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Thyrosinhydroxilase-Mangel
Verfasst: 5. September 2013, 21:48
von mischblut
Hallo in die Runde und erstmal danke daß ich hier aufgenommen wurde. Ich wohne mit meiner Familie in Deutschland und wurde durch eine Facebookgruppe auf dieses Forum aufmerksam. Meine Tochter Ramona ist inzwischen 23 Jahre und hat die Stoffwechselkrankheit Thyrosinhydroxilase-Mangel. Diese Krankheit ist nicht sehr bekannt und ich bin immer noch auf der Suche nach Betroffenen. Ramona ist zu 100 Prozent behindert, auf den Rollstuhl angewiesen, wir sind jedoch so stolz auf sie, da eigentlich nicht damit zu rechnen war, daß sie jemals das Erwachsenenalter erreicht. Ramonas Bruder ist mit neun Jahren an dieser Krankheit gestorben. Es würde viel zu ausführlich hier werden, das ganze zu schildern. Ich werde einen Link zur Geschichte meiner Tochter unter der Rubrik Private Homepages einstellen. Ich würde mich freuen,
hier auch einen Austausch bezueglich junge Erwachsene im Rollstuhl oder über die Zukunft unserer Kinder.
Ulrike
Re: Thyrosinhydroxilase-Mangel
Verfasst: 6. September 2013, 08:36
von Flavia
Hallo Ulrike
Ich kann dich nur willkommen heissen
! Ich werde dann noch Eure HP durchlesen, ich habe von dieser "Krankheit" auch noch nie gehört, das soll aber nichts heissen....
Alles Gute und liebe Grüsse Flavia
Re: Thyrosinhydroxilase-Mangel
Verfasst: 6. September 2013, 17:25
von Beatrice
Liebe Ulrike
Auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum. Diese Art der Stoffwechselstörung ist auch mir neu. Wir haben eine Mami hier, deren Kind eine Stoffwechselkrankheit hat, in deren Name auch das "hydrox" vorkommt. Bei jenem Kind ist es aber Hydroxyglutarazidurie - vermutlich was ganz Anderes.
Gerade habe ich mal bei den Rehakids Euer Stichwort eingegeben -auch da gibt es lediglich 2 Funde (Rehakids ist ein Riesenforum) und von denen ist nicht mal sicher, ob es dasselbe ist wie bei Ramona. Du kannst das vermutlich gleich erkennen:
Tjan
http://www.rehakids.de/phpBB2/viewtopic ... t=#1387199
vanessa & joshua
http://www.rehakids.de/phpBB2/viewtopic ... t=#1476019
Und selbst beim bekannten Kindernetzwerk www.kindernetzwerk.de scheinen für Euer Stichwort noch keine anderen Elternkontakte bekannt zu sein. Doch hoffen darf man immer.
Gibt es denn die Möglichkeit, die Aminosäure bzw. den Stoff, der Ramonas Körper fehlt, irgendwie zuzuführen?
Ich kenne mich ein wenig mit der Phenylketonurie aus - da gibt es eine Aminosäuremischung, welche die Kinder nehmen können, bzw. müssen.
Es hat hier ein paar Eltern, welche schon grössere erwachsene Kinder haben und so hoffe ich, dass Du da einen Austausch finden kannst - leider sind manche nicht mehr aktiv. Evtl. kann ich mal welche per PN anstupsen.
Wünsche Dir und Ramona auf jeden Fall alles Liebe und freue mich, Dich wieder zu lesen
Bea