Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 - Geschäftsstelle Schweiz

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Beatrice
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Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 - Geschäftsstelle Schweiz

Beitragvon Beatrice » 8. Oktober 2012, 22:58

Das Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) – Ein Gendefekt mit vielen Gesichtern

Beim Deletionssyndrom 22q11 ist ein Stück Erbmaterial auf dem Chromomosom 22 Band 11 des langen Arms (q) verloren gegangen. Dieser Bereich enthält ca. 45 verschiedene Erbanlagen. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann dabei sehr unterschiedlich sein.

Die Lebenserwartung ist normal (wenn nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder Immundefekt vorliegt) und die Betroffenen haben, gerade wenn frühzeitig mit den Therapien begonnen wird, eine gute Lebensqualität. Manche der Erwachsenen können heute ein selbstbestimmtes Leben mit Familie und Beruf führen, viele fühlen sich in einer Betreuungsform und einer Arbeit in einem beschütztem Bereich am wohlsten.

Welches sind die häufigsten Erscheinungsbilder (Symptome) des Deletionssyndroms 22q11?

Die häufigsten Erscheinungsbilder (bei über der Hälfte der Betroffenen) sind Gesichtsauffälligkeiten, Herzfehler, Nebenschilddrüsenunterfunktion, Gaumensegelveränderungen, Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung und allgemein verminderte Muskelspannung, Intelligenzminderung und Lernstörung, psychische Veränderungen und Verhaltensauffälligkeiten.

Familien mit Wohnsitz in der Schweiz dürfen sich gerne bei Klara Steinmann oder Susanne Ramp melden
Landesgruppe Schweiz
Klara Steinmann
Tel: 0041 (0) 44 722 32 83
e-Mail: [klara.steinmann@KiDS-22q11.ch]
und
Susanne Ramp
Tel: 0041 (0) 44803/1290
e-Mail:[ susanne.ramp@KiDS-22q11.ch]
[] Klammern dienen nur dem Spamschutz, zum Mailen bitte weglassen

Homepage der deutschen Vereinigung, welcher die Geschäftsstelle Schweiz angeschlossen ist
http://www.kids-22q11.de/kids22q11_de/html/default/home
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Re: Kinder mit Deletionssyndrom 22q11 - Geschäftsstelle Schw

Beitragvon Beatrice » 15. Januar 2013, 13:35

Für die Westschweiz ist folgende Adresse bekannt:

Association suisse de personnes porteuses
d’une micro-délétion 22q11 et de leur famille.



•pour établir des liens entre les familles


•pour créer un réseau de compétences médicales et de soins


•pour favoriser la reconnaissance sociale de la micro-délétion 22q11


•pour promouvoir la recherche sur la micro-délétion 22q11

Mme Barbara Gremaud
[barbara.gremaud@connect22.ch]

Connect22.ch
Chemin de Passoret 17
1234 VESSY (GE)
SCHWEIZ

http://www.connect22.ch/Accueil.html
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