Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Hier könnt ihr Tipps zu Bücher, Zeitschriften oder gute Texte eintragen.
Antworten
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Beitrag von Beatrice » 21. Juni 2018, 22:04

BILDERBUCH
°°°°°°°°°°°


Titel: So wie Du und ich
Untertitel: Cubas fantastische Reise zu den Seltenen Krankheiten dieser Welt
Idee und Text: Dr. Frank Grossmann
Illustration: Florian Jacot
Verlag : Bohem Press, September 2013
ISBN : 978-3-85581-531-9, Gebunden, 44 Seiten, durchgehend farbig illustriert


Erhältlich via:
http://orphanhealthcare.org/produkt/kinderbuch/


Warum es dieses Buch braucht
Millionen Kinder leiden weltweit an einer «Seltenen Krankheit» und dem fehlenden Wissen über diese Krankheiten. Damit verbunden sind Ausgrenzung und Isolation, die sich auch in der Familie niederschlagen. Nur wenige Menschen kennen diese Krankheiten oder das damit verbundene Leid. Wir vermitteln mit diesem Buch Wissen und Verständnis für betroffene Kinder. Diese erfahren mehr über die eigene Krankheit und auch die von anderen seltenen Krankheiten betroffenen Kindern. Das schafft Vertrauen und macht Lebensmut. Gesunde Kinder und Jugendliche lernen Seltene Krankheiten kennen und verbessern ihre soziale Kompetenz. Unsere Geschichten öffnen Herzen.
Siehe auch:

Inhaltsbeschreibung von Bea:
Hündchen Cuba macht sich von der Schweiz aus auf eine Reise und fliegt mit dem Heissluftballon. Leider hat Cuba dann eine Panne und sie landet, schön weich zum Glück auf dem flauschig weichen Bauch eines Riesenotters. Als sich Ups, der Riesenotter vorstellt und sagt, was er für ein Tier ist, kann Cuba das zuerst nicht glauben. Sie hat Otter schon in Büchern gesehen und weiss, dass diese kleine braune Nasen haben. Ups aber hat eine grosse, schwarze Nase. Cuba muss lachen, sie meint, der Otter scherze nur.
Später erfährt Cuba von Ups Mutter, dass Ups schon ein Otter ist, doch er hat einen Immundefekt und der ist schuld, dass er diese seltsame Nase hat. Abgesehen von der Nase ist Ups aber ein richtiger Otter und ein echt lieber Kerl. Zusammen mit Ups reist Cuba weiter in andere Länder und überall treffen sie auf Tiere, die etwas anders sind, als ihre Artsgenossen. Jedes von ihnen hat eine seltene Krankheit. Und jedes dieser Tiere erhält von Cuba und Ups eine schwarze, grosse Nase als Zeichen, dass sie alle zusammengehören und Freunde sind.... Und dass sie zusammenhalten.
Trotz des "ernsten" Themas ist "So wie Du und ich" ein fröhliches und verspieltes Buch.
Es gibt einen Sachteil, der die erwähnten Krankheiten näher erklärt. In diesem Buch kommen folgende seltene Krankheiten zur Sprache:
Angeborener Immundefekt (SCID), Myasthenie, Mukoviszidose, Moyamoya-Syndrom, Glasknochenkrankheit, Schmetterlingsflechte (Lupus), Ichtyose, Sklerodermie, Amyloidose, Hämophilie und Narkolepsie.


Pressetext:
Das Kinderbuch beschreibt 11 Seltene Krankheiten und dies durch einfache Comics und Bildsprache. Verpackt sind diese in einer lustigen und lebensbejahenden Story und zusätzlichen, erklärenden Textboxen zu jeder Krankheit. Jedes Tier symbolisiert eine andere Seltene Krankheit und erzählt eine eigene Geschichte. Diese zu erzählen ist pädagogisch der ideale Weg, um Kinder zu faszinieren und etwas zu vermitteln. Dies tut unser Hündchen Cuba gemeinsam mit Ups dem Otter und anderen lustigen Comic-Artisten. Jede Geschichte ist lebensnah, regt zum nachdenken an und ist einzigartig. Dr. Maria Furtwängler, die bekannte Philanthropin und Schauspielerin hat die Buchpatenschaft mit ihrer Widmung übernommen.

Das Buch mit dem Titel “So wie du und ich” ist ab sofort in deutsch im Buchhandel in der Schweiz und Deutschland sowie Österreich erhältlich
So wie Du und ich [50%].jpg
So wie Du und ich [50%].jpg (34.74 KiB) 22911 mal betrachtet
----------
Wenn man von einer erblichen Veranlagung (familiäres Krebssyndrom) betroffen ist: Insbesondere Von-Hippel-Lindau-Syndrom, Li-Fraumeni-Syndrom, Lynch Syndrom, Familiäre adenomatöse Polyposis coli.
Im Buch werden jedoch auch Aspekte anderer erblicher Erkrankungen erläutert, namentlich: Chorea Huntington, Friedreich'sche Ataxie, Muskeldystrophie Becker, Niemann-Pick-Erkrankung Typ C, Zystische Fibrose und Marfan-Syndrom


RATGEBER FÜR BETROFFENE JUGENDLICHE
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: Mit einer Erbkrankheit leben!
Untertitel: Ein Ratgeber - auch für Jugendliche.
Herausgegeben durch: Prof. Dr. Hansjakob Müller/ VHL-Schweiz
Verlag: EMH Schweiz. Ärzteverlag, Mai 2014
ISBN 978-3-03754-078-7, Broschiert, 157 Seiten, 2 Abbildungen, 8 Tabellen, 2 Grafiken

Preisinfo:
sFr. 24.- / € (D) 20.50 / € (A) 21.-

Erhältlich im Buchhandel oder via:
http://shop.schwabe.ch/produktdetails/m ... 11660347ac


Buchrückseite:
VHL - eine von vielen seltenen Erbkrankheiten

Das mögliche Risiko, vielleicht eines Tages an einer schweren Erbkrankheit leiden zu müssen, oder bereits vorhandene Symptome sind eine grosse Herausforderung für die Betroffenen, ihre Angehörigen, aber auch die Betreuerinnen und Betreuer. Dabei geht es nicht nur um medizinische und genetische Probleme, über deren Bewältigung in Fachkreisen (soweit es der heutige Wissensstand überhaupt zulässt) ein guter Konsens besteht, sondern vor allem um psychische und soziale Sorgen und um ethische sowie rechtliche Fragen.

Dieser Ratgeber, der sich ganz besonders auch an Jugendliche richtet, möchte eine unmittelbare Hilfe in diesen Situationen sein und eine offensichtliche Informationslücke füllen. Er enthält leicht zugängliche, von Fachleuten verfasste Informationen über medizinisch-genetische, ethische, psychische, soziale und rechtliche Aspekte zum Leben mit einer Erbkrankheit sowie konkrete Angaben zur Familienplanung und über den Umgang mit Sozialversicherungen. Persönliche Erfahrungsberichte von Betroffenen geben einen Einblick in das Leben mit einer Erbkrankheit.

