seltener Gendefekt: KCTD7 Mutation

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Vera69
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seltener Gendefekt: KCTD7 Mutation

Beitragvon Vera69 » 28. September 2013, 12:58

Hallo zusammen,

unser Sohn leidet an dem seltenen Gendefekt KCTD7 Mutation.

Mehr dazu auf unserer Google Site: https://sites.google.com/site/epilepsie ... 7mutation/

Wir hoffen andere Betroffene zu finden, Ärzte, Genetiker...die an diesem Gendefekt arbeiten um neue Therapiemöglichkeiten zu schaffen.

Wir sind für jeden Tipp von Herzen dankbar [-o<

Liebe Grüße
Vera
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Beatrice
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Re: seltener Gendefekt: KCTD7 Mutation

Beitragvon Beatrice » 28. September 2013, 21:05

Liebe Vera

Ganz herzlich möchte ich Dich bei uns im Forum willkommen lassen. Ich habe die HP von Dir besucht und als ich gelesen habe, dass Dein Bub Erlerntes wieder verliert, dachte ich sogleich an NCL - Neuronale Ceroid-Lipofuszinose , eine Krankheit, bei der das ebenfalls geschieht.
Nun habe ich etwas gefunden, das meine Ahnung bestätigt
http://www.ncl-stiftung.de/main/pages/index/p/495
Offenbar ist die Gen-Mutation Deines Sohnes auch bei NCL bekannt.

Gerade habe ich beim Kindernetzwerk KCTD7 eingegeben. Dort führen sie einen Kontakt zu Eltern eines betroffenen Kindes auf. Evtl. bist Du das selber. Falls nicht, rate ich Dir mit dem Kindernetzwerk Kontakt aufzunehmen http://www.kindernetzwerk.de . Aus Datenschutzgründen werden Adressen betroffener Eltern nur an Mitbetroffene weitergegeben.
Ich drücke Dir ganz fest die Daumen, dass Du bald so einen wertvollen Kontakt bekommst zu jemandem, dessen Kind etwas Vergleichbares hat.

Ich werde auch Deine Homepage noch bei uns in den HP-Sammlungen verlinken und dort schreiben, dass Du Kontakte suchst.

Ich wünsche Dir und dem Kind alles erdenklich Gute, dass er trotz den vielen Verlusten, die seine Krankheit ihm zufügt, irgendwo aussen oder innen eine Quelle der Freude und der Kraft finden wird, sicher hilft auch die Liebe von Euch Eltern, dass er selber sich nicht aufgibt.

Ich habe selbst ein Kind gekannt, das weder reden, noch gehen, noch sprechen konnte - ein schwacher Körper, aber eine unendlich starke und liebevolle Seele hatte das Kind. Und Lebensfreude hatte die Maus für 10 und immer wieder hat sie um ihr Leben gekämpft, obwohl es für uns rein äusserlich betrachtet doch eher schwierig schien, bei sowenig, was sie allein konnte.
Lachen und Strahlen konnte sie -und wie! Ich hoffe, dass auch Dein Kind trotz allem lachen mag und keine Schmerzen leidet.

Ganz liebe Grüsse

Bea

PS: Hier ist noch ein Link aus den USA, der eine ebenfalls betroffene Familie vorstellt
http://www.kval.com/news/health/112631224.html

Und hier wird die KCTD7-Mutation im Zusammenhang mit dem Dravet-Syndrom genannt
http://www.alliancesyndromededravet.fr/ ... s-en-2012/
Zuletzt geändert von Beatrice am 29. September 2013, 16:54, insgesamt 1-mal geändert.
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Re: seltener Gendefekt: KCTD7 Mutation

Beitragvon Flavia » 29. September 2013, 10:29

Hallo

Unser Sohn hat den Gendefekt KCNQ2, auch eine Störung am Kaliumkanal. Wir sind auch mit Trobalt dran, leider aber bis jetzt ohne durchschlagenden Erfolg.

Das schwierige ist vermutlich auch, dass ihr euer Kind gesund erlebt habt. (Stelle ich mir so vor).

Häufig haben es Eltern auch schwieriger sich mit Versicherungen und Krankenkassen rumzuschlagen, wenn sie nicht von Geburt an eine "Besonderheit" haben.

Ich wünsche Euch ganz viel Kraft, Geduld und starke Nerven!

Liebe Grüsse Flavia

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