Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Hier hat es HP von Eltern besonderer Kinder.
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Beatrice
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Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitragvon Beatrice » 12. März 2010, 23:16

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Jonas
Jonas kam am 22.12.2010 als scheinbar gesunder Junge auf die Welt. Als er ca. 6 Monate alt war, fiel den Eltern jedoch auf, dass ihr Bub noch immer seinen Kopf nicht halten konnte. Daraufhin wurde er näher untersucht, was er jedoch hat, wusste man nicht genau - die Ärzte sprachen einfach von einer Muskelschwäche. Seit dem 14.08.2013 weiss man jetzt, was die Ursache für Jonas Probleme ist. Er ist einer von weltweit ca. 90 Menschen, welche das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom haben. Dies ist ein genetischer Defekt von einem Transporter (MTC8) für Schildrüsenhormone. Mit dem Syndrom gehen eine Muskelhypotonie, Muskelhypoplasie und ein geistiges Defizit einher. Jonas wird den Rolli immer brauchen -noch mag er ihn gar nicht. Ob er sprechen lernen kann, das hofft man.
Jonas ist zum Glück ein ausgeglichener, fröhlicher Bub, der mit Freude in seinen Kindergarten geht und auch die Anwendungen geniesst.
Seine Eltern haben die Seite erstellt, um über diesen seltenen Gendefekt zu informieren, auch um Spenden zu bekommen, denn nicht alles, was Jonas Leben erleichtern könnte, wird von den Kassen getragen. Auch wäre es schön für die Familie, wenn weitere Eltern aus dem deutschsprachigen Raum von Kindern mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom sich melden, damit man sich austauschen kann.
https://jonasohde-ahds.de.tl/


Kongenitale Myotone Dystrophie

Levin
Levin ist am 17.7.07 geboren. Er ist an Kongenitaler myotonier Dystrophie (Curschmann-Steinert) erkrankt. Seine Eltern haben eine informative Seite online gestellt. Manche Teile sind passwortgeschützt. Falls jemand ein gleich betroffenes Kind hat und mehr wissen möchte, einfach Levins Eltern mailen
http://www.mischa-kohnen.de/levin/


Nora aus der Schweiz
Nora könnte aufgrund ihrer Muskelkrankheit in einem "normalen" Haus fast nichts selber tun. Um ihrem Kind die grösstmögliche Selbständigkeit zu geben und auch selber mehr Bewegungsfreiheit zu haben, haben Noras Eltern das erste IPod-gesteuerte Haus der Schweiz bezogen.
http://www.eigeneszuhause.at/smart-home ... refreiheit


Tomke's Weg
Tomke, geboren am 24. Mai 1997, hat eine Muskelkrankheit. Diese hat den Namen "Kongenitale Muskeldystrophie", zu Deutsch auch unbekannte Muskelschwäche. Sie kann bei ihr bis heute keiner genauen Form zugeteilt werden, da mehrere Muskelproben immer noch keine genauen Ergebnisse erzielen konnten. Die Eltern von Tomke berichten auf ihrer HP über Tomkes besonderen Weg mit einer aussergewöhnlichen Krankheit
http://tomkes-weg.de/index.html


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Duchenne Muskeldystrophie
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David
David wurde am 26. Januar 1989 in Tegernsee geboren.
Als er 2¼ Jahre alt war, bemerkten seine Eltern, dass er sich nicht so bewegte, wie es andere Kinder in diesem Alter tun. Eine nähere Untersuchung ergab, dass David an Muskeldystrophie vom Typ Duchenne erkrankt ist.
David ist ein leidenschaftlicher Rollstuhlwanderer und erzählt auf seiner Seite viel über die Wanderungen und die Orte, wo man Rollstuhlwandern kann.
http://www.david-kraemer.net/david/uebe ... out_me.htm



