LADD

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moweiss
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LADD

Beitragvon moweiss » 12. April 2013, 22:39

Hallo

Hat hier im Forum jemand "Erfahrungen" mit dem LADD-Syndrom? Würde mich sehr über Reaktionen freuen! Eventuell hat unsere Tochter dieses Syndrom... Ist aber noch nicht getestet. Merci.

LG moweiss
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Beatrice
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Re: LADD

Beitragvon Beatrice » 13. April 2013, 00:46

Liebe Liliane

Ui, das scheint ein sehr seltenes Syndrom zu sein. So auf die Schnelle erbrachte meine Suche kein Ergebnis auf der Betroffenenseite, aber das kann sich ändern. Immerhin hat das Kindernetzwerk ein Erstinfo-Paket dazu, das Du anfordern könntest.
Siehe:
http://shop.kindernetzwerk.de/product_i ... _id/689076

Sende Dir und Deiner Maus viele liebe Grüsse und Wünsche

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Beatrice
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Re: LADD

Beitragvon Beatrice » 25. Februar 2014, 21:38

Liebe Liliane

Weiss man inzwischen, ob Deine Maus das LADD-Syndrom hat? Habe gerade mal wieder danach gesucht -leider ohne Erfolg.
Weisst Du, ob das dann ein Gendefekt oder ein Chromosomenfehler wäre?
Ich wünsche Euch einfach, dass es irgendeinen Lichtblick gibt und man nicht mehr ganz im Dunkeln tappt.

Liebe Grüsse sendet Dir für heute

Bea
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Re: LADD

Beitragvon YvonneC » 22. Mai 2015, 20:34

Hallo, ich und 4 meiner Kinder haben das Ladd Syndrom
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Re: LADD

Beitragvon YvonneC » 22. Mai 2015, 20:52

LADD ist ein Akronym und steht für 'lacrimo-auriculo-dento-digital'. Bisher wurden etwa 20 Patienten aus sieben Familien beschrieben. In sechs der sieben Familien waren zwei oder mehr Mitglieder aus zwei oder drei Generationen betroffen. 'Lakrimale' Symptome resultieren aus der Obstruktion des naso-lakrimalen Ganges, die zu Epiphora (spontanes Überlaufen der Tränen über den Lidrand) oder wegen fehlender Tränenflüssigkeit zu chronischer Konjunktivitis führt. Zusätzlich können die Speicheldrüsen aplastisch oder hypoplastisch sein, mit der Folge eines trockenen Mundes und früh beginnender, schwerer Karies. Bei mangelhafter Speichelproduktion ist das Schlucken trockener Nahrung evtl. nur mit einem Getränk möglich. 'Aurikuläre' Symptome sind becherförmige Ohrmuscheln und sensorineurale oder gemischte Schwerhörigkeit. 'Dentale' Symptome sind verspäteter Zahndurchbruch, kleine und pflockförmige obere seitliche Schneidezähne und leichte Schmelzdysplasie. Die oberen seitlichen Schneidezähne können auch ganz fehlen. Die 'digitalen' Symptome sind variabel und umfassen Klinodaktylie der Kleinfinger, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, triphalangealen Daumen und/oder Syndaktylie. Da auch Patienten mit einseitiger Radiusaplasie oder radio-ulnarer Synostose gesehen werden, wurde als alternatives Akronym LARD ('lacrimo-auriculo-radio-dental') vorgeschlagen. Seltene Symptome sind kongenitale Nephropathie mit Tod in der Neonatalperiode, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Hypospadie. Bei einem Patienten wurde eine komplexe Malformation des Thorax beschrieben: rechtsseitige Zwerchfelllähmung (symptomlos auch bei der Mutter), Hypoplasie der Lungengefäße links bei unauffälligen Bronchien, leichte Hypoplasie der linken Lungenarterie und, echokardiographisch nachgewiesen, ein Aneurysma des interventrikulären Septums. Das LADD-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, die genetische Ursache ist aber noch nicht bekannt. Nach der Geburt des ersten betroffenenKindes kann das Syndrom pränatal mit Ultraschall diagnostiziert werden, durch Nachweis einer Radiusaplasie und eines typischen Gesichtsprofils mit den minimaldiagnostischen Kriterien einer hohen Stirn und ausgeprägten Mikrogenie. Eine solche vorgeburtliche Untersuchung sollte Risikofamilien angeboten werden, um schwere Manifestationen des Syndroms, bei denen ein Abbruch der Schwangerschaft diskutiert werden könnte, früh zu erkennen
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Re: LADD

Beitragvon YvonneC » 23. Mai 2015, 11:49

Bei dem Syndrom hat man keine Tränen beim weinen und Entwicklungsverzögerungen, Tobias 21 J,
ist links taub, Katharina 17 hört gut und sieht gut, sie ist nur
Entwicklungsverzögert, nach Joeys Geburt 2001 wussten wir erst das wir betroffen sind da bei ihm
der rechte Daumen fehlt und er ist auch links taub, bei Michael 11 J war es nur die Sprache, er fing mit 7 J
erst an ganze Sätze zu reden, ich hoffe das sich vielleicht jemand meldet bei mir der auch davon betroffen
ist.
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Re: LADD

Beitragvon moweiss » 27. Mai 2015, 21:09

Liebe YvonneC
Vielen lieben Dank für deine Zeilen! Uns hat man schon gesagt, dass dieses Syndrom noch beinahe unerforscht ist.
Wir wissen leider immer noch nicht, ob unsere Tochter am LADD-Syndrom leidet... Eine Entwicklungsverzögerung hat sie nicht und auch das Gehör ist i.O. Sie hat pro Auge nur einen Tränenkanal, eine Aplasie der Zähne, am rechten Zeigfinger fehlt das letzte Glied, eine Sehschwäche und kam mit einem Herzfehler zur Welt. Ich werde in den nächsten Tagen mit der "Genetikdame" Kontakt aufnehmen und nach dem aktuellen Stand der Dinge fragen. Vielleicht weiss ich danach mehr.
Liebe Grüsse
Mami von Moweiss

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