Alagille Syndrom

In diesem Forum könnt ihr euch und eure Familie vorstellen und mehr über die anderen Mitglieder erfahren
Antworten
susikra
Beiträge: 2
Registriert: 22. August 2015, 17:58

Alagille Syndrom

Beitrag von susikra » 26. August 2015, 16:55

Hallo an Alle!

Ich habe mich zu Euch gesellt, weil unser zweites Kind, ein 5 Monate altes, entzückendes Mädchen, leider das Alagille Syndrom und damit neben einem Herzfehler ein schweres Leberleiden hat. Damit sind viele Symptome verbunden, wie zb. eine Gedeihstörung (sie wiegt nur 3600 Gramm) und starker Juckreiz. Wie Ihr Euch vorstellen könnt, ist der Alltag sehr herausfordernd und ich wäre sehr dankbar, wenn ich hier mit Eltern von Kindern mit der gleichen oder zumindest ähnlichen Krankheiten, die gleichartige Symptome haben, in Kontakt treten könnte. Das Alagille Syndrom ist leider/Gott sei dank sehr selten und ich habe bisher nur eine Website in Amerika gefunden. Es wäre mir daher eine große Hilfe, wenn ich ihr weitere Informationen bzw Erfahrungen mit mir teilt.
Alles Liebe einstweilen,
susikra
Flavia
Site Admin
Beiträge: 896
Registriert: 6. Dezember 2004, 12:31
Wohnort: 8840 Einsiedeln

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von Flavia » 26. August 2015, 20:27

Hallo Susikra

Ich kann dich nur willkommen heissen und dir wünschen, dass du Kontakte findest :-).

Liebe Grüsse Flavia Kälin
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4356
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von Beatrice » 26. August 2015, 21:44

Liebe Susikra

Herzlich willkommen im Forum. Gerne kann ich Dir einige deutschsprachige Seiten nennen.
Bist Du aus der Schweiz?
Wenn ja, hast Du schon mal Glück - denn es gibt die Schweiz. Vereinigung der Eltern leberkranker Kinder (EVLK Schweiz), wo Du vermutlich gleichbetroffene Eltern finden kannst
http://www.evlk.ch/index.php?param=krankheit&pl2=41

Falls Du aus Deutschland kommst, dort gibt es auch eine Elternvereinigung - bitte melden, wenn ich Dir jene Adresse suchen soll.

Ferner gibt es einige deutschsprachige Homepages von Eltern, die über ihr Kind mit Alagille-Syndrom erzählen:

Kira aus Deutschland
Ich wurde am 01. 03. 2000 im Krankenhaus Selb geboren. Sie ist ein Kind mit Alagille-Syndrom.
Leider ist die Seite nicht sehr aktuell - könnte aber sein, dass Du Kontakt bekommst.
http://pajokima.de/html/kira.html

Selina aus Deutschland
https://www.kiohilfe.de/aktuelles/details/678


Den meisten dieser Kinder hat eine Lebertransplantation oder bei Selina die Lebendleberspende geholfen. Evtl. ist das auch bei Euch schon ein Thema. Dauerjuckreiz ist sehr quälend - ich kann das etwas beurteilen, denn ich habe Morbus Meulengracht - auch so eine Leberstörung(weniger gravierend als das Alagille-Syndrom). Wenn der Bilirubin-Anteil im Körper zu hoch wird bei mir, dann juckt es mich derart als sei eine Horde Flöhe bei mir aktiv. Sich dann nicht zu kratzen fällt sehr schwer.

Ich hoffe, ich konnte Dir mit diesen Angaben schon mal etwas Licht ins Dunkel geben und etwas helfen.

Freue mich , Dich wieder zu lesen und grüsse Dich herzlich

Bea
susikra
Beiträge: 2
Registriert: 22. August 2015, 17:58

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von susikra » 26. September 2015, 12:39

Hallo ihr lieben!
Entschuldigt, dass ich jetzt erst zurückschreibe aber wir haben eine schlimme zeit hinter uns...Sind gestern aus dem Krankenhaus entlassen worden. ..Die kleine wird jetzt mit einer Spezialnahrung sondiert, ich hab abgestillt. .. hoffentlich nimmt sie jetzt konstant zu...
Es ist immer noch ein furchtbarer Gedanke, sie zu sondieren, weil sie so gut an der Brust getrunken hat... Aber sie vertragt die Muttermilch einfach nicht und verweigert uns das Flascherl total...

