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Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 11. Januar 2019, 01:10
von Beatrice
RETT-Syndrom - Summer Lou aus dem Fürstentum Liechtenstein
Summer Lou kam am 18. Mai 2011 als scheinbar gesundes Kind zur Welt, sie war ein zufriedenes und sehr ruhiges Baby - ein Traumkind. Doch nach etwa einem halben Jahr fanden es ihre Eltern nicht mehr so schön, das Kind war einfach viel zu ruhig, bewegte sich kaum. Aber wie es so geht, der Kia meinte, es seien halt nicht alle Kinder gleich vif und das käme dann schon noch, Mit eineinhalb Jahren sagte Summer dann auch mal eine kurze Zeit Mama oder Papa. Dann fingen ihre Schreikrämpfe an und sie verstummte. Sagte nie mehr Mama oder Papa - auch sonst nichts, dafür fingen ihre Handstereotypien an. Nun war allen klar, dass etwas nicht stimmte, nur was. Erst im Alter von 3 1/2 Jahren wurde bei Summer Lou dann das RETT-Syndrom diagnostiziert. Ein Schock. Aber kein Grund aufzugeben. Summer Lou lebt in einer Familie, die trotzdem positiv nach vorne schaut. Was es so alles zu erzählen gibt im Leben mit einem RETT-Mädchen, schildern sie auf der Homepage. Im Juli 2019 darf Summer, wenn alles gut geht, zu einer Delphintherapie fahren
http://www.summerlou.li/




Miss Annie
Die kleine Tochter der Blogbetreiberin lebt mit dem seltenen Gendefekt GRIN1. Sie erzählt über den Alltag und besondere Erlebnisse
https://www.minimenschlein.de/gedanken/ ... itrag-ela/
https://ellamalibu.wordpress.com/

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 10. März 2019, 17:10
von Beatrice
Eleanor
Die kleine Prinzessin "Eleanor" oder kurz Ella wurde im November 2016 in Graz geboren. Sie hatte einen schweren Start ins Leben, denn direkt nach ihrer Geburt hatte sie einen Pneumothorax und konnte nicht alleine trinken, weshalb sie eine Magensonde bekam. Sie hatte einen starken Reflux und würgte häufig. Man entschloss sich für eine "Fundoplikatio" und einen Fütterungsknopf, was zumindest das Reflexproblem löste.
Im Jänner 2018 haben die Eltern die KAT6A-Syndrom-Diagnose für Eleanor bekommen. Sie sind froh, dass es die Möglichkeit gibt, mit anderen KAT6A-Personen auf der ganzen Welt Kontakt zu halten.
Eleanor spielt gerne mit ihren Spielzeugklötzen und ihrer Puzzlematte und liebt es, auf die Tastatur des Computers ihres Vaters zu hämmern. Seit einem Monat versucht sie auch zu kriechen!
Wenn Sie mehr wissen möchten, zögern Sie nicht uns zu kontaktieren. Mit herzlichen Grüßen aus Österreich,
Eleanor, Marlene und Patrick
https://eleanorkat6a.weebly.com/was-ist-kat6a.html

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 11. April 2019, 19:57
von Beatrice
Till
Till hat das Say-Barber-Biesecker Syndrom, eine Form des Ohdo Syndroms. Hier erzählt seine Mami über das Leben mit ihrem Kind, das einen Gendefekt hat, den es weltweit nur 150 mal gibt.
https://www.stadtlandmama.de/content/de ... it-kathrin


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Kontaktsuche zum TTC19

3 Geschwister mit dem Gendefekt TTC19
Dieser Defekt sitzt am Gen 19. Die Mami aus Bayern sucht so dringend Kontakt mit Eltern gleichbetroffener Kinder
Sie schreibt: Vielleicht ist ja jemand da draußen, der uns etwas darüber berichten kann, die Genetikerin, die unseren Fall bearbeitet meinte in ganz Deutschland wäre darüber nichts zu finden gewesen
Vielen Dank und liebe Grüße
In diesem Thread kann man der Mami antworten:
https://www.dasanderekind.ch/phpBB2/vie ... f=1&t=3066


Marlene
Marlene hat einen Defekt am PREPL-Gen. Weltweit gibt es nur 7 bekannte "Fälle"
https://www.wz.de/nrw/marlene-4-hat-ein ... d-37060769

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 26. April 2019, 15:20
von Beatrice
Mohammed aus Vorarlberg
Mohammed, geboren im Jahr 2010, lebt mit einer seltenen erblichen Erkrankung, welche seine Haut früher altern lässt. Es ist nicht die gefürchtete Progerie, wie ein türkischer Art in seiner Heimat Syrien erst diagnostizierte, sondern Cutis Laxa. Bereits in seinem jungen Alter sieht Mohammed aus wie ein 70jähriger - die Haut altert bei ihm zum Glück nur äusserlich, nicht in den inneren Organen. Dank eine hilfsbereiten Mannes aus Vorarlberg kann Mohammed mit seiner Familie heute in Österreich leben, wo es ihm gefällt, wo er zur Schule gehen kann und Freude gefunden hat, wo er Karate lernt und die meisten ihn so nehmen, wie er ist.
https://de-de.facebook.com/pg/Help-Moha ... 224/posts/
https://www.youtube.com/watch?v=TQfcz3vvA88

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 8. Mai 2019, 20:53
von Beatrice
Rett-Syndrom - Chiara aus der Schweiz
Chiara ist im Jahr 2016 auf die Welt gekommen und sie lebt mit dem RETT-Syndrom. Während eines Jahres entwickelte sich das herzige Mädchen ganz normal, sie plapperte und war wild entschlossen, ihre Umwelt zu erobern. Und dann war es plötzlich, als habe jemand den Stecker gezogen. Sie baute ab, wurde passiver, machte Waschbewegungen mit den Händen - das typische Zeichen, das meist auf RETT-Syndrom hinweist.
Chiaras Eltern haben die Seite gemacht um zu informieren und sie organisieren auch ein Benefizturnier im Juni 2019 um Spenden zu sammeln für die RETT-Forschung.
https://www.chiara-rett.com/news/

Re: Gendefekte/Erbkrankheiten bei Kindern

Verfasst: 10. Mai 2019, 22:36
von Beatrice
Kiara Sophie
Kiara Sophie wurde am 08. Januar 2014 geboren und zunächst entwickelte sie sich im ganz normalen Tempo. Als sie etwa 3 Monate alt war, wurde jedoch deutlich, dass sie etwas hintennach war. Entwicklungsverzögerung und Hypotonie waren die ersten Diagnosen. Seit 2017 hat Kiara Sophie leider auch Epilepsie und inzwischen ist auch die Ursache für ihre Schwierigkeiten identifiziert.
Sie hat die GNB1-Genmutation und ist damit einer von insgesamt nur 36 bekannten Menschen mit dieser seltenen Genmutation.
Es handelt sich um eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, einen sehr niedrigen Tonus, Krampfanfälle (oder abnormales EEG), Sehstörungen, geistige Behinderung, Ernährungsschwierigkeiten und teilweise Unfähigkeit zu Gehen und / oder Sprechen sowie andere Beeinträchtigungen.
Die Eltern möchten mit der Seite über Kiaras Besonderheit informieren und freuen sich auch, weitere Betroffene zu finden
https://kiarasophieswelt.jimdo.com/