Kinder mit Lysosomalen Speicherkrankheiten (MLD, MPS; NCL, Niemann-Pick, Morbus Pompe, Tay-Sachs)

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Beatrice
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Kinder mit Lysosomalen Speicherkrankheiten (MLD, MPS; NCL, Niemann-Pick, Morbus Pompe, Tay-Sachs)

Beitrag von Beatrice » 21. Juni 2018, 21:22

LYSOSOMALE SPEICHERKRANKHEITEN- Eltern betroffener Kinder erzählen

Zu den Lysosomalen Speicherkrankheiten zählen Krankheiten wie:
Hurler-Pfaundler-Syndrom (MPS I-H), Scheie-Krankheit (MPS I-S), Hurler-Scheie-Syndrom (MPS I-H/S), Hunter-Syndrom (MPS II), Sanfilippo-Syndrom Typ A - D (MPS IIIA-MPS IIID ), Morquio-Syndrom Typ A - C (MPS IVA-IVC), Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI), Sly-Syndrom (MPS VII), Mukolipidosen (ML), Sialidose Typ II (ML Typ I), I-Zellkrankheit (ML Typ IIα/β), Pseudo-Hurler Polydystrophie (ML Typ IIIα/β)
Sialolipidose (ML Typ IV), Sphingolipidosen, GM1 Gangliosidose Typ I-III, Tay-Sachs-Syndrom, Sandhoff-Krankheit, Tay-Sachs-Syndrom AB Variante (GM2-Aktivator-Mangel), Morbus Fabry, Morbus Gaucher Typ I-IIIC, Morbus Gaucher perinatal letal, Morbus Gaucher Saposin-C-Mangel
Metachromatische Leukodystrophie (MLD), Saposin-B-Mangel, Morbus Krabbe, Morbus Krabbe atypisch, SAPOSIN-A-Mangel
Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B, C1 und C2, Farber-Syndrom, Multipler Sulfatase-Mangel, Oligosaccharidosen, α-Mannosidose, β-Mannosidose, Fukosidose, Aspartylglukosaminurie, Morbus Schindler Typ I, Sialinsäure-Speicherkrankheit infantil (ISSD), Sialinsäure-Speicherkrankheit adult (Salla-Krankheit), Galaktosialidose (Goldberg-Syndrom), Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) 1 - 10,
Pyknodysostose, Morbus Pompe, Cystinose, nephropathisch, Wolman-Krankheit/CESD


Diesen Krankheiten ist gemeinsam, dass die betroffenen Menschen gewisse Stoffe, die ein gesunder Körper ausscheiden kann, nicht weiterverarbeiten können. So bleiben Stoffe im Körper zurück, die in der originalen Form dem Körper schaden und ihn auf die Länge zerstören.

Die betroffenen Kinder erreichen selten das Erwachsenenalter, sie verlieren bereits erworbene Fähigkeiten wie Gehen und Sprechen, manche erblinden auch. Wie weit die geistige Entwicklung der Kinder tatsächlich ist, kann man oft nicht feststellen, da die verbale Kommunikation meistens verloren geht.

Ich kenne persönlich betroffene Kinder und meine zu erfühlen, dass es besonders starke Kinder sind, denn trotz allem Leid strahlen sie sehr viel Würde und trotz allem Lebensfreude aus. Sie scheinen in sich zu ruhen, die Welt mit Nachsicht still zu beobachten - was für Gedanken sie aber hegen und wie bewusst es ihnen ist, dass sie mehr und mehr ihre Fähigkeiten verlieren, dies bleibt der Aussenwelt verborgen.

Eltern, die ein solches Kind lieben und betreuen, wird sehr viel abverlangt, denn von Beginn weg, ab der Diagnose ist klar, dass das Kind unrettbar bleibt, dass man es in den Tod begleiten wird - ein Abschiedsleben mit ihm führt. Und doch um jeden Tag kämpfen möchte, mit ihm zusammen sein zu dürfen. Durch das Bewusstsein der begrenzten Zeit zusammen, wird jeder Augenblick zu einer Kostbarkeit.
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Re: Kinder mit Lysosomalen Speicherkrankheiten (MPS; NCL, Niemann-Pick, Morbus Pompe, Tay-Sachs)

Beitrag von Beatrice » 21. Juni 2018, 21:25

METACHROMATISCHE LEUKODYSTROPHIE (MLD)

Diagnose bei Joshua, anno 1998, im Alter von einem Jahr: Leukodystrophie

ERFAHRUNGSBERICHT EINER MUTTER ÜBER DAS LEBEN IHRES KINDES
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Titel: JOSHUA
Untertitel: Ich. Joshua. Mein Leben.
Autorin: Marion Getz
Verlag: Books on Demand, Februar 2015
ISBN 978-3-7347-6802-6, Gebunden, mit Lesebändchen, 475 Seiten, illustriert mit s/w-Fotos aus Joshuas Leben

Preisinfo: CHF 35.90/Euro 24.99
Alle Preisangaben in CHF sind unverbindliche Preisempfehlungen

Auch als Taschenbuch erhältlich: ISBN 978-3-7347-6137-9, 476 Seiten, Preisinfo ca: CHF 21.90

In beiden Ausgaben erhältlich im Buchhandel

Zum Inhalt/Verlagstext:
„Ich. Joshua. Mein Leben.“ erzählt den Kampf eines Kindes gegen eine todbringende Krankheit und gegen den Platz, den die Gesellschaft einem unheilbar kranken und behinderten Kind zuweist.