Dieses Buch richtet sich an Betroffene, deren Partnerinnen und Partner, aber auch an alle in der Betreuung involvierten Fachleute, vom Arzt über den Sozialarbeiter bis zum Versicherungsexperten.

Mit Beiträgen von Nicole Bürki, Kurt Häcki, Karl Heinimann, Denise Hürlimann, Hansjakob Müller, Christel Nigg, Christoph Poincilit, Christoph Rehmann-Sutter und Ruth E. Reusser.

Der Autor:
Hansjakob Müller ist Professor emeritus für Medizinische Genetik an der Universität Basel. Er war Leiter der Abt. Medizinische Genetik des Universitätskinderspitals beider Basel (UKBB) und des Dept. Biomedizin USB. Seine Forschungsinteressen galten vor allem Veranlagungen für Tumorkrankheiten. Er war Mitglied von nationalen und internationalen Ethikkommissionen. Als ärztlicher Beirat unterstützt er Selbsthilfeorganisationen für Erbkrankheiten. Die Information der Öffentlichkeit über den Fortschritt der Biomedizin, speziell der Medizinischen Genetik, sowie die breite Diskussion der damit verbundenen wissenschaftlichen, ethischen und psychosozialen Fragen sind ihm ein besonderes Anliegen. Der VHL-Schweiz ist der Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien in der Schweiz.
VHL u.a Mit einer Erbkrankheit leben.jpg
VHL u.a Mit einer Erbkrankheit leben.jpg (9.65 KiB) 22911 mal betrachtet
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

CASK

Katharina hat einen sehr seltenen Gendefekt im CASK-Gen

ERFAHRUNGSBERICHT DES VATERS EINES BETROFFENEN KINDES
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: Katharinas besondere Welt
Untertitel: Sieh das Leben mit meinen Augen
Autor: Jens de Jonge
Verlag : Books on Demand, Oktober 2013
ISBN : 978-3-7322-8438-2, Paperback, 228 Seiten

Preisinfo : 17,90 Eur[D] / 18,40 Eur[A] / 33,90 CHF UVP
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel

Zum Inhalt:
Die kleine Katharina leidet seit ihrer Geburt an einem sehr seltenen Gendefekt. Katharina ist eine richtige Kämpferin. Als Familie lebt man urplötzlich von einen auf den anderen Tag, ohne zu wissen, was der nächste Tag bringt. Die Erkrankung ist bis heute nicht vollständig erforscht und man kann keine konkreten Aussagen zum Ablauf der Entwicklung und zur Lebenserwartung der Patientinnen und Patienten geben. Vorwiegend sind Mädchen von der seltenen genetischen Veränderung betroffen.

Katharina ist ein sehr fröhliches kleines Mädchen, das in ihrem bisherigen Leben schon einiges erlebt hat. Gemeinsam mit ihrem Engel Jonathan, ihren Eltern und den drei Brüdern, stellt sie sich tapfer den Herausforderungen ihres besonderen Lebens.

Werden Sie ein Teil von Katharinas besonderen Welt und erleben Sie, wie Katharina die Welt mit ihren Augen sieht.

Katharina hat übrigens auch eine HP:
http://www.katharinas-welt.de/
CASK Katharinas besondere Welt (Andere).jpg
CASK Katharinas besondere Welt (Andere).jpg (11.54 KiB) 22911 mal betrachtet
----------------------
Chorea Huntington

MORBUS HUNTINGTON

ERKLÄRENDES KINDERSACHBUCH
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: Angst
Untertitel: Ein Buch für Kinder mit dem Risiko für Morbus Huntington

Download via:
https://www.yumpu.com/de/document/view/ ... kheit-c2bi
Angst [50%].jpg
Angst [50%].jpg (16.78 KiB) 22911 mal betrachtet

Thema: Tod der Mutter an Erbkrankheit Chorea Huntington[

JUGENDBUCH
°°°°°°°°°°°°°

Titel: Tinas Verdacht
Autorin: Alison Leonard
Verlag: Herder, 1994
ISBN 3-541-23003-8, Paperback, 175 Seiten
Vergriffen im Buchhandel, erhältlich bei amazon

Beschreibung:
Die Strasse hinunter und dann die zweite rechts....Hier irgendwo muss das Fotogeschäft sein, in dem damals das Hochzeitsbild aufgenommen wurde. Tina hält das vergilbte Foto fest in der Hand. Es ist das einzige, was ihr von ihrer Mutter geblieben ist, die starb, als Tina zwei Jahre alt war. Über ihren Tod und seine Begleitumstände haben die Grosseltern und ihr Vater immer beharrlich geschwiegen. Und Tina hat dieses Schweigen wie ein ehernes Gesetz hingenommen.
Aber jetzt mit 15, will sie die Mauer des Nicht-Wissens endlich durchbrechen. Mit dem Hochzeitsfoto in der Hand hat sie sich auf die Suche nach der Wahrheit gemacht. Und nun steht sie hier, vor diesem Fotogeschäft, in der vagen Hoffnung auf eine Auskunft über die sympathische junge Frau, die auf dem Bild neben ihrer Mutter zu sehen ist. Vielleicht eine nie erwähnte Tante? Vielleicht endlich eine, von der Tina die Wahrheit erfahren wird.
Tinas Verdacht.jpg
Tinas Verdacht.jpg (15.62 KiB) 22911 mal betrachtet
ERKLÄRENDES KINDERBUCH ZU CHOREA HUNTINGTON (WENN EIN ELTERNTEIL BETROFFEN IST)
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: Paul und die verzauberten Arbeiter -
Untertitel: Ein Buch für kleine Superhelden in Huntington-Familien
Autorinnen: Gizem Görme, Selda Güdük, Gizem Vural , siehe auch: http://www.kinderbuch-huntington.de/index.html
Illustrationen: Zahide Tugce Vural
Erschienen im November 2017

Bestellen via: Huntington Selbsthilfegruppe Bremen
https://www.dhh-ev.de/sites/default/fil ... HEIT_5.pdf


Zum Inhalt:
Pauls Mutter ist krank. Sie hat die Huntington-Krankheit. Paul möchte dir beschreiben, wie er sich fühlt und wie er mit dieser Situation umgeht. Er bemerkt zuerst, dass seine Mutter (40 Jahre) nicht mehr so ist wie früher. Von seinem Vater erfährt er vieles über die Krankheit. Paul (8 Jahre). Paul lernt die Vielseitigkeit einer Zelle kennen und den Auslöser für die Huntington-Krankheit seiner Mutter – dieser liegt in der Bauanleitung ihres Körpers. Nun kann Paul seine Mutter besser verstehen und weiß auch, wie er mit ihr umgehen kann.

