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Jael
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Beitrag von Jael » 5. November 2007, 15:38

Hallo Daniela,
danke für Dein Schreiben. Als ich Eure "Geschichte" las, dachte/denke ich; wie macht ihr das bloss? Bei uns gibt es die Hoffnung, dass beide einmal laufen, selber essen und trinken, etc. können (wir hoffen es zumindest!) da wir ja keine Diagnose haben. Bei Jael wird jetzt noch mit dem EEG gewartet da es ihr zur Zeit "recht" gut geht. Dafür hat Jeremia nächste Woche ein Termin für ein MRI des Schädels. Vielleicht sieht man dort etwas, was man bei Jael nicht gesehen hat. Irgendwo auf dieser Welt wird es doch noch andere Kinder geben, die solche Symptome haben!?! Das kann doch nicht nur Zufall sein, das beide dasselbe haben, oder!?!
Wir sind so froh, dass uns soviele Menschen in ihrem Gebet miteinschliessen. Damit wir jeden neuen Tag genug Kraft bekommen um all das zu "meistern".

Viel Kraft mit Deinen zwei Lieblingen!

lg Myriam
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Noelia05
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Liebe Myriam

Beitrag von Noelia05 » 6. November 2007, 19:21

Auch von mir herzlich willkommen!
Unsere Tochter ist auch motorisch stark entwicklungsverzögert.
Wie ist es mit den Untersuchungen gegangen? Was sagen sie nun zu eurem Sohn? Es ist sicher schwer keine Diagnose zu haben!
Ich bin auch wieder Schwanger im 6.Monat. Ich habe auch oft Angst ob es diesmal alles gut wird. Wir haben zwar einen gesunden Sohn (4 1/2). Zwar hat unsere Tochter auch nichts genetisches, es soll von einer Durchblutungsstörung kommen aber wann und wo? Keine Ahnung...bisher sieht es mit dem Baby alles super aus und ich weiss nicht ob ich nochmals die Kraft hätte für ein besonderes Kind...Aber was bleibt einem anderes übrig, wir haben es ja auch so schön mit unserer Tochter, sie ist halt viel langsamer und wird spät laufen...ich wünsche mir nur das sie ein glückliches und zufriedenes Leben führen kann.
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Jael
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Beitrag von Jael » 7. November 2007, 11:40

Hallo Sandra,
wir haben mit Jeremia nächste Woche das MRI des Schädels und noch eine Abklärung bei den Augen bei Fr. Rosmarie Nef (Low Vision). Die Schwangerschaft bei Jeremia war bis zur 34. Woche recht gut (bei Jael hatte ich "wilde Wehen"), dann bekam ich einen Pessar da der Muttermund sehr weich war und ich musste 2 Wochen im Spital liegen mit doppelter Dosierung Wehenhemmer! #-o. Er kam dann 36/5 SSW,als "kerngesunder" Junge zur Welt. Tja, und jetzt ist er doch auch ein "besonderes" Kind.
Ich hoffe sehr für Euch, dass Euer 3. Kind gesund ist!

lg Myriam
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Noelia05
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Beitrag von Noelia05 » 7. November 2007, 21:14

Liebe Myriam
Ich drücke euch die Daumen und hoffe das alles halb so schlimm ist...berichte doch dann wieder hier! Es ist wirklich schwer was man durchmachen muss als Eltern wenn etwas nicht stimmt beim eigenen Kind. Ich denke besonders schwer wenn es einen dann noch doppelt erwischt!
Ich hoffe und wünsche mir das unser Baby ganz gesund ist und sich gut entwickelt! Aber eine garantie hat man nie, die hat niemand. Ich geniesse die Schwangerschaft und jeden Stubser von innen...liebe Grüsse und alles Gute bei den Terminen nächste Woche!
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CéliNico
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Guten Abend

Beitrag von CéliNico » 8. November 2007, 22:46

Liebe Myriam,

es freut' mich sehr zu wissen dass eure Kinder sehr wahrscheinlich Gehen, Stehen, selber Essen und Trinken werden! Wie sieht's mit Sprechen aus?
Gib' niemals die Hoffnung auf! :!:
Meine Kinder sollten eigentlich auch gar nicht's können. Ich kenne nun einige PCH2-Kinder Europaweit. Und die können vieles nicht was meine können! Und sie haben alle dieselbe Diagnose.
Sie drehen sich auf den Bauch und zurück. Sie können per OS Essen und Trinken. Aussert jetzt kaum mehr wegen der Fundoplikatio OP mit Komplikationen.
Bin immernoch geschockt!

Hatte denn Jael Krampfanfälle? Oder warum wird ein EEG gemacht?
Wie verlief das MRT bei Jeremia? Hoffe ihr erhält bald Gewissheit. Sobald ihr eine richtige Diagnose habt, werdet ihr auch jemanden weltweit über Internet kennenlernen. Google.
Doch, Zufall kann es trotzdem sein dass es beide haben! Denn bei meinen beiden ist es ja auch so. Es gibt Familien die haben 3gesunde Kinder und das 4. ist nun PCH-2 diagnoszitiert worden. (PCH2 ist das was meine Kids auch haben.)
Bei euch ist wahrscheinlich das Gen auch noch nicht erforscht worden?

Ich wünsche euch alles Liebe und weiterhin Hoffen und Mut!

