Mitochondriopathie

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Shooter
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Mitochondriopathie

Beitrag von Shooter » 22. August 2005, 21:05

Ich habe diesen Theard aufgemacht, weil ich gesehen habe, dass hier im Forum noch jemand unterwegs ist, dessen Kind an Mitochondriopathie leidet.

@ Rita
Also, ich habe mal viele Fragen :?: an Dich. Ich hoffe, Du kannst und willst sie auch beantworten.
Wie unser Michael leidet ja Dein Matthias auch an Mitochondriopathie.
  • 1. Wie alt ist Matthias jetzt?
    2. Wie äussert sich die Mito bei Ihm? Bei Michael sterben die Hirnzellen ab, wie ist das bei Ihm, es gibt ja anscheinend viele Formen.
    3. Wann habt Ihr die Biopsie machen lassen und wie lange habt Ihr auf Resultate warten müssen?
    4. Wie sind die Aussichten für Matthias?
Ich möchte Dir natürlich auch gleich die Antworten dazu über Michael geben.
  • 1. Michael ist jetzt gut 2 1/2 Jahre alt
    2. Habe ich oben schon zum Teil beantwortet, er hat dazu noch Epilepsie
    3. Wir haben die Muskelbiopsie im November 2003 machen lassen, leider wurde bis jetzt der genaue Genfehler noch nicht gefunden. Es konnte die Diagnose bestätigt werden und herausgefunden werden, warum die Hirnzellen absterben, und die Mito hat einen genaueren Namen bekommen. Er hat eine Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz.
    4. Michael hat eigentlich gar keine Aussichten. Inzwischen ist er in der Entwicklung sozusagen schon hinter ein Neugeborenes gefallen. Wir können seine Epianfälle etwas eindämmen mit den Medikamenten, aber ganz weg kriegen wir sie nicht. Und seit wir die Diagnose haben heisst es, dass sie nicht wissen, wie lange er noch leben wird. Es kann in den nächsten 5 Minuten zu Ende sein oder aber noch einige Jahre dauern. (Sein Neurologe hat gerade als wir Michael die Sonde legen liessen wieder mal gesagt, dass er nie geglaubt hätte, dass er überhaupt so alt wird)
Ich hoffe, dass ich Dich jetzt nicht überfahre mit all meinen Fragen. Aber glaub mir, ich habe stundenlang im Internet alles mögliche über Mitochondriopathie gesucht als wir davon erfahren haben und eigentlich nicht gefunden, vor allem nichts über andere Betroffene. Und jetzt lese ich auf einmal von jemanden mit dem gleichen. Ich hoffe, dass Du mir antwortest, ich wäre an einem Austausch hier sehr interessiert, und sicher wird mir noch die eine oder andere Frage einfallen.
Also, ich hoffe, ich lese bald von Dir.
Viele Grüsse
Roger

Unser Michael 12.2.2003 hat eine Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz. (Genfehler der seine Hirnzellen absterben lässt). Er hat den Entwicklungsstand eines Neugeborenen, Epilepsie, wird per Button ernährt.
Rita
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Mitochondriopathie

Beitrag von Rita » 25. August 2005, 18:53

Hallo zusammen!

Gerne versuche ich Deine Fragen zu beantworten.

1. Unser Matthias ist 2 ¼ Jahre alt und hat einen Entwicklungsstand von ca. 9. Monaten.

2. Matthias hat allgemein einen schwachen Tonus. Die Muskeln brauchen lange bis sie ihre Kraft aufbauen. Seit einigen Monaten kann er fast alleine sitzen, wenn er in die Position gebracht wird. Zu dem hat er eine pulmonale Hypertension (Der Lungendruck zum bzw. im Herz ist erhöht) Hier hilft uns das Medi Tracleer den Druck zu stabilisieren.

Von Geburt an zeigt Matthias eine Trinkschwäche. Phasen weise trank er fast den ganzen Schoppen und dann kaum 10 ml davon. Aus diesem Grunde bekam er eine Nasen-Magen-Sonde und später die PEG bzw. Knopf-Sonde. Bauchkrämpfe und viel Erbrechen machen uns zu schaffen. Matthias ist auch sehr anfällig auf Erkältungen, Magen-Darm-Grippen.

Seit Juni 2005 ist der Verdacht auf Schwerhörigkeit dazugekommen. Bei dem Phonak-Test hat Matthias erst ab 40 bzw. 60 Dezibel reagiert. Nun herrscht ein Kampf mit den Hörgeräten. Diese rupft er immer wieder raus.