Elias
Elias kam im Mai 2001 auf die Welt. Bis zu seinem 4. Lebensjahr entwickelte er sich ganz normal, doch dann kam es zu Auffälligkeiten. Plötzlich fiel er sehr oft hin und das Aufstützen mit den Händen misslang. Treppen bewältigte nur im Nachstellschritt, er ermüdete rasch und musste sich oft hinsetzen und der Kinderarzt meinte dazu nur, er sei wohl einfach zu faul! Durch Eigeninitiative der Eltern wurde Elias im April 2007 im Krankenhaus untersucht und mittels Blutuntersuchung und durch die augenfällige Wadenhypertrophie konnte eine eindeutige Diagnose gestellt werden: Elias hat Muskeldystrophie Typ Duchenne.
Aufgrund der beginnenden Bewegungseinschränkung von Elias Beinen wurde die Rideau-Operation im April 2009 durchgeführt. Die Operation nach Rideau verlängert bei der Muskelkrankheit Muskeldystrophie Duchenne die Gehfähigkeit und erleichtert somit den Alltag. Das hat Elias viel gebracht. Überhaupt ist er trotz seiner Krankheit ein sehr fröhlicher Junge .Ein weiteres Problem, auch finanziell, ist er für Familie Lang aber, ihr Haus behindertengerecht umzubauen und vor allem einen Treppenlift zu installieren. Leider werden in Deutschland die Kosten dafür nicht übernommen.
http://www.elias-lang.de/
http://www.elias-duchenne.de/


Florian und Simon
Florian (geb. 2001) und Simon (geb. 2003) sind beide mit der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne geboren worden. Hoffnung auf Heilung gibt es hier leider nicht, der Lebensmut der Jungs, sowie der ganzen Familie ist aber ungebrochen. Auch die Mama der Buben hat die Krankheit in abgeschwächter Form.
http://www.florianundsimon.de
http://www.florianundsimon.de/downloads ... srevue.pdf



Hans
Hans wurde anno 1999 in Ostfriesland geboren, als jüngstes von 5 Kindern. Leider hat er Duchenne Muskeldystrophie.Auf der Seite erzählen er und seine Eltern über ihr Leben.
Hans ist ein kontaktfreudiger Bub.
http://hanshickmann.de.tl/


Jan-Philipp
Jan-Philipp, geboren im Jahr 1998, ist ein Junge mit Duchenne Muskeldystrophie. Seit 2 Jahren ist er auf den E-Rolli angewiesen. Dadurch ist das Familienauto zu klein geworden. Darum hofft Jan-Philipps Mama mit der Homepage auch auf Spenden an ein neues, grösseres Auto. Sie freut sich auch über Tipps zu Stiftungen, welche das grosse Projekt unterstützen würden.
http://jpfranzl1998.npage.de/



Jonathan aus der Schweiz
Bei Jonathan, geboren am 16. November 2004, wurde im Mai 2006 festgestellt, dass er an Duchenne Muskeldystrophie erkrankt ist. Ein schwerer Schlag für die ganze Familie. Was dem kleinen Mann an Muskelkraft fehlt, macht er eindrücklich wett durch sein fröhliches Wesen.
Jonathans Familie freut sich auf nette Kontakte.
http://jdennler.populus.ch/


Mattias aus der Schweiz
Mattias, geb. im September 2004, wurde scheinbar gesund geboren, doch mehr und mehr fiel seiner Mama auf, dass er sich motorisch nicht wie seine Altersgenossen entwickelte. Im Juni 2007 wurde bei Mattias Muskelschwund diagnostiziert, konkret Muskeldystrophie Duchenne. Weil diese Form eher selten vorkommt, hat Mattias Mami diese Internetseite geschaffen. Neben Berichten zur Entwicklung ihres Sohnes gibt sie auch vielfältige Informationen weiter, die anderen Eltern nützlich sein können.
http://www.mattias.ch/Home.html
http://www.blick.ch/news/schweiz/11-jae ... 32981.html
https://www.facebook.com/duchennemama


Die Deutsche Elternvereinigung für Kinder, welche an Duchenne Muskeldystrophie leiden, vertritt in Deutschland 2.500 Kinder. Der Gründer des Seite und der Vereinigung ist selber Vater eines betroffenen Kindes.
http://www.benniundco.de/benniundco.htm


Forum: Muckis und ihre Freunde
http://www.muckis-und-ihre-freunde.de/i ... ce11b3817f

