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Biafrachnebeli
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Beitragvon Biafrachnebeli » 2. April 2009, 09:18

Ja ja jetzt komm ich mal wieder und ich hab keine Ahnung wo es hin gehört.

Wir müssen nun mit unserem jüngsten zur genetischen Abklärung. Er zeigt 4 Punkte des gleichen Syndroms wie Dean.

Die Genetikerin meinte nur, dass es von der Motorik und der geistigen Verfassung her nicht sein könne, jedoch sie die aufgezählten Punkte höre und dies unumstritten zum Syndrom gehöre. Sie haben aber keine Erfahrungen mit leichten "Ausläufern", sprich die Geschwisterkinder sind immer gleich stark betroffen. Aber sie war auch ehrlich, dass sie zu wenig Erfahrung haben und es ev. doch sein kann.

Jetzt muss ihn ein Arzt und die Prof.s anschauen, entweder bekommen wir dann Entwarnung und es ist wirklich nur ein doofer böser Zufall, oder er hat wirklich das 3C, dann müsste er noch diverse MRIs haben, oder er hat ganz ein anderes Syndrom.

Mein KiA sagte mir gestern, ich solle den Teufel nicht an die Wand malen und es vergessen. Es habe ja eh keine Bedeutung und Konsequenz, denn er sei ja so gut entwickelt und ich solle die Genetiker nicht unnötig stressen. Die Genetiker waren aber der Meinung, dass ich mich richtig entschieden habe und sie angerufen habe. Da sie verstehen, dass man da hellhörig wird, wenn ein Kind 4 typische Krankheitssymptome zeigt. Sie meinten auch, dass es ja dann endlich beruhigen sei, wenn wir ein gutes Ergebnis erzielen.

Ich fühl mich schlecht, weil ich einerseits gegen meinen Arzt fungiert habe. Mein GG meinte aber gestern, ich solle mir da nicht all zu viele Gedanken machen, andere rennen wegen etwas Kopfweh in den Notfall. Aber ich frag mich, seh ich Gespenster oder bin ich einfach langsam so überfordert, dass ich mich da in was rein steigere?

Man hat ja schon per US gesehen, dass ihm ein Rippen fehlt. Nach der Geburt war dann ein roter Strich zwischen Nase und Mund, welcher man als Storchenbiss abgetan hat. Ich sagte aber immer wieder, dass das ne Lippenspalte hätte geben sollen. Jetzt kam raus dass er ein gespaltenes Uvula (Halszäpfli) hat. Und gestern konnte dann der KiA, diese "Narbe" sehen (man sieht sie nur noch, wenn er müde, krank oder weinterlich ist) und er interpretierte auch eine Narbe von einer geschlossenen kleinen Spalte. Zudem hält er seine Hände so komisch seit der Geburt. Rechts hält er den Daumen in der Faust, zwischen Zeige und Mittelfinger raus. Links hält er ihn sogar zwischen Mittel und Ringfinger raus. Der KiA meinte es hätte alles keine Konseqzenz und könne einfach ein "Mödeli" von ihm sein, aber er hatte es ja seit Geburt. Und klar all dies ist ja nichts Schlimmes und das gäbe es X mal wurde mir gesagt. Klar weiss ich das auch, dass es kein Drama ist, aber bei Dean wurden mir die gleichen Sätze gesagt, alles ok, alles reparierbar, alles nicht so schlimm und Peng.

Ich bin einfach etwas verwirrt, klar denk ich auch nicht, dass er es jetzt hat, weil er so mobil ist, aber wenn ich die anderen Sachen seh...... oje
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Beitragvon CéliNico » 3. April 2009, 08:03

Guten Morgen,

ich drücke die Daumen dass euer jüngster Sohn nicht auch noch dasselbe hat wie Dean! Denke an euch!

Das mit der Faust und Daumen darin verstecken kenne ich von meinen Beiden her. Das ist ganz typisch für PCH-2 Kinder.
Also das muss bei deinem Sohn noch nicht's heissen.