Im Alter von einem Jahr – er kann bereits laufen – erkrankt Joshua an einer zum Tode führenden Krankheit, für die keine Therapien vorhanden sind und die mit schwersten körperlichen Behinderungen einhergeht. Die Ärzte geben ihm eine Lebensprognose von höchstens zwei Jahren.
Diesem scheinbar unausweichlichen Weg stellt sich Joshua mit unglaublichem Mut entgegen. Er ficht um jedes Stückchen Leben und tritt mit seinem ansteckenden Lachen als Waffe dem Schicksal entgegen. Mit seiner blühenden Phantasie entflieht er dem Leben in den engen Grenzen seines Körpers und fordert seine Familie heraus, seine Träume zu verwirklichen.
Zunächst mit kindlicher Neugier und schliesslich mit verblüffender Deutlichkeit stellt sich Joshua dem Tod, indem er sich mit den Fragen des Sterbens und des Lebens nach dem Tod auseinandersetzt. Mit überraschenden Gedankengängen und eigenen Antworten auf existentielle Fragen fordert er die Erwachsenenwelt heraus.
Joshua stirbt im Alter von dreizehn Jahren.

Joshua hat durch seinen unbedingten positiven und humorvollen Blick auf das Leben berührt und tut es jetzt in diesen Seiten. Lassen Sie sich mitnehmen in eine aussergewöhnliche Geschichte über das Leben und den Tod, das Glück und die Liebe.
Siehe auch: http://ich.joshua.meinleben.com/


Anmerkung von Bea:
Das ist eines der herausragendsten, sensibelsten und berührendsten Bücher, die ich jemals lesen durfte - Ein Geschenk, trotz des oft schmerzlichen Inhalts (siehe auch 2. Anmerkung)
Mit einem reichen Wortschatz, ohne jemals langweilig zu werden, und ohne, dass es auf den fast 500 Seiten mehr als einen Schreibfehler gäbe, schildert Marion Getz das Leben ihres Sohnes Joshua, bei welchem im Alter von einem Jahr, nach mehreren Fehldiagnosen die Krankheit Leukodystrophie erkannt wurde. Sie schildert Erfahrungen, wie sie wohl viele Familien in ähnlicher Form machen, die aber selten so auf Papier anderen zugänglich sind.
Sie erzählt z.B. von dem Spiessrutenlaufen, um einen Kindergartenplatz und später eine Schule für Joshua zu finden. und wie sich dank dem mobilen sonderpädagogischen Dienst eine gute Lösung ergeben hat.
Sie erzählt, wie manche verordneten Medikamente ihr Kind immer passiver machten und was das Absetzen und Ersetzen durch ein einziges homöopathisches Präparat für ein Plus an Lebensqualität bedeutete.
Wie ein handwerkerisch begabter Opa für Joshua ein Gefährt (Motorrad) baute, das ihm Zeit seines Lebens half, hinaus aus den 4 Wänden zu kommen.
Von den Ferien, die Joshua immer so genoss.
Von der Errungenschaft eines geeigneten Sprachcomputers, dank dem der Bub deutlich machen konnte, dass er Sprache versteht und sich ausdrücken kann.
Die Autorin erzählt von autonomen Entscheidungen, von den Schuldgefühlen, die sie immer wieder heimsuchten, von der Angst, sich nicht genug fürs Kind eingesetzt zu haben.
Wie später kein Pflegedienst mehr da war und keiner bewilligt wurde von der Krankenkasse, da es sich bei der Palliativbetreuung bei Joshua in der finalen Phase und keine Behandlungspflege handelte.

Der "Books on Demand"-Verlag, aus dessen Programm sonst auch manchmal Bücher stammen, die tatsächlich literarisch oder darstellerisch, inhaltlich wenig wertvoll sind - Bücher, die nur das Ego der Autoren etwas aufpolieren, dieser Books on Demand-Verlag und seine Existenz erweist sich in diesem Fall als absoluter Glücksfall, denn leider wiesen alle regulären Verlage Frau Getz Buch ab - schwer behinderte Kinder seien ein Randthema und das Buch lasse sich darum nicht gewinnbringend verkaufen.
Beim Books on Demand-Verlag bleibt das Risiko am Autor hängen, aber auch der Gewinn - wenn die Druckkosten erst beglichen sind.

Marion Getz's Buch über das Leben von Joshua hat literarisch, darstellerisch und inhaltlich das Zeug, ein Bestseller zu werden. So viel Wesentliches und Wichtiges ist darin zu finden, so vieles, was zum Nachdenken bringt und zwingt.
- Das Buch kann Eltern ähnlich betroffener Kinder eine Stimme geben (ob ihnen die Lektüre hilft- kann ich nicht gut beurteilen). Ihnen evtl. Tipps geben, zeigen, dass sie nicht alleine sind. Deutlich machen, dass Kinder mit Leukodystrophie nicht geistig behindert sind, dass grosse Weisheit in ihnen schlummern kann, dass es wichtig ist, sich dafür einzusetzen, dass sie ihre Gefühle und Gedanken zum Ausdruck bringen können.

- Es kann Eltern anderweitig behinderter Kinder einen Eindruck vermitteln, was die Krankheit Leukodystrophie bedeutet.

