Kinder mit Syndromen

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Beatrice
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Kinder mit Syndromen

Beitragvon Beatrice » 13. März 2010, 00:20

Teil 1: Sämtliche Ziffern plus Anfangsbuchstaben A bis und mit J

9p-Syndrom - Sharleen aus Hamburg
Sharleen kam am 13.03.2001 per Kaiserschnitt auf die Welt, schien aber munter zu sein. Doch nur 5 Stunden nach der Geburt lief sie plötzlich blau an und kam dann auf die Kinderintensivstation. Obwohl schon länger der Verdacht da war, dass mit Sharleen etwas nicht ganz stimmt, fand man erst im Oktober 2002 heraus, was sie hat und warum sie ein besonderes Mädchen ist. Sharleen hat das 9p-Syndrom. Dies bedeutet, dass sie psychomotorisch retardiert ist, einen leichten Makrozephalus und ausgeprägte allgemeine Muskelhypotonie hat.
Sie erlitt eine Hirnblutung 1. Grades und hat eine Wachtums- und Myelinisierungsstörung des GehirnsLeider traf am 14.02.2007 auch noch eine weitere sichere Diagnose ein, die das Leben von Sharleen nochmals erschwert: Fokale Epilepsie. Trotzdem ist Sharleens Welt nicht nur traurig, denn Sharleen macht einfach das Beste aus ihrer Situation, und die Familie hilft nach Kräften mit.
http://heishava.beepworld.de/index.htm


1q-Syndrom - Lena aus Schlüchtern (Hessen)
Lena kam anno 2004 auf die Welt. Sie hatte von Anfang an einen auffällig kleinen Kopf (Mikrozephalie), einen Entwicklungsrückstand und mit 2 Jahren begannen auch Krampfanfälle, die aber erst mit 3 Jahren einem Syndrom zugeordnet werden konnten. Lena hat das sehr seltene 1q-Syndrom. Sie kann weder sprechen noch laufen oder krabbeln. Lenas Mama Natascha hofft, mit der Seite weitere Eltern betroffener Kinder zum Austausch zu finden.
http://www.spendenaktion-lena.de/



18q- Syndrom- Linas kleine Welt
Diese Seite ist für alle die ebenfalls ein so besonderes Kind haben wie ich. Meine kleine Maus wurde am 22.Mai 1999 mit einem 18q- Syndrom geboren . Nachdem erstmal für uns eine heile Welt zusammen brach, besannen wir uns auf das Wesentliche: das Glück, zu erleben wie ein kleines Mädchen ganz für sich und in ihrem Rahmen Fortschritte macht und ihre Umwelt mit ihrem Lachen für sich gewinnt .....
http://antje68.wixsite.com/linas-kleine-welt/blank


Aicardi-Goutière-Syndrom- Jonas
Jonas ist 2008 mit dem Aicardi-Goutière-Syndrom zur Welt gekommen. Er hat keine eigene Mobilität, kein Krabbeln, Robben, Laufen, keine Lautsprache, nur Gebärdensprache und jetzt neu ein dynamischer Talker. Er kann im Therapiestuhl oder Rollstuhl spielen oder eben im Liegen. Mehr über das Leben von Jonas erzählt die Homepage.
https://www.facebook.com/JonasThevissen/


Angelman-Syndrom - siehe Sammlung via:
viewtopic.php?f=28&t=1284

Apert-Syndom - Amy
Amy, geboren im Januar 2004 ist vom Apert-Syndrom betroffen. Dieses äußert sich in zusammengewachsenen Fingern und Zehen, Gaumenspalte ( sie hat allerdings „nur“ einen hochgezogenen Gaumen), verengte Nasenwege und einen verformten Schädel, welcher schneller als normal verknöchert. Als wäre dass alles noch nicht genug, hat sie zu dem Ganzen auch noch ein Apnoe-Bradycardie-Syndrom, welches ihr immer noch grosse Probleme bereitet und eine Epilepsie.Sie hat aber auch ganz viele schöne Eigenschaften und ist ein ausgesprochen freundliches Kind voller Lebensfreude. Dass die Kleine oft Ablehnung von sogenannt Gesunden zu spüren bekommt, ist belastend und schwer zu ertragen. Mehr über Amy und das Leben mit dem Apert-Syndrom kann man auf der HP erfahren
http://www.team-amy.de



Apert-Syndrom - Simons HP
Simon ist am 12.Juni 2002 mit dem Apert-Syndrom geboren worden. Bereits im Mutterleib sind seine Schädelnähte zusammengewachsen und mussten nach der Geburt operativ wieder geöffnet. 10 weitere OP’s hat hat Simon inzwischen schon hinter sich. Viele Ärzte wissen über das Apert-Syndrom kaum Bescheid.
Die Eltern möchten mit der Seite vor allem informieren und weitere Kontakte zu gleich betroffenen Familien finden.
Über Simon ist auch ein Kinderbuch geschrieben worden.
http://www.simon-reinders.de/index.html


ATRX-Syndrom - Moritz HP
Moritz, geboren 1989, hat das ATRX-Syndrom Alpha-Thalassaemie -mentale Retardierung, X-gebunden Zu Moritz`s Behinderung gehört auch eine Alpha-Thalassämie milder Ausprägung. Der Nachweis der für diese hämatologische Störung charakteristischen HbH-Zellen gilt derzeit als Sicherung der genannten Verdachtsdiagnose.
http://www.moritz-delphin.de/delphin.htm


Beals-Hecht-Syndrom - Lea Sophies HP
Lea-Sophie wurde am 30.05. 2006 geboren. Sie hat Fehlbildungen an den Händen & Füssen, ihre Schultern waren spitz nach oben bis zu den Ohren, die Ellenbogen konnte sie nicht strecken und waren eng am Körper, das selbe auch mit den Füßen, die Oberschenkel waren am Bauch. Dann sind ihre Muskeln zu schwach und die Sehnen zu kurz. Sie wird auch nie laufen können. Verantwortlich für Lea-Sophies Behinderung sind die Krankheit Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) und das Beals Hecht Syndrom. Bis heute kann Lea-Sophie auch keine feste Nahrung zu sich nehmen, nur Flasche. Den Eltern war trotz Voruntersuchungen nicht bekannt, dass Lea-Sophie behindert zur Welt kommen würde. Darum war es ein Schock für sie, ihr Kind so verkrümmt zu sehen. Sie wog auch nur 2500g und war ca 46-48 cm groß und konnte nicht mal saugen, dies musste sie alles lernen und durch falsche Lagerung in der Klinik hat sich auch noch der Kopf sehr verformt, sodass die rechte Seite des Kopfes flach ist. Dann hat sie noch einen Herzfehler (Aortaklappeninsuffizenz). Lea-Sophie ist ein unglaublich tapferes Kind mit wunderschönen Augen, die ganz viel Tiefe ausstrahlen.
http://schalkesengel.de.tl/



Beckwith-Wiedemann-Syndrom - Pascal
Pascal kam am 9. Mai 2004 mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom auf die Welt. Kurz nach der Geburt fiel bereits seine grosse Zunge auf und dass er rechts ein längeres und kräftigeres Bein hat als links. Auf seine Zunge ist der fröhliche Sonnenschein heute sehr stolz. Er kommt damit bis zur Nase, das kann ja nicht jeder. Ansonsten bringt das BWS aber auch immer wieder weniger Tolles für ihn, sodass er oft den KiA besuchen muss. Der Wunsch der Mutter ist es, mit der Seite diese seltene Krankheit bekannter zu machen und auch, weitere Eltern betroffener Kinder kennen zu lernen.
http://www.bwsyndrom.webnode.at


Bland-White-Garland-Syndrom – Marcs Homepage
Marc kam 1993 zur Welt mit einem Herzfehler, 2000 erlitt er ausserdem einen Schlaganfall.
http://www.kids.angeborener-herzfehler.de/marc/



Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom (BPES) - Ninas HP
Nina kam 7 Wochen zu früh, am 30.Juli 2005 zur Welt. Sie kam für 4 Wochen in den Brutkasten. Manche Kinder bekommen deswegen Augenprobleme, aber Ninas Augenproblem ist auf einen Gendefekt zurückzuführen, etwas ganz seltenes: Blepharophimose BPES. Durch diese Krankheit hat sie einen traurigen und müden Ausdruck in den Augen. obwohl sie eine ganz fröhliche Natur ist. Blepharophimose-Epikanthus inversus-Ptose-Syndrom (BPES) ist ein erbliches Syndrom und zeichnet sich dadurch aus, dass die Betroffenen unter anderem verengte Lidspalten und einen vergrößerten Abstand der inneren Augenwinkel haben.
Ninas Eltern haben zwecks Informations- und Kontaktmöglichkeiten eine Homepage über Nina gemacht, auf welcher sie über das Leben ihrer Tochter mit diesem Syndrom berichten.
http://www.andi-world.de/nina-s-world.html


Bohring-Opitz-Syndrom - Jannis
Jannis kam am 16.03.2009 in der 38. SSW zur Welt. Es fiel auf, dass er Auffälligkeiten im Kopfbereich hatte. Beim später erfolgten Gehörtest reagierte er nicht normal, sodass man Taubheit vermutete. Ein erster Gentest brachte keinen Befund auf irgendeinen Gendefekt oder eine Chromosomenanomalie. Ein weiterer Befund war, dass er aufgrund der Kopfauffälligkeit auch sehr stark kurzsichtig war und so entschied man sich für eine Frontalnahtoperation. Wegen seiner erheblichen Schwerhörigkeit bekam Jannis ein Hörgerät, das allerdings nur schlecht auf den Babyohren halten wollte. Erst Jahre später wurde deutlich, dass Jannis doch einen Gendefekt hat. Er ist ein BOS-Kind. Das Bohring-Opitz-Syndrom ist eine angeborene genetische Veränderung des ASXL1-Gens. Es ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom welches schwere körperliche und geistige Beeinträchtigungen hervorruft, weltweit gibt es cirka 50 Kinder mit dieser Erkrankung. BOS Kinder haben eine typische Erscheinung, vergleicht man sie im Baby/ Kleinkindalter sehen sie aus, als könnten sie alle Geschwister sein.
Jannis ist trotz vielfältiger Beeinträchtigungen ein ausgeglichenes und auch fröhliches Kind. Sein Lächeln sagt mehr als tausend Worte, denn sprechen, alleine sitzen, krabbeln oder gehen kann Jannis nicht. Seit 2013 hat er leider auch noch Krampfanfälle dazu bekommen. Man konnte im EEG eine Epilepsie nicht ausschliessen.
Da dieses Syndrom so selten ist, haben sich die Eltern von Jannis entschlossen, eine HP über ihr Kind und sein Leben mit dem BOS zu machen, um einfach zu informieren und ggf. auch Eltern gleichbetroffener Kinder zu finden.
Ausserdem versprechen sich Jannis Eltern viel von der Adeli-Therapie, die sie ihrem Kind gerne ermöglichen würden. Leider ist dies eine Therapie, die von den Kassen nicht übernommen wird und teuer ist. Aus diesem Grund hat die Seite auch noch Zweck, evtl. Spender zu finden, die einen Betrag leisten möchten, damit Jannis diese Therapie bekommen kann.
http://www.jannis-loewenherz.de/
https://www.facebook.com/BohringOpitz?n ... fan_invite


Bohring-Optiz-Syndrom - Infoseite
Sünnes Sohn Okke, 2008 geboren, hatte das Bohring-Opitz Syndrom, 2013 starb er an Komplikationen bei einer Operation der Mandeln. Sünne ist Initiantin der oben genannten Facebookseite. Auch hat sie alle wichtigen Infos über das BO-Syndrom auf der HP unten zusammengetragen. Diese Seite ist zwar Englisch - damit sie weltweit nutzbar ist, doch Sünne ist gebürtige Deutsche, hier im Forum auch registriert, und hilft gerne weiter, wenn jemand mit dem Englischen nicht zurechtkommt.
http://bohring-opitz.org/
Zum Profil von Sünne
memberlist.php?mode=viewprofile&u=2198



Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom - Carsten
Carsten, geboren am 24.09.1999, ist autistisch und er hat das CFC-Syndrom (Cardiofazio Cutanes Syndrom). Seine Mama erzählt vom Leben mit dem besonderen Sohn. Ausserdem kämpft sie für eine Delfintherapie. Ein Kampf, der steinig und nicht einfach ist, wie die vielen Absagebriefe von Stiftungen zeigen, die sie schon angeschrieben hat.
http://www.hilfefuercarsten.de.tl/


Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom - Celine
http://www.aachener-zeitung.de/lokales/ ... r-1.622062


CFNS - Cranio-fronto-nasales Syndrom - Finja und Jana
Finja, geboren anno 2007, hat das CFNS-Cranio fronto nasales Syndrom. Das CFNS ist eine erbliche Erkrankung, die typischerweise durch Körperasymmetrie ( insbesondere Gesicht), Mittelliniendefekte, Skelettanomalien und Veränderungen der Nägel charakterisiert ist.
Auch ihre grosse Schwester Jana darf nicht gesund aufwachsen. Früh, im Alter von 10 Monaten im Jahr 1997 an einem Neuroblastom. Es wurde sehr früh von einem aufmerksamen Arzt entdeckt. Jana hatte darum nur eine ganz grosse Operation, aber keine Chemo. Bis heute ist das Neuroblastom nicht zurückgekommen. Diesbezüglich gilt sie als geheilt.
Leider meinte es das Schicksal mit Jana trotzdem nicht so gut. Sie ist hochgradig schwerhörig und braucht Hörgeräte. 2001 kam noch Epilepsie dazu und dann auch noch Neurodermitis und Asthma.Dann im Jahr 2006 fand man in ihrem Gehörgang ein Cholesteatom, das ist eine tumorartige Geschwulst und sie hatte das ganze Innenohr kaputt gemacht. Sie hatte deswegen nochmals 2 grosse Operationen. Heute geht es ihr ganz gut, doch sie ist in ihrer Entwicklung zurück.
Für sie das Schlimmste heute ist es, dass gesunde Kinder sie auslachen und sie nicht mitspielen lassen.
Trotzdem lässt sich Jana nicht unterkriegen.
http://janaundfinja.npage.de/


CHARGE Syndrom - Jonas
Jonas, geboren im Mai 2004, hat das CHARGE Syndrom. Er trägt unter anderem ein Tracheostoma. Seine Eltern haben eine ganz tolle Seite nicht nur über ihren Sohn, sondern für alle, deren Kinder das selbe Syndrom haben, online gestellt. Die Seite wird zwar seit 2009 nicht mehr weitergeführt, sie ist jedoch noch immer sehr lesenswert.
Jonas eigene Seite ist hier:
http://www.jonas-junghans.blogspot.com/
CHARGE Verein-HP (mit Forum)
http://www.charge-syndrom.de


CHARGE Syndrom - Janosch aus der Schweiz
Janosch kam im Jahr 2007 zur Welt. Er ist ein CHARGE-Syndrom-Kind. Bis 2012 trug er ein Tracheostoma. Dann lernte er selber zu atmen. Seine Eltern bloggen liebevoll und ausführlich über das Leben mit ihrem besonderen Kind.
http://janoschegger.blogspot.com/


