Angelman Syndrom

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Flavia
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Angelman Syndrom

Beitragvon Flavia » 21. Dezember 2004, 20:56

Hallo Butterfly

Lange wurde bei Siro das Angelman Syndrom in Betracht gezogen. Eigentlich spricht alles dafür ausser dem EEG.
Eine Mutter (die wurde leider beim Hacker Angriff gelöscht) hat auch ein Angel Kind.
Wir suchten auch Kontakt zu " Gleichgesinnten".
Es wurde ein Gentest gemacht ( nur einer von verschiedenen), der war allerdings negativ.
Schlussendlich ändert die Diagnose auch nichts an Siro und doch hätten wir manchmal gerne eine....nur schon um seiner Besonderheit einen Namen zu geben.
Falls du Kontakt wünschst könnte ich ev. vermitteln. Sie schreibt nur englisch spricht aber deutsch.

Liebe Grüsse Flavia
Butterfly
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Beitragvon Butterfly » 21. Dezember 2004, 23:20

Hallo Flavia,

ich weiss wen Du meinst, ich hatte auch ab und zu mit ihr mailkontakt. leider habe ich ihre mail adresse nicht mehr.
wenn du mir hier weiterhelfen könntest wäre ich natürlich sehr dankbar!
sorry dass ich soviel falsch schreibe, aber ich habe gerade unseren jüngsten (5 wochen) auf dem arm.....

ich kann dir gut nachfühlen, dass du endlich einen namen für die besonderheit von siro haben möchtest!
bei luca erfuhren wir erst mit knapp 4 jahren (nach diversen tests und versuchen) dass er das angelmansyndrom hat.
endlich hatte seine behinderung einen namen.... das war eine totale erleichterung für mich!
zwar hiess es für luca keine veränderung, aber ich konnte mich richtig damit auseinandersetzten und mich genauer informieren.

sorry, sven`s hunger ist zu gross zum weiterschreiben...... melde mich bald wieder .

liebe grüsse esthi
katischatz1965

Beitragvon katischatz1965 » 20. Januar 2006, 22:10

hallo Butterfly
ich bin neu hier und habe mal ein wenig gestöbert , ich weiss dein Eintrag liegt schon länger zurück, aber hier meldet sich eine Mutter die ein Kind mit Angelman syndrom hat ,, wenn du das liest und noch interesse hast , kannst du dich ja mal melden
LG manuela
Lukas Lauer
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Beitragvon Lukas Lauer » 8. Februar 2006, 20:05

Hallo

Ich bin Vater eines Sohnes , bei dem ich den verdacht auf ein angelman syndrom habe.
Er sabbert sehr viel, hat krampfanfälle, microcephalie und automatische
Kaubewegungen.
allerdings findet man im eeg nichts aussergewöhnliches und er läuft auch ganz locker umher , springt vom boden in den stand , in die hocke und
geht an alles ran.
Er spricht so gut wie gar nichts . bei ihm ist alles "dada".
gewisse tests und eine sequenzierung auf angelman brachten keinen hinweisss auf das syndrom.
wer weiss weiter ?
Lukas Lauer
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Beitragvon Lukas Lauer » 8. Februar 2006, 20:18

Lukas ist gerade 4 jahre alt geworden und kann noch nicht sprechen ausser "dada" .
Sein verhalten ist kindisch und nervös.
Kleine aufmerksamkeitsspanne,währe alles kein problem wenn er sprechen könnte.

habe odysse von arzt zu arzt, von humangenetik essen über heidelberg,
homburg usw hinter mir - kein hinweiss auf angelman -
ausser die
microcephalie ( er hatte bei der geburt schon einen kleinen kopfumfang von 33 cm- wächst aber stetig mit - und ist jetzt mit 4 jahren auf 48 cm )
rein aüsserlich sieht man ihm nichts an )
er kann nichts sprechen ausser "dada" und hat krampfanfälle , die mit valproinsäure und sultiam eingestellt wurden-krampft trotzdem alle 4 wochen noch.
EEG zeigt keine epiletiforme Potentiale auf , molekulargenetische untersuchungen weisen keinen hinweis auf das angelman syndrom
und laufen hat er mit knapp 2 jahren gelernt und hat das schon gut drauf
er springt vom boden in die hocke und wirbelt mit seinen bällen umher als wenn nichts wäre , schaut gerne fernsehen , liebt wasser und ist auf alles neugierig!