Danke für die ganzen links... Wir sind aus Österreich und daher eh in der nähe ;-)
Ich werde die jetzt einmal durchforsten...

Ganz liebe grüße aus Tirol!
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4356
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von Beatrice » 26. September 2015, 19:33

Liebe Susikra

Ohje, das tönt schlimm. Ich wünsche Dir sehr, dass nun eine ruhigere, weniger stressige Zeit für Euch anbricht, damit Ihr Kraft tanken könnt -alle.
Ich denke, Du als Tirolerin könntest sicher auch im Schweizer Verein Mitglied werden - umgekehrt ist das auch so, wenn es zu einer Sache im jeweiligen Land keine Gruppe gibt, nehmen die Vereine auch "ausländische" Mitglieder.
Einen Verein für leberkranke Menschen gibt es zwar in Österreich, doch ich bin eher unsicher, ob er auch für Kinder da ist
http://www.lieberleben.info/
Viele Eltern hier hatten/haben Kinder, die sondiert wurden - für eine Zeitlang oder immer. Manche davon können aber plötzlich eine Sondenentwöhnung in Angriff nehmen - dabei hättest Du in Österreich dann eine sehr bekannte Adresse (Graz)

Gerade am Anfang ist es sehr schwer, das Kind mit Sonde ohne Schmerz oder Mitleid anzuschauen. Es wird auch aussenrum viel geschaut oder geglotzt. Mit der Zeit gewöhnt man sich dran, erzählen Eltern. Das Wichtigste ist, dass es Deiner Kleinen besser geht und sie die Nahrung erhält, die sie verdauen kann und die ihr hilft. Das ist in ihrem Fall jetzt nicht die Muttermilch, aber glaub mir, alles, was sie über Dich erhält, wenn sie bei Dir im Arm liegen darf dabei, wird ihr wohltun und das wunderschöne Gefühl der Geborgenheit vermitteln.

Alles Liebe und bis zum nächsten Mal

Bea
Hasina
Beiträge: 2
Registriert: 18. Dezember 2015, 20:45

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von Hasina » 19. Dezember 2015, 17:33

Liebe Susikra
Ich habe deinen Beitrag mit gossem Interesse und Emotionen gelesen!¨Wie geht es inzwischen deiner Tochter?
Ich weis wie sehr selten und schwehrwiegen diese Krankheit ist! Ich weis was eure Tochter durchmachen wird!...Aber sie wird es schaffen.....!!!!
Seit nun fast 40. Jahren trage ich das Allagile Syndrom mit mir mit! Die Kindheit war eine harte Zeit...besonders auch für meine Eltern! Aber wir haben es geschaft,es geht mir sehr gut!

Ich wünsche Euch viel Kraft und Eurer Tochter alles Gute für die Zukunft!!!!!
Wenn ich euch irgendwie helfen kann ....einfach melden!

Liebe Grüsse aus der Schweiz
Hasina
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4356
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von Beatrice » 8. Februar 2021, 18:43

Hoi zäme

maus-8888 hat ebenfalls ein Kind mit Alagille Syndrom
siehe: https://www.dasanderekind.ch/phpBB2/vie ... 385#p15385

LG
Bea
Michaela
Beiträge: 3
Registriert: 22. April 2020, 16:16

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von Michaela » 16. Juni 2021, 12:08

Hallo mein Name ist Michaela ,
Ich selber habe auch das Alagille Syndrom, bin jetzt 28 und habe absolut keine Probleme damit . Wusste bis zur Geburt meines dritten Kindes nicht einmal das ich es habe .
Meine erstes Kind ist jetzt 7 und ist kern gesund . Meine zweite ist 4 und trägt es auch in sich aber auch total unauffällig und unsere dritte kleine Maus ist 1 und auch sie hat es aber sehr sehr schlimm ausgeprägt . Sie kratzt sich grausam Blutig und wir wissen oft nicht was wir noch machen sollen um es ihr zu erleichtern. Vllt habt ihr ein paar Tipps wie ihr damit umgeht , über antworten würde ich mich sehr freuen .
Liebe Grüße und viel Kraft an alle !!
maus-8888
Beiträge: 2
Registriert: 23. April 2018, 09:33