- Es kann Eltern gesunder Kinder für die wichtigen Werte im Leben sensibilisieren, dankbar machen und ihnen Mut geben, sich und ihren Kindern Kontakte zu schwerbehinderten Kindern zu ermöglichen.

- Es kann Lehrpersonen, z. B. integrativer Einrichtungen den nötigen Einblick geben (vor allem im ersten Teil), was Kinder mit Leukodystrophie tatsächlich für Bedürfnisse haben, und vor allem auch, was sie neben den Einschränkungen für Begabungen haben und welchen Wert ein gemeinsames Lernen auch für die gesunden Kinder haben kann.

- Es kann vor allem auch Mitarbeitern von Krankenkassen, Pflegediensten, Kinderspitälern die Situation deutlich machen, in denen Familien sind, wenn sie ein lebensverkürzend erkranktes Kind zu Hause pflegen möchten. In diesem Sinne und für diese Zielgruppe möchte ich das Buch als Lehrbuch empfehlen.

- Und letztlich sollten es auch die Politiker lesen. Jene, die Gesetze erlassen und Paragraphen erstellen. Jene die Regeln definieren, welche entscheiden, welche Familien einen Pflegedienst beanspruchen dürfen und welche nicht. Das Buch zeigt eindrücklich Lücken auf, die dringendst geschlossen werden müssen und von denen man als Aussenstehende oft nicht die leiseste Ahnung hat.

So wünsche ich dem Buch von und über JOSHUA, dem kleinen Raben und weisen Indianer den Triumph, der ihm gebührt. Möge es ein Bestseller werden, ein Buch, das viele Menschen berührt, sachte einführt in die Spiritualität eines sterbenden Kindes, das dasteht auch für die Liebe, auch den Beweis erbringt, dass es Familien gibt, die zusammen bleiben und zusammen wachsen in der harten Bewährungsprobe, ein lebensbedrohlich erkranktes Kind zu haben.
Möge es ein Bestseller werden und den Beweis erbringen, dass so ein Thema kein Randthema ist, sondern dass es zum Leben gehört genau wie die betroffenen Kinder zu uns gehören.


2. Anmerkung von Bea:
Ich bin, wie ja vielen bekannt sein dürfte, hochgradig sehbehindert. Das Lesen von Büchern wird für mich zunehmend schwieriger. Generell kann ich nur Bücher lesen, die eine grössere, gut strukturierte Schrift haben.
Als ich vom Buch über Joshua erfuhr, wusste ich gleich, dass ich das lesen möchte und bestellte es. Und als ich es vor mir hatte, dieses dicke Buch mit dem liebevoll gestalteten Cover, da wusste ich es auch, dass ich es lesen möchte.
Als ich es dann aufschlug, sah ich die kleine Schrift - für mich kleine Schrift (für normal sehende Menschen dürfte sie kein Problem darstellen) und war traurig. Nach meinen Erfahrungen mit derartigen Schriften war ich sicher, dass ich das Buch nicht ganz werde lesen können oder dass es ewig dauern wird. Normalerweise verschwimmen mir die kleinen Buchstaben mit der Zeit vorm Gesicht. Doch ich fing trotzdem mal an zu lesen - der Stil der Autorin ist fast poetisch, wunderschön mit grossem Wortschatz geschrieben. Es gefiel mir, schon auf den ersten Seiten, obwohl es von der Thematik ja eher schwer ist. Von Beginn weg weiss man, dass das Kind, in dessen Leben man einen Einblick erhalten darf, sterben wird.
Jetzt, während der Lektüre des Buches geschah etwas, das ich noch nie zuvor erlebt habe - fast etwas Magisches, das ich mir nicht erklären kann.
Wo mir sonst die Buchstaben stets vor dem Gesicht verschwammen, nach wenigen Seiten eher kleiner Schrift, konnte ich diese Schrift mit der Zeit immer besser lesen. Sogar nachts bei Nachttischlampenlicht. Und so habe ich das dicke Buch, das mir über Joshua, sein Leben, seine Botschaften, seine Weisheit so unermesslich viel erzählt innert nur 3 Tagen zu Ende gelesen. Und in dieser Zeit ein bemerkenswertes Kind und eine bemerkenswerte Familie kennengelernt, mich mit ihnen gefreut, mit ihnen gestaunt, mit ihnen geweint und mit ihnen gehofft.
Es war, als hätte sich das Buch mir geschenkt. Und ich bin dafür unendlich dankbar. Dieses Buch ist ein Schatz!
Leukodystrophie Joshua [50%].jpg
Leukodystrophie Joshua [50%].jpg (38.25 KiB) 717 mal betrachtet
Der kleine Jonathan hat eine Hypogammaglobulinämie, welche sowohl einen Immundefekt wie eine Stoffwechselstörung darstellt. Infolge des schwachen Immunsystems ist er ausserdem im Alter von 6 Jahren an Morbus Hodgkin (Lymphdrüsenkrebs) erkrankt.Jonathan hat auch eine neurologische Grunderkrankung, die der Metachromatischen Leukodystrophie ähnelt, jedoch als Spontanmutation gilt. Als Folge davon baut er geistig und körperlich immer mehr ab.