Kann mir jemand sagen ob es ähnliche fälle gibt ?
ich habe die ganzen professoren allmählich satt , die auch nicht wissen was er hat !
vienettta
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Beitragvon vienettta » 1. August 2006, 11:47

hallo zusammen,habe gerade das forum entdeckt da ich mich in letzter zeit auch mit dem thema angelman auseinandersetzen muss.bei meinem 2 jährigen sohn tim wurde der verdacht ausgesprochen.und je mehr ich mich mit dem thema auseinandersetze desto mehr erkenne ich mein kind wieder.nächste woche müssen wir ins krankenhaus und die suche beginnt.wer kann mir sagen was auf mich zukommt und wer hat lust sich mit mir auszutauschen bin noch ganz neu auf dem gebiet.
liebe grüsse an euch alle vienettta
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Kispi

Beitragvon Flavia » 1. August 2006, 22:36

Hallo Viennetta

Na da wird noch einiges auf euch zukommen. Falls du noch nie im Kispi warst wird vorallem noch alles neu und ermüdend sein. Aber anstrengend ist es auch mit viel Kispi-Erfahrung!
Allerdings ist vorallem das NICHTS TUN anstrengend. Den ganzen Tag das Kind bei Laune halten, ev. noch davon abhalten dass es sich weder Sonde noch Infusion zieht ; ) !! In der Nacht kann man nicht gut schlafen e.t.c

Ich nehme an dass ihr Blutuntersuchungen machen müsst ( Gibt Salbe-Emla- damit der Einstich nicht weh tut!!)
Fürs Angelman braucht es noch ein EEG. Das sind viele Kabel auf dem Kopf die die Hirnströme messen. Entweder hat man es nur eine Stunde auf dem Kopf, 24 h ( wegen der Nacht) oder noch länger. Dies tut nicht weh ist aber mühsam da das Kind nur ca. 50 cm Bewegungsfreiheit hat.( Vorallem bei mehrstündigen....)

Ach ja und viiiiel warten muss man!

Erkundige dich gut was alles für Test`s vorgesehen sind damit du dich auch in etwa auf die Zeit im Kispi vorbereiten kannst.

Warst du schon einmal im Kispi?
Wenn du beim Kind schlafen willst, bestehe darauf!!

Wenn du noch mehr Fragen hast nur zu, ich hatte unendlich VIELE!!!

Ganz liebe Grüsse Flavia
Alexandra
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Angelman

Beitragvon Alexandra » 2. August 2006, 13:19

Hallo Vienetta

Mein Sohn Nico (21 Monate) hat das Angelman-Syndrom und ich kann mir sehr gut vorstellen, wie Du Dich im Moment in etwa fühlst. Als erstes wünsche ich Dir für die bevorstehenden Untersuchungen viel, viel Kraft und vor allem auch eine grosse Portion Geduld. Viele Untersuchungen machten mir - vor allem beim ersten mal - sehr viel Angst. Ich wusste nicht was auf Nico zukommen wird und ob ich und mein Mann das alles schaffen werden. Als wir dann nach langem Suchen endlich die def. Diagnose Angelman-Syndrom (ihm fehlt ein Stück vom Chromosom 15) erhalten haben, war ich (neben dem grossen Schock) aber auch erleichtert, dass diese Sucherei nun endlich vorüber ist.

Betreffend Kispi kann ich Dir keine Informationen geben. Wir waren mit Nico im Kinderspital in Aarau. Doch die Untersuchungen sind ja die selben und die Gefühle und die Ängste, die man dabei hat wohl auch. Vieles hat Dir Flavia sehr treffend beschrieben. Obwohl wir in Aarau zum Glück selten lange warten mussten, war und bin ich immer wieder sehr froh, wenn wir mit Nico wieder zu Hause sind.