Portrait der 3 jungen Autorinnen und der Illustratorin:
http://www.kinderbuch-huntington.de/ind ... #biography
Paul und die verzauberten Arbeiter (Andere).jpg
Paul und die verzauberten Arbeiter (Andere).jpg (36.77 KiB) 22185 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Ektodermale Dysplasie

Beitrag von Beatrice » 21. Juni 2018, 22:52

EKTODERMALE DYSPLASIE

Freundschaft zwischen einem Jungen mit Ektodermaler Dysplasie und einem Mädchen mit Down-Syndrom

FOTO-KINDERBUCH
°°°°°°°°°°°


Titel: Warum Vampire nicht gern rennen
Autor: Holm Schneider
Fotos von Daniel Jarosch / Holm Schneider
Verlag : Stachelbart, September 2011
ISBN : 978-3-9814210-1-9, Gebunden, 48 Seiten, illustriert mit 26 Farbfotos

Preisinfo : 9,90 Eur[D] / 9,90 Eur[A] /CHF 15.90
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel

Anmerkung von Bea:
Wenn Flo lacht, fallen seine beiden spitzen Eckzähne auf. Seine Haut ist blass, sein Haar ganz hell und es wächst nicht, seine Augen sehen rot aus und er meidet die Sonne - deshalb nennen die Kinder aus der Nachbarschaft ihn Vampir und gehen auf Abstand zu ihm. Alle ausser Carolin, das Mädchen mit dem Down-Syndrom. Sie mag Flo und freundet sich mit ihm an - er ist ein besonderes Kind wie sie selber auch. Flo hat eine ganz seltene Krankheit, die Ektodermale Dysplasie, er kann nicht schwitzen und kriegt sehr schnell Fieber, wenn er sich anstrengt. Dieses Foto-Kinderbuch stellt die beiden Kinder mit ihren Besonderheiten vor und erzählt eine wahre Geschichte aus ihrem Leben.


Klappentext:
Flo sieht aus wie ein Vampir und Carolin wie ein Honigkuchen, wenn sie lacht. Wer die beiden kennt, der weiß, worüber die anderen Kinder tuscheln. Doch niemand außer Carolin hat Flo bisher gefragt, warum er die schönsten Sommernachmittage im Keller der verlassenen Ölfabrik verbringt … Und als die beiden auf einer Bergwanderung plötzlich Hilferufe hören, ahnt Flo nicht, dass er Carolins Vertrauen auf eine harte Probe stellen wird.
Eine packende Geschichte voller Wärme und Zuneigung zu Kindern, die anders sind.

Informationen zum Autor:
Holm Schneider wurde 1969 in Leipzig geboren und lebt mit seiner Frau und 4 Kindern in Erlangen. Als Kinderarzt und Professor am Universitätsklinikum Erlangen befasst er sich seit vielen Jahren mit angeborenen Krankheiten und setzt sich für Kinder ein, die anders aussehen als die meisten. Er ist ehrenamtlich in einem Sportverein für Menschen mit Down-Syndrom tätig sowie im Beirat der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie. Auf längeren Bahnreisen schreibt er Sachbücher und Geschichten für Kinder.


b]Anmerkung von Bea:
Wenn Flo lacht, fallen seine beiden spitzen Eckzähne auf. Seine Haut ist blass, sein Haar ganz hell und es wächst nicht, seine Augen sehen rot aus und er meidet die Sonne - deshalb nennen die Kinder aus der Nachbarschaft ihn Vampir und gehen auf Abstand zu ihm. Alle ausser Carolin, das Mädchen mit dem Down-Syndrom. Sie mag Flo und freundet sich mit ihm an - er ist ein besonderes Kind wie sie selber auch. Flo hat eine ganz seltene Krankheit, die Ektodermale Dysplasie, er kann nicht schwitzen und kriegt sehr schnell Fieber, wenn er sich anstrengt. Dieses Foto-Kinderbuch stellt die beiden Kinder mit ihren Besonderheiten vor und erzählt eines ihrer gemeinsamen Abenteuer.[/b]
Down Warum Vampire nicht gern rennen.jpg
Down Warum Vampire nicht gern rennen.jpg (8.51 KiB) 22910 mal betrachtet
KINDERBUCH
°°°°°°°°°°°


Titel: Wie der Pleitegeier verschwand
Autor: Holm Schneider
Fotos von Daniel Jarosch / Holm Schneider
Verlag : Stachelbart, Oktober 2012
ISBN : 978-3-9814210-7-1, Gebunden, 48 Seiten, 24 farbige Fotos

Preisinfo : 9,90 Eur[D] / 9,90 Eur[A] / 14,90 CHF UVP
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel

Verlagstext:
Die verlassene Ölfabrik, in der Flo an heißen Sommertagen Zuflucht gefunden hat, soll abgerissen werden. Zutritt verboten! Ein harter Schlag für einen, der nicht schwitzen kann und sich deshalb vor der Sonne verstecken muss … Zum Glück gibt es Carolin, die ist nie lange ratlos. Aber kann man einer Freundin wie ihr auch ein echtes Geheimnis anvertrauen?
Hier ist er: der zweite Band über Flo und Carolin, die anders aussehen als die meisten Kinder. Wieder werden die beiden in ein Abenteuer verstrickt, das heftiges Herzklopfen hervorruft. Und auch diesmal gelingt es ihnen auf einzigartige Weise, jemandem aus der Patsche zu helfen …

Der Autor:
Holm Schneider (Jahrgang 1969) arbeitet als Kinderarzt und Professor am Universitätsklinikum Erlangen. Seit vielen Jahren setzt er sich besonders für Kinder mit angeborenen Krankheiten und Behinderungen ein. Er ist ehrenamtlich in einem Sportverein
für Menschen mit Down-Syndrom tätig und leitet den medizinischen Beirat der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie. Auf längeren Bahnreisen schreibt er Sachbücher
und Geschichten für Kinder.
Sein 2011 erschienenes Kinderbuch „Warum Vampire nicht gern rennen“ ist inzwischen in mehrere Sprachen übersetzt worden.
ED Wie der Pleitegeier wieder verschwandL [50%] (Andere).jpg
ED Wie der Pleitegeier wieder verschwandL [50%] (Andere).jpg (17.1 KiB) 22910 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Neurofibromatose

Beitrag von Beatrice » 25. Juni 2018, 11:22

Wenn man selber oder ein anderes Kind von Neurofibromatose betroffen ist

KINDERBUCH
°°°°°°°°°°°


Titel: Ich bin anders - und doch gleich!
Autoren: verschiedene Kinder mit NF1
Herausgegeben durch: BUNDESVERBAND NEUROFIBROMATOSE
Paperback, 114 Seiten, wundervoll und farbig illustriert

Der Bezug ist auch für Schweizer möglich. Mit dem Porto belaufen sich die Kosten auf Euro 13.50,
bei Interesse bitte Mail an E-Mail: [info@bv-nf.de]
https://www.bv-nf.de/publikationen/buecher-und-filme


Zum Inhalt:
Dieses Kinderbuch enthält Geschichten über Pünktchen und seine Freunde. Pünktchen ist ein Teddybär, der selber von Neurofibromatose betroffen ist und seine Erlebnisse schildert. Dabei wird auch die Krankheit NF1 kindgerecht erklärt. Es werden die Besonderheiten von NF-Kids deutlich gemacht, aber auch gezeigt, dass auch ein Leben mit NF Spass machen kann.
Von den jungen Autoren haben viele selber Neurofibromatose oder es sind Angehörige, Geschwister von betroffenen Kids.
Auch die Illustratorin Anja hat NF1, sie erkrankte an einem Optikusgliom (Tumor) auf dem linken Sehnerv und sieht darum auf den linken Auge nichts mehr.
Die Zeichnungen von Anja sind herausragend, sie machen deutlich, was für ein Talent die junge Frau hat, wie sie trotz verändertem Sehen durch Einäugigkeit dennoch wundervoll zeichnen kann.