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von maus-8888 » 16. Juni 2021, 22:34

Hallo Michaela,
Ohh weh, der Juckreiz ist grausam. Haben wir jetzt über drei Jahre hinter uns. Haben einiges an Medikamenten durch was leider gar keine oder kaum Besserung gebracht hat. Ich habe nur den Tipp, den Raum kühl halten, lange dünne Sachen tragen, ablenken, eincremen und die Nerven behalten. 😔
Leo ist seit Ostermontag transplantiert.
Michaela
Beiträge: 3
Registriert: 22. April 2020, 16:16

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von Michaela » 16. Juni 2021, 23:12

Danke für deine schnelle Antwort.
Ich hoffe Leo geht es gut .
Warum musste am Ende doch transplantiert werden ?
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4356
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von Beatrice » 17. Juni 2021, 20:40

Liebe Michaela

Ich habe zum Alagille-Syndrom noch dies gefunden.
https://csfe.hug.ch/de/alagille-syndrom
Dort ist wegen dem quälenden Juckreiz das Medikament Rifampicin erwähnt.

Ich habe auch eine erbliche Lebererkrankung - Morbus Meulengracht und gelegentlich steigt der Bilirubinspiegel auch plötzlich heftig an. Ich kann mich Maus-Ratschlägen anschliessen - mir hilft kühle Raumluft oder auch kühle Aussenluft sehr stark, in Kombination mit einer hautpflegenden Creme - denn die Kälte trocknet die Haut ja wieder aus - und das verstärkt den Juckreiz oft.
Vergangenes Jahr, gerade um diese Zeit, hatte ich immer abend ab halb 8 - als hätte ich die Uhr danach gerichtet, starken Juckreiz an den Fusssohlen und in den Handinnenflächen. Es gab keinen Ausschlag, aber es fühlte sich zum Verrücktwerden an. Dem Meulengracht konnte man es nicht eindeutig zuordnen, der Spiegel war zwar höher, aber nicht so arg.
Dagegen half mir schliesslich ein Mittel gegen Heuschnupfen - AERIUS. Die dürfen auch ganz junge Kinder nehmen.

Juckreiz kann sehr quälend sein, wenn es so lange anhält. Ich hoffe fest, dass man Deinem Kind bald und nachhaltig helfen kann

Liebe Grüsse
Bea
Michaela
Beiträge: 3
Registriert: 22. April 2020, 16:16

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von Michaela » 20. Juni 2021, 10:24

Hallo Beatrice,
Danke für deine Nachricht .
Wir versuchen auch immer alles kühl zu halten was leider nicht immer so leicht ist bei diesen Temperaturen .
Dieses Medikament Rifampicin haben wir auch schon probiert, hat ihr nur leider nicht geholfen.
Wir könnten auch die Uhr danach stellen pünktlich um 1 in der Nacht und lässt dann Richtung 4wieder nach .
Wir werden uns wegen AERIUS erkundigen , wir finden auch das es jetzt im Moment schlimmer ist als es war .
Vielen lieben Dank für deine Tipps und wünschen dir alles alles Gute!

Liebe Grüße

Michaela
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4356
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Alagille Syndrom

Beitrag von Beatrice » 21. Januar 2022, 22:25

Eine sehr gute Seite zum Alagille-Syndrom ist auch diese hier:
https://csfe.hug.ch/de/alagille-syndrom
Mir war bis jetzt ehrlich gesagt nicht bewusst, dass es sich um einen genetischen Defekt handelt -

Das Alagille-Syndrom ist eine genetische Krankheit mit einer Reihe von Symptomen. Sie wird ausgelöst durch eine Mutation des JAG1-Gens auf Chromosom 20 oder des NOTCH2-Gens auf Chromosom 1.
Diese seltene Krankheit betrifft ein Kind auf 100.000 Geburten.


LG
Bea


Susikra hat für österreichische Familien mit behinderten Kindern auch ein Projekt ins Leben gerufen - Stille Helden. Bitte seht dazu hier:
https://www.susikra.com/
https://www.stille-helden.at/
https://www.facebook.com/groups/sovielestillehelden/
Antworten