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Mitochondriopathie (Stoffwechselstörung mit erheblichen Folgen auf die Muskeln)
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Max
Max kam am 1. Februar 2008 als Frühchen in der 34.SSW zur Welt. 3 Wochen musste er noch im KH bleiben, dann durfte er schon heim und er entwickelte sich wie aus dem Bilderbuch. Mit 10 Monaten plapperte er sein erstes Wort. Mit 11 Monaten lernte er stehen, mit 12 Monaten rannte er durch die ganze Wohnung...
Und dann wurde im Oktober 2009 von einem Tag auf den anderen alles anders, nichts hatte er mehr unter Kontrolle, seine ganze Kraft schien ihm abhanden gekommen zu sein. Das Laufen wurde von Tag zu Tag schwerer, er konnte die rechte Hand nicht mehr bewegen und seine Sprache verschlechterte sich auch. Die konsultierten Ärzte waren zuerst auch ratlos.
Zuerst schien es, als habe Max eine Mitochondriopathie mit kombiniertem Komplex I+IV Mangel, doch heute geht man davon aus, dass er von der artverwandten Merosinopathie betroffen ist. Wie die Mitochondriopathie ist auch die Merosinopathie sehr wenig erforscht, was den Alltag sehr belastet.Die Eltern möchten mit ihrer Homepage über das Leben von und mit Max erzählen und sind auch auf der Suche nach Kontakten zu anderen Eltern betroffener Kinder oder zu Ärzten, die der düsteren Prognose etwas echte Hoffnung entgegensetzen können.
http://www.unser-max.de

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Morbus Pompe
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Glykogenose Typ II - Informationen zu Morbus Pompe
Inhalt und Zweck dieser Homepage? Diese Homepage beinhaltet umfangreiche Informationen zu einer speziellen und seltenen Stoffwechselstörung (Muskelerkrankung), der Glykogenose Typ II auch "Morbus Pompe" genannt. Die hier zusammengetragenen Informationen verstehen sich als Mischung aus "Ratgeber" zur Erkrankung und "wissenschaftlichen" Basisinformationen.
http://www.morbus-pompe.de/
SHG Glykogenose Deutschland e.V.
http://www.glykogenose.de



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Muskelhypotonie
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Aenne und Henry
Aenne ist am 27.11.2001 geboren. Leider haben die Eltern noch keine vollständige Diagnose für Aenne`s Behinderung. Mittlerweile ist ihnen die auch nicht mehr so wichtig. Folgende Einzeldiagnosen liegen vor: Bilaterales Netzhaut-Aderhaut-Opticus-Kolobom mit Sehbehinderung -Entwicklungsstörungen Muskeltonusstörungen und Wahrnehmungsstörungen -Kryptogene Epilepsie mit generalisierten Anfällen (allerdings ohne regelmässige Anfälle und daher auch noch ohne Medikamentengabe) -Minimale Dysplasie des Balkens ohne Hinweis auf eine partielle oder höhergradige Aplasie -Verdacht auf übergeordnete syndromale Störung.
Aennes Bruder Henry, geb. 29.04.2006, hat ebenfalls Besonderheiten, die Einzeldiagnosen sind: Hochgradige Balkenhypoplasie,
-Nierenaplasie Rechts, - Sehbehinderung/Strabismus, Muskelhypotonie, Kyphose, Skoliose, Starke Entwicklungsstörungen
Hier schreibt eine besondere Mami über ihre 2 besonderen Kinder, die trotz ihrer Beeinträchtigungen viel Lebenswillen beweisen und fröhlich sein können.
Aenne und Henry verständigen sich mittels Unterstützter Kommunikation und haben viel zu sagen. Mehr dazu im Blog:
http://archive.is/IU1Ll