Mehr Infos zum Buchprojekt:
Wie die jungen Autoren steht sie für viele Menschen mit einer seltenen chronischen Erkrankung, die Talente in sich tragen und oftmals gar keine Chance bekommen zu zeigen, was in ihnen steckt. Meist richtet sich das Augenmerk auf die Erkrankung und Wege der Unterstützung. Wie viel Kraft und Energie aber in diesen Menschen „lebt“, gerät häufig in den Hintergrund.

Wir möchten die Kinder und Jugendlichen weiter fördern, ein zweites Buch veröffentlichen und suchen Wege, das Buch zu vermarkten.

Vielleicht gibt es hier Chancen für den nächsten Basar oder ähnliche Veranstaltungen.

Auch hier sind wir für jede Art der Unterstützung dankbar.

BUNDESVERBAND NEUROFIBROMATOSE
Von Recklinghausen Gesellschaft e. V.
Bianka Gause
Sekretariat
Martinistrasse 52/Haus O54
20246 Hamburg
Tel.: 040-46092414
montags bis donnerstags 10 - 16 Uhr oder
Anrufbeantworter (bitte besprechen)
Fax: 040-5277462
E-Mail: [info@bv-nf.de]

http://www.bv-nf.de
NF Ich bin anders und doch gleich 001 [50%].jpg
NF Ich bin anders und doch gleich 001 [50%].jpg (40.83 KiB) 22908 mal betrachtet
-------------------------------
RATGEBER-BROSCHÜRE FÜR BETROFFENE KINDER UND JUGENDLICHE
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: Ich habe NF und du???

Online zu lesen via:
https://issuu.com/stiftung-klingelknopf ... -_internet


Ich habe NF und du.jpg
Ich habe NF und du.jpg (17.68 KiB) 22196 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Tuberöse Sklerose und Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Beitrag von Beatrice » 25. Juni 2018, 11:23

Wenn ein Geschwister oder ein Gspänli Tuberöse Sklerose hat

BILDERBUCH ÜBER EIN HÄSCHEN MIT TUBERÖSER SKLEROSE (REIM-GESCHICHTE)
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

Titel: Blümels Welt - Einzigartig - Wunderbar
Autorin: Dr. med. Carmen Gallitzendorfer
Herausgegeben durch die Deutsche TS-Gesellschaft
Hardcover, 48 Seiten, durchgehend farbig

Für nur 14,95 € zzgl. Versandkosten erhalten Sie jedoch nicht nur dieses ganz besondere Buch, sondern unterstützen auf Wunsch der Autorin zudem den Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. mit 5,00 € je Buch, das von der Verlags- und Werbegesellschaft für politische Meinungsbildung mbH (Wiesbaden) vertrieben wird.
Bestellformular siehe:
https://www.dw-formmailer.de/forms.php?f=3027_50208


Zum Inhalt:
Einzigartig und wunderbar – Worte, die auf jeden Menschen zutreffen, wenn man nur bereit ist, sich auf die Individualität des Einzelnen einzulassen. So beschreibt Dr. med. Carmen Gallitzendorfer, Mutter eines TSC-betroffenen Kindes und bis vor kurzem noch Bundesvorstandsmitglied des Tuberöse Sklerose Deutschland e. V., auf Grundlage dieser Erkenntnis das Leben eines ganz besonderen Hasen, dessen Schwächen zu Stärken werden und ihn zum Helden der Geschichte werden lassen. Kaum spürbar, versteckt in einem Märchen, wird dem Leser auf diese Weise das Leben von und mit Tuberöse Sklerose betroffenen Menschen mit ihren besonderen Bedürfnissen näher gebracht. Ein bunt bebildertes Werk mit kurzen kindgerechten Reimen auch für Erwachsene, das in Ihrer Sammlung nicht fehlen sollte.

Kontaktdaten für Rückfragen zur Bestellung:

Verlags- und Werbegesellschaft
für politische Meinungsbildung mbH
Frau Sabine Lauer
Frankfurter Straße 6
65189 Wiesbaden

Tel.: (0611) 1665-513
Fax: (0611) 1665-485
E-Mail: slauer(at)vwg-wiesbaden.de
Tuberöse Sklerose Blümels Welt.png
Tuberöse Sklerose Blümels Welt.png (78.85 KiB) 22907 mal betrachtet
Gendefekt: Tuberöse Sklerose

ERFAHRUNGSBERICHTE VON ELTERN UND FACHLEUTEN
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: Leben mit TSC - Eine Krankheit mit vielen Gesichtern
Herausgeber: Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.
Verlag: Verlags-und Werbegesellschaft für politische Meinungsbildung mbH, 2010
Keine ISBN, Paperback, 168 Seiten, illustriert mit Farbfotos

Zu diesem Buch:
Leben mit TSC ? ein Albtraum? Gerade in den ersten Wochen nach der Diagnosestellung erscheint es zumindest so.

Plötzlich steht das ganze Leben auf dem Kopf und man weiß nicht, wie es nun weitergehen soll. Zumeist haben die Eltern oder die Betroffenen noch nie etwas von der Erkrankung gehört. Umso schlimmer, dass kein Arzt den Verlauf der Krankheit prognostizieren kann. Die neue Lebenssituation ist mit vielen Unsicherheiten und dem Gefühl, mit dieser seltenen Erkrankung ganz alleine zu sein, verbunden.

Dass ein Leben mit TSC jedoch nicht nur mit negativen Erfahrungen behaftet ist, wird in diesem Buch schnell klar. Schicksalsschläge sowie schöne Erlebnisse liegen stets nah beieinander. Genauso komplex wie die Erkrankung ist, so unterschiedlich sind auch die Geschichten der Eltern, Geschwister, Tanten und Betroffenen, die ihre Erfahrungen in diesem Buch niedergeschrieben haben.
Angefangen von der Diagnose, über die Entwicklung, bis hin zum Tod, beinhaltet dieses Werk sehr persönliche Erzählungen aus unterschiedlichen Perspektiven, die Mut machen und Kraft geben.