LG Daniela
Ich 1970 mit Céline *30.4.2002/t29.8.2011+*Nicola 20.10.2003 beide: PCH-2 Werden nie Gehen,Sprechen,alleine Stehen,Sitzen+Essen können..aber dafür "Lachen"
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Jael
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Beitrag von Jael » 9. November 2007, 10:35

Hallo Daniela,
das MRI bei Jeremia wird nächste Woche gemacht. Jael hatte ca. 3 Wochen nach dem impfen (vorallem nach der MMR-Impf.) einen kurzen Moment sehr unruhige Augen mit Körperzittern (Körper war angespannt). Das hatte sie bis jetzt ca. 3-4 Mal. Es war der Physio auch schon einmal aufgefallen. Reden kann Jael nur Mama, ab und zu auch noch Papa. Wie die zukünftige Entwicklung wird, wissen wir nicht genau. Wir hoffen einfach. Da wir noch keine Ahnung haben, was für eine "Krankheit" dahintersteckt. Am 18. November ist in St.Margrethen (SG) ein Heilungsgottesdienst speziell für Kinder, dort haben wir vor hinzugehen, beten ist immer gut.
lg Myriam
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CéliNico
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Hoffen

Beitrag von CéliNico » 12. November 2007, 13:52

Liebe Myriam,

drücke die Daumen für's MRT! Wegen dem Zittern: hoffe mal dass es nur wegen der Impfung war. Sieht mir aber so danach aus. Kam ja später nicht mehr oder?
Mit der Physio auf jedenfall weitermachen! Das bringt enorm viel. Das sehe ich bei meinen Beiden auch!
Ist doch toll, das Jael Mama und Papa sagen kann. Bleibt daran!
Céline gibt nur so Laute von sich. "Nami" =Mami, ohh aahh. uuu...usw.

Ich bete mit euch!
Herzliche Grüsse

Daniela
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Jael
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Beitrag von Jael » 14. November 2007, 21:02

Hallo zusammen,
Jeremia hatte gestern das MRI, wir haben aber noch keinen Bescheid vom Resultat. Jael hatte heute Morgen ein EEG, das ist i.O.. Es wurde beiden noch Blut abgenommen um noch eine Krankheit zu testen. Es waren zwei anstrengende Tage im Kispi.
lg Myriam
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Noelia05
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Beitrag von Noelia05 » 16. November 2007, 22:11

Das glaube ich dir, das es anstrengend war! Jetzt habt ihr das erstmal hinter euch! Drücke euch die Daumen das es ein gutes Resultat gibt!
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Beitrag von Jael » 17. November 2007, 20:06

Guten Abend zusammen,
wir haben am Mo-Morgen im Kispi Besprechung wegen dem MRI von Jeremia, anscheinend hat man Veränderungen festgestellt. Näheres wollte uns der Arzt aber am Telefon nicht sagen. #-o Oje, wir sind schon ganz "nervig".
lg Myriam
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Hallo Mirjam

Beitrag von Flavia » 18. November 2007, 19:38

Ohje! Das wäre ich auch!! Man stellt sich dann alles mögliche vor.
Wünsche euch morgen ein gutes Gespräch und dass ihr mit der Mitteiliung umgehen könnt. Ganz viel Kraft und liebe Grüsse Flavia

P.S. ich denke an euch!!
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Beitrag von Jael » 19. November 2007, 20:06

Hallo zusammen,
wir hatten heute das Gespräch, bei Jeremia wurde im MRI ein teilweises fehlen des "Wurms" im Kleinhirn festgestellt, daher die Symptome. Das MRI von Jael, dass mit 3 Monaten gemacht wurde, war laut den Fachleuten i.O., jetzt da der Befund bei Jeremia da ist, hat man bei genauem anschauen bei Jaels Aufnahmen auch den teilweise fehlenden "Wurm" entdeckt, es wurde dazumal einfach übersehen! [-X )
Es besteht Verdacht auf das Joubert-Syndrom, das wäre eine vererbliche Krankheit. Ein Spezialist muss das aber noch genau bestätigen. Das heisst: abwarten!
lg Myriam
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Hallo!!!

Beitrag von Noelia05 » 23. November 2007, 13:46

Jetzt habt ihr einen Namen für das was eure Kinder haben, ihr gehört jetzt zu einer Gruppe dazu, ich habe den Begriff Joubert-Syndrom auch schon gehört. Ihr seit nicht alleine! Mir gings jedenfalls so als wir endlich wussten das unsere Tochter eine Diparese hat. Man fühlt sich einfach nicht mehr so alleine und verloren.. Du kennst doch das deutsche Forum rehakids oder? Dort sind viel mehr Leute, es melden sich täglich neue an. Ich bin sicher da findest du Kontakte! Wie sieht denn die Prognose der Ärzte aus? Ich meine eure Tochter kann ja bereits sitzen und macht ja auch immer Fortschritte! Liebe Grüsse...
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Jael
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Beitrag von Jael » 25. November 2007, 22:24

Hallo Sandra,
laut unserem Arzt sollten Jael und Jeremia einmal laufen, selbständig essen, trinken etc. können, je nachdem wieviel auch das Grosshirn übernimmt. Bei Google findet man über das Joubert-Syndrom, versch. Prognosen je nachdem wieviel im Kleinhirn betroffen ist. Wir müssen jetzt einfach abwarten, was der Spezialist sagt.
lg Myriam
Sylvia Schlatter
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Beitrag von Sylvia Schlatter » 26. November 2007, 09:53

Hallo Myriam,
mit meinem Sohn Marius (DS, 8-j) geht ein Bub zur Schule, der auch das Joubert-Boltshauser-Syndrom hat. Seine geistige Behinderung scheint mir kleiner als bei meinem Sohn. Er läuft auch gut, hat aber Mühe mit dem Gleichgewicht.
Ich konnte mit dem Begriff bisher nichts anfangen, denn ich hatte im Google unter Schubert-Syndrom gesucht. Jetzt bin ich ein ganz kleines bisschen schlauer geworden.
Falls du interessiert wärest, dich mit der Mutter auszutauschen, würde ich sie einmal anfragen.
Eine gute Zeit!
Sylvia Schlatter
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