Hallo, wir stellen uns endlich auch einmal vor!

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Jael
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Beitrag von Jael » 27. November 2007, 11:37

Hallo Sylvia,
das wäre nett, wenn Du die Mutter von dem Jungen mit dem JS einmal fragen würdest. Wir möchten gerne mehr über das JS wissen.
lg Myriam
Joni
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Hallo Myriam!

Beitrag von Joni » 31. Dezember 2007, 13:58

Hallo Myriam!
Ich glaube, dass ich Dich hier noch gar nicht begrüsst habe. Danke für all Deine mails. ( Und danke, dass ich eigentlich durch Dich wieder auf dieses Forum gekommen bin. )
Wir wünschen Euch als ganze Familie viel Kraft und Gottes Segen im neuen Jahr.
Liebe Grüsse
Margot, Samuel und Jonathan Dennler
( Jonathan: Duchenne Muskeldystrophie ) :wink:
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Jael
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Beitrag von Jael » 16. Januar 2008, 12:34

Hallo zusammen,
nun haben wir endlich die Diagnose von unseren Kids. Durch das auf dem MRI teilweise Fehlen des Kleinhirnwurms und den Symptomen die unsere beiden zeigen Bestand der Verdacht auf Joubert-Syndrom. Da aber für das JS typische Molartooth-Sign (Backenzahnzeichen) bei unseren Kindern im MRI nicht vorhanden ist, haben sie kein typisches JS. Geht aber in diese Richtung.
Diagnose: seltene familiäre kongenitale okulomotorische Apraxie (Abk. COMA). Augenbewegungsstörung mit Entwicklungsverzögerung. Es gibt keine Verschlechterung, aber wie weit sich unsere beiden "normal" entwickeln kann niemand sagen.
Tja, was soll ich sagen... :-s ? Jetzt haben wir wenigstens eine Diagnose, wir wissen jetzt warum unsere beiden "besonders" sind.
Wir werden dann noch ein genetisches Abklärungsgespräch machen.
lg Myriam
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Noelia05
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Hallo Myriam

Beitrag von Noelia05 » 26. Juni 2008, 14:16

Wie geht es euch so? Wie entwickeln sich deine beiden? Liebe Grüsse...
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Jael
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Beitrag von Jael » 26. Juni 2008, 20:12

Hallo Sandra,
danke für Deine Nachfrage. Leider wissen wir noch nichts von der Genetik.
Jael und Jeremia machen Fortschritte, aber mit zwei behinderten Kindern ist der Alltag sehr streng #-o und die Zeit läuft einem davon.
Wie geht es Euch?
lg Myriam
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Noelia05
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Beitrag von Noelia05 » 17. November 2008, 21:55

Hallo
Habe oft an euch gedacht... Wie geht es euch? Liebe Grüsse
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Jael
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Beitrag von Jael » 27. November 2008, 15:06

Hallo Sandra,
bin momentan nicht viel im Internet. Habe erst gerade Dein Mail gesehen.
Wir haben am 5.Dez. den Termin in Zürich beim Kleinhirnspezialisten, von der Genetik haben wir bis jetzt noch nichts gehört.
Und eine erfreuliche Nachricht, wir haben ein "Ja" für den Doppelgeschwisterwagen Otto Bock (Kimba Inline) von der IV bekommen, jetzt sind wir am warten bis er für uns hergestellt ist. Jael und Jeremia geht es soweit gut. Mit Jael haben wir mit den Gebärden nach "Tanne" begonnen, da sie immer noch in "Babysprache" spricht. Mit dem Rollator kann sie jetzt schon recht gut in der Küche laufen =D> Jeremia ist jetzt 17 Monate alt, kann mit Hilfe einen kurzen Moment selbstständig sitzen und am Boden "herumkugeln". Jael darf jetzt einmal pro Monat in die Hippo, sie geht sehr gerne.
Wie geht es Euch?
lg Myriam
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Noelia05
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Beitrag von Noelia05 » 27. November 2008, 15:36

Hallo Myriam,
Uns gehts soweit ganz gut bis auf Erkältungen und Schnupfen bei den Kindern, gehört halt dazu bei dem Wetter...Wow...schon 17 Monate ist Jeremia jetzt...wie schnell die zeit vergeht!! Unsere jüngste Giulia ist inzwischen auch schon 8 Monate alt...es ist für uns ein unglaubliches Wunder sie zu beobachten wie all die Entwicklungsschritte einfach kommen...sie konnte mit 7 Monaten krabbeln und an Gegenständen aufstehen...jetzt läuft sie bereits am Laufgitter entlang! :shock: Sie hats etwas zu eilig...Noelia kommt da nicht mehr mit! Der Unterscheid ist schon krass...Obwohl Noelia auch immer kleine Fortschritte macht. Sie läuft auch am Rollator, sie hat nächste Woche Besichtigung für Rollis. Ich möchte dies jetzt schon für sie denn es wird ihr sicher gefallen auch mal hinter dem Bruder herflitzen zu können und es kann nur gut sein für ihr Selbstbewusstsein. Ich freue mich richtig darauf denn es ist ein neuer Schritt in die Selbstständigkeit. Wir üben natürlich noch das laufen aber sie wäre eher eine Seltenheit wenn sie es schon könnte mit 3 Jahren. Je nach Schweregrad lernen Kinder mit Diparese im Alter von 4 - 7 Jahren laufen, es gibt auch solche die es nicht können oder nur für kurze Strecken. Mit dem sprechen geht es gut, sie kann schon viel sagen und reiht es auch zusammen. Sie zeigt uns immer wieder wie klug sie ist. Im Moment hat sie es mit den Namen, sie speichert alle Namen sofort und kann alle in der Spielgruppe beim Namen nennen und auch alle Verwandten. Sie geht 1 x pro Woche ins heilpädagogische Reiten und neu 1 x pro Woche in eine Spielgruppe zusammen mit behinderten aber auch gesunden Kindern. Das ist eine tolle Sache und sie liebt es! Dann hat sie noch heilp.Früherziehung, 1 x pro Woche 1 Stunde zuhause und 1 x pro Woche 1 1/2 Std. in einer Gruppe.
Schreib doch bald mal wieder, ich schicke euch allen viel Kraft für den Alltag und liebe Grüsse
Sandra
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Jael
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Beitrag von Jael » 16. Dezember 2008, 18:22

Hallo zäma,
wir waren ja am 5.12. in Zürich im Kispi beim Kleinhirnspezialisten Prof. Boltshauser. Er war sehr nett und hat sich sehr viel Mühe gegeben uns alles zu erklären, er hat mit uns auch noch die MRI Bilder besprochen. Nachdem er nochmals die Bilder und unsere Kinder das erste Mal "live" gesehen hat, tendiert er doch eher auf das Joubert Syndrom. Je nach "scheibelung" der MRI Bilder ist es nicht ganz eindeutig zuzuordnen (Grenzwert), aber laut dem Entwicklungsstand der Kinder kann es das Joubert Syndrom sein. Evt. gibt es noch eine genaue Bestätigung durch die Genetik. An den bisherigen Therapien ändert sich jedoch nichts. Wir sind froh, dass wir persönlich mit ihm sprechen durften, da er sich ja bestens mit dem JS auskennt. :D
liebe Grüsse
Myriam
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