Das Buch, das wir ausschließlich unseren Mitgliedsfamilien zur Verfügung stellen, kann unter nachfolgender Adresse kostenfrei bestellt werden:

Bezugsadresse:
[jenne@tsdev.org]
Adresse siehe Homepage:
https://www.tsdev.org/
Leben mit TSC.jpg
Leben mit TSC.jpg (15.25 KiB) 22907 mal betrachtet
Gen-Mutation: Von Hippel-Lindau

HANDBUCH FÜR KINDER
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: VHL-Handbuch für Kinder
Untertitel: Ein Handbuch für Eltern und Kinder mit von Hippel-Lindau
Herausgegeben von: Selbsthilfegruppe Verein für von der von Hippel – Lindau (VHL) betroffene Familien e.V. http://www.hippel-lindau.de und Selbsthilfegruppe VHL Family Alliance http://www.vhl.org
Verlag: Books on Demand, Oktober 2010
ISBN 978-3-8423-2614-9, Paperback, 48 Seiten

Preisinfo: 10,50 Eur[D] / 10,80 Eur[A] / 18,50 CHF UVP
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel

Klappentext des Buches
Dieses Handbuch ist für Sie vor allem als ein Leitbuch geschrieben, das Ihnen helfen soll, mit Ihren Kindern über die von Hippel-Lindau Erkrankung zu sprechen. Es soll Kindern aller Altersgruppen den Begriff VHL erläutern. Es kann auch als
Ausgangspunkt für Gespräche genutzt werden, inwieweit sich VHL auf Ihre Familie ausgewirkt hat. Das Buch kann am hilfreichsten sein, wenn ein Mitglied Ihrer Familie direkt betroffen ist und Ihre Kinder vielleicht mit Untersuchungen rechnen müssen.
Sie kennen Ihre Kinder am besten. Ich schlage vor, dass Sie das komplette Buch zunächst für sich allein lesen und anschliessend darüber nachdenken, inwieweit es für Ihre Kinder hilfreich sein könnte. Ihre Herangehensweise können Sie vom Alter Ihrer Kinder abhängig machen, und wie diese die gegebenen Informationen
erfassen und verarbeiten können. Fragen Sie Ihre Kinder, ob sie es laut vorgelesen bekommen möchten, um es dann gemeinsam mit Ihnen zu besprechen, oder ob sie es allein für sich lesen und anschliessend mit Ihnen darüber sprechen wollen. Vielleicht möchten Ihre Kinder es auch gar nicht lesen. Sie können jedoch Anregungen aus dem Buch bekommen, wie Sie Ihren Kindern VHL leicht verständlich erklären. Sie können ein Gespräch beginnen, indem Sie Ihre Kinder beispielsweise fragen, was sie bereits über VHL wissen. Ermutigen Sie Ihre Kinder, Fragen zu stellen, die sie möglicherweise bereits haben. Versuchen Sie, die Fragen zu beantworten und auch unterschwellige Sorgen herauszuhören. Seien Sie grundsätzlich offen für die Fragen Ihrer Kinder. Möglicherweise stellen Ihre Kinder sofort Fragen, nachdem Sie Ihnen einige Informationen gegeben haben, vielleicht aber auch erst eine Weile später. Nehmen Sie sich die Zeit, um Missverständnisse hinsichtlich Informationen, die Sie oder Ihre Kinder erhalten, sei es von den Anbietern im Gesundheitswesen, 0von anderen VHL betroffenen Familien, dem Internet oder anderer Seite, auszuräumen.
VHL Handbuch für Kinder.png
VHL Handbuch für Kinder.png (83.25 KiB) 22907 mal betrachtet
----------------------------------------------------------------
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Xeroderma Pigmentosum

Beitrag von Beatrice » 25. Juni 2018, 12:03

Wenn ein Kind Xeroderma Pigmentosum (XP) hat

BILDERBUCH
°°°°°°°°°°°


Titel: Mondscheinkind
Test: Alexandra Moser
Illustrationen von Wolfgang Hametner
Verlag: BOD, 2013
ISBN/ 978-3732230228, Gebunden, 24 Seiten, durchgehend farbig illustriert

Preisinfo: € 17.90 /27,90 CHF
Alle Preisangaben in CHF sind unverbindliche Preisempfehlungen

Erhältlich via Buchhandel oder bei der Selbsthilfegruppe XP Freu(n)de
http://www.xerodermapigmentosum.de/


Kurzbeschreibung:
Lisa feiert heute Geburtstag. Sie ist ein Mondscheinkind und muss sich ganz besonders vor Sonnenlicht schützen.
Zu ihrer Party kommen ihre besten Freunde und die ganze Familie.
Kein Wunder, dass da auch eine besondere Überraschung auf sie wartet...

Über die Autorin/den Illustrator:
Alexandra Moser:
Autorin, lebt in der Nähe von Wien
Mitglied der Selbsthilfegruppe XP-Freu(n)de, http://www.xerodermapigmentosum.de, die sich für die Interessen der von der "Mondscheinkrankheit" betroffenen Menschen in Deutschland, Österreich und der Schweiz einsetzt.
Wolfgang Hametner:
Illustrator und Grafiker, lebt in Zürich
Unter anderem veröffentlich: Katharina Katzenkind, bei BoD
Xere Mondscheinkind.jpg
Xere Mondscheinkind.jpg (17.8 KiB) 22906 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Beitrag von Beatrice » 4. Januar 2019, 21:15

KINDERBROSCHÜRE
°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: Lena hat Familiäre Hypercholesterinämie
Illustriert von Daniela Veit
Herausgegeben durch den Cholco e.V., einer Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen, https://cholco.org/

Für eine Broschüre des Cholco e.V., einer Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen, die sich an Kinder richtet und über die Erbkrankheit „Familiäre Hypercholesterinämie“ aufklärt, entstanden diese Bilder von Lena und ihrem konstruktiven Umgang mit der Krankheit.
Die Broschüre liegt mittlerweile auch in englischer und arabischer Sprache vor und kann hier
https://www.cholco.org/wp-content/uploa ... chuere.pdf
heruntergeladen werden.


Quelle:
http://www.danielaveit.de/kinderbroschuere.htm
Lena hat Familiäre Hypercholesterinämie (Andere).JPG
Lena hat Familiäre Hypercholesterinämie (Andere).JPG (27.26 KiB) 22784 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Beitrag von Beatrice » 12. August 2019, 17:26

Thema: Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Beim „Macrocephaly-Capillary Malformation Syndrom (M-CM-Synrom)“ treten, aufgrund einer Gen-Mutation, Malformationen der Haut, der Blutgefässe, des Gehirns und der Gliedmassen auf.
Weiterrührende Infos siehe auch: www.m-cm.net oder https://lukeandlivvy.webs.com/

KINDERBUCH ÜBER EIN BETROFFENES KIND
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: Wonderfully Made
Autorin: Stephanie Moreland
Verlag: CreateSpace Independent Publishing Platform (19. Februar 2016)
ISBN: 978-1-514-72611-2 / Taschenbuch, 38 Seiten, durchgehend farbig, Sprache: Englisch

Erhältlich via Amazon.com


Zum Inhalt:
Dieses liebevoll gestaltete Büchlein erklärt den Zusammenhang zwischen Genen, DNA, Mutationen und individuelle Entwicklung. Das Fazit ist: Jeder von uns ist einzigartig, anders und wundervoll perfekt. /Buchempfehlung von www.hautstigma.ch )
wonderfully-made (Andere).jpg
wonderfully-made (Andere).jpg (24.31 KiB) 21597 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Beitrag von Beatrice » 29. Dezember 2019, 22:53