CHARGE-Syndrom - Kyra
Kyra kam am 16.06.2010 auf die Welt. Bereits vorgeburtlich wurde festgestellt, dass Kyra einen Herzfehler und eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte haben wird. Die Eltern entschieden sich bewusst für ihr besonderes Mädchen. Auch die Geschwister wurden in die Entscheidung miteinbezogen und sie sprachen sich für Kyra aus. Alle lieben Kyra innig. Am 1.Juli 2010 wurde Kyra am Herz operiert und sie hat diese OP sehr gut gemeistert. Mit Unterstützung eines Shunts geht es jetzt sehr gut. Am 22. August wurde für die Besonderheiten von Kyra eine Ursache gefunden. Kyra hat die CHARGE-Assoziation mit folgenden Merkmalen:
•Unbalanzierter AV-Septumdefekt vom Intermediärtyp
•Hypoplastischer rechter Ventrikel
•Hochgradige Pulmonalstenose
•Offener Ductus arteriosus Botalli
•Faziale Schisis
•Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
•Ohrmuscheldysplasie beidseits
•Augen Kolobome beidseits

Damit steht ihr ein besonderer Lebensweg bevor, doch ihre Fröhlichkeit beweist, dass sie sich wohl fühlt im Leben.
Andreas, der Papa von Kyra beschreibt im Blog im Tagebuchstil und mit Fotos, wie Kyras Leben mit dem Syndrom aussieht.
http://saretzki-frankenberg.blogspot.com/


CHARGE Syndrom - Lea
Lea wurde am 09.07.2003 geboren. Sie ist ein Kind mit dem CHARGE-Syndrom. Bereits in der 20 SSW. war bekannt geworden, dass Lea eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte haben würde. Nach der Geburt fand man einen Herzfehler, eine Hörschwäche, einen zu schwachen Muskeltonus, Minderwuchs und einen Augenfehler (Ader-Netz- Haut Colobome). All dies charakterisiert das CHARGE-Syndrom, welches bei Lea eine Spontanmutation darstellt. Nachdem Lea bereits einmal mit Delphinen Therapie machen konnte und diese sich sehr gut auf das Befinden von Lea auswirkte, möchte die Familie noch einmal eine solche Delphintherapie für Lea realisieren. Wie fast alle Familien brauchen sie dazu aber Unterstützung von Menschen, die etwas spenden können. Leas HP dient aber nicht allein der Spendersuche, sondern informiert auch über das Leben von und mit Lea und über das CHARGE-Syndrom.
http://ein-delphin-für-lea.de


CHARGE-Association - Melody-Jasmin
Melody-Jasmin kam am 18. Dezember 2004 in Bonn geboren mit einem speziellen Mitbringsel.
Sie ist ein Kind mit einer CHARGE-Assoziation, auch CHARGE-Syndrom genannt. Auf der HP stellen die Eltern ihr besonderes Mädchen vor und freuen sich auch, andere mitbetroffene Familien kennen zu lernen.
http://www.melody-charge.de/Home


Cockayne-Syndrom
Julie , Jahrgang 2007, liebt Schmetterlinge und die Farben Rosa und Lila, wie so viele Mädchen in ihrem Alter. Ihr Leben ist wegen des Cockayne-Syndroms voller Hindernisse, doch die überwindet sie mit Bravour
https://www.op-online.de/region/dietzen ... 16950.html
https://de-de.facebook.com/Amy-and-Frie ... 689768374/


Cornelia de Lange Syndrom - Annika
"Mausbeere" Annika kam im März 2012 als besonderes Kind auf die Welt. Sie hat das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS). Dazu gehören u. a. eine Gaumenspalte, Fehlbildung am rechten Arm (es fehlen 3 Finger und die Elle), Nierendysplasie, ASDII und starke Schwerhörigkeit.Noch wird Annika mit einer Magensonde ernährt und sie trägt klitzekleine Hörgeräte, die aber mit ihr wachsen. Das Allerwichtigste zu Annika ist aber, dass sie trotz ihren Einschränkungen in einem mega stark ist: Sie packt es immer wieder, ist fast immer fröhlich, wickelt mit ihrem Charme alle um den Finger und ist einfach ein unglaublich süßer Sonnenschein!!!
Mausbeeres Mami Stefanie erzählt im Blog über das Leben mit dem besonderen Mädchen und gibt viele Infos zum Syndrom. Liebevoll gestaltet mit Fotos und Text.
http://mausbeere.blogspot.de/


Cornelia de Lange Syndrom - Nic und andere
Nic wurde am 17.Dezember 2007 geboren. Leider darf der kleine Junge nicht gesund aufwachsen. Er hat das Cornelia de Lange-Syndrom und die Liste der Beeinträchtigungen, die ihm durch dieses Syndrom entstehen ist lang:
Heterozygote Mutation im Exon des NIPBL-gens
Vitium Cordis (VSD, infund. u. valv. Pulmonalstenose, pers. Duktus art. )
Retardierung der Gesamtentwicklung, Primäre Mikrozephalie, mittelgradige Schwerhörigkeit, Gedeihstörung, Kleinwuchs, Hypospadie, Uvula bifida, Strabismus conv. alternans, Hodenhochstand bdst., Parazentese
Trotzdem strotzt der kleine Bub vor Lebensfreude und Willen.
Weil dieses Syndrom selten und weitgehend unbekannt ist in der breiten Bevölkerung und teils auch bei Ärzten, wurde die Initiative „Hilfe für Nic e.V.“ gegründet, die allen Eltern von Kindern mit Cornelia de Lange Syndrom helfend zur Seite stehen möchte.
Für Kontakte zu Nics Eltern oder dem Verein wende man sich bitte an
info*hilfe-fuer-nic.de
SPAMSCHUTZ: * gegen @ austauschen
http://www.hilfe-fuer-nic.de


Costello-Syndrom - Dario aus der Schweiz
Dario, geb. am 11.12.1995, hat das sehr seltene Costello-Syndrom. Weltweit sind etwa 150 Kinder bekannt. In der Schweiz ist Dario bis jetzt das einzige betroffene Kind. Bis man überhaupt herausfand, was der Bub hat, ging es lange und die ersten Jahre waren schwer. Dario wollte oder konnte bis zum 5. Lebensjahr nicht essen und wurde mit einer Magensonde künstlich ernährt. Er hatte schwere Wachstums- und Gedeihstörungen, welche die Eltern zuerst mit Wachstumshormonen unterstützten, jedoch seit 2002 wieder einstellten, da die Ergebnisse nicht das erzielten, was erwartet war. Dario ist trotz seiner Schwierigkeiten ein aufgestellter, selbstbewusster Junge. Mehr über ihn und das Costello-Syndrom gibt es auf der Informationsseite der Familie Fava aus Buchrain.
Die Infoseite musste leider inzwischen aufgehoben werden, als Alternative bietet sich die Facebook-Seite an:
https://de-de.facebook.com/costellokidsUK/


Cri-du-Chat-Syndrom - Alexander
Alexander wurde am 4. November 2010 mit dem Cri du Chat-Syndrom geboren.
http://www.alexandercdc.jimdo.com/


Cri-du-Chat-Syndrom - Leah Sophie
Leah Sophie, geboren am 1. April 1999, ist ein ganz besonderes Mädchen. Kurz nach der Geburt fiel schon auf, dass sie sehr seltsam weinte – es klang wie das Miauen eines Kätzchens. Darum wurde rasch klar, dass Leah Sophie das Cri du Chat-Syndrom hat. Den Eltern wurde auch gleich erklärt, was das langfristig vermutlich bedeutet: Leah Sophie würde nicht sprechen lernen, nie laufen können und sich langsam entwickeln. Das war ein grosser Kummer für die Eltern. Doch Leah Sophie lernte mit 4 Jahren laufen, konnte schon vorher einige Sekunden frei stehen. Und sie hat auch Sprechen gelernt. Die Entwicklung ist langsamer, das ist richtig, aber Leah Sophie ist ein aufgestelltes, fröhliches Kind, das keinesfalls so hilflos ist, wie es am Anfang ihres Leben prognostiziert wurde. Leah-Sophies Geschichte macht deshalb viel Hoffnung.
http://www.degineh.de/leah.html


Cri-du Chat-Syndrom – Stevens Homepage
Steven wurde am 26. 10. 1985 geboren. Er hat das Katzenschrei-Syndrom.
Seine Mutter hat eine ganz besondere Seite über Stevens Leben und dieses Syndrom im Netz. Seit nunmehr 23 Jahren berichtet sie im Tagebuch in Wort und Bild über seine Entwicklung.
Auch Infos zum Syndrom gibt es auf dieser Seite in verständlicher Form. Nicht umsonst schauen auch Medizinstudenten immer wieder auf der HP vorbei.
Eine tolle Seite, die Betroffenen und Interessierten offen steht.
http://www.criduchat.de/deutsch/katzenschrei.htm


Crouzon-Syndrom - Caitlin
Caitlin ist am 01.Oktober 2005 mit dem Crouzon-Syndrom auf die Welt gekommen. Bereits im Mutterleib waren ihre Schädelnähte verknöchert. Bei der Geburt erlitt sie ausserdem Sauerstoffmangel. Heute ist sie entwicklungsverzögert und hat leider auch Lennox-Gastaut-Epilepsie, mit Anfällen, die ihr weh zu tun scheinen. Ihre Mama erzählt auf der Homepage über Caitlins Leben und auch davon, was sie bei der Delphintherapie auf Curaçao und danach erlebt haben.
http://www.caitlins-traum.de/index.htm


De-Morsier-Syndrom (Septo-optische Dysplasie) - Emy
Emy kam am 28.4.2010 per Kaiserschnitt auf die Welt und schien vorerst gesund. Doch am nächsten Tag ging es Emy gar nicht mehr gut, sodass sie nach Freiburg in die Kinder Uniklinik verlegt werden musste. Dort wurde sei genauer untersucht und man fand heraus, dass Emy an Septo-optischer-Dysplasie (auch De-Morsier- Syndrom genannt) leidet. Ihr kleiner Körper stellt dadurch nicht genügend Hormone her, sodass Emy jetzt 3 Mal am Tag welche bekommt. Dazu hat sie noch eine Sehschwäche, wie hochgradig diese ist, kann man jetzt noch nicht feststellen, da Emy noch nicht spricht. Bis Emy definitiv für länger nach Hause konnte, musste sie echt viel mitmachen. u.a. auch noch eine Medikamentenvergiftung – die Dosierung der Ärzte war falsch.. Zum Glück gab es das Krankenhaus in Lörrach noch, denn dort wurde Emy geduldig und liebevoll wieder aufgepäppelt. Nach langen 7 Wochen durfte sie dann wirklich heim. Emy geniesst es und die Eltern auch. Vorläufig geht Emy zur Sehfrühförderung, denn aufgrund ihrer Neugier kann man annehmen, dass sie etwas sehen kann. Und sie erhält Wachstumshormone, die bereits angeschlagen haben.
Emy ist ein sehr fröhliches Kind. Das hilft auch den Eltern, die auf dieser Seite über das Leben von und mit Emy erzählen und sich sehr freuen, Post von Eltern gleichbetroffene Kids oder auch einfach netten Leuten zu bekommen.
http://emy2010.jimdo.com/


De-Morsier-Syndrom - Justins HP
Justin, geboren im Dez. 2003 kam blind zur Welt. Er hat das De Morsier Syndrom, eine seltene Krankheit mit Schilddrüsenunterfunktion,Wachstumsstörungen,und seine Nebennierren produzieren nicht ausreichend Cortisol,
also muß er Cortison-Tabletten und Schilddrüsen-Tabletten nehmen.
http://www.justin30122002.de.tl/


Di George Syndrom - Juliane
Juliane kam am 17.02.06 11 Wochen zu früh mit schwerem Herzfehler, "Di George Syndrom" auf die Welt. Sie hat ausserdem keine Thymusdrüse, daher ein sehr schlechtes Immunsystem. Dass Gott eine schützende Hand über das Mädchen hält, hat sich schon mehrfach deutlich gezeigt. Auch Juliane selber hat einen grossen Lebenswillen und strahlt trotz allem Lebensfreude pur aus.
http://juliane-kuhl.de/



Di George Syndrom - Kevin
Kevin wurde am 23. Oktober 2006 in München geboren. Er hat den Gendefekt Di-Georg-Syndrom (22q11). Seine Eltern haben die Seite über Kevin erstellt um über das Leben ihres besonderen Kindes zu erzählen. Mit dem Di-Georg-Syndrom sind folgende Besonderheiten bei Kevin vorhanden: Fallotscher Herzfehler, Thymushypoplasie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte links.
Trotzdem ist Kevin ein aufgestellter Junge.
http://lindlbauerkevin.jimdo.com/meine-geschichte/



DiGeorge-Syndrom - Timmy
Tim wurde im April 2003 geboren. Bei der U2 horchte der Kinderarzt verdächtig lange das Herz ab, dann meinte er, die Eltern müsten den Kleinen in die Kinderklinik bringen, mit dem Herz stimme etwas nicht. Daraufhin wurde ein VSD festgestellt, das aber nicht akut war. Doch auch sonst machte Timmy null Fortschritte. Er lachte nie, stemmte sich nie hoch, setzte sich nicht auf, liess die Arme immer passiv neben sich.. Eine genetische Untersuchung brachte dann die Gewissheit, dass Timmy da DiGeorge-Syndrom hat. Durch dieses Syndrom hat er kaum Sprache, massive Schlafstörungen, Nierenverkalkung u. a. m.Seit 2006 hat Timmy ausserdem die Diagnose ITP - Idiopathische Thrombozytopenie. Eine Krankheit, bei der die lebenswichtigen Blutplättchen aus ungeklärten Gründen derart abfallen können, dass Transfusionen oder gar Chemotherapien nötig werden.
Tim hat in seinem bisherigen Leben schon unglaublich viel geschafft. Da er nicht sprechen kann, benutzt er die Gebärdensprache und kann sie echt prima.
Sein Hund Homer ist wie ein Seelenverwandter von Timmy
http://timmy-unser-sonnenschein.npage.de/

(Timmys Seite ist aus Persönlichkeitsschutzgründen passwortgeschützt. Das Passwort können Interessierte mittels Gästebucheintrag bei seinen Eltern bekommen)

Dravet-Syndrom - Dominik-Aurelio aus der Schweiz
Dominik-Aurelio, geboren am 30.04.2007 hat das Dravet-Syndrom. Das ist ein seltener Gendefekt, der immer wieder zu epileptischen Anfällen führt. Seine Homepage erzählt aus dem Leben des munteren kleinen Jungen und es ist den Eltern auch ein Bedürfnis, über das Syndrom zu informieren und Eltern gleichbetroffener Kinder Mut zu machen.
http://www.dominik-aurelio.de


Dravet-Syndrom - Juli
Juli kam im Jahr 2009 auf die Welt. Sie ist ein Kind mit Dravet-Syndrom und ihre Mama erzählt auf der Seite über das Leben mit Juli. Teils ist die Seite passwortgeschützt, doch die Mama freut sich auf Kontakte zu Eltern ähnlich betroffener Kinder.
http://sonnenscheinimjuli.blogspot.ch/2012/
http://sonnenscheinimjuli.blogspot.ch/2 ... m-tag.html