Ich hoffe wiklich ihr bekommt positiven Bescheid bei der Abklärung!
LG Daniela
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Beitragvon Biafrachnebeli » 3. April 2009, 08:25

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@Daniela danke für dein Zuspruch...... ich weiss eben auch, dass es bei anderen Behinderungen, inkl. Deans halt ein typisches Zeichen ist, wenn sie die Hände so komisch haben.

Ich habs mal per Bild versucht. Das 1ste ist er 3 oder 4 Tage alt, das 2. ist von gestern und das 3. ist er ca. 4 Monate alt.

All dies würde mich nicht stören, wir dachten ja zuerst auch an ein Spleen oder so, aber er macht es wirklich praktisch immer......

Ich hoffe wirklich, dass es einfach nur eine dumme Angewohnheit ist.
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Beitragvon Flavia » 3. April 2009, 20:53

Oje da hast du ja einiges das euch aufwühlt! Tut mir sehr leid!!!

Ich wäre auch in eine genetische Abklärung!!! KiA hin oder her. Soll sein Stolz halt gebrochen werden. Falls nichts raus kommt kann er denken habs ja gewusst, dann seid ihr ja onhein dermassen entlastet dass ihr darüber steht.
Falls er es tatsächlich hat könnt ihr vielleicht gezielt mit Förderung beginnen, IV Anmeldung e.t.c.

Wünsche euch auf jeden Fall ganz viel Kraft und dass es nicht zutrifft!!!!

Ganz liebe GRüsse Flavia
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Beitragvon CéliNico » 4. April 2009, 07:55

Guten Morgen,

ja, so sahen die Hände von Céline und Nicola als Baby auch immer aus.
Ich würde auf alle Fälle abklären lassen ob er dasselbe hat wie Dean. Er sieht echt süss aus und ähnelt sehr Dean. Dean sah bestimmt auch genau so aus wie jetzt sein Bruder?

Könnte man diese Krankheit in einer Schwangerschaft testen lassen?
Bei PCH-2 konnte man dies wärend ich schwanger war ja noch nicht testen lassen, aber seit 1Jahr kann man dies nun.

Ich drücke ganz fest die Daumen dass das MRT oder die andern Test gut ausgehen. Denke an euch.
LG Daniela
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Beitragvon Gabi » 6. April 2009, 14:58

HuHu
ich drück euch echt die >Daumen ich hätte mich auch beim Genitiker gemeldet ich glaube da hast du richtig entschieden wen es ja dann negativ könnt ihr aufschnaufen und das soll ja schlussendlich der Zweck sein.
Es ist nicht einfach zu merken das es ähnliche Sachen gibt das kenn ich von uns auch und wenns dann bestätigt wird hat man einen Gong vor der Nase. Wir müssenauch noch mehrere Untersuchungen machen um einiges abzuklähren.
Liebe Grüsse Gabi

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hey du :-S

Beitragvon batida » 14. April 2009, 10:54

ich drück euch einfach die daumen, dass ihr entlastenden bescheid kriegt.

und JA!!! du hast sicherlich richtig entschieden und der kia muss sich halt erholen! - mutterinstinkt ist (manchmal leider) einfach etwas, dass sich nicht so einfach erklären lässt... und wie schon vorschreiberinnen gesagt haben: wenn es eine entwarnung gibt, hat es sich allemal gelohnt.. anderstrum hoffen wir jetzt nicht, ist aber auch wichtig zu wissen!

wir haben mit unseren besonderen kindern einiges an lebenserfahrung dazugewonnen.. das bedeutet allerdings auch, dass wir uns mit ängsten herumschlagen, von welchen "normalos" keine ahnung haben.. seien es ärzte oder bekannte oder verwandte. insofern kann ich dich trösten: bist nicht die einzige, die als abgehoben angeschaut wird wenn es um das wohl der kinder geht... denke, dies "lastet" uns besonderen eltern allen an (und auch vielen "normalos")... lass dich nicht verrückt machen und hebed üch sorg!
Wir lassen uns nicht behindern!
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Beitragvon CéliNico » 18. April 2009, 11:26

Hallo,

wie geht's euch?
Wisst ihr schon mehr?
Mache mir doch langsam Sorgen.
Wir denken an euch!