Sabrina (die Mutter) hat die seltene Erbkrankheit: Angioödem. Dass auch Louna dies haben könnte, vermuteten die Eltern rasch- doch der Staat Frankreich wollte davon nichts hören

ERFAHRUNGSBERICHT EINES ELTERNPAARS
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

Titel: Nie wieder ohne dich
Untertitel: Als der Staat uns unsere Tochter wegnahm und wie wir um sie kämpften
Autoren: Yoan und Sabrina Bombarde
Verlag: Bastei Lübbe, Mai 2019
ISBN 978-3-404-61041-9, Taschenbuch, 224 Seiten

Preisinfo ca: CHF 14.90
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel

Zum Inhalt:
Sabrina und Yoan sind überglücklich: Mit Louna haben sie die Tochter bekommen, die sie sich immer gewünscht haben. Doch als die Kleine wenige Wochen alt ist, tauchen in ihrem Gesicht Schwellungen auf. Kaum im Krankenhaus angekommen, werden ungeheure Beschuldigungen laut. Und ganz plötzlich finden sich die Eltern in einem Albtraum wieder: Yoan wird von der Polizei verhört, Sabrina darf ihre Tochter nicht mehr sehen. Vier Jahre kämpfen sie gegen Gerichte, Jugendamt und Gesundheitssystem, bis sie beweisen können: Sie haben Louna nichts angetan, sie leidet wie ihre Mutter an einer seltenen genetischen Krankheit ...

Portrait
Sabrina und Yoan Bombarde hätten nie gedacht, dass Menschen in einem Rechtsstaat ein solches Unrecht widerfahren kann. Vier Jahre kämpften sie um ihre Tochter - doch erst als sie zu drastischen Mitteln griffen, bekamen sie ihr Kind zurück. Nun erzählen sie ihre ganze Geschichte.
Nie wieder ohne Dich_ (Andere).jpg
Nie wieder ohne Dich_ (Andere).jpg (19.2 KiB) 20504 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Beitrag von Beatrice » 4. Mai 2020, 13:10

NEUAUFLAGE DES COMICBUCHES: SO WIE DU UND ICH

COMICBUCH FÜR KINDER
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: So wie Du und ich
Untertitel: Cubas fantastische Reise zu den "Seltenen Krankheiten" dieser Welt

Preisinfo CHF 25.00** (aktuell wird auf diesen Preis ein Rabatt gewährt- siehe unten...

Zu beziehen via: https://orphanhealthcare.org/produkt/kinderbuch/
** CHF 25.00 sind der Normalpreis - Aus aktuellem Anlass, weil viele Kinder zu Hause bleiben müssen wegen des Corona-Virus, bieten wir den besonderen Lesespass von Cuba und ihren Abenteuern mit 20% Rabatt.
Nach Bestellung & Zahlungseingang versenden wir das Buch auch in Deutschland.


Das Buch „So wie Du und Ich“ nimmt Kinder ab 4 Jahren mit auf eine virtuelle Reise zu den „Seltenen Krankheiten“ dieser Welt. Cuba und ihre Freunde erzählen 13 bewegende und lebensnahe Geschichten. So, dass diese von Kindern verstanden und ab 6 Jahren reflektiert werden können.
Das Buch zeichnet sich aus durch einfache und lustige Bildsprache. Es hat zusätzliche Erklärboxen zu jeder der 13 Krankheiten für Jugendliche und Erwachsene. Die Widmung des Buches hat die bekannte TV-Legende Birgit Schrowange übernommen

folgende Erkrankungen werden vorgestellt
1. Immundefekt
2. Myasthenie
3. Mukoviszidose
4. Moyamoya
5. Glasknochenkrankheit
6. Lupus
7. Ichtyose
8. Sklerodermie
9. Amyloidose
10. Hämophilie
11. Narkolepsie
12. Muskeldystropie
13. Ehlers Danlos

Wer unser Buch schon kennt weiss, dass jede Krankheit sein eigenes Tiertotem inne hat und dass die Titelheldin Cuba sowohl im Netz (Instagram) als auch als Stoffhund/Kuscheltier zu erwerben ist. Siehe hier: https://orphanhealthcare.org/produkt/ku ... uba-gross/
Auch die einzelnen Tiere gibt es als nachhaltige und handgestrickte Fingerpuppe oder als ganze Set:
https://orphanhealthcare.org/produkt/fingerpuppen-set/

Die Tiere dienen uns für die Traumatherapie und den spielerischen Umgang der Kinder mit dem Thema. Auch nutzen wir diese für die Inklusionsklassen in Schulen.

Übrigens können die Eltern bei uns auch gratis Malvorlagen passend zur Geschichte von Cuba bestellen.

Beschreibung
Originalpreis pro Buch 25.- (CHF/€). Geeignet für Kinder ab 4 Jahre, FSC-Papier, Hardcover, reich bebildert. Alle Einnahmen vom Kinderbuch fliesen in unseren Spenden-Fonds und kommen weiteren Produkten für Kinder zugute. Mit dem Kauf unserer Produkte schenken sie doppelte Freude: den betroffenen Kindern sowie nichtbetroffenen Lesern.
So wie Du und ich Neuauflage (Andere).jpg
So wie Du und ich Neuauflage (Andere).jpg (30.73 KiB) 19655 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Beitrag von Beatrice » 2. August 2020, 18:09

Bei Stella wurde das Angelman-Syndrom vermutet, jedoch nicht bestätigt. Bis heute ist unklar, warum sie besonders ist. Stella hat eine schwere Form von Epilepsie und eine unbändige Fröhlichkeit trotz allem

ERFAHRUNGSBERICHT EINER MUTTER
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: Mein Leben ist special
Untertitel: Mein Leben mit einem behinderten Kind
Autorin: Jennifer Hänsel
Verlag: Epubli, Sept. 2019
ISBN 978-3-7502-0789-9, Taschenbuch, 300 Seiten

Preisinfo ca: CHF 32.90
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel

Buchbeschreibung:
Jennifer Hänsel war erst 18 Jahre alt, als sie ihre Tochter Stella auf die Welt brachte. Sie war im Kopf selbst noch ein Kind, als sie erfuhr, dass ihre Tochter aufgrund eines Gendefekts eine Schwerbehinderung haben wird. Von der ersten Diagnose bis hin zur Gegenwart erzählt Mama Jennifer ihre Geschichte erfrischend ehrlich, sehr authentisch und hoch emotional. Aus der Idee vom Blog, wurde ein reales Buch "Zum in den Händen halten". Halten sie ihre Taschentücher bereit!

Jennifer Hänsel, 25, verheiratet und 2 Kinder. Wohnt in Strausberg; Brandenburg in einer 5-Raum Wohnung und ist im 1. Lj. zur Kauffrau für Büromanagement.