Dravet-Syndrom - Kimberlys Homepage
Ihr erfahrt hier ein wenig über mich und meine Familie,
aber besonders viel über meine jüngste Tochter Kimberly, (geboren 2005)
deren kurzes Leben bisher so ganz anders verlief wie man es sich für sein Kind wünscht.
Kimberly leidet am Dravet-Syndrom
http://www.kimberlys.de/


Dravet-Syndrom - Manuel
Manuel wurde am 14. Mai.1995 geboren und die ersten 5 Monate entwickelte er sich wie aus dem Bilderbuch. Dann aber änderte sich sein Leben dramatisch. Er erlitt seinen ersten Epilepsieanfall, einen ganz heftigen und seitdem immer häufiger, Manuel hat das Dravet-Syndrom und dazu noch symptomatische fokale Epilepsie. Um der schlimmen Epi Einhalt zu gebieten, wurde Manuel 2002 ein Schläfenlappen entfernt. Seitdem ist es besser mit der Epi. 2004 bekam er einen Vagusnervstimulator. Ganz zur Ruhe kam er aber nicht, 2009 wurde ihm die Gallenblase entfernt. Das Lachen hat Manuel aber trotz allem nicht verlernt. mehr über den besonderen Jungen gibt es auf der HP.
http://manuel95.beepworld.de/


Dravet-Syndrom Nikolaj aus der Schweiz
Nikolaj ist ein kleiner Junge, der mit dem Dravet-Syndrom lebt. Dadurch darf seine Körpertemperatur nicht über 37,7 Grad steigen, weil er sonst einen sehr schweren Epilepsieanfall erleidet. Weil auch einfach helles Licht ausreicht, um so einen Anfall auszulösen, trägt Nikolaj immer eine spezielle Sonnenbrille. Leider ist auch sein Immunsystem durch die Anfälle geschwächt, oft hat der süsse Bub heftige Infekte. Für diese seltene Form der Epilepsie gibt es bis heute kein wirksames Medikament, sodass Nikolajs Leben durch die Anfälle sehr beeinträchtigt ist, und auch das Leben der ganzen Familie. Seit einigen Wochen ist die Familie um ein Mitglied reicher. Kalle ist dazugekommen. Er ist ein Hund, aber kein gewöhnlicher. Kalle ist ein speziell ausgebildeter Anfall-Warn-Hund. Was er genau macht, wie seine Ausbildung aussieht, wie er und Nikolaj zusammen durchs Leben gehen, - dies und viel mehr erzählen die engagierten Eltern von Nikolaj auf ihrer informativen und liebevoll gestalteten Homepage.
http://www.mehralsfreunde.ch/


Edwards-Syndrom - Mandys Homepage
Mandy ist am 4.Januar 2002 geboren und hat den Chromosomen-Defekt „freie Trisomie 18“ , bekannt auch als Edwards – Syndrom. Als ihre Mama diese Diagnose erfuhr, war dies ein Schock, denn sie hörte zugleich, dass Kinder mit diesem Chromosomendefekt keine Lebenserwartung hätten und Mandy ausserdem blind und taub sei. Höchstens 8 Wochen gaben die Ärzte dem Baby. Aber Mandy dachte nicht daran, die Erwartungen der Ärzte zu erfüllen. Im Sommer 2008 ist sie ein Schulkind geworden. Mandy muss mit einigen Einschränkungen leben: Sie hat Platt- und Tintenlöscherfüße, eine Wirbelsäulen C-Stellung, Hüftdysplasie, VSD, keine oder nur sehr wenige Muskeln, eine PEG -Sonde, einen VP-Shunt, kann nicht Sitzen, Laufen, Reden, selbstständig Essen oder aufs Klo.
ABER!!!!! Sie ist nicht Blind, nur Sehbehindert und auch nicht Taub, nur Schwerhörig
Ihre Mutter hat sich entschieden diese HP aufzumachen damit alle Betroffenne und Nichtbetroffenen Mandys Geschichte erfahren und dadurch auch Mut schöpfen können.
http://mandy.ucoz.com/


Emanuelsyndrom- Leon Paules HP
Emanuelsyndrom oder auch unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt) – das ist meine Diagnose. Sie hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für mein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr meine Seite besucht
http://leonpaule.beepworld.de/index.htm


Manuel
Manuel aus Oberösterreich hat das Emanuelsyndrom. Seine Wohngemeinde unterstützt ihn, damit er zu der Delphintherapie fahren kann.
http://www.nachrichten.at/oberoesterrei ... 09,2069441


EME- Syndrom - Maxi
Der kleine Maxi, geboren am 9.11.08, hat das EME-Syndrom, eine frühkindliche myoklonische Epilepsie. In einem seiner Krampfanfälle erlitt er mit 5 Monaten einen Atem- und Herzstillstand. Das besonnene Verhalten seines Papas rettete Maxi das Leben. Er behielt eine cerebrale Schädigung zurück
Aber Maxi ist ein grosser Kämpfer, das zeigen das Tagebuch seiner Mama und seine bezaubernden Fotos eindrücklich. Überhaupt geht es ihm gut, er durfte seinen 1.Geburtstag feiern, ein Ereignis, an das keiner der Ärzte geglaubt hat. Im neuen Jahr möchten die Eltern mit ihm beginnen, die Doman-Therapie durchzuführen.
Maxis Mami Sonja und auch der Papa sind sehr engagiert und freuen sich auf Kontakte mit Eltern gleichbetroffener Kinder
http://www.familieimsumpf.blogspot.com/
http://www.maxistickler.blogspot.com/
http://www.gedankenmami.blogspot.com/


Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom - Kilians HP
Kilian kam 25.08.2006 zur Welt. Er hat ein seltenes Syndrom, das sogenannte FHUFS, ausgeschrieben heisst es
Femoral hypoplasia - Unusual Facies Syndrome
Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom

Wie Kilian damit lebt, das erzählt seine HP.
https://de-de.facebook.com/svzonline/po ... 3302886641


Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom - Leas Homepage
Unsere Tochter Lea wurde am 20.05.2006 mit o.g. Syndrom geboren und wir sind auf der Suche nach Betroffenen zum Erfahrungsaustausch, etc.
vor allem aber möchten wir euch das Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie – Syndrom und unsere Tochter auf diesen Seiten vorstellen und näher bringen....
http://www.leashomepage.de/


Fragiles-X-Syndrom - Heiko
Heiko ist mein Pflegesohn, bald wird er 20 Jahre alt und er ist geistig behindert.
Er hat ein fetales-Alkohol-Syndrom, ein Fragiles-X-Syndrom und ist ein atypischer Autist. Die beiden letzten Behinderungen sind dominant und ich stehe auch da gerne für einen Austausch oder sonstiger Hilfe gerne zu Verfügung.
http://heiko89.npage.de/


Fraser-Syndrom - Melissa
Informationsseite einer Mutter, die selber eine Tochter (Melissa) mit diesem seltenen Fraser-Syndrom hat. Falls es hier gleich Betroffene gibt, bitte meldet Euch bei ihr
http://www.fraser-syndrom.de/content.php


Hecht-Syndrom Jana aus der Schweiz (Bündnerland)
Bei Jana, geboren am 31.Mai 2010, war seit Geburt die Sauerstoffsättigung nicht gut, weswegen sie an einen Monitor angeschlossen wurde, der auch die Herztöne überwachte. Sie kam gleich in die Kinderintensivstation. Eine ganze Weile gab die Kleine den Ärzten Rätsel auf. Mal war der Muskeltonus zu hoch, dann wieder hing sie ihnen ganz schlaff in den Armen. Auch hatte Jana Schluckprobleme. Nach zahlreichen Untersuchungen ist nun klar, dass Jana das Hecht-Syndrom hat und sie ein durch ein muskuläres Problem ihren Kiefer nicht richtig bewegen kann. Mit Dehnübungen will man dem Zweiteren entgegenwirken. In der Schweiz gab es bis jetzt nur 3-4 bekannte Fälle von Kindern, die ebenfalls das Hecht-Syndrom hatten. Die Eltern von Jana freuen sich daher über Kontakte zu anderen Eltern mitbetroffener Kinder. Auch freuen sie sich über Kontakte zu Eltern, deren Kind auch eine Klumphand hat.
Auf der Homepage erzählen sie ganz allgemein aus ihrem Leben und immer wieder auch von Jana, die trotz ihrer Probleme eine richtige Strahle-Maus aus.
https://www.facebook.com/familie.bolliger


Joubert-Syndrom - Leni
Leni kam im Januar 2009 auf die Welt. Als Leni 4 Monate alt war, wurde bei ihr das Joubert-Syndrom, Typ 5 festgestellt. Lenis Eltern möchten mit ihrer Seite informieren und freuen sich auf über Kontakt zu Eltern gleich betroffener Kinder.
http://www.lebenmitjsrd.de/


Joubert-Boltshauser-Syndrom - Timm
Timm wurde 6.5.2008 geboren und er ist ein ganz fröhlicher Junge.
Er hat einen seltenen Gendefekt, der sich Joubert-Boltshauser-Syndrom nennt.
Ganz kurz und (einfach) beschrieben:
Ihm fehlt nahezu komplett ein kleiner Teil seines Gehirns (der Kleinhirnwurm). Dadurch ist er leider ziemlich beeinträchtigt (behindert).
Besonders die Augen sind bei Timm betroffen. Er hat ein Kolobom der Retina ( = Narbe auf der Netzhaut )und horizontalen Pendelnystagmus ( = die Augen wackeln ständig hin und her). Die erste Zeit lang hat man befürchtet, dass er ganz blind sein könnte. Doch nun hat er doch ganz gut sehen gelernt, auch wenn er seine Brille nicht sonderlich mag.
Die Nieren und die Leber sind bei Timm bislang gottlob in sehr gutem Zustand.
Zusätzlich zum Joubert-Boltshauser-Syndrom hat Timm vor kurzem noch eine weitere Diagnose bekommen: Frühkindlicher, syndromaler Autismus. Das gibt es offenbar noch häufiger.
Timms Mama hat die Seite vor allem dazu gemacht , um Kontakte zu andern Eltern gleichbetroffener Kinder zu knüpfen, aber auch, um über das Leben mit ihrem besonderen Kind zu erzählen.
http://timmjoubertsyndrom.npage.de/will ... 47669.html
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Beitragvon Beatrice » 13. März 2010, 00:21

Teil 2: Anfangsbuchstabe K bis und mit P

Kabuki-Syndrom Hannah aus der Schweiz
Hannah ist am 6. April 2011 auf die Welt gekommen. Da sie diverse Besonderheiten wie sehr starken Strabismus und eine Herzklappeninsuffizienz hat, wurde sie näher untersucht. Dabei wurde eine Mutation des MLL2-Gens festgestellt. Dieser steht z. B. oft mit dem Kabuki-Syndrom im Zusammenhang. Ob Hannah jedoch auch das Kabuki-Syndrom hat, weiss die Familie noch nicht.
Hannah ist ein fröhliches Mädchen, trotz ihrer Einschränkungen. Viel mehr als ihre Behinderung macht den Eltern die Ignoranz der Versicherungen zu schaffen. So lehnte die IV die Kostenübernahme für eine operative Korrektur an den schielenden Augen ab, aus Gründen, die kein normaler Mensch nachvollziehen kann, besonders wenn man weiss, wie wichtig optimales Sehen für ein Kleinkind ist. Die Eltern haben nun die OP trotzdem machen lassen und selber bezahlt. Im Blog erzählt Hannahs Papa vom Leben mit der besonderen Maus
http://hannah.dippolito.ch/wordpress/



Kohlschütter-Syndrom
Diese Webseite ist über eine Familie, die vom Kohlschütter-Syndrom betroffen ist. Das Kohlschütter-Syndrom (gelegentlich auch Kohlschütter-Tonz-Syndrom) ist eine recht seltene degenerative Stoffwechselerkrankung, an der zwei unserer drei Kinder erkrankt sind und über die Sie an anderer Stelle dieser Site mehr erfahren können. Während Tessi (geboren anno 1990) noch in der Familie leben darf, hat Marvin sich am 3.April 2010 im Alter von 22 Jahren auf den Weg zu den Sternen gemacht.
http://www.heininfo.de/index.html


Lennox-Gastaut-Syndrom - Dana Joline
Dana Joline kam am 14.12.06 auf die Welt. Bei ihrer Geburt wog sie 2950 gramm und war 50cm groß. Bis im Mai 07 entwickelte sie sich prächtig, ausser dass sie einen Reflux hatte, weswegen sie eine Spezialnahrung bekam. Auch schien sie öfter Bauchkrämpfe zu haben. Heute denkt man, dass es damals schon kleine Epilepsieanfälle waren. Im Mai 2007 kamen die Krampfanfälle dann richtig krass. Bis man realisierte, dass es wirklich Epi war, dauerte es dennoch noch eine rechte Weile. Schliesslich aber wurde die Diagnose West Syndrom und ausserdem Lissenzephalie gestellt. In der Zwischenzeit hat sich die Epilepsie zum Lennox-Gastaut-Syndrom ausgebildet, einer sehr schwierig zu behandelnden Epilepsie. Dana durfte ich Jahr 2011 ihre 2. Delphintherapie machen. Sie hat ihr gefallen und gut getan. Mehr aus dem Leben von Dana, die trotz allem ein grosser Sonnenschein ist, erfährt man auf der HP.
http://www.sternchen-dana-joline.de/12.html


Lennox-Gastaut-Syndrom - Leas Homepage
Lea kam am 28.August 1992 zur Welt. Mit 8 Monaten zeigte es sich, dass das Baby irgendein Problem hatte. Lea machte keine Anstalten zu krabbeln und die KG brachte nichts. Mit 3 Jahren hatte Lea einen ersten epileptischen Anfall, mit 4 Jahren kam die Diagnose Lennox-Gastaut-Syndrom. Seither muss das Mädchen Medikamente nehmen, hat dennoch viele Anfälle und Stürze erlitten, ist ein nichtsprechendes Kind und geistig in der Entwicklung zurück. Doch all die Defizite wiegt sie auf mit ihrem aus Herz und Seele strahlenden Lächeln und Lachen.
Ihre Eltern haben die HP gemacht, um über Lea zu erzählen, den Respekt der Aussenwelt gegenüber nichtsprechenden Menschen zu stärken und Vorurteile abzubauen.
Gerne helfen Leas Eltern bei Fragen auch weiter
r.schaefer(ät)signomedia.de und lys(ät)signomedia.de (Spamschutz (ät) gegen @ austauschen)
http://www.lea-raphaela.de/ebene1.html


Lennox-Gastaut-Syndrom - Pierre Maurice Seite
Pierre Maurice geb 31.07.03 hat BNS-Anfälle, das Lennox-Gastaut-Syndrom, Hydrocephalus internus mit VP-Shunt links. Er ist schwer entwicklungsretardiert, hat Hemi-, Tetra-, Paraplegie/ -parese und wird mit PEG-Sonde ernährt seit 2005. Ausserdem ist Pierre-Maurice rindenblind (Hirnblind) und er hat eine schwere Allergie gegen Mückenstiche. Neben all diesen einschränkenden Besonderheiten ist er trotzdem ein friedliches. liebes Kind, das in seiner Art den Eltern viel Trost gibt.
http://www.pierre-maurice.de.tl/