ERFAHRUNGSBERICHT EINER MUTTER
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Titel: Du hast mich auf den Kopf gestellt
Untertitel: Überleben mit einem besonderen Kind
Autorin: Susanne Kellner
Verlag: SCM Hänssler, September 2014
ISBN 978-3-7751-5590-8, Gebunden, 256 Seiten

Preisinfo: 15,40 EUR/CHF 21.90
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel

Buchrücken:
Eigentlich wollte Susanne Kellner einen Marathon laufen, als Gymnasiallehrerin arbeiten und mindestens drei Kinder großziehen. Doch es kam anders. Ihr Sohn Jonathan hat nicht nur einen Immundefekt und sitzt schwerbehindert im Rollstuhl. Er erkrankt auch an einem bösartigen Tumor und hat nur eine begrenzte Lebenszeit. Kellner erzählt berührend ihre Geschichte und dabei höchst ermutigend und unterhaltsam.

Siehe auch den Filmbeitrag
https://www.youtube.com/watch?v=VcBIEJ-9G3s
https://www.youtube.com/watch?v=0G1vw9d8r0k

Filmbeitrag : Leben mit Leukodystrophie
https://www.youtube.com/watch?v=SyOtYHaI9Qk
Hypogammaglobulinämie Du hast mich auf den Kopf gestellt [50%].jpg
Hypogammaglobulinämie Du hast mich auf den Kopf gestellt [50%].jpg (26.2 KiB) 717 mal betrachtet
Diagnose von Michael und Thomas: Morbus Canavan (eine Form von Leukodystrophie)

ERFAHRUNGSBERICHT EINER MUTTER
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Titel: Gott nimmt nicht die Last, er stärkt die Schultern
Untertitel: Mein Leben mit zwei behinderten Kindern
Autorin: Ingrid Schlesiger
Verlag: Mathias Grünewald, 1987
ISBN 3-7867-1311-1, Paperback, 151 Seiten
Nur noch antiquarisch erhältlich, z. B. bei amazon oder booklooker.de

Buchinhalt:
In der Diskussion über die Situation behinderter Kinder werden deren Eltern und Geschwister oft kaum berücksichtigt. Wie erleben die von Behinderungen stark mitbetroffenen Menschen ihre Situation, wie werden sie mit den vielfältigen Sorgen und Problemen fertig? Was ist mit deren Verzweiflung und Überlastung, mit Schuldgefühlen und Aggressionen, mit ihrem Glauben? Eine Mutter beschreibt hier ihr Leben mit zwei schwerbehinderten Kindern, sie schildert ihre Ohnmacht und Ablehnung, das Nichtwahrhabenwollen, das Alleinsein mit all diesen Schwierigkeiten und die Reaktionen von Verwandten, Freunden, Nachbarn und Ärzten. Immer wieder taucht die Frage auf: Warum gerade meine Kinder? Warum läßt Gott so etwas zu?
Ingrid Schlesiger möchte mit diesem Buch die Eltern, Geschwister und Verwandten behinderter Kinder ermutigen, sich mit ihrer Situation auseinanderzusetzen und Ja zu ihrem behinderten Kind zu sagen. Sie möchte ihre oft leidvollen Erfahrungen auch all denen mitteilen, die mit Familien behinderter Kinder zusammenleben oder -arbeiten, um mehr Verständnis für eine schwierige Lebenssituation und Aufgabe zu wecken.

Anmerkung von Bea:
Auch wenn dieses Buch schon recht alt ist, sind die darin enthaltenen Erfahrungen und Themen nach wie vor aktuell. Sie erzählen eindrücklich von der Bewältigung eines schweren Schicksals. Da ist die älteste, gesunde Schwester, ihr 7 Jahre jüngerer schwerbehinderter Bruder Michael, und die Hoffnung auf ein weiteres Kind, das hoffentlich gesund sein möge. Zu 25% beziffern die Ärzte seinerzeit 1978 das Risiko, dass auch das werdende neue Kind Thomas (liebevoll Nino genannt) die Erbkrankheit Canavan-Syndrom haben könnte. Zuversichtlich rechnen die Eltern mit den 75% Chance auf ein gesundes Geschwister für ihr Mädchen. Und tatsächlich wird ihnen das Kind als gesund mit heim gegeben. 6 Monate später aber ist die traurige Gewissheit da. Auch Thomas ist betroffen. Was damals zerbrach und wie der neue Alltag nun mit zwei offiziell schwerstbehinderten Kindern sich gestaltete, all dies schildert die Autorin.
Thomas wurde nur 2einhalb Jahre alt, sein Bruder Michael starb in einer an sich ganz guten Phase, wo er wacher gewesen war und aufmerksamer als sonst, im Alter von 9 Jahren.
Das Buch ist so auch in liebevoller Erinnerung geschrieben an zwei, bzw. 3 besondere Kinder, von denen einzig das Mädchen das Erwachsenenalter erreicht hat.

Zur Autorin:
Ingrid Schlesiger, geb. 1950. Ausbildung als Verkäuferin, Mutter von drei Kindern.
Gott nimmt nicht die Last 001 [50%] (Andere).jpg
Gott nimmt nicht die Last 001 [50%] (Andere).jpg (8.02 KiB) 692 mal betrachtet


MORBUS POMPE

DVD-TIPP (FILM nach einer wahren Begebenheit)
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Titel: AUSNAHMESITUATION
Untertitel: Warte nicht auf das Wunder, mach es wahr
von Tom Vaughan, mit Brendan Fraser, Keri Russell und Harrison Ford
Concorde-Film, Herausgegeben am 05.08.2010
ASIN 4010324028365, DVD, 101 Minuten Spielzeit (plus 17 Minuten Bonus), Genre Drama nach wahrer Begebenheit, Deutsch, FSK 0 (Freigegeben ohne Altersbeschränkung)

Preisinfo: CHF 19.90
Alle Preisangaben in CHF sind unverbindliche Preisempfehlungen

Erhältlich im Buchhandel


Zum Inhalt:
Um seinen an Morbus Pompe erkrankten Kindern das Leben zu retten, ist Brendan Fraser in seiner Ausnahmesituation dazu bereit, seine ganze Hoffnung und sein Vermögen in den exzentrischen Forscher Harrison Ford zu stecken.

