffene Kinder haben täglich mit folgenden Symptomen zu kämpfen:
•Kein eigenständiges Sitzen oder Gehen
•Keine oder minimale Sprachfähigkeit
•Ernährungsprobleme (meist Ernährung per Sonde)
•Geringe Muskelspannung
•Störung des Bewegungsapparats
•Anfälle
•Schlafstörungen
•Starker Reflux
•Störung der Temperaturregulierung
•Anfälligkeit für Infektionen
•Schielen und weitere Sehstörungen
•Keine oder nur stark eingeschränkte Nutzung der Hände
•Ausgeprägte, lang anhaltende Schreiattacken
•Sensorische Störungen
http://foxg1.de/

Re: SHG's Ausland, wo es keine CH-Gruppe gibt)

Verfasst: 22. Juli 2019, 11:09
von Beatrice
VfAss Verein für angeborenene Stoffwechselstörungen
Der Verein ist für alle da, deren Diagnose eine der folgenden ist
- Aminosäurenstoffwechselstörungen (Ahornsirup-Krankheit (MSUD)
Alkaptonurie
Glutarazidurie Typ I
HHH-Syndrom (Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom)
Homocystinurie Typ I
Homocystinurie Typ II (inclusive Homocysteinämie)
Hypertyrosinämie Typ I / Tyrosinose Typ I
Hypertyrosinämie Typ II / Tyrosinose Typ II
Hypertyrosinämie Typ III / Tyrosinose Typ III
Nichtketotische Hyperglycinämie
Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie, Maternale Phenylketonurie)

- Störungen des Carnitin-Zyklus und der Fettsäurchenoxidation(Carnitin/Acylcarnitin-Translokase-Defekt (CACT-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT II-Mangel)
Carnitin-Palmitoyltransferase-Defekt (CPT I-Mangel)
Carnitin-Transporter-Defekt (CTD)
Carnitin-Zyklus
Defekt des Mitochondrialen Trifunktionalen Proteins (MTP)
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Defekt
Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCAD)-Defekt
Langketten-3-hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Defekt
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defekt
Sehr-langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Defekt)

- Organoacidurien: ( 3-Hydroxy-3-Methylglutaraturie
3-Methylcrotonylglycinurie
3-Methylglutaconaturie
Isovalerianacidämie
Methylmalonazidämie (isolierte, aufgrund von Stoffwechseldefekten von Adenosylcobalamin) (Cobalamin A-, B- und H-Defekt)
Methylmalonazidämie (Mutase-Defekt)
Propionazidämie)

- Harnstoffzyklusdefekte
(Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamylphosphatsynthetase-I (CPS-I)-Mangel
Citrin-Mangel (Citrullinämie II)
Citrullinämie I
Hyperargininämie
N-Acetylglutamatsynthetase-Mangel
Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel)

Sonstige seltene Stoffwechselstörungen
Biotinidase-Defekt
Hyperornithinämie mit Gyratatrophie
Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)
Multipler Carboxylase-Defekt (Holocarboxylase-Synthetase-Defekt)

http://vfass.de/


Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V.
folgende Stoffwechselstörungen werden durch die DIG PKU in den verschiedenen Regionalgruppen & Fachgruppen vertreten:
Phenylketonurie (PKU)
Neurotransmitterstörungen (NTS)
Organoacidämien (OA)
Tyrosinose
Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
Homocystinurie
https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?unser-verein/

Re: SHG's Ausland, wo es keine CH-Gruppe gibt)

Verfasst: 12. August 2019, 21:28
von Beatrice
DNM1-Mutation
Die Kinder sind muskelhypoton und global entwicklungsverzögert
https://dnm1families.com/

Re: SHG's Ausland, wo es keine CH-Gruppe gibt)

Verfasst: 11. Dezember 2019, 23:37
von Beatrice
ADNP-Syndrom
https://adnp-syndrom.de/
HIer stellt Jannie ihren Sohn Arno mit ADNP-Syndrom vor
https://www.rehakids.de/viewtopic.php?f ... P#p2193800
HIer noch ein Bericht über Eliza, die ebenfalls dieses sehr seltene, erst anno 2014 entdeckte Syndrom hat
https://www.focus.de/gesundheit/eliza-1 ... 51202.html