Lesch-Nyhan-Syndrom - Lion
Lion ist anno 2012 mit diesem seltenen Syndrom mit Namen Lesch-Nyhan-Syndrom auf die Welt gekommen. Wie er und seine Mami damit leben, kann man in diesem Portrait lesen
https://www.heidelberg24.de/region/neck ... 39638.html


Lowe-Syndrom- Benedicts HP
Grund für diese Internet-Seite ist unser Sohn Benedict. Benedict wurde am 3. Oktober 2000 in Marburg geboren. Schnell wurde klar, daß er einige gesundheitliche Probleme hat. Genaueres haben wir allerdings erst 2 Jahre später erfahren. Benedict leidet am Lowe-Syndrom, über das noch sehr wenig bekannt ist. Das Syndrom betrifft die Augen, das Gehirn und die Nieren. Benedict hatte beidseitig grauen Star und wurde in der in der 10. + 11.Lebenswoche operiert. Heute hat er eine Sehkraft von etwa 20 %. Ausserdem hat Benedict ausgeprägte Muskelhypotonie und er ist sehr klein für sein Alter.
Wir möchten unsere Erfahrungen und den Lebenslauf von Benedict an andere betroffene Eltern weitergeben und hoffen selbst auf einige neue Kontakte und Informationen.
http://www.benedictdaemen.de/4596.html


Mabry-Syndrom - Joel
Joel Ullrich, geboren anno 2013, kam mit dem seltenen Mabry-Syndrom auf die Welt, einer Krankheit, die zu einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung führt. Joel hat eine therapieresistente Epilepsie und Morbus Hirschsprung dazu.
https://www.tigers-welt.de/unser-krieger-joel/
https://www.facebook.com/pg/hilfefuerjo ... e_internal


Mabry-Syndrom - Melissa, John und Elijah
Melissa, geb. am 23.April 2005 und die Zwillingsbrüder Elijah und John, geboren am 25.September 2007 sind Geschwister und leben alle drei mit dem seltenen Mabry-Syndrom. Melissa hat ausserdem Morbus Hirschsprung und John seit November 2009 eine Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Anfällen.
Durch das Mabry-Syndrom sind die Kinder in ihrer Entwicklung verzögert und geistig behindert. Sie sprechen nur wenig und ihre Fein-und Grobmotorik ist eingeschränkt. Auch äusserlich gibt es einige typische Merkmale, u.a. weit auseinanderstehende Augen, grosser Kopf und verkürzte Fingerendglieder. Familie Herschel erzählt auf ihrer HP über das Leben mit den 3 besonderen Kindern und informiert über das Mabry-Syndrom. Die Familie würde sich sehr freuen, weitere mitbetroffene Eltern kennenzulernen.
http://www.familie-herschel.com


Menkes-Syndrom -Ricardo
Ricardo hat das Menkes-Syndrom und seine Eltern gründeten die Menkes-Kids, eine Verein von Eltern betroffener Kinder. Im Jahr 2014 treffen sich die Menkes-Familien zum Infoaustausch persönlich.
http://www.menkes-kids.de/kontakt.html


Menkes Syndrom - Yannis
Yannis ist am 31. Mai 2009 geboren. Ab seinem 3. Lebensmonat entwickelte er sich nicht mehr wie ein gesundes Baby. Genaue Untersuchungen zeigten dann, dass Yannis vom Menkes-Syndrom betroffen ist. Er ist nun vom Entwicklungsstand her wie ein 3-4 Monate altes Baby. Er kann nicht sitzen, nicht laufen, auch sprechen kann er nicht und er ist blind. Jedoch kann er gut hören und schlucken kann er auch (noch). Wenn man in das Gesicht des oft so strahlenden Buben schaut, würde man nichts ahnen. Manchmal überfallen Yannis auch Epi-Anfälle. Zum Glück fielen diese bisher nicht sehr heftig aus.
Sehr gerne würde die Familie für Yannis eine Delphintherapie buchen, doch alleine schaffen sie es nicht, die Summe dafür aufzubringen, vor allem, weil die Zeit, bzw. das Menkes-Syndrom gegen Yannis läuft. Neben ganz viel Infos zum Syndrom und Yannis besonderem Leben weist die Seite darum auch ein Spendenkonto auf, wo alle was einzahlen können, die Yannis helfen möchten, in seinem Leben Delphinen zu begegnen, die immer wieder erstaunliche Wirkung auf Körper und Seele von Menschen haben.
http://www.raffegerst.info/


MECP2-Duplikationssyndrom - Kevin
Kevin kam am 10.Januar 2003 auf die Welt. Er hat ein sehr seltenes Syndrom. Das MECP2-Duplikationssyndrom. Dieses zeigt sich vor allem bei männlichen Patienten und führt eine tiefgreifende Intelligenzminderung mit autistischen Zügen mit sich. Ausserdem Neurodermitis und Hypotonie der Rumpf- und Gesichtsmuskulatur. Des Weiteren definieren epileptische Anfälle, progressive Spastik, eine erhöhte Infektanfälligkeit sowie leichte faziale Auffälligkeiten wie große Ohrmuscheln und eine flache Nasenwurzel den klinischen Phänotyp. Es besteht eine schwere Entwicklungsstörung mit weitgehend fehlender Sprachentwicklung. Freies Gehen wird oft nicht erreicht. Auf der HP erzählt die Mutter vom Alltag mit Kevin. Sie freut sich besonders auch über Kontakte zu Eltern mitbetroffener Kinder.
http://kevja03.beepworld.de




MICPCH-Syndrom - Katharina
Katharina ist am 26.08.2011 auf die Welt gekommen und hat einen sehr seltenen Gendefekt mit Namen MICPCH-Syndrom. Wie sie damit lebt, das erzählen die Eltern auf der informativen Homepage.
http://www.katharinas-welt.de/


MICPCH-Syndrom - Leia Sophie
Leia Sophie wurde am 29. Januar 2008 mit dem sehr seltenen MICPCH-Syndrom geboren. In diesem Syndrom sind 3 Besonderheiten enthalten: Mikrozephalie, Mentale Retardierung und Pontocerebelläre Hypoplasie. Bisher gibt es weltweit nur 15 Fälle, davon leben 5 Stück in Deutschland (Stand Februar 2011) Es kann nur Mädchen treffen, da es eine Mutation auf dem X Chromosom ist und Jungen damit nicht lebensfähig sind. Bei Leia liegt eine Duplikation des CASK Gen, GPR34 Gen und GPR82 Gen in dem Chromosomalen Bereich Xp11.4. Es können aber genauso Deletionen oder andere Mutationen auf den gleichen Genen sein, die Auswirkungen sind in etwa gleich. Leia Sophie scheint aber auch eine Art "Gute-Laune-Gen" in sich zu tragen. Sie ist trotz der Einschränkung ein fröhliches Kind. Leia Sophies Papa Torsten gestaltet die Homepage um das besondere Mädchen andern vorzustellen, aber auch, um Kontakte zu Eltern gleich oder ähnlich betroffener Kinder zu finden.
http://www.leiasophie.info


Mowat-Wilson-Syndrom - Niklas
Niklas, geb. im März 2000 hat das Mowat-Wilson-Syndrom
Das Mowat-Wilson-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der durch geistige und motorische Retardierung und zerebrale Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Niklas hat aufgrund des Syndroms Morbus Hirschsprung, der aber operiert ist, Absencen-Epilepsie mit Myoklonien, Skoliose der Wirbelsäule. Seine Sprache ist minimal, doch er versteht sehr viel und kann sich mit Gebärdensprache verständlich machen. Er ist ein sehr vergnügter Bub. Auf der HP erzählen die Eltern aus dem Leben von Niklas, geben Infos zum MWS und freuen sich auf weitere Kontakte zu andern Eltern mit gleichbetroffenen Kindern
https://de-de.facebook.com/pages/Mowat- ... 1575710292


Moya-Moya-Syndrom - Tabea Mara
Tabea kam am 3. März 2007 mit dem Down-Syndrom auf die Welt und wirbelte das Familienleben ganz schön durcheinander. Sie brachte aber auch immens viel Schönes in die Familie. Das 47ste Chromosom ist jedoch nicht das einzige, was sie auf diese Welt mitbrachte. Tabea hat außerdem noch das Moya-Moya-Syndrom. Sie hatte schon mehrere Schlaganfälle, der letzte führte zu einer rechtsseitigen Hemiparese. Nach einer zweimonatigen Reha und zwei Kopf-OPs hat sie im Oktober 2009 in etwa ihren alten Status wiedererlangt. Inzwischen kann sie mit Orthesen laufen, aber noch nicht aufstehen. Sie ist eine kleine Kämpferin mit einer sehr positiven Lebenseinstellung. Ihre ganze Familie liebt Tabea heiss und möchte sie nie wieder hergeben. Mehr aus dem Leben des zweifach besonderen Mädchens erzählt ihre Mami Silke auf der Homepage.
http://archive.is/1st6T


Nagel-Patella-Syndrom - Christine und Marie
Marie, geboren 1968, hat die seltene Erkrankung Nagel-Patella-Syndrom. Von ihren 3 Kindern hat es eines geerbt. Marie möchte mit ihrer Seite sowohl Infos über dieses seltene Syndrom geben als auch mitbetroffene Menschen oder Eltern kennenlernen.
http://nagel-patella-syndrom.at/


Nager-Syndrom - Julia
Julia wurde nach einer unauffälligen Schwangerschaft am 18.05.1996 geboren.
Kurz nach der Geburt wurde bei ihr ein NAGER-SYNDROM diagnostiziert.
Bei Julia wurden fehlende Ellenbogengelenke, fehlende Daumen beiderseits, verkürzte Unterarme, fehlende Gaumen, eine Gehörgangsatresie und fehlende Jochbeinknochen festgestellt.
Trotzdem ist Julia heute eine selbstbewusste 12jährige. Ihre Mama würde gerne Eltern kennenlernen, deren Kind ebenfalls von diesem äusserst seltenen Syndrom betroffen ist.
http://www.nager-syndrom.de/index.html


Nephrotisches Syndrom - Timon aus der Schweiz
Bei Timon wurde anno 1999 das Nephrotische Syndrom festgestellt und der Bub musste in der Folge viel Unangenehmes mitmachen. Mit Cortisontherapien versuchte man ihm zu helfen und dafür zu sorgen, dass die Eiweissausscheidung gestoppt werden kann. Leider hatte Timon immer wieder Rückfälle. Schliesslich musste er auch an die Dialyse. Im Dezember 07 hat er eine Niere von seinem Vater transplantiert bekommen und endlich ging es aufwärts. Heute geht es Timon sehr gut.
Mehr über ihn und die Therapie erfährt man auf seiner Homepage
http://www.familie-bischofberger.ch/



Noonan-Syndrom - Fabian Pascal
Hallo ich bin Fabian Pascal bin in der 34 Schwangerschaftwoche geholt worden. Habe paar Probleme mit meine Krankheit! Ich bin ein Noonan-Kind. Bin 6 Jahre alt schaut mal rein
https://www.facebook.com/Mein-Kind-hat- ... 935400993/


Opitz-Syndrom - Jan Philipp, Lennart und Malte
Jan Philipp, geb. 2002, Lennart, geboren 2004 und Malte, geb. 2007
sind Brüder und sie alle haben das Opitz-Syndrom.
Hauptmerkmale sind : Weiter Augenabstand, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, Sichelförmige Hautfalte am Augeninnenrand, Schielen, breiter Nasenrücken, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sowie Urogenital-Anomalien (Hypospadie bei Jungen), Fehlbildungen des Larynx, Pharynx und/oder der Trachea sowie kardiale Fehlbildungen. Diese und weitere Merkmale können auch innerhalb der selben Familie unterschiedlich ausgeprägt sein von Kind zu Kind.
Alle drei Buben zeichnet aber auch ihre grosse Lebensfreude und Begeisterungsfähigkeit aus.
Die Familie möchte mit der Seite über das Leben mit den 3 besonderen Jungs erzählen, mitbetroffenen Eltern Mut machen und sie freut sich auch, wenn sich weitere Eltern betroffener Kinder melden.
http://www.katthage-live.de/
http://www.katthage-live.blogspot.com


Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom - Annas Homepage
Dies ist die Homepage von Anna Merkel für alle, die sich für sie und ihre Krankheit, das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom interessieren.
http://www.anna-merkel.de/


Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom - Joy aus der Schweiz
Joy ist anno 1999 geboren und hat das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS). OMS, auch Kinsbourne Syndrom - ist eine eigenständige Erkrankung, die in 50 % der Fälle ein Neuroblastom mit sich bringt und häufig Kinder in den ersten drei Lebensjahren trifft. In den restlichen Fällen wird die Krankheit durch einen Virus ausgelöst. Die Kinder sind durch das OMS und eine über lange Zeit bestehende Koordinationsstörung (Ataxie) und durch eine Lernbehinderung erheblich betroffen.
Joy hat ausserdem ein steroidinduziertes Glaukom, daher sieht sie nur noch sehr wenig. Vor allem ihr Sehfeld ist stark eingeschränkt. Dieses Glaukom bekam sie, weil sie wegen einer Cortisonbehandlung nach einem OMS-Rückfall einen viel zu hohen Augeninnendruck bekam, sodass es zu einer Degeneration beider Sehnerven kam. Mehr über Joy und ihr Leben mit OMS kann man auf ihrer Homepage lesen.
http://www.joy99.ch/index.html


Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom -"Lütter"
Im Juni 11 kam der Kleine des Blogschreibers als Frühchen in der 33. SSW auf die Welt. Wenige Monate davor war seine erstgeborene Schwester gestorben, sie war ein Extremfrühchen. Wenige Wochen nach der Geburt des Kleinen, weil er dauernd schrie, fand man bei ihm ein Neuroblastom und nach näheren Untersuchungen konnte das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom bei ihm diagnostiziert werden.
Hajo, sein Paps bloggt seitdem über die Erfahrungen.
https://dertraurige.wordpress.com/2013/ ... te-scheis/


Pätau-Syndrom - Trisomie 13
Diese Homepage wurde von den LEONA-Mitgliedern Heike Duschek und Anette Hollender Anfang 2001 ins Leben gerufen. Wir möchten gerne andere betroffene Eltern von Kindern mit Pätau-Syndrom oder Trisomie 13 durch Informationen und Erfahrungsaustausch unterstützen
http://www.trisomie13.de/


Palizaeus-Merzbacher-Syndrom - Gilles aus der Schweiz
Gilles erblickte am 17. August 1999 das Licht der Welt. Wir waren überglücklich, dass alles gut gegangen war, war es doch eine Zwillingsgeburt mit seinem Bruder Lucien.
Anfangs bemerkten wir noch nicht viel von seiner Behinderung. Nach einiger Zeit wurden wir auf sein spezielles Verhalten aufmerksam, wurden doch sehr auffällige Verhaltensmuster sichtbar (Verkrampfung des Körpers oder etwa das extrem bananenförmige Durchdrücken des Rückens). Wir teilten diese Beobachtung unserem Kinderarzt mit, der uns empfahl, weitere Abklärungen im Spital machen zu lassen. Dabei wurde das Palizaeus-Merzbacher-Syndrom festgestellt.
http://www.didi.ch/gilles/index.htm
http://www.didi.ch/gilles/person/gilles.htm