Benedict
Grund für diese Internet-Seite ist unser Sohn Benedict. Benedict wurde am 3. Oktober 2000 in Marburg geboren. Schnell wurde klar, daß er einige gesundheitliche Probleme hat. Genaueres haben wir allerdings erst 2 Jahre später erfahren. Benedict leidet am Lowe-Syndrom, über das noch sehr wenig bekannt ist. Das Syndrom betrifft die Augen, das Gehirn und die Nieren. Benedict hatte beidseitig grauen Star und wurde in der in der 10. + 11.Lebenswoche operiert. Heute hat er eine Sehkraft von etwa 20 %. Ausserdem hat Benedict ausgeprägte Muskelhypotonie und er ist sehr klein für sein Alter.
Wir möchten unsere Erfahrungen und den Lebenslauf von Benedict an andere betroffene Eltern weitergeben und hoffen selbst auf einige neue Kontakte und Informationen.
http://www.benedictdaemen.de/4596.html



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Myotubuläre Myopathie
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Bo und Keke
Bo und Keke sind Zwillinge (geboren am 23.04.2014) und beide haben X-Chromosomale Myotubuläre Myopathie. Ihre Mami erzählt aus ihrem Leben und von ihrer Suche nach einem grösseren Haus.
http://bo-und-keke.de/bokeke/
http://www.znm-zusammenstark.org/de/bo-und-keke/
https://www.facebook.com/Bo-und-Keke-29 ... e_internal
http://www.abendblatt.de/hamburg/von-me ... rubel.html


Emil Augustin
Emil Augustin ist am 19. Februar 2014 geboren und lebt mit der Myotubulären Myopathie. Sein Papa schreibt einen Blog.
http://emil-augustin.blogspot.ch/p/hall ... -sind.html


Mael Alexander aus der Schweiz
Mael Alexander,geboren am 7.Juni 2005 hat " Myotubuläre Myopathie " Auf seiner Seite erzählt er über sein Leben.
Leider ist der lebensfrohe Mael am 10. Oktober 2010 an den Folgen eines tragischen Unfalls verstorben. Einen Monat kämpfte er um sein Leben.
http://www.mtmx.ch


Philip Wendelin
Philip Wendelin, geboren am 23.September 2008, hat myotubuläre Myopathie. Die Diagnose dieser seltenen Krankheit hat das Leben der jungen Eltern sehr erschüttert. Doch ist aus der Verzweiflung Gutes hervorgegangen. Die Eltern setzen mit ihrer Seite über Phil und die Krankheit weit mehr in Gang als allein über das Schicksal ihres Sohnes zu informieren. Sie möchten betroffene Eltern finden und unterstützen
Deshalb hat Phils Vater aus dem kleinen privaten Projekt eine öffentliche Informationsseite gemacht, um darüber ein nationales
Informations- und Netzwerk zu gestalten.
Wichtig ist es ihm, deutschlandweit ein Netzwerk zu erstellen, in dem sich Familien nicht nur per eMail oder Forum sondern auch telefonisch oder gar, wenn es der Zufall will, persönlich mit einem Ansprechpartner aus der Nähe austauschen können

http://www.phil08.de
https://www.youtube.com/watch?v=88XBEV3CeFs


Myotubulärer Myopathie
http://mtmx.de/kinder/
http://www.myotubulartrust.com/index_german.htm

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Nemaline Myopathie

Joel
Joel, geboren anno 2003 leidet an Nemaliner Myopathie, einer sehr seltenen Form von Muskelschwund. Eine Zeitungsredaktorin hat den Jungen und seine Eltern besucht:
https://www.wp.de/staedte/hagen/wohnzim ... 06034.html


Spinale Muskelatrophie /SMA
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SMA 1

Fiorello aus der Schweiz
Fiorello wurde am 6.11.2008 geboren. 4 Wochen nach der Geburt folgte die schlimme Diagnose SMA Typ 1. Die Ärzte gaben dem Kleinen keinerlei Überlebensschancen, drängten die Eltern die Beatmung abzubrechen. Doch die Eltern spürten Fiorellos Lebenswillen. Und dieser ist bis heute da. Fiorello ist dauerbeatmet und rund um die Uhr auf Hilfe angewiesen, aber dass er Freude am Leben hat und grossen Willen, das spürt man noch heute - das leuchtet förmlich aus dem Jungen heraus.
Um Fiorello und andere Kinder mit SMA 1 zu unterstützen, wurde ein Verein gegründet.
https://www.tropfen-in-der-wueste.ch/ueber-sma
Seine Mami führte auch einen Blog auf italienisch
http://mammedegliangeli.blogspot.ch/200 ... urigo.html
und einen auf Deutsch
http://fiorellovincenzo.blogspot.ch/