Ihr grosse Tochter Stella hat einen seltenen Gendefekt, noch ist unklar, welcher es genau ist - und ausserdem hat Stella eine schwere Form der Epilepsie
https://www.youtube.com/watch?v=o_V_pSNcteM
Mein Leben ist special (Andere).JPG
Mein Leben ist special (Andere).JPG (24.46 KiB) 18539 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Phelan-McDermid-Syndrom

Beitrag von Beatrice » 4. Juli 2021, 19:14

RATGEBER FÜR BETROFFENE FAMILIEN
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

Titel: Leben mit Phelan-McDermid-Syndrom
Untertitel: Wissenswertes, Hilfreiches und Mutmachendes
Herausgegeben durch: Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. Deutschland- Österreich- Schweiz

Zum Download via:
https://www.22q13.info/wp-content/uploa ... it-PMD.pdf


Lara aus der Schweiz
In der Schweiz sind derzeit 7 von Phelan-McDermid-Syndrom betroffene Kinder bekannt. Eines davon ist Lara aus Zürich-Altstetten - hier kann man etwas aus ihrem Leben erfahren
https://www.tagblattzuerich.ch/aktuell/ ... r-gut.html


23. bis 26. Juni 2022 Familientreffen PhelanMcDermid im Tagungszentrum Schönblick in Schwäbisch Gmünd

Auch im deutschsprachigen Raum(DE, AT, CH und FL) gibt es immer mehr Familien mit Kindern, bei denen das Phelan-McDermid-Syndrom (auch 22q13-Syndrom genannt) diagnostiziert wird. Betroffene Familien wohnen oft mehrere hundert Kilometer auseinander und den wenigsten ist es möglich, alle zwei Jahre in die USA zu fliegen, um dort am großen Familientreffen der Phelan-McDermid Syndrom Foundation teilzunehmen. Doch der Wunsch sich mit anderen Familien auszutauschen, Gleichgesinnte zu treffen, ist verständlich und auch notwendig.

Im Herbst 2006 trafen sich Moni Thiel, Gaby Reimann und weitere Betroffene und beschließen, genau wie in Amerika, ein 3-tägiges Treffen für die deutschsprachigen Familien zu organisieren. Eine schöne Jugendherberge, die sich auf Behindertenfreizeiten spezialisiert hat und direkt am schönen Ammersee in Bayern liegt scheint dafür der ideale Ort zu sein!

2007 fand dann dort das erste deutschsprachige Treffen für Familien mit Kindern mit dem Phelan-McDermid-Syndrom statt. Damals nahmen 15 Familien, auch aus anderen europäischen Ländern, daran teil und alle waren hellauf begeistert, so dass dieses Treffen, das seither alle zwei Jahre in Wartaweil /bzw. nun neu in Schwäbisch Gmünd stattfindet, zu einem festen Termin in jedem Familienkalender geworden ist. Und immer mehr Familien finden den Weg nach Schwäbisch Gmünd! Um die gemeinsame Zeit noch intensiver genießen zu können, alte Freundschaften zu pflegen und neue Bekanntschaften zu machen, wurde das Treffen seit 2013 auf 4 Tage erweitert.

Das Programm in Schwäbisch Gmünd
Das Programm in Schwäbisch Gmünd wird sehr informativ und interessant gestaltet. Neben Forschern, Ärzten und Genetikern, die über ihre neuesten Erkenntnisse berichten, kommen auch Referenten, die über die unterschiedlichsten Themen sprechen, zu Besuch. Themen der letzten Jahre waren z.B. Geschwisterkinder, das Behindertentestament oder ein Vortrag über unterstützte Kommunikation. Während der Vorträge, die hauptsächlich an einem Samstag stattfinden, werden die Kinder von einer ausgesuchten Einrichtung betreut, so dass die Eltern das Seminar in Ruhe besuchen können.

Neben den Vorträgen bleibt genug Zeit, sich untereinander kennenzulernen und auszutauschen, was für alle Familien ein wichtiger und zudem schöner Nebeneffekt ist.

Jede Familie, die sich bei Moni Thiel oder Gaby Reimann persönlich meldet und so ihre Email-Adresse registrieren lässt, bekommt ca. ein Dreivierteljahr vor dem nächsten Schwäbisch-Gmünd -Treffen eine Einladung per Email.


Mehr Infos auf:
https://www.22q13.info//
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Beitrag von Beatrice » 11. Januar 2022, 19:48

Diagnose von Emilia: AML M7 bei vorliegendem Gendefekt im 2. Exon des Transkriptionsfaktors GATA1

CHRISTLICHER ERFAHRUNGSBERICHT EINES VATERS
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel:#prayforemilia - Tod, wo ist Dein Stachel?
Untertitel: Der Kampf eines kleinen Mädchens gegen den Krebs
Autor: Christian Helm
Verlag: Grain Press, Oktober 2019
ISBN 978-3-947454-40-2, Taschenbuch, 296 Seiten

Preisinfo ca: CHF 26.90
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel

Zum Inhalt:
Was mache ich, wenn mir plötzlich ein Schicksalsschlag den Boden unter den Füssen wegreisst? Warum passiert das? Wie gehe ich damit um? Weshalb hat Gott das zugelassen? Als bei der kleinen Emilia mit nicht einmal 2 Jahren Leukämie diagnostiziert wird, sind ihre Eltern Anita und Christian Helm mit diesen Fragen konfrontiert. Mitten im Alltag sind plötzlich Tod und Krankheit greifbare Realität geworden. Als Leser werde ich mitgenommen auf eine spannende Reise, die das Leben verändert. Eine Reise, die wie eine Achterbahnfahrt ist: Chemo-Therapie, Nebenwirkungen und Rückschläge auf der einen Seite, Heilungs- und andere Wunder sowie starke, persönliche Begegnungen mit Gott auf der anderen Seite. Als Psychologe und Ärztin bringen beide jeweils neben ihrer persönlichen Perspektive auch ihren professionellen Blick auf das Erlebte mit ein. Immer wieder entsteht so ein facettenreiches Bild des Kampfes gegen Krebs. Neben der medizinischen Realität spielt dabei die geistliche eine besondere Rolle.
prayforemilia (Andere).jpeg
prayforemilia (Andere).jpeg (15.1 KiB) 10370 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Beitrag von Beatrice » 8. September 2022, 21:52

Şevin über ihr Buch: Mein Buch soll anderen Kindern viel Mut machen

Die 16-jährige Şevin kann nur davon träumen, über Wiesen zu hüpfen oder Purzelbäume zu schlagen. Wunden und Schmerzen dominieren ihren Alltag. Etwas aber macht sie sehr glücklich: Im Frühling 2022 ist ein Buch über ihr Leben mit der Schmetterlingskrankheit (Schwere Epidermolysis bullosa dystrophyca(RDEB) erschienen. Schon lange war es ein Herzenswunsch von ihr ein Buch zu schreiben. Die Stiftung KMSK hat ihr diesen Wunsch erfüllt.