3. Die Muskelfaserbiopsie fand im Juni 2004 statt. Ende August 2004 erhielten wir die Diagnose: Mitochondriopathie genauer Atmungskettendefekt mit Komplex I/IV. Dies erklärt vieles besser als die Verdachtsdiagnose 3-Hydrox-Isobutyrat-Acidurie. Ab sofort muss keine eiweissarme Diät durchgeführt werden. Den Gen-Fehler können sie auch bei Matthias nicht genau bestimmen.

4. Die Ärzte können uns nicht sagen, wie es weiter geht. Es kann Matthias mit den Jahren besser gehen oder im schlimmsten Fall können einzelnen Organe versagen und er wird sterben. So wie es aussieht, stehen die Chancen gross, dass es mit Matthias aufwärts geht. Er macht Fortschritte auch wenn es nur Kleine sind.

Auch ich habe viel im Internet gesucht. Unter Mitochondriopathie findet man so vieles und doch ist es nicht das, was unser Sonnenschein hat. Unter Atmungsketten habe ich auch einige Beiträge gelesen, aber da es Komplex I – V gibt, hat es x-tausende mögliche Varianten.

Jetzt bin ich endlich auf dieses Forum in der Schweiz gestossen. Ich freue mich, endlich mit anderen Eltern auf diesem Weg auszutauschen und das Gefühl zu haben nicht mehr alleine zu sein.

Ich werde versuchen unsere kleine Familie in der nächsten Zeit noch genauer vorzustellen.
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Shooter
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Beitrag von Shooter » 1. September 2005, 20:09

Hallo Rita

Es ist schon interessant, unsere Kinder haben beide eigentlich die selbe Krankheit und doch ist es so unterschiedlich.
Bei der Mitochondriopathie sind ja eigentlich alle Zellen im Körper betroffen, aber eben vorwiegend die Organe, die stark mit Sauerstoff versorgt sind. Bei Michael halt das Gehirn, bei Matthias wenn ich Dich richtig verstehe die Lunge. Als ich frührer im Internet gesucht habe, habe ich einige Seiten gefunden, in denen was von der Mito und Problemen mit der Lunge zu lesen war. Ueber Betroffene, bei denen es wie bei Michi aufs Hirn schlägt habe ich leider nichts gefunden.
Bei Yahoo! gibt es eine Group mit dem Namen "Mito Kinder". Habe da früher ein paar Mal reingeschaut, aber auch dort war kein Kind wie Michael. Wenn ich mich aber richtig erinnere, hat es da auch Eltern von Kindern mit Problemen in der Atmungskette.
Es freut mich für Euch, dass es mit Matthias eher aufwärts geht. Bei Michael kann man leider gegen den Zerfall der Hirnzellen nichts machen. Das einzige was wir tun können, ist mit den Medikamenten seine Epilepsie etwas zu zügeln, damit seine ohnehin schwachen Zellen möglichst wenig auch noch dieser Belastung ausgesetzt sind.

Es freut mich wirklich, dass ich mal jemdanden Gefunden habe, der das gleiche Schiksal kennt.
Viele Grüsse
Roger

Unser Michael 12.2.2003 hat eine Mitochondriopathie mit Complex 1 Defizienz. (Genfehler der seine Hirnzellen absterben lässt). Er hat den Entwicklungsstand eines Neugeborenen, Epilepsie, wird per Button ernährt.
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Mitochondriopathie

Beitrag von diemuckels » 5. September 2005, 15:41

Hallo Ihr Lieben!
Bei meinem sechsjährigen Cousin wird auch eine Mitochondriopathie vermutet. Man ist sich aber nicht sicher. Könntet Ihr mir einen Experten nennen, der sich etwas mit der Krankheit auskennt? Mein Cousin ist seit Anfang Mai in der Klinik und am Samstag abend hat sich sein Zustand dramatisch verschlechtert. Die Ärzte sind hilflos, weil sie keine Ahnung im Umgang mit Mitochondriopathie haben. Man möchte zwar am Mittwoch eine Biopsie aus dem Oberschenkelmuskel machen, aber weil es ihm so schlecht geht, weiß man nicht mal mehr, ob er es bis Mittwoch überhaupt noch schaffen wird. Bitte helft uns und erzählt uns, was man machen kann, wer sich auskennt mit der Krankheit und wie man sie therapieren kann!!!
Vielen Dank und liebe Grüße,
Kirsten
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Beitrag von Rita » 6. September 2005, 16:08

Hallo Kirsten!