Samu
Samu kam am 17.10.2015 etwas zu früh zur Welt. Er ist ein Kind mit Spinaler Muskelatrophie Typ 1. Eine Form von Muskelschwund, die leider eine sehr tiefe Lebenserwartung hat.
Nichts desto trotz, Samu hat einen ersten und mittlerweile schon zweiten Geburtstag gefeiert. Viele liebe Menschen machen ihm und seinen Eltern Mut.
http://smarty-samu.de/ueber-samu/



Forum SMA 1
http://www.spinale-muskelatrophie-forum ... sma-typ-i/
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SMA 2

Amy
Amy kam am 09.01.2009 auf die Welt und wurde als kerngesundes Kind mit der Mama nach Hause gelassen. Ein schönes Weilchen schien auch alles ganz normal zu sein, aber dann stellte Amys Mutter immer mehr fest, dass Amys Entwicklung im Motorischen hinter anderen gleichaltrigen Kindern zurückblieb. Darum wurden Abklärungen vorgenommen und es stellte sich heraus, dass Amy SMA Typ 2 hat, Spinale Muskelatrophie. Mit dieser Krankheit sind einige Komplikationen verbunden, doch Amy hält sich tapfer und ist ein fröhliches Kind. Ihre Mama teilt im Blog ihre Erfahrungen mit allen Interessierten. Gerne möchte die Familie für Amy ein Galileo-Trainingsgerät anschaffen, da es gute Erfahrungen mit diesem Gerät gibt. Leider trägt die Krankenkasse diese Kosten nicht. Auch die regelmässigen Tiertherapien, die Amy mit Freude und auch Erfolg besucht, werden nicht übernommen. Aus diesem Grund nimmt die Familie auch gerne Spenden an, die einzig zur Finanzierung der genannten Hilfsmittel verwendet werden.
http://www.amyskleinewelt.blogspot.com/


Efekan und Kadircan
Efekan und Kadircan sind im Jahr 2008 geboren und haben beide SMA II -hier erzählt ihre Mami Filiz über das besondere Leben mit ihnen
http://www.svz.de/lokales/gadebusch-reh ... 81241.html


Emmas HP
Emma Louise ist im Mai 07 zur Welt gekommen. sie hat SMA II. Ihre Mama schreibt ein Blog über das Leben ihres Kindes und freut sich über Kontakte.
http://www.emmelswelt.blogspot.com/


Justin
Justin kam am 4.September 2008 auf die Welt. Er war 60 cm lang und 5050g schwer- Das grösste und schwerste Baby auf der ganzen Station! In den ersten Monaten schien auch alles ganz normal zu sein. Justin lernte sich aufrichten und stehen. Und dann machte er das plötzlich nicht mehr und auch wenn man ihn hinstellte, sackten ihm die Beine kraftlos weg. Nach ganz vielen und sehr anstrengenden Krankenhausaufenthalten und dem Aufsuchen einer Spezialklinik, wurde klar, warum Justin die einfachsten Dinge Mühe machten und er nicht mehr stehen konnte. Justin hat SMA (Spinale Muskelathrophie Typ II), eine Art Muskelschwund, die seinen Körper nachhaltig schwächt. Sein Kopf ist aber top drauf, das beweist Justin immer wieder. Gerade hat er einen E-Rolli bekommen, ein Klasse-Gefährt und er kann es bereits selber lenken und tut es mit Freude. Ganz gerne braust er seinen Eltern beim Spazierengehen davon. Trotz seiner Einschränkung ist Justin ein fröhlicher Junge.
Seine Mama blogt darüber, wie Justin und die Eltern als Familie das besondere Leben meistern.
http://meinlebenmitsma.blogspot.com/