Alles Gute und liebe Grüsse
Alexandra
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und was kommt dann

Beitragvon vienettta » 2. August 2006, 14:07

ja meine alergrösste frage was kommt nach dem krankenhaus was mache ich für therapien,wo bekomme ich hilfe wer hilft wie sieht es finanziel aus bin nämlich alleinerziehend un arbeiten werde ich wohl mit meinem angel nicht mehr können .wie sieht das bei euch aus ?oder ist die frage zu intim.aber das sind so meine grössten sorgen
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Viennetta

Beitragvon Flavia » 2. August 2006, 19:51

Hatte dein Kind noch nie Therapie?

Wenn nicht wird ev. Frühförderung anstehen.( Therapeutin kommt meistens ins Haus und "spielt" mit dem Kind 1 Stunde lang).
Falls das Kind eine Sehbehinderung hat ( häufig bei Angel`s) ist es eine speziell ausgebildete Heilpädagogin.

Physiotherapie für die Grobmotorik.

Wenn das Kind etwas älter ist Ergo.( Wie basteln ,macht den Kindern Spass!!)

Ev. dann noch Esstherapie, später Logopädie.

Bei allen Therapien empfehle ich dir ein gutes Mittelmass zu finden. Anfangs haben wir alle Therapien gemacht, selten Pausen. Heute besuchen wir während den Schulferien nur noch selten die Therapien. Dies Auszeiten sind für alle sehr wirksam!!!

Wenn du Fragen an die Ärzte hast, frage!!!! Manchmal versteht man etwas falsch, man ist ja auch sehr empfindsam. Es wäre schade wenn die Chemie nicht stimmt.
Wenn du bei Untersuchungen nicht einverstanden bist frage ob es wirklich nötig ist, ob sie dies z.B. bei einem eigenen Kind auch machen würden.

Wenn das Kind zwei ist kannst du bei der IV einen Antrag auf Hilflosenentschädigung stellen. Theoretisch macht dies aber die Frühförderin. IV Antrag füe Angel macht ev. auch der Kinderarzt.

Alle Therapien solltest du bezahlt bekommen!!! Zusätzlich kannst du jeden km für arztbesuch, therapie, Spital e.t.c. der IV verrechnen! Falls du im Spital schläfst bekommst du auch noch Esspauschalen!
Auch wenn man sich am anfang ziemlich frech vor kommt dies alles einzufordern, tu es!!!
Du hast so viel mehr aufwand und Ausgaben als andere mit nur gesunden Kindern. Gönne dir einmal eine Massage, die Spitex oder eine Ptzfrau, du musst deine Kräfte für den Rest einteilen. Wichtig bei allem dass du nicht DICH vergisst.
( Ich weiss ist leicht gesagt, aber wir versuchen es auch immer wieder aufs Neue ; ) ...)

Ganz liebe Grüsse Flavia
vienettta
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bisher galt mein sohn als Spätzünder

Beitragvon vienettta » 2. August 2006, 21:47

nein noch keine therapie,mein kinderarzt meinte bis vor einem halben jahr immer er sei ein spätzünder auch als mehr drängte und fragte bekam ich keine andere antwort.obwohl ich gespürt habe das da was nicht stimmt.habe ja schon ein gesundes kind und da war alles ganz anderst.habe vor 3 mon den kinderarzt gewechselt und der erkannte sofort das da was nicht stimmt.einweisung in die klinik facharzt der verdacht und jetzt gehts zur humangenetik .ich lebe ja in deutschland gibt es da die selbe förderung wie bei euch.weisst du das
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Hallo

Beitragvon Flavia » 4. August 2006, 21:36

Habe ganz vergessen dass du aus Deutschland bist. Die Förderung habt ihr ganz ähnlich aber das mit der IV ( Invalidenversicherung) ist bei euch ganz anders geregelt.
Aber auch in Deutschland gibt es finanzielle Unterstützung sie heisst bei euch aber anders.