John Crowley (Brendan Fraser) ist ein erfolgreicher Geschäftsmann. Von seiner Frau Aileen (Keri Russell) und ihren drei gemeinsame Kinder unterstützt, gelingt ihm gerade alles. Als seine beiden jüngsten Kindern, Megan and Patrick, erkranken, ist ihm sein berufliches Vorankommen nicht mehr wichtig. Er sucht einen Wissenschaftler, der seine Kinder heilen kann und findet ihn in dem unbeliebten und unkonventionellen Dr. Robert Stonehill (Harrison Ford). Zusammen gründen sie eine Bio-Technik-Firma, die sich auf die Entwicklung von lebensrettenden Medikamenten konzentriert. Gemeinsam versuchen sie, den Kindern zu helfen.

Hintergrund & Infos zu Ausnahmezustand
Ausnahmezustand basiert auf einer wahren Begebenheit und dem Roman The Cure von Greeta Anand. Die Figuren im Film haben sich tatsächlich für die Behandlung von Morbus Pompe eingesetzt und damit Erfolg gehabt. Einzig die Crowley-Kinder (Meredith Droeger und Diego Velazquez) waren im wirklichen Leben jünger, als die Krankheit bei ihnen diagnostiziert wurde.

2010 wurde Ausnahmezustand von der Political Film Society für den Political Film Society Award für Exposé nominiert.
Morbus Pompe Ausnahmesituation [50%].jpg
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Re: Kinder mit Lysosomalen Speicherkrankheiten (MPS; NCL, Niemann-Pick, Morbus Pompe, Tay-Sachs)

Beitrag von Beatrice » 21. Juni 2018, 21:32

NCL

ELTERN-RATGEBER
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Titel: Im Spiel bleiben
Untertitel: Kinder und Jugendliche mit juveniler NCL
Autoren: Bernard Baakman, Riet Niezen, Janneke van Wageningen
ISBN: 978-90-71534-55-3, 112 Seiten
Erscheinungsjahr: 2012

Preis: € 25,- (excl. Versandkosten)

Bestellung via:
https://www.bartimeus.nl/publicaties/im-spiel-bleiben


Zum Inhalt:
In diesem Buch wird die Stoffwechselkrankheit juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (JNCL) beschrieben. JNCL ist eine Form der NCL-Krankheiten, die schon im Kindesalter beginnen. Wird die Diagnose JNCL gestellt, steht einem Kind und seinen Angehörigen ein langer und schwerer Weg bevor, auf dem sie viele Einbußen hinnehmen müssen. Das Kind verliert im Verlauf der Krankheit fast alle seiner körperlichen und psychischen Fähigkeiten, es stirbt im jungen Erwachsenenalter.

Die Autoren betreuen seit vielen Jahren Kinder mit JNCL und deren Angehörige. Sie kennen den Verlauf der Krankheit und beschreiben ihn in diesem Buch aus medizinischer, psychologischer und seelsorgerlicher Sicht.
Dabei haben sie sich bewusst für einen positiven Titel entschieden: Im Spiel bleiben. Aus ihrer Erfahrung heraus möchten sie Kind und Eltern dazu anregen, trotz aller, auch schweren, Rückschläge aus jeder Situation immer wieder das Beste herauszuholen. Es ist ihnen wichtig, dass dem Kind und seinen Angehörigen der Lebensmut erhalten wird und dass sich alle Beteiligten dafür einsetzen, dass das Leben trotz allem lebenswert bleibt.

Eltern und Angehörige, aber auch professionelle Betreuer finden in diesem Buch wichtige Informationen zur Art und zum Verlauf der Krankheit, ebenso werden Hinweise gegeben zur Begleitung und Betreuung des Kindes und seiner Eltern.

Siehe auch:
http://www.ncl-deutschland.de/uploads/m ... Schulz.pdf
NCL im Spiel bleiben.jpg
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Niemann-Pick-C

Diagnose von Luisa: Niemann-Pick-C

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Titel: Luisas Leben
Untertitel: Wunder fragen nicht
Autorin: Jana Hirschfeld
Verlag: Triga, November 2015
ISBN 978-3-95828-049-6, Taschenbuch, 112 Seiten, mit s/w-Abbildungen

Preisinfo Taschenbuch: CHF 21.90
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Erhältlich im Buchhandel

Beschreibung:
Luisa leidet an der seltenen Erkrankung Niemann-Pick Typ C.
Für die kleine Familie ist die Welt an manchen Tagen keineswegs in Ordnung. Es gibt Situationen, die nehmen einem schier die Luft zum Atmen.
Jana Hirschfeld hat die kleinen und grossen Momente eines Jahres - eines kostbaren Jahres mit Lusia - in diesem Buch zusammengefassst und sagt:
Ich glaube fest daran, dass auch Luisa das Recht hat, so zu sein, wie sie ist: ein wunderbares Mädchen mit frechem Grinsen, das nicht vorzeitig seines Lebes beraubt werden möchte.
Denn: Luisa hat nur ihre Kindheit, um ein ganzes Leben zu erfahren!
Die Autorin hat beschrieben, was es heisst, ein so besonderer und seltener Mensch zu sein, welcher einfach nur ein ganz "normales" Kind in einer ganz "normalen" Welt sein möchte. Sie beschreibt in eindrucksvoller Weise, wie Eltern, Familie und Freunde Luisa in ihrer so wertvollen Kindheit begleiten und den Kampf mitkämpfen - jeden Tag. Und wie sie, trotz aller Widrigkeiten, täglich ihr Glück umarmen.