Lars aus der Schweiz
Lars ist am 16. Juli 2002 zur Welt gekommen. Er ist ein besonderes Kind in mehrfacher Hinsicht. Er hat Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I-II, und kann darum nicht laufen und auch nicht selbständig sitzen. Aber Lars hat ein ausserordentlich sonniges und fröhliches Wesen, er ist vielseitig interessiert, liebt es, Geschichten aus Bilderbüchern erzählt zu bekommen. Und er singt für sein Leben gern.
Mehr über Lars, sein Leben und seine Behinderung ist über die liebevoll von seinen Eltern gestaltete Homepage zu erfahren.
https://www.antonsen.ch/



Leons HP
Leon kam im Februar 2006 zur Welt. Im Alter von 6 Monaten, als der kleine Mann sich nicht auf die Seite drehen und seinen Kopf in Bauchlage nicht halten konnte, kam erstmals der Verdacht auf SMA. Dieser Verdacht hat sich dann bestätigt. Leon muss sein Leben mit Einschränkungen meistern. Und trotzdem, Leon ist ein Strahlemann und auch ein Optimist. Unterkriegen lässt er sich nicht. Seine Mama zeigt auf Leons HP, wie sich das Leben des besonderen Buben gestaltet, welche Hilfsmittel er nutzt, was seine Lieblingsbeschäftigungen sind und vieles mehr.
http://snoopi2006.chapso.de/index-s429660.html


Lilli
Lilli ist am 6.2.2009 mit SMA II zur Welt gekommen. Was dies für ihr Leben bedeutet, erzählt die Facebookseite
https://de-de.facebook.com/Lillis.SMA.ll.talk/


Mika
Mika ist ein kleiner Junge aus dem Spreewald, geboren am 28. Dezember 2010.
Als Mika fast ein Jahr alt war, erfuhren seine Eltern, dass ihr kleiner, über alles geliebter Bub schwer krank ist: Mika hat Spinale Muskelatrophie (SMA). Er kann darum nicht allein sitzen oder krabbeln, nicht laufen und nicht stehen. Er trägt ein Mieder um den Rumpf und Orthesen an den Füssen, um dem Körper Halt zu geben. Zum Fortbewegen braucht Mika einen Rollstuhl.
Das Leben und das Lachen aber lässt sich Mika nicht nehmen. Er ist ein sehr aufgestelltes Kind.
Auf der Seite erzählen die Eltern mehr aus Mikas Leben. Sie erhoffen sich auch, dass einige Spender auf die Seite kommen, die etwas geben möchten, damit Mika ein Galileo-System für zuhause bekommen kann.
An der UniReha Köln gibt es das Therapiekonzept “Auf die Beine”, welches speziell auch auf Mika’s Krankheitsbild ausgerichtet ist und die Familie möchte ihn mit Hilfe eines Galileo-System’s stabilisieren. Da dieses Gerät nicht zu den Kassenleistungen gehört und leider sehr teuer ist, hoffen Mikas Eltern auf Spenden.
http://post-von-mika.de/


Noé-Quirin aus der Schweiz
http://www.blackswanfoundation.ch/wp-co ... eb2011.pdf
http://www.seltenekrankheiten.ch/nerven ... leinen-noe


Philipps Homepage
Herzlich Willkommen auf meiner Homepage!!!
Ich heisse Philip und bin am 02. April 2004 in Mettmann geboren.
Seit meiner Geburt leide ich an der unheilbaren Erbkrankheit "spinale Muskelatrophie II".Auf dieser Seite möchte ich euch zeigen und beschreiben, wie ich so lebe,
sodass ihr mich etwas kennenlernen könnt.
Nun wünsche ich euch viel Spass beim Schauen.
http://www.philips-welt.com/



Samuel
Samuel ist im August 1997 geboren. Leider ist er krank.
Samuels Krankheit wird als SMA TYP 2 bezeichnet; für ihn bedeutet das, er kann weder gehen, noch laufen, noch stehen. Trotzdem ist er voller Hoffnung und Träume!
http://www.gerd-scholz.de/