Mary ( Mitgliedernummer 65) hat ein Forum in Deutschland bestimmt kann sie dir besser in Versicherungsfragen antworten. wenn du willst schreibe ich ihr eine Mail so kann sie dir selber antworten!

Ganz liebe Grüsse Flavia
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Beitragvon vienettta » 4. August 2006, 21:42

oh ja danke das wäre lieb,wie heisst denn das forum von mary?
ist gar nicht so leicht wenn man nicht weiss wohin und wie das alles heisst.

mfg vienettta
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Mary_NbK
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Beitragvon Mary_NbK » 5. August 2006, 14:33

Hallo Vienetta,

Flavia hatte mich angemailt und auf Deine Fragen hier aufmerksam gemacht.

In Deutschland werden die Therapien von der Krankenkasse übernommen.

Dazu gibt es aber bei der Folgeverordnung (schließlich reichen kaum 10 Therapie-Einheiten aus) ein paar Besonderheiten, die der Kinderarzt dann auf die Verordnung schreiben muss "Verordnung ausserhalb des Regelfalls"

Das an dieser Stelle zu erklären, wäre etwas lang - wir haben aber im Forum von Netzwerk behindertes Kind.de dazu schon etwas:

http://www.forum.enbeka.de/unsortiertes ... regelfalls

Wenn ich das richtig im Kopf habe, ist das Angelmann Syndrom ein Gendefekt.

(Bin mir jetzt aber nicht sicher - bitte berichtigen, wenn ich mich hier vertue)

In Deutschland gibt es einen Verein, der sich hier für die Betroffenen und Angehörigen einsetzt und wohl sehr gut Wissen weitergibt.

Dieser Verein heißt Leona eV. - Der Link zu denen ist:

http://www.leona.ev

Eine Kurzbeschreibung über den Verein findest Du bei uns:

http://www.enbeka.de/index.php?menuid=36

Dann hab ich gerade noch mal bei Wikipedia gesucht:

http://de.wikipedia.org/wiki/Angelman-Syndrom

Solltest Du da noch weitere Fragen haben, melde Dich bitte kurz per Mail.

Wir haben im Netzwerk behindertes Kind.de einen Notfall (Kindesentziehung bei einer Mutter aufgrund von geistiger Behinderung - Zusammenfassung kann man hier lesen:

http://www.enbeka.de/index.php?menuid=56

Da ich in dieser Sache seit ein paar Wochen stark involviert bin, komm ich kaum noch zu etwas anderem und da ist es im Moment besser, mir eine Email zu senden (damit es nicht "untergeht")

Übrigens galt meine Tochter auch als Spätentwickler - das scheint leider immer noch oft so, dass Eltern "vertröstet" werden. Bei meiner Tochter wurde die schwere Herzerkrankung (WPW-Syndrom) noch nicht einmal während der 1-wöchigen stationären Diagnostik festgestellt ... und das war letztendlich wohl der Hauptgrund für ihre Entwicklungsverzögerung ...

Erst als wir in einem anderen Krankenhaus waren und unsere Tochter mit fast 3 Jahren ins Koma fiel, wurde noch am gleichen Abend die Diagnose gestellt.

Ich wünsche Dir und Deinem Kind an dieser Stelle ganz tolle, super-engagierte Ärzte und Therapeuten.

Ganz liebe Grüsse

Mary

Netzwerk behindertes Kind.de

http://www.enbeka.de
http://www.forum.enbeka.de
www.netzwerk-behindertes-kind.de

Web-Kurzadresse:

www.enbeka.de
www.forum.enbeka.de (Forum von Netzwerk behindertes Kind.de)
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Beitragvon Mary_NbK » 5. August 2006, 14:44

Hallo, ich noch mal *grins*

Ich habe bei uns mal ein Thema aufgemacht:

http://www.forum.enbeka.de/formen-der-b ... #post18914

Vielleicht kommt hier noch eine weitere Info rein ...

LG

Mary
www.netzwerk-behindertes-kind.de



Web-Kurzadresse:



www.enbeka.de

www.forum.enbeka.de (Forum von Netzwerk behindertes Kind.de)

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