LG Daniela
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Beitragvon <<carmen<< » 25. Mai 2009, 12:14

Noah hat heute noch die Fingerstellung
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Beitragvon Biafrachnebeli » 25. Mai 2009, 15:26

Danke euch fürs Nachfragen, wir haben am Freitag Termin in Zürich Kispi. Bin ja gespannt was da raus kommt........... bin immer noch hin und her gerissen, obs wirklich nötig ist oder nicht........ Aber ich bin halt einfach verunsichert.

Zumal er immer noch so Zahnungsprobleme hat, dass er den Gaumen immer noch extrem entspannt - sprich die Zunge raus streckt. Auf das Zahnen reagiert er immer mit Fieber, daher hat nun seit Wochen dauernd Fieber und jetzt hatte das WE noch das 3 Tagesfieber inkl. 3 Zähne die durch gebrochen sind. So extremes Zahnen kenne ich nicht von den Grossen. Klar kann das normal sein, aber es dünkt mich einfach schon komisch, dass er noch so leidet, mit seinem Gesicht.

So mir ists grad etwas zu warm am Compi, meld mich aber, wenn ich Bescheid weiss
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Beitragvon <<carmen<< » 25. Mai 2009, 15:51

Hi CJ
ich wünsche für Freitag alles Gute :)
Ich denke mal ,dass alles in Ordnung ist :wink:
da die kleinen Kinder oft noch lange die Hände gefaustet
und den Daumen eingeschlagen halten.
Wäre dein Sohn schon 1 Jahr alt,hätte ich auch Bedenken.
Das 1. Foto deines Sohnes hat mich ganz magisch angesprochen.
Es ähnelt einem Foto aus der 33.SSW bei Noah.
Diese Hand brachte die Wendung in der Schwangerschaft.
Liebe Grüsse in die Schweiz.....Carmen


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Beitragvon CéliNico » 26. Mai 2009, 09:07

Guten Morgen,

ich drücke euch für Freitag die Daumen!
Hoffe ihr bekommt guten Bericht.

Alles Gute!
Daniela
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Beitragvon Gabi » 26. Mai 2009, 17:44

Ich drück euch auch die Daumen
Liebe Grüsse Gabi

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Beitragvon Biafrachnebeli » 29. Mai 2009, 21:50

Ich mag grad nicht mehr schreiben, mir dröhnt der Kopf und wir müssen noch viel vorbereiten für morgen, wo es wieder mal WoMo heisst und einen freien Kopf zu bekommen

Finian, es ist so, dass er nun im Blut auf 2 Sachen abgeklärt wird. Eines auf ein eigenständiges Syndrom, welches seine typischen Anzeichen aufweist und auch sein immer krank sein einschliessen würde. Und natürlich auf Deans Krankheit. Wir mussten alle Blut geben, alle wurden noch einmal genau vermessen und angeschaut. Bei Knuffel sei scheins auch die tiefe Nasenwurzel und die prominente Stirn und seine Füsschen auffällig...... na dann prost. Aber die Genetikerin meinte auch, dass es ziemlich sicher nicht Deans Krankheit sei, weil er geistig zu wenig auffällig ist. Sie denkt einfach an einen 6er im Lotto, dass wir gleich 2 Mal gewonnen haben, aber der Preis unterschiedlich ist und wir nun abklären, obs was Bekanntes oder halt noch was Unbekanntes ist. Tja mehr wissen als vorher tun wir nicht. Ausser, dass ich nun weiss wie ne 4 Fingerfurche aussieht und das die Finger def. nicht normal sind........
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Beitragvon Flavia » 30. Mai 2009, 13:06

Dann wünsche ich euch wenigstens dass die Diagnose einen guten Verlauf nimmt...oder er die richtigen medikamente bekommen kann. (Falls er etwas z.B. für die Immunabwehr braucht oder ein Enzym).
Manchmal fragt man sich schon warum es die einen mehr trifft als die anderen.Sinn hat es zwar keinen aber trotzdem.

Liebe Grüsse Flavia

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