Palizaeus-Merzbacher-Syndrom
Tom-Philipp ist 10 Jahre alt und ist durch die Erbkrankheit Palizaeus-Merzbacher-Syndrom in Fein-und Grobmotorik schwer beeinträchtigt und er kann nicht gehen.
http://www.tom-philipp-delphintherapie. ... expag.html


Parry-Romberg-Syndrom - Svenja (6 Jahre)
Svenja zeigte erste Symptome im April 2002. Die Pupille ihres rechten Auges war extrem geweitet und fixiert. Mit Hilfe von Medikamenten wurde sie wieder flexibler gemacht. Als nächstes stellte der Augenarzt eine Heterochromie (Farbveränderung in der Iris) fest und ebenso eine Iridozyclitis im rechten Auge.
Im Jahr 2003 wurde dann nach weiteren Symptomen das Parry-Romberg-Syndrom diagnostiziert.
Die Romberg Connection ist eine Vereinigung von Betroffenen bzw. deren Angehörigen (meist Eltern). Die Mitglieder kommunizieren überwiegend per offener Email unter Verwendung der Gruppen-mail-Adresse, aber auch direkt miteinander. Die Mitgliedschaft ist frei, d.h. kostenlos. Grundsätzlich ist Englisch die Verkehrssprache, aber es kann auch in der Muttersprache Kontakt aufgenommen werden, da nicht-Englisch-sprachige Mitglieder bei Übersetzungen gerne unterstützen. (Aus diesem Grund ist Svenjas Geschichte auch in Englisch und Deutsch abgelegt.)
http://www.therombergsconnection.com/pa ... utsch.html


Peutz-Jeghers-Syndrom - Talinas Leben mit der seltenen Krankheit
http://www.derwesten.de/staedte/bochum/ ... 71923.html


Phelan Mcdermid Syndrom
Jonas, geboren im März 06, hat das Phelan Mcdermid Syndrom.
Er ist stark hypoton. Seine Eltern haben eine informative Seite gemacht, wo sie über das Syndrom berichten und auch, welche Therapien Jonas helfen.
http://jonasdelphintherapie.npage.de/
Neu gibt es einen deutschsprachigen Elternselbsthilfeverein. Betroffene aus Deutschland, Österreich, FL und der Schweiz sind herzlich willkommen. Ebenso neu ist, dass man sich über das Syndrom nun über Wikipedia informieren kann. Diese beiden Neuerungen sind erst vor kurzem entstanden und daher bestimmt für Eltern, aber auch Ärzte interessant.
Der Verein hat nicht nur die Aufgabe zu informieren, noch besser ist, dass endlich eine Ärztin gefunden werden konnte, die sich dem Syndrom angenommen hat. Das heisst, Eltern haben endlich eine offizielle Anlaufstelle.Sämtliche Daten kann man dann direkt erreichen und betroffene Familien stehen nicht mehr alleine da, denn die meisten Ärzte kennen das Syndrom nicht und können uns Eltern eigentlich überhaupt keine Auskunft geben.
Der neue Verein hat auch eine Facebookseite, deren Adresse man über die HP finden kann.
http://www.22q13.info/


Poland Syndrom
Maximilian, geb. am 2.Nov. 2000 ist von Poland Syndrom betroffen
Maximilian hat eine starke Fehlbildung der rechten Hand, seine Finger sind klitzeklein und haben keine Gelenke, und eine minimale Fehlbildung des rechten Brustmuskels, die im Krankenhaus nach der Geburt zuerst sogar übersehen worden ist.
http://ge-handicap-t.beepworld.de/



Potter-Syndrom
Abigails Geschichte
Was wir beim Spezialisten erfuhren, war noch schlimmer, als wir gedacht hatten. Ich hatte überhaupt kein Fruchtwasser mehr, denn mein Kind hatte keine Nieren (Potter Syndrom). Ohne die Nieren kann das Baby nicht urinieren, und Fruchtwasser besteht aus dem Urin des Babys. Ohne Fruchtwasser wiederum können die Lungen des Babys nicht ausreifen und unser Kind würde nicht atmen können nach der Geburt. Mein Mann und ich brachen zusammen nach dieser Ankündigung. Der Spezialist war ziemlich nüchtern. Streng und kalt sagte er nur : " Das ist eine sehr schlechte Diagnose, eine Abtreibung käme in Frage. " " Nicht für uns " sagten wir ihm
http://www.prenat.ch/d/erf/abigail.htm


Prader-Willi-Syndrom - Jonas
http://johannahavran.de/das-kind-beim-namen-nennen/


Prader-Willi-Syndrom - Larissa-Maries HP
Larissa-Marie ist am 31.08.2002 auf die Welt gekommen. Rasch fielen den Ärzten Besonderheit bei ihr auf. Nach einer Fehldiagnose kam dann wenige Wochen nach der Geburt das Resultat einer Blutuntersuchung zurück und es stellte sich heraus, dass Larissa-Marie das Prader-Willi-Syndrom hat. Auf der HP erzählt ihre Mama über das Leben mit dem besonderen Mädchen.
http://www.larissa-marie.de.tl


Prader Willi Syndrom - Niklas Homepage
Niklas wurde am 15.12.1998 (mit 13 Tagen Verspätung, und viel Weheneinleitung) als gesundes Kind geboren. Er hatte Schwierigkeiten mit dem Saugen und später fiel auf, dass er eher bewegungsarm war. Im November 1999 stellte sich heraus, dass Niklas das Prader-Willi-Syndrom hat. Wie das Leben für Niklas mit dem Syndrom aussieht erzählt seine HP. Niklas Eltern möchten ihrem Kind einmal eine Delfintherapie ermöglichen, in der Hoffnung, ihm dadurch zu neuen Entwicklungsschritten zu verhelfen.
http://www.niklashermes.de.tl/



Prader-Willi-Syndrom - Phebe aus der Schweiz
Phebe aus der Schweiz ist am 3. Januar 2004 geboren worden und sie hat das Prader Willi Syndrom. wie das Leben mit diesem Syndrom für Phebe und ihre Familie aussieht berichtet die Homepage
http://www.phebe.ch


Prader-Willi-Syndrom - Samuel aus der Schweiz
Samuel, geboren im April 2012 hat das Prader Willi Syndrom. Zu Beginn konnten das die Eltern gar nicht glauben, auch heute geht es manchmal vergessen. Samuel hat durch das Syndrom kein Sättigungsgefühl.
https://www.google.ch/url?sa=t&rct=j&q= ... bohP_PZXhF
http://www.schweizer-gesundheit.ch/erfa ... willi-kind



Weitere Erfahrungsberichte und wertvolle Informationen findet man auf
http://alltag.leona-ev.de/pn/module-pag ... id-79.html


Weitere hilfreiche Seiten

Elternvereinigung Intensiv-Kids - Homepage von Eltern betreut, deren Kinder oft im Spital zu Hause sind, den Kopf aber trotzdem nicht hängen lassen.
http://www.intensiv-Kids.ch


Homepages von Kindern mit Gendefekten/ Erbkrankheiten sind hier speziell aufgeführt:
viewtopic.php?t=1284
Zuletzt geändert von Beatrice am 28. Dezember 2017, 15:09, insgesamt 73-mal geändert.
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Beitragvon Beatrice » 16. August 2010, 20:37

Teil 3: Anfangsbuchstabe Q bis und mit Z

Q13- Syndrom - Angeline aus der Schweiz
Angeline kam im Mai 2002 auf die Welt. Sie ist ein ganz besonderes Kind, denn sie hat das Q13-Syndrom (Karyotyp : 46,XX,del(13)(q31-34)
Mit 4 Monaten brachten die Eltern sie in die Genetische Abklärung, wo die Erstdiagnose leider bestätigt wurde. Der Genetiker war ein sehr direkter Arzt. Er zählte den Eltern die Besonderheiten ihres Kindes, die sich durch das Syndrom ergaben sehr schonunglos auf: Wachstumsrückstand, geistige Entwicklung stark verzögert, Mikrozephalie , vermutete Taubheit, Skelettauffälligkeiten, Balkenagenesie, kleine Nieren, fehlende Gebärmutter, fehlender Daumen, fehlender Zehe, das passive Sprachverständnis wird grösser sein als das aktive, anfällig für Infektionen, jede Krankheit kann für Angeline lebensbedrohlich sein, sollte eine küstliche Beatmung notwendig werden, besteht die Gefahr einer jahrenlangen künstlichen Beatmung, da diese Kinder schwer von dem Beatmunggerät wieder wegkommen, Epi Anfälle, Sondenernährung. Ein halbes Dutzend der Patienten mit dieser Deletion sind in den ersten lebensjahren verstorben.
Durchschnittlich werden diese Kinder 2-3 Jahre alt. Ursache für den frühen Tod sind oft Herzfehler, Hirnmissbildungen.
Es lebt sich schwer belastet mit all diesen Tatsachen, die auf das Leben eines eigenen Kindes wirken. Als Angeline 5 Monate alt war, fanden die Ärzte dann einen Herzfehler bei ihr (VSD), der dann operiert wurde. Cortison und Asthmamittel brauchte sie sehr lange und wurde immer schwächer, und hatte trotzdem eine Bronchitis nach der anderen. Dann zog Marry, ihre Mama, die Notbremse und begann ihr Kind mit homöopathischer Unterstützung zu behandeln - und ein Wunder wurde wahr. Sie brauchte das Cortison und das Asthmamittel über längere Zeit nicht mehr, lernte ohne Sonde zu essen, braucht kaum noch zusätzlichen Sauerstoff. Der Genetiker konnte viel Theoretisches zu Angelines Syndrom wissen, von ihrem Lebenswillen aber ahnte er nichts. Angeline freut sich am Leben. Mittels Talker und Gebärdensprache lernt sie zu sprechen. Und hören kann sie doch! Sie ist eigensinnig und zäh und freut sich auf ihren neuen Rollator. Und sie kann lachen wie eine Sonne.
Aufgrund ihres Reflux haben nun die Lungenprobleme wieder zugenommen, Angeline braucht wieder Asthmamedikamente.
Ihre Eltern haben auf der Homepage vor allem über die Reise berichtet, die sie mit Angeline im rollstuhlgerecht umgebauten Auto unternommen haben. Die Eltern suchen aber auch Kontakte zu anderen Eltern, deren Kinder das Q13-Syndrom haben.
http://www.procap.ch/fileadmin/_migrate ... _de_01.pdf

Angelines Mami ist auch Mitglied hier im Forum, siehe Vorstellung:
viewtopic.php?f=4&t=591


RETT-Syndrom - siehe Link:
viewtopic.php?f=28&t=1284


Riley-Day-Syndrom
Man muss genau hinhören, um Lina zu verstehen. „Drei Worte noch, lieber Romeo, und dann wirklich gute Nacht!“, sagt sie, blickt von ihrem Buch auf und lächelt. Lina ist Schülerin der Klasse 8b der Carl-von-Linne-Schule in Berlin-Lichtenberg. Im Deutschunterricht steht gerade Shakespeare auf dem Programm, und die Lehrerin Frau Frommann gibt sich mit Lina besondere Mühe, weil sie wegen einer Behandlung in den USA jüngst viele Fehlstunden hatte. Die 16-Jährige leidet an einer seltenen Erbkrankheit, dem Riley-Day-Syndrom. Ihrem Körper fehlt ein Korrektiv, sodass ihr Blutdruck ins Unermessliche schießt, wenn sie sich aufregt. Bekommt sie einen Anfall, braucht Lina unverzüglich eine Valium-Spritze.
http://www.welt.de/politik/article16694 ... hafft.html


Rubinstein-Taybi-Syndrom
Andy lebt mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom
http://rts.freeservers.com/andy.html


Rubinstein-Taybi-Syndrom - Betty
Am 10.1.2006 wurde Betty geboren. Sie lebt mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom. Wie es ihr damit geht, das erzählen die Eltern auf der Homepage. Ganz besonders geholfen hat Betty die Delphintherapie.
http://www.bettys-traum.de/


Rubinstein-Taybi-Syndrom - Leonie aus der Schweiz
Leonie ist am 19. Februar 2004 auf die Welt gekommen. Zuerst galt sie als kerngesund. Auffällig an ihr war allerdings das dichte, dunkle Haar und ein breiter Daumen. Eine Woche nach der Geburt wurde sie mit einem Harnwegsinfekt hospitalisiert. Erst im Kinderspital wurde bei Leonie das Rubinstein-Taybi-Syndrom auch RTS Syndrom diagnostiziert. Auffällig waren nun auch der schwache Tonus der Muskeln und die hohe Dehnbarkeit der Gelenke. Ihre Eltern möchten mit der SEite auch andere Eltern erreichen, deren Kind das Rubinstein-Taybi-Syndrom hat.
http://www.rubinstein-taybi-syndrom.ch/


Rubinstein-Taybi-Syndrom - Mausi
Die Eltern eines kleinen Mädchens mit dem RTS bloggen über die Erfahrungen mit einem Rubin-Kind.
https://rubinsteintaybi.wordpress.com/2 ... ubin-kind/


Silver-Russel-Syndrom - David aus der Schweiz
Gerufen wird er kleiner Sonnenschein, Strolch, „Luusbueb“, aber sein richtiger Name ist David. Im April 2000 ist David zwei Monate zu früh zur Welt gekommen und er hat das Down-Syndrom und das Silver-Russel-Syndrom, eine Form von Kleinwuchs.
http://www.ro-ben.ch/



Silver-Russel-Syndrom (Kleinwuchs) - Martinas Homepage
Martina, geboren 1963, kam mit einem sehr seltenen Syndrom zur Welt, dem Silver-Russel-Syndrom. Es kommt auf 50'000-100'000 Geburten einmal vor. Informationen in Deutsch zu bekommen, noch dazu so ausführlich, wie sie Martina auf ihrer Homepage zur Verfügung stellt, ist ansonsten fast unmöglich. Aus diesem Grund darf ich Martinas Seite mit ihrer freundlichen Erlaubnis hier belassen, auch wenn sie eine erwachsene Frau ist.
http://www.mb63.beep.de


Sjörgen-Syndrom
Kimberly lebt mit dem Sjörgen Syndrom
http://www.marinesco-sjogren.org/Kimberly_Deutsch.html
http://www.marinesco-sjogren.org/Sylvain_Deutsch.htm
http://www.marinesco-sjogren.org/Deutsch.html


Smith-Lemli-Opitz-Syndrom -Alberts Seite
Albert ist im Juni 1997 geboren. Durch das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist er geistig und körperlich behindert. 2002 und 2003 durfte Albert mit Delfinen schwimmen. Darüber und und über das Leben mit SLO erzählt Alberts Homepage.
http://www.slos.de/