BIOIGRAPHISCHE AUFZEICHNUNGEN EINER JUGENDLICHEN MIT EPIDERMOLYSIS BULLOSA (SCHMETTERLINGSKRANKHEIT)
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

Titel: ŞEVIN
Untertitel: SCHÖN, STARK UND VERLETZLICH: IHR LEBEN MIT DER SCHMETTERLINGSKRANKHEIT
Autorin/Co-Autorin: Barbara Stotz-Würgler/ Şevin Öcal
Herausgegeben durch: Melanie Stier, Stiftung KMSK
ISBN 978-3-9524985-6-9, Format A4, 51 Seiten, mit vielen Farbabbildungen aus Şevins Leben

Das Buch von Sevin wird kostenlos abgegeben. Spenden werden aber gerne entgegen genommen
https://www.kmsk.ch/wissensbuecher-selt ... skrankheit


Vorspanntext:
Die Geschichte und der Lebensweg von Şevin sind aussergewöhnlich: gezeichnet von zahlreichen Schicksalsschlägen, viel Leid, aber auch von Freude, Mut, Zuversicht und unermüdlichem Kampfgeist

Buchrückseite:
ŞEVINS LEBEN MIT DER SCHMETTERLINGSKRANKHEIT
Das Glück von Şevins Eltern schien perfekt, als ihre Tochter im November 2005 das Licht der Welt erblickte. Stunden nach der Geburt bemerkten ihre Eltern, dass Şevin keine Haut an den Füssen und an einer Hand hat. "Wir waren geschockt und die Ärzte ratlos", erinnert sich ihr Papa. Das Neugeborene wird auf die Intensivstation verlegt, die Schmetterlingskrankheit wird diagnostiziert. Dass es sich bei Şevin um die gravierendste Form der Krankheit handelt (schweizweit sind rund 30 Personen davon betroffen), zeigte sich erst mit der Zeit. Jede Belastung kann zu Verletzungen, zu schwersten körperlichen Behinderungen und zu starken Schmerzen führen. Schon mehrfach haben die zweifachen Eltern um das Leben ihrer älteren Tochter gebangt. Und trotz diesem Schicksal , der Angst un den immensen Herausforderungen, geben Şevins Eltern nie auf - kämpfen dafür, dass ihre Tochter einen möglichst normalen Alltag hat, dass sie mutig und stolz, voller Selbstbewusstsein durchs Leben geht.
Biographie Sevin (Andere).JPG
Biographie Sevin (Andere).JPG (36.85 KiB) 5540 mal betrachtet
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Beitrag von Beatrice » 26. November 2022, 15:16

Theodors Besonderheit heisst: 5q14.3 Deletionssyndrom - was bedeutet, dass auf seinem 5. Chromosom ein wichtiges Stück fehlt, ein kleines, aber sehr wichtiges Stück, nämlich jenes auf welchem das MEF2C-Gen liegt. Dieses Gen besitzt Theodor nicht und darum lebt er mit einer ausgeprägten körperlichen und geistigen Entwicklungsverzögerung.

ERFAHRUNGSBERICHT EINER MUTTER
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

Titel: Fußspuren
Untertitel: Die Geschichte von Theodor und der Löwenmutter
Autorin: Astrid Eldflug
Herausgegeben durch: Verein IDA (Hrsg.)
Verlag: Books on Demand, Erscheinungsdatum: 14.11.2022
ISBN-13: 9783756801992, Paperback, 356 Seiten

Preisinfo ca: CHF 34.90
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel oder direkt auf der Seite von BoD
https://www.bod.de/buchshop/fussspuren- ... 3756801992



Buchrückseite:
»Bis wir vielleicht eines Tages erkennen, dass das, was wir im ersten Moment für eine Katastrophe gehalten haben, für das Schlimmste, das passieren kann, in Wirklichkeit eine riesengroße Chance ist.
Dass das Überraschende zu einem Wunder wird.«

Es ist ein Schock, als die junge Mutter erfährt, dass ihr Sohn mit einem seltenen Gendefekt zur Welt gekommen ist. Die Ärzte sprechen davon, dass Theodor nie gehen und sprechen lernen wird. Doch die Mutter gibt die Hoffnung nicht auf. Zusammen schaffen sie das scheinbar Unmögliche. Theodor steht im Alter von fünf Jahren das allererste Mal auf eigenen Beinen. Unterstützt hat ihn dabei wie auch in anderen Bereichen auch die Jeremy-Krauss Approach Therapie und die Feldenkraistherapie.

Mit schonungsloser Ehrlichkeit erzählt Astrid Eldflug in einer gelungenen Mischung aus Emotionalität und Sachlichkeit die bewegenden Geschichten aus dem Alltag mit ihrem behinderten Sohn. Ein Buch über bedingungslose Liebe, das eine neue Perspektive voll Kraft und Zuversicht eröffnen wird. Eine Geschichte, die tief berührt.
Fußspuren.jpg
Fußspuren.jpg (24.65 KiB) 4562 mal betrachtet
Mehr zu den Therapien, die Theodor helfen und zur österreichischen DANK DIR Hilfsorganisation:
https://www.dankdir.at/erfolge/detail/0 ... chTherapie
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Kinder mit Erbkrankheiten oder spontan erworbenen Genetischen Defekten

Beitrag von Beatrice » 14. Juni 2023, 19:36

Ein genetischer Defekt auf dem tP53-Gen bedeutet, dass man das Li-Fraumeni-Syndrom hat (ein familiäres Krebssyndrom mit Prädisposition insbesondere für Leukämien, Lymphome, Nebennierentumore, Hirntumore und Sarkome. Diese können bereits im jungen Kindesalter auftreten
https://www.mgz-muenchen.de/erkrankunge ... om%20und,B.


VORLESEBILDERBUCH FÜR KINDER MIT EINEM FAMILIÄREN KREBSSYNDROM
°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°


Titel: Robotermusik
Untertitel: Eine Geschichte für Kinder mit Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) und anderen Krebsveranlagungen
Autorin: Amy Peasgood,
Illustratorin: Ruby Peasgood
Verlag: Tellwell Talent, März 2021
ISBN 978-0-228-84628-4, Gebunden, 52 Seiten, illustriert, Altersempfehlung bis 12 Jahre

Preisinfo ca: CHF 43.90
Alle Preisangaben in CHF sind unverbindliche Preisempfehlungen

Erhältlich im Buchhandel


Beschreibung:
Dieses Buch ist eine unbeschwerte Einführung in das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS), eine vererbbare Neigung zur Entwicklung eines breiten Spektrums an Krebserkrankungen. In dieser Geschichte wird aus einem langweiligen Krankenhaustag ein spannendes Abenteuer, als Rosie und Max auf Entdeckungstour gehen. Sie tauschen ihre Erlebnisse mit Krebs und LFS aus, während sie Schokoladenkekse essen, sich im MRT-Gerät verstecken und Schatzkisten durchsuchen. Dieses Buch kleinen Kindern vorzulesen schafft ein sicheres Umfeld, um Fragen zu stellen und Gespräche zu führen.
Robotermusik.jpg
Robotermusik.jpg (25.95 KiB) 2845 mal betrachtet
Antworten