Portrait
Jana Hirschfeld ist Heilpädagogin und lebt mit ihrer sechsjährigen Tochter Luisa und ihrem Mann Dirk in Magdeburg.
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Re: Kinder mit Lysosomalen Speicherkrankheiten (MPS; NCL, Niemann-Pick, Morbus Pompe, Tay-Sachs)

Beitrag von Beatrice » 21. Juni 2018, 21:37

Tay-Sachs-Syndrom

Diagnose beim 9 Monate alten Ronan im Januar 2011: Tay-Sachs-Syndrom

ERFAHRUNGSBERICHT EINER MUTTER
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Titel: Versöhne Dein Herz
Untertitel: Was mich das viel zu kurze Leben meines Sohnes lehrte
Autorin: Emily Rapp
Verlag: Eden Books, Januar 2014
ISBN: 978-3-944296-37-1, Gebunden mit Schutzumschlag, 285 Seiten

Preisinfo: 19,95 Eur[D] / 20,60 Eur[A] / 29.90 CHF UVP
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel

Zum Inhalt:
Mit neun Monaten wird bei Emily Rapps Sohn Ronan das Tay-Sachs-Syndrom festgestellt – eine degenerative Krankheit, die unweigerlich zum Tod führt. Als Emily erfährt, dass ihr Sohn seinen dritten Geburtstag wahrscheinlich nicht erleben wird, beginnt sie zu schreiben: über Ronan und die wertvolle Zeit, die sie zusammen verbringen, über ihre Trauer und ihre Verzweiflung. Dabei entstanden ist ein emotionales und kluges Buch, was von der Suche nach Trost in einer ausweglosen Situation berichtet. Eindringlich und zutiefst berührend erzählt Emily Rapp davon, was es bedeutet, ein Kind zu lieben und zu verlieren.
Ronan starb am 15.Februar 2013 nach der Drucklegung des Buches. Die deutsche Ausgabe enthält ein aktualisiertes Nachwort.

Über die Autorin:
Emily Rapp ist Schriftstellerin und Professorin für kreatives Schreiben und Literatur in Santa Fe, New Mexico. Sie wurde 1974 in Nebraska geboren. Mit vier Jahren musste ihr aufgrund eines Gendefekts (Proximal femoral focal deficiency (PFFD) das linke Bein amputiert werden; diese Erfahrung verarbeitete sie in ihrem Debütroman »Poster Child«, der in den USA erschienen ist. Emily Rapp hat für diverse Zeitungen und Zeitschriften geschrieben, darunter die »Los Angeles Times« und »Salon«. »Versöhne dein Herz« ist ihr zweites Buch.
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Re: Kinder mit Lysosomalen Speicherkrankheiten (MLD, MPS; NCL, Niemann-Pick, Morbus Pompe, Tay-Sachs)

Beitrag von Beatrice » 25. Juni 2018, 11:59

Die Glykogenose ist ebenfalls eine Speicherkrankheit.

MUTMACHBUCH FÜR KINDER MIT GLYKOGENOSE (ENGLISCH)
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Titel: Chocolate Bar
https://www.facebook.com/Chocolatebarbook

Zur Entstehung des Buches:
Wohl jeder Mensch hat in Jugendjahren diesen einen, besten Freund. Man teilt mit ihm alles, verbringt viel Zeit zusammen, vertraut sich bedingungslos. So wie die beiden Jungs Dylan Siegel (7) und Jonah Pournazarian (8) aus den USA: Sie kennen sich seit der Vorschule und waren sich auf Anhieb sympathisch. Als Dylan hörte, dass Jonah an einer schweren Krankheit litt, wendete er sich nicht ab wie manch anderes Kind, im Gegenteil: Er beschloss, seinem neuen besten Freund immer beizustehen.
Jonah leidet an einer Glykogenspeicherkrankheit (auch Glykogenose genannt), einer seltenen, genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung, bei der das in Körpergeweben gespeicherte Glykogen nicht oder nur unvollständig abgebaut und zu Glukose umgewandelt werden kann. Etwa eins von 100.000 Neugeborenen leidet an der Krankheit. Bei der Version der Erkrankung, an der Jonah leidet, fehlt ein Enzym in der Leber. Der Blutzuckerspiegel ist infolge dessen permanent zu niedrig. Die Unterzuckerung kann Krämpfe auslösen, bei nicht rechtzeitiger Behandlung kann es sogar zum Koma oder Tod kommen. Häufig leiden die Erkrankten zudem an einer Muskelschwäche und Wachstumsverzögerungen.
Um den Blutzuckerspiegel aufrechtzuerhalten, müssen Jonahs Eltern ihrem Sohn alle zwei Stunden eine mit Wasser verdünnte Maisstärkelösung durch eine Magensonde verabreichen. Ein Heilmittel gibt es bislang nicht, an einer Gentherapie wird aber geforscht.