Smith-Lemli-Opitz-Syndrom - Jeremys HP
Jeremy Connor ist im April 2005 auf die Welt gekommen. Er ist ein fröhlicher Junge mit einem seltenen Anhängsel – dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Wie dieses Leben für ihn aussieht, das erzählt seine Mama auf der Homepage. Sie freuen sich über viele nette Besucher und Gästebuchgrüsse.
https://www.facebook.com/slojeremy/


Smith-Magenis-Syndrom-SHG
http://www.smith-magenis.de


Swyer-James-Syndrom - Kerstin
Kerstin, geboren am 5. März 1997, hat das sehr seltene Swyer-James-Syndrom. "Swyer-James-Syndrom", ist eine unheilbare Lungenerkrankung mit Einschränkung der Lungenfunktion. Die Symptome sind ähnlich wie bei einer chronisch obstruktive Bronchitis oder vergleichbar mit Mukoviszidose, jedoch ohne Bauchspeicheldrüsenproblem. Um mit dieser Krankheit zu leben, muss man versuchen, den zähen Schleim, der sich in der Lunge ansammelt zu lockern und heraus zu transportieren. Weil sich zerstörte Lungenbläschen nicht erneuern können, ist diese Krankheit unheilbar. Entdeckt wurde die Krankheit bei Kerstin anno 2007, nachdem sie mit einem schweren Asthmaanfall ins Krankenhaus eingeliefert worden war.
Asthma bronchiale oder chronische Bronchitis, das war bis anhin immer die Diagnose für ihre Atemprobleme gewesen. Seit der Diagnose des Syndroms hat sich Kerstins Leben sehr verändert, denn es braucht viel Therapie. Wie es Kerstin damit geht, das erzählt ihre Mama Evelyn detailliert auf ihrer HP
Die Mutter ist sehr am Erfahrungsaustausch mit Eltern gleichbetroffener Kinder interessiert.
http://www.swyer-james-syndrom.de/


TAR-Syndrom - Bianca
Bianca,heute 13, wurde mit dem TAR-Syndrom geboren.
Willkommen auf der TAR-Syndrom Homepage
Hier findet man Informationen rund um das TAR Syndrom. Sie soll betroffenen Personen als Hilfestellung dienen.
Wichtige Informationen über Hilfsmittel und der Schulbesuch werden hier dargestellt. Der Umgang und das Leben mit einer Behinderung wird hier geschildert. Schaut doch mal herein.
http://www.holger-stolzmann.de/html/tar_syndrom.html


TAR-Syndrom - Felix HP
Felix kam am 9.Mai 2001 mit dem TAR-Syndrom zur Welt. Seine Seite informiert über dieses Syndrom und über Felix Leben. Leider ohne Kontaktadresse. Länger nicht mehr aktualisiert
http://members.aon.at/hellmayerl/felix/verlauf.html


Tourette-Syndrom - Christian
Christian ist im April 1991 in Mödling im Sternzeichen des Widders geboren. Und das ist er oft auch - dickköpfig und stur. Christian ist leider von (Früh-) Geburt an geistig behindert und vollblind. Zudem muß er noch ständig (Gott sei Dank wirksame) Medikamente gegen seine epileptische Anfallsbereitschaft einnehmen. Er weist auch zwanghafte Verhaltensweisen auf; in den ersten Lebensjahren lag die Diagnose “frühkindlicher Autismus” nahe, doch tatsächlich handelt es sich um Tics, das sogenannte Tourette-Syndrom. Wieviel er davon aktiv mitbekommt wissen wir nicht, wir müssen seine Tics jedoch täglich zig-mal ertragen ...Trotz all dieser Handicaps scheint Christian meist ein glücklicher und zufriedener junger Mann zu sein. Christian ist seit cirka 2004 in der Pubertät - zumindest körperlich. Christian lässt sich nicht mit anderen Menschen vergleichen; aus seiner Sicht wird vermutlich in erster Linie er von anderen Menschen behindert und nicht durch sich selbst. Das macht ihn zeitweise ziemlich aggressiv - aber wer würde nicht genauso reagieren? Christian hat wie jeder andere Mensch auch besondere Bedürfnisse und Vorlieben. So gesehen unterscheidet er sich kaum von anderen.
http://valtiner.lima-city.de/de/Uber_un ... an-de.html
http://valtiner.lima-city.de/de/de.html


Ullrich-Turner-Syndrom - Anna Luisa
Anna wurde am 12.02.2009 geboren. Was besonders auffiel, waren ihre Ödeme an Händen und Füssen. Was das bedeuten könnte, das wusste im KH allerdings keiner.Man dachte erst, Anna habe Klumpfüsse. Am 4. Tag nach der Geburt trafen die Eltern auf eine Ärztin, die sie schonend auf ihren Verdacht ansprach, Anna könnte das Ullrich-Turner-Syndrom haben. Dieser Verdacht bestätigte sich nach der Genuntersuchung. Dabei fand man auch heraus, dass Anna beidseitig Doppelnieren hat, sonst aber eher mild vom UTS betroffen ist.
Wie sich Anna-Luisa entwickelt, das erzählt ihre Homepage.
http://anna-luisas-page.beepworld.de/index.htm


Ullrich-Turner-Syndrom - Jasmin-Amelie
Jasmin-Amelie wurde am 20.März 2007 geboren. In der 2. Lebenswoche wurde bei ihr eine Hüftdysplasie und ausserdem Sichelfüsse festgestellt. Ausserdem hat sie eine ausgeprägte Muskelhypotonie. Die genetische Untersuchung ergab, dass Jasmin nur ein funktionierendes X-Chromosom hat. Diese nicht vererbbare, zufällig entstehende Chromosomenerkrankung wird Ullrich-Turner-Syndrom genannt
http://www.jasmin-amelie.de.tl/


Ullrich-Turner-Syndrom - Nina
Dies ist eine Seite über uns, unsere Tochter Nina, geboren anno 1998, und die Diagnose Ullrich-Turner Syndrom, mit der sie geboren wurde.Eine ehrliche Seite zum Mut machen und, um ein Zeichen zu setzen! Während die Eltern von Nina zu Anfang gegen den Einsatz von Wachstumshormonen waren, gaben sie ihrer Tochter im Alter von 9 Jahren ein Mitspracherecht und Nina hat sich dafür entschieden, weil ihr Leidensdruck plötzlich sehr gross war. So berichtet die Seite auch über diesen Aspekt, der UTS-Kinder und andere kleinwüchsige Kinder betreffen kann.
http://www.beepworld.de/members28/minimum98/


Ullrich-Turner-Syndrom - Zoés HP
Zoé, geboren am 16.03.07, lebt mit dem Ullrich-Turner-Syndrom und einem Faktor V Mangel, einem Gerinnungsdefekt. Das Ullrich-Turner-Syndrom kann verschieden Auswirkungen haben. Bei Zoé sind keine Eierstöcke vorhanden, sie hat dysplastische Ohren, eine Schilddrüsenunterfunktion, ein Fussrückenödem. Sie ist sehr klein für ihr Alter und hat Probleme mit fester Nahrung.
Man sieht Zoé ihre Behinderung nicht an, auch die motorische Entwicklung ist altersgerecht. Sie ist ein fröhliches Kind, das den Eltern viel Freude macht.
Mehr über Zoé und ihr Leben mit UTS gibt es auf der HP.
http://www.ines76.beepworld.de/


Ullrich-Turner-Syndrom Info-und Austauschseite
https://turner-syndrom.jimdo.com/



Selbsthilfegruppe Undine-Syndrom
http://www.undinesyndrom.de/




West-Syndrom - Manuels HP
Manuel wurde am 15.02.2003 per Notkaiserschnitt auf die Welt geholt. Leider stellte sich heraus, dass die Nabelschnur der Mama thrombosiert war, sodass Manuel nicht genügend Sauerstoff über sie bekommen konnte. 8 Stunden nach der Geburt begann Manuel zu krampfen. Er kam ins AKH und von dort gleich auf Intensiv, denn seine Nieren versagten, er brauchte eine Bauchfelldialyse und sein kleines Gehirn füllte sich mit Flüssigkeit. Das hat irreparable Schäden bei dem kleinen Jungen verursachte. Die Liste seiner derzeitigen Diagnosen liest sich lange:
zentrale Sehstörung, allgemeine psychomotorische Entwicklungsstörung,massiv verzögerte visuelle Entwicklung, zentrale Sehstörung, Optikusatrophie, Primär symptomatische BNS-Anfälle mit Übergang in ein Lennox Gastaud Syndrom, residuale Enzephalopathie, St.p. Intrauteriner Asphyxie, St.p. Amnion-Infektsyndrom, St.p.Beatmung und Kathecholamintherapie, St.p.CAPD (post asphyktisches Nierenversagen mit Peritonealdialyse von 17. - 24.02.03), St.p.Nebennierenrindenblutung dext., St.p.Renaler Hypertension, St.p. Hirnödem, schwere Mehrfachbehinderung bei cerebraler Bewegungsstörung, bilaterale, spastisch,dystone Tetraparese . Trotzdem beeindruckt Manuel durch seine positive Ausstrahlung und gibt dadurch seiner Familie viel Kraft. Und die Delphintherapie, die Manuel in Kemer machen durfte, hat ihm sehr geholfen. Seine Mama erzählt auf ihrer Homepage viel aus dem Leben mit Manuel, zeigt in Wort und Bild auf, wie der Alltag mit einem besonderen Kind aussieht. Eine ganz besonders reichhaltige und liebevolle Homepage.
http://www.manuelswelt.com/



West-Syndrom BNS-Krämpfe - Sarah Lenas Homepage
Sarah Lena wurde am 19.7.1999 in der 30. SSW auf die Welt geholt, da ihre Mama leider eine Schwangerschaftsvergiftung erlitt. Trotz des schweren Startes entwickelte sie sich die ersten Monate sehr gut. Aber am 14.2. 2000 stellte sich heraus, dass Sarah Lena an symptomatischen BNS Krämpfen West Syndrom leidet. Von da an wurde es richtig heftig. Das kleine, bis anhin quietschfidele Mädchen wurde von heftigen und immer häufigeren Krämpfen gequält und fiel auf den Entwicklungsstand von 3 Monaten zurück. Seitdem ist sie schwerst behindert, obwohl sie gottseidank seit 4 Jahren anfallsfrei ist. Eine Delfintherapie könnte ihr helfen, weitere Entwicklungsschritte zu erreichen
http://www.sarahlenahoffmann.de.tl/Home ... e67b5af3c9


Wiliams-Beuren-Syndrom – Biancas Seite
Der Schwerpunkt wird sicherlich auf der Seite meiner durch das Williams-Beuren-Syndrom behinderten Tochter Bianca liegen. Sie ist im Mai 1998 geboren, die Diagnose erfolgte mit 18 Monaten.
Ansonsten schaun wir mal, was sich da so in der Zeit ansammelt. Ich habe erstmal einfach angefangen mit dem Grundgerüst der Seite und ein paar Links, die mir recht wichtig sind.
http://www.berchter.net/Bianca/Bianca.html


Williams-Beuren-Syndrom - Dominiks Homepage
Herzlich Willkommen
auf den folgenden Seiten stellen wir uns, v.a. unseren Sonnenschein Dominik vor.
Wir möchten über Dominik und unser Leben mit dem Williams-Beuren-Syndrom berichten.
http://tahischle.beepworld.de/dominik.htm



Williams-Beuren-Syndrom - Jakobs Homepage
Am 14.Dezember 2007 kam Jakob zur Welt. Er galt als kerngesunder Bub und bis er 6 Monate alt war, entwickelte er sich altersgerecht. Dann fiel auf , dass er auf motorischer Ebene mit den Gleichaltrigen nicht mehr mithalten konnte. Jakob wurde mit Krankengymnastik behandelt, doch es brachte wenig. Ein Termin mit 14 Mt. beim Kardiologen brachte eine Aortenstenose zu Tage und der Herzspezialist äusserte aufgrund von Jakobs kleinen Zähnchen, dem Entwicklungsrückstand den Verdacht auf Williams-Beuren-Syndrom.3 Wochen später brachte ein Gentest die definitive Diagnose.
Seitdem haben die Eltern viel über das WBS im Leben mit ihrem kleinen Sohn gelernt, erfahren. Andere Elternseiten haben ihnen viel weitergeholfen. Daher möchten auch sie ihre Erfahrungen mit andern Eltern von WBS-Kindern teilen.
http://jakob-2007.de/


Williams-Beuren-Syndrom - Kristians Homepage
Kristian kam im Juni 2000 auf die Welt. Schon früh merkten die Eltern, dass an ihm etwas Besonders ist. Er lag immer so komisch im Bett, wie ein Flitzebogen, außerdem war er sehr berührungsempfindlich. Er bekam KG. Die Therapeutin vermutete bei ihm das KISS-Syndrom und er mußte zu einem Chiropraktiker. Der hat ihn dann insgesamt 5 mal eingerenkt. Das tat gar nicht weh und hat ihm gut geholfen. Aufgrund seines speziellen (!!??) Aussehens hat einer der Ärzte dann empfohlen, dass Kristian mal einem Humangeniker vorgestellt werden sollte. Das haben die Eltern auch getan und Dr. Meinecke hat vermutet, dass Kristian ein Noonan - Kind sei. Ein ganzes Jahr später, erzählte Dr. Meinecke dann was von einem Williams- Beuren Syndrom.
http://www.beepworld.de/members89/nussburger/


Williams-Beuren-Syndrom -Laura
Laura kam am 6.November 2008 auf die Welt. Schon in der Schwangerschaft war sie immer zu klein und zu leicht gewesen, doch sah man das noch nicht als beunruhigend an. Nach der Geburt fiel den Eltern Lauras grosse, breite Nase auf, ihre strahlend blauen Augen und ganz viele blonde Haare. Münster. Laura leidet seit ihrer Geburt an Schilddrüsenunterfunktion, wogegen sie Tabletten nehmen muss. Leider manifestierte sich eine hartnäckige Trinkschwäche und bei der kardiologischen Untersuchung kamen 2 Herzfehler zum Vorschein: Aortenstenose und eine Pulmonalstenose . Danach wurde die Diagnose Williams Beuren Syndrom gestellt. Laura hat eine freundliche und lebhafte Persönlichkeit, sie ist meistens zufrieden, lässt sich aber rasch ablenken. Ihre Eltern erzählen auf der liebevoll gestalteten HP über das Leben mit dem besonderen Mädchen und freuen sich über Kontakte zu anderen Eltern von WBS-Kindern.
http://laura-sophia.de.tl/
http://laura-sophia.de.tl/Meine-Geschichte.htm


