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Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 11. Januar 2019, 01:10
von Beatrice
RETT-Syndrom - Summer Lou aus dem Fürstentum Liechtenstein
Summer Lou kam am 18. Mai 2011 als scheinbar gesundes Kind zur Welt, sie war ein zufriedenes und sehr ruhiges Baby - ein Traumkind. Doch nach etwa einem halben Jahr fanden es ihre Eltern nicht mehr so schön, das Kind war einfach viel zu ruhig, bewegte sich kaum. Aber wie es so geht, der Kia meinte, es seien halt nicht alle Kinder gleich vif und das käme dann schon noch, Mit eineinhalb Jahren sagte Summer dann auch mal eine kurze Zeit Mama oder Papa. Dann fingen ihre Schreikrämpfe an und sie verstummte. Sagte nie mehr Mama oder Papa - auch sonst nichts, dafür fingen ihre Handstereotypien an. Nun war allen klar, dass etwas nicht stimmte, nur was. Erst im Alter von 3 1/2 Jahren wurde bei Summer Lou dann das RETT-Syndrom diagnostiziert. Ein Schock. Aber kein Grund aufzugeben. Summer Lou lebt in einer Familie, die trotzdem positiv nach vorne schaut. Was es so alles zu erzählen gibt im Leben mit einem RETT-Mädchen, schildern sie auf der Homepage. Im Juli 2019 darf Summer, wenn alles gut geht, zu einer Delphintherapie fahren
http://www.summerlou.li/




Miss Annie
Die kleine Tochter der Blogbetreiberin lebt mit dem seltenen Gendefekt GRIN1. Sie erzählt über den Alltag und besondere Erlebnisse
https://www.minimenschlein.de/gedanken/ ... itrag-ela/
https://ellamalibu.wordpress.com/

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 10. März 2019, 17:10
von Beatrice
Eleanor
Die kleine Prinzessin "Eleanor" oder kurz Ella wurde im November 2016 in Graz geboren. Sie hatte einen schweren Start ins Leben, denn direkt nach ihrer Geburt hatte sie einen Pneumothorax und konnte nicht alleine trinken, weshalb sie eine Magensonde bekam. Sie hatte einen starken Reflux und würgte häufig. Man entschloss sich für eine "Fundoplikatio" und einen Fütterungsknopf, was zumindest das Reflexproblem löste.
Im Jänner 2018 haben die Eltern die KAT6A-Syndrom-Diagnose für Eleanor bekommen. Sie sind froh, dass es die Möglichkeit gibt, mit anderen KAT6A-Personen auf der ganzen Welt Kontakt zu halten.
Eleanor spielt gerne mit ihren Spielzeugklötzen und ihrer Puzzlematte und liebt es, auf die Tastatur des Computers ihres Vaters zu hämmern. Seit einem Monat versucht sie auch zu kriechen!
Wenn Sie mehr wissen möchten, zögern Sie nicht uns zu kontaktieren. Mit herzlichen Grüßen aus Österreich,
Eleanor, Marlene und Patrick
https://eleanorkat6a.weebly.com/was-ist-kat6a.html