Eigentliche Spezialisten haben oder hatten wir bei Matthias auch nicht. Unsere Ärzte im Kinderspital St. Gallen haben sich mit dem Stoffwechselspezialist Dr. M. Baumgartner im Kinderspital Zürich abgesprochen. So viel ich weiss, haben sie sich auch im Internet bei den Ärztekollegen erkundigt.

Matthias hatte letzten Sommer die Muskelfaserbiopsie. Die Probe wurde in der Universitätsklinik München untersucht. Von dort haben wir auch die Diagnose Atmungskettendefekt (Komplex I und IV) erhalten.

Ich hoffe, Deinem Cousin kann geholfen werden und wünsche viel Kraft für Euch alle.

Liebe Grüsse
Rita
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Beitrag von diemuckels » 10. September 2005, 19:25

Liebe Rita!

Vielen Dank für Deine Antwort. Leider haben wir schlechte Nachrichten.
Marvin ist am Donnerstag nachmittag ruhig eingeschlafen. Zum Glück mußte er nicht lange leiden. Er machte auch einen recht zufriedenen Eindruck.
Die Muskelbiopsie war eigentlich für Mittwoch geplant, aber am Montag stellte man bei ihm eine Lungenentzündung fest. Daher wurde die Biopsie abgesagt. Jeden Tag kam seither etwas neues dazu. Die Leber hat nicht mehr richtig gearbeitet...

Trotzdem vielen Dank für Deine Hilfe!

Liebe Grüße,

Kirsten
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Beitrag von Rita » 11. September 2005, 20:50

Liebe Kirsten!

Deine Nachricht hat mich sehr traurig gemacht. Wir Eltern setzten doch in jedes Kind grosse Hoffnung.

Ich wünsche Euch sehr viel Kraft für die kommende Zeit und bin dankbar, dass Marvin so ruhig einschlafen durfte.

Ganz herzliche Grüsse

Rita
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Mito

Beitrag von Julia+Lucas » 16. Oktober 2005, 17:42

Hallo,
mein Sohn ist jetzt 7 Jahre und Verdacht auf Mito.Wir haben noch keine Biopsie machen lassen,da wir etwas Angst vor der Kurznarkose haben.Denn lucas ist vor 3 Jahren aus unerklärlichen gründen für 4 Monate ins koma gefallen.Bei jeder Narkose geht jetzt die Angst mit.Es spricht aber alles für eine Mito,bei jedem größerem Infekt fällt Lucas in einen Komaartigen zustand,sodas alle von einer Mito ausgehen.
Wie war bei euch so die Biopsie?

LG Julia
Julia(33),Christian(35),Tim(2),Lucas(7)Adenohypophysenaplasie,Hirninfarkt,Krampfanfälle,verdacht auf Mitochondriopatie
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Beitrag von Heidi+2 » 17. Oktober 2005, 10:16

Hallo Julia+Lucas

Bei uns ist die Biopsie gut verlaufen. Es besteht ja auch immer wieder die Gefahr das Michael nicht mehr aus der Narkose erwacht. Bis jetzt ist es immer gut gegangen. Wir sagen uns halt, wenn er nicht mehr erwachen sollte muss es halt so sein.
Können sie es nicht mit einer Teilnarkose machen? Da wäre doch das Risiko kleiner, weil das Kind dann nicht ganz schläft. Haben sie bei Michael auch versucht, hat aber nicht geklapt.
Ein besonderes Kind kann einem Viel geben
Gruss Heidi

Michael 12.02.2003: PCH 6, Mitochondriale Encephalopatie Complex 1 defiziens, Button, Epi, CP
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Beitrag von Rita » 22. Oktober 2005, 20:40

Hallo Julia + Lucas

Matthias hatte seine Muskelfaserbiopsie letztes Jahr im Sommer. Gleichzeitig bekam er ein PEG-Sonde gelegt. Bis jetzt hat er alle Narkosen recht gut weggesteckt. Aber die Angst ist bei jedem Eingriff dabei. Man weiss nie wie der kleine Körper auf die Eingriffe reagiert.