Williams-Beuren-Syndrom - Lena
Lena kam am 16. Oktober 2007 auf die Welt. Lena hat das Williams-Beuren-Syndrom. Die Liste Ihrer Symptome ist lang. 2010 hatte Lena eine mehrstündige Herz-Operation im Deutschen Herzzentrum Berlin. Nach dieser OP war ihr kleiner Körper zwar belastbarer, aber sie kam einfach nicht ins sitzen, krabbeln oder laufen. Sie kam mit einer hochgradigen Schwerhörigkeit zur Welt, die sich nach und nach zu einer Taubheit entwickelte. Seit 2011 ist Lena beidseitig mit Cochlea Implantaten versorgt. Damit besteht die Möglichkeit, dass Lena später einmal Hören und irgendwann vielleicht auch das Sprechen erlernen kann. Lena hat eine linksseitige Spastik, in Arm und Bein. Seit Mai 2013 hat Lena einen Rollstuhl. Lena hat einen Schwerbehindertenausweis mit 100% und den Merkmalen: G, aG, H, GI, RF und das B.
Lena ist auf der Liste der Kinder, die im Jahr 2015, sofern das Geld zusammen gespart werden kann, zu einer Delphintherapie fahren dürfen. Leider ist diese Therapie, die schon vielen besonderen Kindern Entwicklungsschritte ermöglichte, die teils niemand für möglich hielt, sehr teuer. Eine Familie allein kann das in der Regel nicht aufbringen. Daher sind Lenas Eltern dankbar für Menschen, die das Projekt Delphintherapie für Lena mit einer Spende unterstützen. Dafür und um Lena besser kennen zu lernen, wurde diese Seite online gestellt.
http://lena-helfen.de/



Williams-Beuren-Syndrom - Lissi
Lissi wurde am 20.Juni 2009 geboren. Den ersten Lebensmonat verbrachte sie im Kinderkrankenhaus, da sie eine Darmverengung hatte, die operiert werden musste. Die erste Zeit zu Hause gestaltete sich schwierig. Lissi fühlte sich zwar auf den Arm ihrer Eltern pudelwohl und war dann auch happy. Auch trank sie regelmässig ihr Fläschchen. Doch kaum abgelegt zum Schlafen, fing sie an zu schreien - stundenlang. Auch zeigte sie keinerlei Interesse daran, zu gegebener Zeit Sachen vom Tisch zu essen. Daher konsultierten die Eltern wiederum eine Kinderärztin, welche an eine Genetikerin verwies. Dabei kam dann heraus, dass Lissi ein Kind mit dem Williams-Beuren-Syndrom ist. Seitdem wird Lissi gezielt gefördert und macht gute Fortschritte. Heute ist sie ein richtiges Sonnenschein-Kind. Ihre Mutter erzählt auf der HP mehr aus Lissis Leben und freut sich über Kontakte zu Eltern gleichbetroffener Kinder.
http://www.lissi-wbs.de/


Williams-Beuren-Syndrom - Lucas Homepage
Lucas kam am 6.4. 2003 zur Welt, alles schien in Ordnung zu sein. Doch bald entpuppte der kleine Luci sich als Schreikind. Nach ca. 4 Monaten brachten ihn die Eltern darum in eine Schreiambulanz. Kurz vor seinem 1.Geburtstag stellte der Kinderarzt bei ihm einen Entwicklungsrückstand fest und überwies ihn an die Kinderklinik. Dort kam dann im Mai 04 heraus, dass Lucas das Williams-Beuren-Syndrom hat. Auf Lucas Homepage gibt es viele Infos zum WBS und natürlich alles Interessante über Lucas Leben mit dem Syndrom.
http://www.beepworld.de/members76/kleinluci/


Williams-Beuren-Syndrom -Mika
Mika kam am 2. Dezember 2009 als scheinbar gesundes Kind auf die Welt. Bei der U2 wurde ein ungewohntes Herzgeräusch festgestellt, das schliesslich die Diagnose Aortenstenose herbeiführte, welche aber den kleinen Mika nicht beeinträchtigte.
Viel schlimmer waren die Trinkschwierigkeiten. später gab es auch beim Essen Probleme. Mika gab immer alles wieder raus. Auch Schlafstörungen quälten den Kleinen und damit auch die Eltern. Der Kinderarzt fand das alles nicht aussergewöhnlich und so wechselten Mikas Eltern den KIA kurz vor der U6. Der neue Arzt äusserte aufgrund von Mikas Aussehen und den geschilderten Problemen schnell den Verdacht, dass Mika das Williams-Beuren-Syndrom haben könnte. Dieser Verdacht bestätigte sich dann. Mika ist ein richtiges Sonnenscheinkind.
Neben der Schilderung von Mikas besonderem Leben mit dem WBS haben die Eltern auch ein Forum aufgeschaltet, das zum Austausch über das WBS einlädt.
http://www.mika-mit-wbs.de/


Williams-Beuren-Syndrom - Pascals HP
http://www.williams-beuren.de/
http://www.altehomepagepascal.williams-beuren.de/

Williams-Beuren-Syndrom - Sonjas Seite
1995, im Alter von zwei Jahren, wurde bei unserer Tochter Sonja das Williams-Beuren-Syndrom diagnostiziert. Seither haben wir viele gute und schlechte Zeiten gehabt, viel gelacht, aber auch viele Sorgen gehabt.
http://www.wbskind.de/


Williams-Beuren-Syndrom - Yael aus der Schweiz
Hier erzählen die Eltern von Yael, wie sie von den Behörden im Stich gelassen werden
https://www.bernerzeitung.ch/leben/gese ... y/27509064


Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Cilia Ronja Iduna
Hallo, ich bin Cilia Ronja Iduna
und ich habe dieses Wolf Hirschhorn Dingsda
Mir ist das eigentlich ziemlich egal, weil ich glücklich und neugierig bin und die Welt erkunde wie es mir gefällt! Meiner Mama und meinem Papa ist das auch nicht mehr so wichtig, aber sie sagen, dass es trotzdem gut ist, eine Erklärung für manche Sachen zu haben. Und deshalb haben sie diese Homepage gemacht.
http://www.wolfhirschhorn.de


Wolf-Hirschhorn-Syndrom - Emma Maria
Emma Maria wurde am 17.09.2008 in Saarlouis in der 35. SSW geboren, bzw. per Kaiserschnitt geholt, da ihre Herztöne abgefallen waren. Emma ist ein Kind mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom, einem Gendefekt, der sie auch in ihrer Entwicklung zurückwirft. Emma ist ein liebes und lebensfrohes Mädchen und sie hat einen zähen Willen. Derzeit übt sie fleissig das Laufen. Hier erzählt ihre Mama über das Leben von und mit Emma und informiert auch über das Syndrom. Sie würde sich über Kontakte zu anderen Eltern mit WHS-Kids sehr freuen.
http://emmamaria.de/


Wolff-Parkinson-White-Syndrom - Ina
Ina ist 2014 mit dem seltenen Syndrom zur Welt gekommen
Der Vater eines betroffenen Mädchens sammelt hier Infos.
https://felixmaximus.com/tag/klinikum-esslingen/
https://princesstheysaid.com/


XXXY-Syndrom - Kontakt- und Infoseite
Herzlich Willkommen auf der Website über das XXYY-Syndrom und das XXYY-Projekt. Sie finden hier Informationen zur medizinischen Forschung, zu Therapien, über finanzielle Ressourcen, frühkindliche Förderung, Schul- und Ausbildungsmöglichkeiten sowie allgemeine Informationen über diese seltene genetische Abweichung. Eine yahoo-gruppe betroffener Eltern wie auch Foren in verschiedenen Sprachen bieten betroffenen Eltern emotionale Unterstützung.
Das XXYY-Projekt ist eine ehrenamtlich arbeitende Organisation betroffener Eltern. Lernen Sie mehr über die Symptome und Charakteristika von XXYY-Kindern und Männern.
Alle auf dieser Seite eingestellten Fotos sind mit der Erlaubnis der betroffenen XXYY-Jungen und Männer bzw. ihrer Eltern eingestellt worden, um andere Betroffene identifizieren zu helfen.
http://www.xxyysyndrome.org/deutsch.html
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
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Beitragvon Beatrice » 21. Januar 2011, 19:17

Priv. Homepages in Englisch und ggf. andere Sprachen:

4p- Syndrom - Ellies HP
Ellie has a rare genetic syndrome called Wolf-Hirschhorn syndrome. This is the result of a genetic error on chromosome 4. It is estimated to occur in 1 in 50,000 births. Ellie also has right eye anophthalmia, which means she was born without her right eye. Ellies life has its ups and downs, but she continually amazes us and makes us smile. This is her story
http://ellieedayoung.blogspot.com/2011/ ... razzi.html


Conradi-Hünermann-Syndrom - Cassidy
http://www.caringbridge.org/visit/cassidyhuff


Conradi-Hünermann-Syndrom - Jenna
http://www2.caringbridge.org/canada/jenna/


Duane-Syndrom - Essie
Essie hat eine angeborene (kongenitale) Augenmuskellähmung
http://randiandtravis.blogspot.com/2011 ... asses.html


Ellis-van-Creveld-Syndrom - Angus
This site is devoted to my little boy Angus who has Ellis-van Creveld syndrome. It is also devoted to the parents of other children with EvC who support me and teach me so much. Thank you!
http://ellisvancreveld.co.uk/evc/index.htm


Floating-Harbor-Syndrom-Support Group (International)
http://www.floatingharborsyndromesupport.com/about_us


Fragiles X-Syndrom - Sean
http://mysite.verizon.net/vze22tf8/fragilex.html


Gorlin-Goltz-Syndrom Christinas Seite und ein deutsches Forum
http://goltz-gorlinsyndrome.yolasite.com/about-me.php
http://students.cis.uab.edu/archived/to ... 01%20.html
http://shg-forum.forumieren.de/


Hunters Syndrom/ Mukopolysaccharidose
http://www3.caringbridge.org/wa/joshjakeburt/


Hunters Syndrom / Mukopolysaccharidose
http://www.caringbridge.org/oh/cochenour/


Ivemark Syndrome
Morgans Diagnosis:
( Ivemark Syndrome is a rare progressive disorder usually evident at birth. It is characterized by the absence of a spleen, malformations of the cardiovascular system and abnormal displacement of the abdomen and intestines. Ninety-five percent of the patients die before their fifth year of life.)
http://www2.caringbridge.org/ca/morganfaith/


Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom nordisch, bald englisch
Emma has the very rare Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom.
http://www.emma-jlns.piczo.com/


Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom Family-Network
http://www.mlmorris.com/lmbbs/index.html


Megacystic
Microcolon Intestinal Hypoperastalisis Syndrome.
http://www.caringbridge.org/tx/destiny


Melnik-Needles-Syndrom - Support Group
The Melnick-Needles Syndrome Support Group was set up in June 1994 with the sole aim of helping families with children affected by this very rare syndrome.There are only a few children with the condition in the UK and the group aims to be in touch with them and as many affected persons abroad as possible.
http://www.melnickneedlesyndrome.com/


Niemann Pick, Typ A
http://www3.caringbridge.org/ny/hannah/


Noonan-Syndrom - Lauren
http://laurenandnoonans.blogspot.ch/


Scheie-Syndrom
http://www.caringbridge.org/wi/ericathiel/


Schimmelpenning Syndrom
Ma fille a un syndrome très rare qui s'appelle le syndrome de Schimmel Penig, tellement rare que personne ne le connait quand j'en parle ! En fait elle a une malformation de l'hemisphère gauche du cerveau (structure anarchique et taille trop importante). Cette malformation a provoqué depuis la naissance (certainement in utero deja) des crises d'epilepsie. Ces crises ont été sous controle grace a un traitement medicamenteux jusqu'à l'age de 6 mois environ. Ensuite cela a été l'escalade ou plutot la descente aux enfers, ces crises sont devenues pharmaco resistantes c'est a dire que malgré un traitement extremement lourd elle faisait une soixantaine de crises d'epilepsie par jour. Nous avons vraiment cru que nous allions la perdre... La seule solution pour elle restait l'intervention chirurgicale (hemispherectomie : ablation de l'hemisphere gauche du cerveau), lourde intervention pour un petit bébé de 7 mois.... Cette intervention a eu lieu aux Etats Unis en mai 2003 et a été completée par une seconde intervention en janvier 2007 à l'hopital Necker à Paris. Ces interventions restent un succès incontestable pour les crises d'epilepsie mais bien sur, vivre avec un demi cerveau engendre beaucoup de difficultés au quotidien. Tout d'abord une hemiplegie droite mais aussi un retard de developpement global assez important.
Mais malgré tout nous essayons de garder le moral car notre fille est vraiment fantastique. C'est une petite fille souriante, heureuse de vivre, une battante qui progresse a son rythme mais qui progresse. Chaque petit pas franchi est pour nous une grande victoire. Et meme si certains jours on a envi de tout lacher, elle nous donne une sacré lecon de vie !
http://mimipetitesouris234.skyrock.com/7.html

Sturge-Weber-Syndrome – Ben’s Site
http://www.meetben.com/


Treacher-Collins-Syndrom
http://whick.com/katie/


Wiedemann-Beckwith-Syndrom - Wyatts Page
http://www.caringbridge.org/mn/wyattrech/


Wiskott-Aldrich Syndrom
http://www.caringbridge.org/ca/baden/index.htm


Zellweger Syndrome
http://personal.nbnet.nb.ca/justin03/
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon Beatrice » 4. Februar 2012, 18:58

Angeline aus der Schweiz
Angeline kam im Mai 2002 auf die Welt. Sie ist ein ganz besonderes Kind, denn sie hat das Q13-Syndrom (Karyotyp : 46,XX,del(13)(q31-34)
Mit 4 Monaten brachten die Eltern sie in die Genetische Abklärung, wo die Erstdiagnose leider bestätigt wurde. Der Genetiker war ein sehr direkter Arzt. Er zählte den Eltern die Besonderheiten ihres Kindes, die sich durch das Syndrom ergaben sehr schonunglos auf: Wachstumsrückstand, geistige Entwicklung stark verzögert, Mikrozephalie , vermutete Taubheit, Skelettauffälligkeiten, Balkenagenesie, kleine Nieren, fehlende Gebärmutter, fehlender Daumen, fehlender Zehe, das passive Sprachverständnis wird grösser sein als das aktive, anfällig für Infektionen, jede Krankheit kann für Angeline lebensbedrohlich sein, sollte eine küstliche Beatmung notwendig werden, besteht die Gefahr einer jahrenlangen künstlichen Beatmung, da diese Kinder schwer von dem Beatmunggerät wieder wegkommen, Epi Anfälle, Sondenernährung. Ein halbes Dutzend der Patienten mit dieser Deletion sind in den ersten lebensjahren verstorben.
Durchschnittlich werden diese Kinder 2-3 Jahre alt. Ursache für den frühen Tod sind oft Herzfehler, Hirnmissbildungen.
Es lebt sich schwer belastet mit all diesen Tatsachen, die auf das Leben eines eigenen Kindes wirken. Als Angeline 5 Monate alt war, fanden die Ärzte dann einen Herzfehler bei ihr (VSD), der dann operiert wurde. Cortison und Asthmamittel brauchte sie sehr lange und wurde immer schwächer, und hatte trotzdem eine Bronchitis nach der anderen. Dann zog Marry, ihre Mama, die Notbremse und begann ihr Kind mit homöopathischer Unterstützung zu behandeln - und ein Wunder wurde wahr. Sie brauchte das Cortison und das Asthmamittel über längere Zeit nicht mehr, lernte ohne Sonde zu essen, braucht kaum noch zusätzlichen Sauerstoff. Der Genetiker konnte viel Theoretisches zu Angelines Syndrom wissen, von ihrem Lebenswillen aber ahnte er nichts. Angeline freut sich am Leben. Mittels Talker und Gebärdensprache lernt sie zu sprechen. Und hören kann sie doch! Sie ist eigensinnig und zäh und freut sich auf ihren neuen Rollator. Und sie kann lachen wie eine Sonne.
Aufgrund ihres Reflux haben nun die Lungenprobleme wieder zugenommen, Angeline braucht wieder Asthmamedikamente.
Ihre Eltern haben auf der Homepage vor allem über die Reise berichtet, die sie mit Angeline im rollstuhlgerecht umgebauten Auto unternommen haben. Die Eltern suchen aber auch Kontakte zu anderen Eltern, deren Kinder das Q13-Syndrom haben.
http://www.angelinebonvin.ch/joomla/home