750.000 Dollar mit selbstgemalten Bildern
Doch Dylan wollte seinen Freund nicht im Stich lassen. Deshalb schrieb er im Alter von sechs Jahren ein Buch, das seinen Freund aufmuntern und anderen dabei helfen sollte, mit der Krankheit umzugehen. Es heißt "Chocolate Bar", auf Deutsch "Schokoriegel". Für ihn bedeutet das Wort so viel wie "großartig". Das Buch besteht aus selbstgemalten Bildern, die Dylan und Jonah in Alltagsszenarien oder an Orten zeigen, die sie gerne besuchen, daneben stehen Sätze wie "I like to go swimming that is so chocolate bar". Das letzte Bild zeigt ein Strichmännchen, das am Boden liegt, während das andere zu ihm kommt, um ihm aufzuhelfen. Darüber ist zu lesen: "I like to help my friends that is the biggest chocolate bar."


Noch mehr und Quelle:
http://www.stern.de/panorama/750000-dol ... 96554.html
Choclate Bar.jpg
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Re: Kinder mit Lysosomalen Speicherkrankheiten (MLD, MPS; NCL, Niemann-Pick, Morbus Pompe, Tay-Sachs)

Beitrag von Beatrice » 16. Dezember 2018, 23:21

Diagnose der beiden Kinder: Mukopolysacchridose

TEXTE UND GEDICHTE EINER MUTTER
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Titel: Gelebte Grenzen
Untertitel: Texte aus der Begleitung zweier Kinder in ihrer lebensverkürzenden Erkrankung
Autorin: Petra Stuttkewitz
Verlag: Hospizverlag 2005
ISBN 978-3-9810020-3-4, Gebunden, 88 Seiten, schwarzweisse Fotos
Vergriffen im Buchhandel, nur noch antiquarisch erhältlich

Verlagstext:
Das Leben mit Kindern, die von einer unheilbaren Krankheit betroffen sind, die bedeutet, dass die Kinder ihre Fähigkeiten verlieren und schwerstbehindert früh sterben müssen, ist kaum vorstellbar. Die Autorin ist Mutter von zwei Kindern, die an einer unheilbaren Stoffwechselkrankheit leiden. Mit der Diagnose waren alle Hoffnungen, Wünsche und Zukunftserwartungen plötzlich nichtig. Die Autorin erzählt in Gedichten vom Leben mit ihren Kindern und so erfahren die Leser eine unglaubliche Nähe zu einem Alltag im emotionalen Ausnahmezustand. Ein schönes und trotz dieses Schicksals ein mutmachendes Buch, das vor Augen führt, was wirklich zählt in unser aller Leben.

Ein sehr bewegendes und einfühlsames Buch hat Petra Stuttkewitz geschrieben:
Petra Stuttkewitz schrieb ihr Leben mit ihren Kindern in Tagebücher. Sie sammelte dieses Leben mit allen seinen Schattierungen in Form von Gedichten und Bildern. In diesem Buch macht sie deutlich, wie die Erkrankung ihrer Kinder ihr Wachstum und Entwicklung abverlangten. Sie zeigt ihren schwierigen Balanceakt, für den sie oftmals ihre ganze Kraft aufwenden muss: Sich das Eigene vom Leben zu nehmen – und auf der anderen Seite in Demut die Entwicklungen anzunehmen, wenn es nicht anders geht. Wer dieses Buch liest erfährt, was „Demut“ ist.
Mit den „Gelebten Grenzen“ will sie den Leserinnen und Lesern dieses Buches Mut machen, angesichts des nahenden Sterbens eigener Kinder den eigenen Weg weiterzugehen. In diesem Sinne ist dieses Buch ein Lebenszeugnis. Es ist das Programm dieses Lebens, das der Familie Stuttkewitz geschrieben wird. Sie haben es sich nicht ausgesucht – sie leben es und schreiben mit, weil es ihres ist. Und sie sind glücklich mit ihm.
Petra Stuttkewitz ist Vorstandsmitglied des Deutschen Kinderhospizvereins.
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Diagnose bei Paul (geboren 1957): Pfaundler-Hurler-Syndrom bzw. Morbus Hurler (MPS Typ 1). . Paul starb im Alter von 10 Jahren.
Diagnose bei Nicholas (geboren 1965): Trisomie 21
Nicholas hat sich zum Liebling der Familie und des Umfelds entwickelt.

ERFAHRUNGSBERICHT EINER MUTTER
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Titel: Bitterer Segen - Ein autobiographisches Fragment
Autorin: Mary Craig
Verlag: Leipzig, St. Benno-Verlag GmbH, 1985
ISBN 3-7462-0270-1, Leinen-Gebunden mit Schutzumschlag, 109 Seiten
Nur noch antiquarisch erhältlich, z.B. bei booklooker.de