LG Rita
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Beitrag von claudia17034 » 18. Januar 2006, 21:50

hallo!
ich bin durch zufall auf euer forum gestoßen! auch bei unserem sohn wurde am 17.01.2006 ein Atmungskettendefekt I und II diagnostiziert. da wir schon eine vorahnung hatten, hat uns der schock nicht ganz so hart getroffen...
leider sind wir sehr enttäuscht, dass es für unseren sohn keine chance auf heilung gibt.
jetzt sollen wir eine ketogene diät machen...
weiß jemand etwas darüber?
unser sohn ist 1 Jahr und 4 Monate alt.
weiterhin würde mich interessieren, wer ein medikament kennt, bzw. es ist ein nahrungsergänzungsmittel, das "eskimo for kids" heißen soll. leider habe ich den namen nur einmal gehört und ich weiß, dass es nur bei euch in der schweiz vertrieben wird! es soll einem kind weitgehend vor dem verfall des hirns schützen. ob es stimmt, wissen wir nicht, aber es ist eine kleine chance für unseren liebling!
kann sich vielleicht jemand aus der schweiz erkundigen, ob es solch ein medikament vielleicht auch unter anderem namen gibt? es geht hierbei um omega - fettsäuren... mehr als einen ungenauen namen und das weiß ich nicht...
bitte bitte helft unserem Murmelchen.... [-o<
DANKE!!!
Seit dem 17.01.2006 haben wir die Diagnose für unseren Sohn. Er hat Mitochondriopathie, Atmungskettendefekt I und II
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Beitrag von Heidi+2 » 19. Januar 2006, 10:00

Hallo Claudia

Ich kann Dir da auch nicht gross weiter helfen.
Was soll den die Diät bewirken :?:
Wir müssen bei Michael auf nichts schauen beim Essen.
Das Medikament kenne ich auch nicht. Bei Michael ist es ja so das seinen Hirnzellen absterben und uns wurde nie so ein Medikament angeboten. Es hat bei uns geheisen das es kein Medikament gibt. Aber vieleicht kommt es auf die genaue Mitochonriopatie an.
Es würde mich auch noch interessieren wie das ist mit dem Atmungskettendefekt. Was hat das für auswirkungen :?:
Wir haben die Krankheit von Michael auf unserer Hompage beschrieben.
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Gruss Heidi

Michael 12.02.2003: PCH 6, Mitochondriale Encephalopatie Complex 1 defiziens, Button, Epi, CP
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Ketogene Diät

Beitrag von Flavia » 19. Januar 2006, 14:00

Hallo

Ich kenne die ketogene Diät nur bei Epilepsie. Je nach Art der Anfälle soll sie Anfälle verhindern oder mind. vermindern. Den einen hilft sie, die schwören darauf.
Allerdings höre ich nicht nur gutes darüber. Falls ihr sie macht müsst ihr dies unbedingt unter ärztlicher Aufsicht machen!! Sie ist sehr einseitig und gerade bei Kindern die im Wachstum sind sollten nicht noch Mangelerscheiningen entstehen!
Soll die Diät bei Euch den Stoffwechsel entlasten oder gegen eine ev. Epi helfen?

Wünsche viel Kraft ganz liebe Grüsse Flavia
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mito!

Beitrag von claudia17034 » 19. Januar 2006, 20:52

hallo!
das mit der ketogenen diät wurde uns vorgeschlagen, damit unser sohn kräftiger wird und damit er keine epilepsie bekommen soll. (was ich nicht glauben kann)
das medikament eskimo kids soll gut für die gehirnzellen sein und dem verfall entgegenwirken. es ist eigentlich nur ein ergänzungsmittel, welches mit den fetten omega3 zusammen hängt.
bei genaueren recherchen habe ich es gestern im netz gefunden. es ist in england erhältlich. habe leider noch keine antwort, ob die auch nach deutschland liefern.
dem entgegen haben wir heute mit einer regenaplex therapie begonnen.
da laut aussicht der ärzte unser sohn sowieso keine chance mehr auf heilung hat, haben wir uns für einen homoöpathischen weg entschieden, damit er stärker wird und krabbeln und laufen lernt... i
der heilprakter sagte heute zu uns er schafft das! naja... solange man sein kind nicht aufgibt, gibt es doch noch hoffnung :roll: ... ODER???
schließlich haben wir doch die besondersten kinder auf dieser welt!!!
liebe grüe claudia und eric
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Beitrag von Heidi+2 » 21. Januar 2006, 10:12

Hallo Claudia und Eric

Mich würde es noch Interessieren wie der Verlauf der Krankheit ist. Wie sich das Eusert. Wie ist es den mit der Lebenschance :?:
Ein besonderes Kind kann einem Viel geben
Gruss Heidi

Michael 12.02.2003: PCH 6, Mitochondriale Encephalopatie Complex 1 defiziens, Button, Epi, CP
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