Angelines Mami ist auch Mitglied hier im Forum, siehe Vorstellung:
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon marry » 6. Februar 2012, 19:31

Hallo nur kurz die News:
Angeline hat mit Hilfe der Homöopathie Ihr Immunsystem verbessern können. Jedoch braucht sie seid ein paar Jahren wieder Ihr Asthmamittel, laut Arzt hat auch der Reflux einen Einfluss auf Ihr Lungenproblem. Mit den Asthmamittel ist Sie relativ stabil, doch die Winterlichen Viren setzten Ihr ziemlich zu. Dann ist wieder Intensivstation (zu Hause) angesagt. Mit Medis, Inhalieren, Nasen-Magensonde-Ernährung, Absauggerät, Sauesrstoff usw....... das voll Programm. Dazu kommt Ihr Schlafproplem, tagelang nicht schlafen können, nur mit Schlafmittel und die wirken leider nur 2h........ so dauert es manchmal Wochen bis wir wieder den normalen Alltagsrytmus leben können.
Der Sommer ist die beste Zeit und da ist Angeline meistens stabil, Sie freut sich dann riesig auf Ihr Schulkameraden. Leider ist bei uns der Sommer einfach zu kurz.
Angeline kann heute Ihr Tee angedickt trinken sowie püriert Essen geniessen. Besser gesagt Sie liebt das Essen! Einige Gebärden nach Anita Portmann kennt Sie, jedoch kann Sie bis heute nicht sprechen. Kommunikation läuft mehrheitlich über Ihre Augen und Händen und am schönsten ist Ihr Lachen...... Sie kann heute mit Unterstützung gut sitzen und im Gehwalker läuft Sie noch sehr vorsichtig.
Angeline hat in Ihren 10 Jahren eigentlich alle Erwartungen übertroffen! Heute bin ich froh, dass ich mich von Anfang an nicht mit zu viel Informationen überhäufte, so können wir Angeline einfach nur geniessen! Und das wünsche ich auch all den andereren Eltern von schwerst behinderten Kindern.
lg Marry
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon Beatrice » 27. September 2013, 20:13

Erwachsene junge Frauen, die mit Ulrich-Turner-Syndrom leben

Ullrich-Turner-Syndrom - na und? -Elfchen
•Wie wird mein Kind damit leben können?
•Wie wird es aussehen?
•Wird es ein selbständiges Leben führen können? Solche Fragen stellen sich Eltern, wenn bei ihrem ungeborenen Kind die Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom, kurz UTS gestellt wird und nicht wenige brechen die Schwangerschaft ab.
Eine junge Frau, die selber mit UTS lebt und gut und gerne lebt, setzt mit ihrer Seite ein wahres Lebenszeichen und ein glaubhaftes "Ja zum Leben". Sie zeigt auf, was ihr Leben besonders macht und lässt auch andere mit ihren Erfahrungen zu Wort kommen. Eine sehr wichtige HP
http://turner-syndrom.jimdo.com/


Ullrich-Turner-Syndrom - Cornelia Seite
Cornelia ist ebenfalls eine junge erwachsene Frau, die mit ihrer positiven Erfahrungs-HP ein Lebenszeichen geben möchte zugunsten von Kindern/Menschen mit Ullrich-Turner-Syndrom
http://corneliasch.beepworld.de/


Ullrich-Turner-Syndrom Stefanie R
Stefanie ist anno 1981 mit dem UTS geboren und erzählt auf ihrer Seite von ihrem Leben.
http://michaelpatrickkelly.jimdo.com/über-mich/das-turner-syndrom/
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon Beatrice » 15. Dezember 2014, 21:29

MOMO-Syndrom - Sarah Michelle
Am 26. Juli 2001 wurde Sarah-Michelle geboren. Sie ist kein gewöhnliches Mädchen, denn sie hat das MOMO-Syndrom.
Das ist ein sehr seltener Gendefekt -weltweit sind nur 7 Menschen mit MOMO-Syndrom bekannt. Ein weiteres Kind soll, wie Sarah-Michelle in Deutschland leben, doch die Familie hat bis heute keinen Kontakt zu dieser Familie gefunden.
Sarah-Michelle ist schwerstbehindert...körperlich und geistig.
Momo setzt sich zusammen aus:
M=acrosomia (übermäßige Geburtsgewicht)
O= besity (massives Übergewicht)
M=Akrozephalie (übermäßige Kopfgröße)
O=cular (Kolobom des Auges)

Zusammen mit den vier Aspekten der Erkrankung, die ihr den Namen geben, gibt es auch andere häufige Symptome:
* Ein schräg nach unten fallende Stirn
* Verzögerte Knochenreifung
* Mentale Retardierung
unter anderem hat Sarah-Michelle noch:
*Epilepsie
*Kleinwuchs
*Hdyacephalus e vacuo (Wasserkopf)
*Hirnzysten
*Balkendysplasie
*Muskelhypotonie
*Skoliose
*Schlafapnoe
*Adipositas(massives Übergewicht)...sie ist jetzt 1,36m Groß und wiegt 86kg
*Kolobom des linken Auges (20% sehkraft)
*Entwicklungsstand eines 2-4jahre alten Kindes
Um mehr Verständnis zu finden für das besondere Mädchen, aber auch um Kontakte zu mitbetroffenen zu finden, hat Sarah-Michelles Mama die Facebookseite gegründet.
https://www.facebook.com/pages/Sarah-Mi ... 0103565483
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon Beatrice » 18. Januar 2015, 12:36

Jannis
Jannis kam am 16.03.2009 in der 38. SSW zur Welt. Es fiel auf, dass er Auffälligkeiten im Kopfbereich hatte. Beim später erfolgten Gehörtest reagierte er nicht normal, sodass man Taubheit vermutete. Ein erster Gentest brachte keinen Befund auf irgendeinen Gendefekt oder eine Chromosomenanomalie. Ein weiterer Befund war, dass er aufgrund der Kopfauffälligkeit auch sehr stark kurzsichtig war und so entschied man sich für eine Frontalnahtoperation. Wegen seiner erheblichen Schwerhörigkeit bekam Jannis ein Hörgerät, das allerdings nur schlecht auf den Babyohren halten wollte. Erst Jahre später wurde deutlich, dass Jannis doch einen Gendefekt hat. Er ist ein BOS-Kind. Das Bohring-Opitz-Syndrom ist eine angeborene genetische Veränderung des ASXL1-Gens. Es ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom welches schwere körperliche und geistige Beeinträchtigungen hervorruft, weltweit gibt es cirka 50 Kinder mit dieser Erkrankung. BOS Kinder haben eine typische Erscheinung, vergleicht man sie im Baby/ Kleinkindalter sehen sie aus, als könnten sie alle Geschwister sein.
Jannis ist trotz vielfältiger Beeinträchtigungen ein ausgeglichenes und auch fröhliches Kind. Sein Lächeln sagt mehr als tausend Worte, denn sprechen, alleine sitzen, krabbeln oder gehen kann Jannis nicht. Seit 2013 hat er leider auch noch Krampfanfälle dazu bekommen. Man konnte im EEG eine Epilepsie nicht ausschliessen.
Da dieses Syndrom so selten ist, haben sich die Eltern von Jannis entschlossen, eine HP über ihr Kind und sein Leben mit dem BOS zu machen, um einfach zu informieren und ggf. auch Eltern gleichbetroffener Kinder zu finden.
Ausserdem versprechen sich Jannis Eltern viel von der Adeli-Therapie, die sie ihrem Kind gerne ermöglichen würden. Leider ist dies eine Therapie, die von den Kassen nicht übernommen wird und teuer ist. Aus diesem Grund hat die Seite auch noch Zweck, evtl. Spender zu finden, die einen Betrag leisten möchten, damit Jannis diese Therapie bekommen kann.
http://www.jannis-loewenherz.de/
https://www.facebook.com/BohringOpitz?n ... fan_invite
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon Beatrice » 23. Juni 2015, 17:21

Daniel
Daniel kam am 7. Mai 1997 auf die Welt. Er ist ein Junge mit dem seltenen Marden-Walker-Syndrom.
Das MWS kann unterschiedlich ausgeprägt sein. Bei Daniel ist die schwere körperliche Behinderung so stark, dass er einen Rollstuhl benötigt. Er ist klein und leicht, was die Pflege enorm vereinfacht. Gesichtsmimik ist bei Daniel kaum vorhanden. Er hat ausserdem eine Optikusatrophie - man stuft ihn als blind ein.
Die Ernährungssituation ist bei Daniel gravierend. Er benötigt eine PEG.
Mehr über Daniel und sein Leben mit dem seltenen Marden-Walker-Syndrom erzählt die Mutter auf ihrer informativen HP.
http://daniel-hanenberg.de/ueber-daniel/
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon Beatrice » 3. August 2015, 19:49

Isabell
Isabell kam am 13.02.2008 auf die Welt. Sie ist ein Mädchen mit dem Rett-Syndrom. Neben Infos zu ihrem besonderen Leben mit dem einschränkenden Syndrom hat die Seite auch das Ziel, um Spendengelder für die geplante Delphintherapie zu bitte, mit der man Isabell zu neuen Entwicklungen verhelfen möchte
http://www.rettkind-isabell.de/das-rett-syndrom.html
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon Beatrice » 30. September 2015, 19:37

GOLDENHAR-SYNDROM

Ben
Ben wurde am 03.08.2013 per Notkaiserschnitt auf die Welt geholt, nachdem seine Herztöne immer wieder abfielen. Zuerst wollte man der Mutter nicht so recht sagen, was ihr kleiner Sohn hat doch dann ging es mit der Diagnostik los und es wollte nicht mehr aufhören. So wurde das Goldenhar-Syndrom festgestellt. Daraus resultiert u.a. dass Benni ausserdem links schwerhörig und rechts taub ist. Er hatte eine Gaumenspalte, einen zurückversetzten Kiefer und eine zu kurze Zunge. Daher kann er auch kaum sprechen. Bennis Muskeln sind hypoton und er hat keinen Schliessreflex der Augen. Und er hat eine Hufeisenniere, eine globale Entwicklungsverzögerung, ein vergrössertes Herz. Zudem sind seine Organe bei ihm anatomisch nicht richtig angeordnet (Herz auf der falschen Seite, Niere zu tief unten, Lungen zu weit hinten.., Wundheilungsstörung und noch einiges mehr. Das alles war ein grosser Schock für die junge Mami, doch inzwischen kann sie sich ein Leben ohne ihren tapferen kleinen Sohn nicht mehr vorstellen. Obwohl er viel Pflege braucht, möchte sie ihn nicht mehr missen. Ihre Eltern helfen tatkräftig und liebevoll bei der Betreuung mit. Wie es ist, ein besonderes Kind zu haben, das erzählt sie auf ihrem Blog. Sie würde sich auch freuen über nette Kontakte zu Eltern ähnlich betroffener Kinder.
http://ben-besonders.blogspot.de/


Harlie
Auch Harlie hat das Goldenhar-Syndrom.
http://lifesinceharlie.blogspot.ch/2015 ... pdate.html
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon Sünne » 8. November 2015, 22:39

Hallo,

Vielen Dank, an die Admin's von diesem Forum, dass ich hinzugefügt wurde. Mein Name ist Sünne van Gemert. Ich gebürtige Deutsche und wohne seit nun 10 Jahren in den Niederlanden. Mein ältester Sohn ist mit dem Bohring-Opitz Syndrome (BOS) geboren. Okke ist 2013 an den Komplikationen einer OP an den Mandeln gestorben, er ist 5 Jahre alt geworden.

Ich habe 2011 auf Facebook eine Gruppe über das Bohring-Opitz Syndrome gegründet, und schreibe zusammen mit einer anderen Mutter von einem Mädchen mit BOS über dieses sehr seltsame Syndrome. Alles was wir darüber wissen haben wir auf unserer Webseite zusammen getragen. Die Webseite ist zu finden unter http://www.bohring-opitz.org

Ich habe hier diese sehr informative Übersicht von diversen Syndromen gefunden, mit unter anderem auch das Bohring-Opitz Syndrom mit dem kleinen Jannis. Ihn und seine Eltern haben wir diesen Sommer „in Echt“ treffen können!!! Über solche Treffen freuen wir uns sehr und sie sind für uns sehr wichtig, gerade darum, weil das Syndrom so seltsam ist. Es sind weltweit weniger als 60 Kinder in der Fachwelt bekannt und wir sind in unserer FB-Gruppe ca. 70 Familien.

Ich wollte Sie fragen, ob sie unsere Webseite an Ihre Übersicht hinzufügen können. Sie ist zwar auf Englisch, aber bei Fragen stehe ich natürlich gerne zur Verfügung.

Herzliche Grüße,

Sünne van Gemert-Godbersen
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon Beatrice » 3. Januar 2016, 20:47

Luca aus der Schweiz
Bei Luca, geboren anno 2013, wurde im März 2015 nach diversen Untersuchen, die Diagnose Angelman-Syndrom bestätigt. Das Leben der Familie wendete sich damit um 180 Grad und nichts ist nicht mehr wie zuvor.
Dennoch ist die Familie auch froh, zu wissen, was mit Luca ist und an der Liebe zu ihm hat sich nichts geändert. Die Homepage erzählt vom Leben eines Angelkindes und mit einem Angel-Kind.
Die Familie möchte es Luca auch ermöglichen, eine Delphintherapie zu erhalten. Da diese Therapie weder von der IV noch von der Krankenkasse übernommen oder mit einem finanziellen Zuschuss unterstützt wird, ist die Familie bei der Finanzierung dieser Therapie auf sich alleine gestellt. Daher erhoffen sie sich auch Spenden und sind für jede Unterstützung dankbar.
Wer Luca kennen lernen oder eben auch etwas an seine Therapie geben möchte ist herzlich eingeladen, auf der Homepage vorbeizuschauen.
https://www.facebook.com/angelmanluca/
http://www.angelman-luca.ch
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Re: Kinder mit Syndromen

Beitragvon Beatrice » 15. Januar 2016, 23:37

Sabrina
Sabrina wurde am 02.12.2014 mit dem seltenen Gendefekt Aicardi-Syndrom geboren. Ausserdem hat sie das West-Syndrom. Ihre Mami Susanne Gäde sucht Eltern zum austauschen..
https://www.facebook.com/Sabrina-unser- ... 933287935/
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