Umschlagstext:
BITTERER SEGEN ist ein Buch über das Leid. Die englische Journalistin Mary Craig berichtet von ihrem erschütternden Schicksal. Zwei ihrer vier Kinder werden mit schweren geistigen Behinderungen geboren. Eindringlich und mit schonungsloser Offenheit schildert die Autorin ihren Kampf vom Nicht-wahr-haben-Wollen bis hin zur Annahme der unabänderlichen Situation. Ihr gelingt die innere Befreiung aus Verzweiflung und Angst, indem sie fremde Not und fremdes Leid sehen lernt und Hilfe anbietet. Sie engagiert sich für ehemalige KZ- Häftlinge und ist zutiefst betroffen von den unmenschlichen Qualen und Demütigungen, die diese Menschen erlitten haben. So gelingt es ihr, eigenes Leid zu relativieren und zu tragen. Sie nimmt ihr Kreuz auf sich und erfährt so die erlösende Macht des Kreuzes Christi.
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EXAMENSARBEIT ÜBER FAMILIEN MIT EINEM MPS-KRANKEN KIND
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Titel: Glück auf Zeit
Autor: Thomas Wübken
Verlag: GRIN Verlag, 2010
ISBN 978-3-640-72895-4, Paperback, 100 Seiten

Preisinfo : 44,99 Eur[D] /CHF 59.90
Alle Preisangaben in CHF (Schweizer Franken) sind unverbindliche Preisempfehlungen.

Erhältlich im Buchhandel

Auch als E-Book erhältlich
http://www.hausarbeiten.de/faecher/vorschau/154131.html


Klappentext des Buches
Examensarbeit aus dem Jahr 2002 im Fachbereich Pädagogik - Heilpädagogik, Sonderpädagogik, Note: 2.0, Universität zu Köln, Sprache: Deutsch, Abstract: Der gemeinsame Lebensweg von Familien mit einem geistig behinderten Kind unterscheidet sich in vielen Dingen vom Lebensweg einer sogenannten „normalen“ Familie. Im Rahmen dieser Arbeit soll versucht werden herauszustellen, welche Herausforderungen angenommen werden müssen und welche Hindernisse die Mitglieder der Familie bewältigen müssen, um dieses Schicksal durch die Jahre hindurch zu meistern.
Diese Examensarbeit versucht, sich allgemein auf Familien mit einem geistig behinderten Kind zu beziehen. Immer wieder wird jedoch besonders auf das Beispiel eines Kindes mit Mukopolysaccharidose eingegangen.
Das erste Kapitel befasst sich mit dem ’System Familie’ allgemein. Hier sollen die Ausgangsbedingungen geklärt werden, die bestehen, noch bevor ein behindertes Kind in die Familie hineingeboren wird. Es wird aufgezeigt, dass eine Familie mit all seinen Mitgliedern vielfältigen Einflüssen unterliegt, und dass deren Funktionieren - auch ohne ein behindertes Kind - entscheidend dafür ist, wie ein späterer gemeinsamer Lebensweg mit einem behinderten Kind gemeistert werden kann.
Im zweiten Kapitel geht es um die Folgen der Diagnose Mukopolysaccharidose und der daraus resultierenden geistigen Behinderung des Kindes. Nach einem medizinischen Überblick über die Formen der Krankheit und die verschiedenen Krankheitsverläufe, wird das Verlusterleben der Eltern und der sich daran anschließende, langwierige Prozess der Bewältigung geschildert.
Im dritten Kapitel werden die derzeitigen Therapieformen für Kinder mit Mukopolysaccharidose vorgestellt. Früh einsetzende Behandlungsmethoden sind generell für behinderte Kinder von großer Bedeutung. Hier werden allerdings speziell jene genannt, die für MPS-Kinder in Frage kommen.
Das vierte Kapitel setzt sich mit der Situation der Familie auseinander, wenn das behinderte Kind ein fortgeschrittenes Alter erreicht hat. Neben den Herausforderungen und den Problemen der Eltern wird auch auf die Situation der Geschwister eingegangen.
Im fünften Kapitel der Arbeit geht es um den Tod des geistig behinderten Kindes. Hier werden Aspekte der Trauer von Eltern und Geschwistern aufgegriffen und erläutert.
An jedes dieser Kapitel schließt sich ein Unterkapitel an, dass ich „Die eigene Familiensituation“ genannt habe. Darin schildere ich die Erfahrungen, die meine Familie auf dem gemeinsamen Lebensweg mit meiner geistig behinderten Schwester Ursula gemacht hat.
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
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Re: Kinder mit Lysosomalen Speicherkrankheiten (MLD, MPS; NCL, Niemann-Pick, Morbus Pompe, Tay-Sachs)

Beitrag von Beatrice » 12. Januar 2019, 21:26

Morbus Hunter (MPS)

Nicolas Schnidrig war ein Junge, der mit der MPS-Form Morbus Hunter lebt
Seine Eltern erzählten dem Walliser Boten anno 2008 über das Leben mit einem solchen Kind
https://www.verein-mps.ch/nicolas_schnidrig.html
https://www.verein-mps.ch/upload/files/ ... erheft.pdf
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Re: Kinder mit Lysosomalen Speicherkrankheiten (MLD, MPS; NCL, Niemann-Pick, Morbus Pompe, Tay-Sachs)

Beitrag von Beatrice » 14. Januar 2019, 01:21

BROSCHÜRE FÜR KINDER
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Titel: Ich habe Morbus Fabry

Download via:
https://www.yumpu.com/de/document/read/ ... eutschland

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Wichtiger Link für Betroffene:
https://www.fabry-selbsthilfegruppe.de/

Weitere Kinderbücher zum Morbus Fabry im Verleich
https://fabry.blog/2018/03/29/3-fabry-k ... vergleich/
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