Unbekannte Muskelerkrankung

Jannis aus Mels SG
Jannis wurde anlässlich des Tages der seltenen Krankheiten anno 2012 portraitiert. Der Junge, der 2003 geboren wurde, lebt mit einer seltenen Muskelkrankheit, bei welcher die Übertragung der Nervenreize auf die Muskeln gestört ist. Der Bub ermüdet darum rasch. Diese Krankheit hat bis heute keinen Namen, der Verlauf ist unklar - eine belastende Situation für alle. Dank dem Stützunterricht und einer verständnisvollen Lehrerin aber kann Jannis noch die Schule im Dorf besuchen. Der Film zeigt Ausschnitte aus seinem Leben:
http://www.srf.ch/player/tv/schweiz-akt ... cee95d8494



Weitere hilfreiche Seiten


Elternselbsthilfegruppen in der Schweiz gibt es zu
Duchenne Becker / SMA und anderen Erkrankungen/ Curschmann-Steinert
http://www.muskelkrank.ch/index.php?p=k ... erngruppen


Forum für Betroffene und Angehörige
http://www.muskelkrank.ch/

Spinale Muskelatrophie (SMA-Forum)
Markus Theis, Vater des an SMA leider verstorbenen Marcello hat für alle Eltern von SMA-Kindern ein Forum eröffnet:
http://www.spinale-muskelatrophie-forum.de/
Zuletzt geändert von Beatrice am 27. Dezember 2017, 20:04, insgesamt 71-mal geändert.
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitragvon Beatrice » 22. Dezember 2017, 00:18

Neurodegenerative Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen

Milly und ihr Leben mit BPAN
Milly kam am 18.7.2012 auf die Welt, ein scheinbar gesundes Baby. Die schweren Durchschlafprobleme, die sich zeigten, schienen zwar ausgeprägt zu sein, andrerseits kennen das viele junge Eltern. Dem Kinderarzt fiel als erstes die starke Muskelhypotonie auf. Milly schien irgendwie schlaff zu sein. Und manchmal wirkte sie abwesend. Im Verlaufe des 1. bis 3. Lebensjahrs fiel es immer mehr auf, dass sie sich nicht altersgerecht entwickelte, aber die Ursache blieb trotz diverser Untersuchungen lange im Dunkeln. Seit Januar 2017 ist es nun bekannt. Milly hat BPAN, einen spontanen Gendefekt, nicht geerbt.
BPAN (Betapropeller Protein assoziierte Neurodegeneration) ist eine sehr seltene Unterform einer großen Krankheitsgruppe, NBIA (Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn) genannt. Ursache bei BPAN ist ein Defekt des Gens WDR45 auf dem X-Chromosom. Der Defekt führt dazu, dass ein lebenswichtiger Prozess, die Autophagie, gestört ist. Eisenhaltige Abbauprodukte können nicht mehr aus den Zellen transportiert werden und stauen sich darin an. Epilepsie und frühe geistige Behinderung sind nur 2 direkte Folgen dieses Gendefekts.
Milly kann nicht stehen, nicht laufen, nicht krabbeln, nicht robben. Sie kann frei sitzen, aber sich nicht mit den Armen abstützen. Sie liebt Musik und hat meist ein fröhliches Wesen.
Ihre Eltern haben eine liebevolle, informative Homepage über das Leben mit ihrer besonderen Maus erstellt. Sie soll das Verständnis des Umfeldes wecken, zeigen, was so ein besonderes Leben bedeutet. Natürlich soll sie auch Hilfe sein für andere Betroffene oder die Möglichkeit zur Kontaktanbahnung.
https://www.millys-mission.de/die-krankheit-bpan/
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Re: Kinder mit Muskelkrankheiten oder Neurodegenerativer Erkrankung

Beitragvon Beatrice » 20. August 2018, 17:00

Muskeldystrophie Morbus Becker-Kiener
Film über Torben und Finn und ihre Familie. Beide Jungen haben die Muskeldystrophie Becker-Kiener.
https://www.youtube.com/watch?v=tBU4_Y3Qsw0

Film über Keanu und Lenny, die mit Morbus Duchenne leben:
https://www.youtube.com/watch?v=6J4H6n9Oo94
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