Wir stellen uns vor... (Verdacht auf Ulrich-Turner-Syndrom)

[moreniha]

Hallo zusammen,
Nach einer mit vorzeitigen Wehen getrübten Schwangerschaft kam unsere zweite Tochter in der 38SSW mit 47cm und 2,7 kg gesund zur Welt.
Die Kleine ist nun 14 Monate alt. Bereits mit ca. 5 Monaten haben wir festgestellt, dass Sie in Ihren Entwicklungsschritten eher langsam ist, viel schläft etc.
Auch mit dem Trinken hatte Sie mühe, schlief immer wieder ein. Stillen an der Brust war nicht möglich. Es wurden einige Abklärungen auf der Neurologie, Endokrinologie gemacht. Die letzte Station war die Humangenetik. Hier warten wir nun seit 2 Monaten auf einen Bescheid. Die anderen Abklärungen blieben ohne Befund. Unsere Kleine kann mit 14 Monaten noch nicht krabbeln, zieht sich nicht hoch und ist vom Laufen noch recht weit entfernt. Sie ist aber ein fröhliches, liebes Kind, laudiert viel beginnt Worte nach zu sagen etc.
Die Aerzte sind sich irgendwie einig dass eine Uebergeordnete Stoerung vorliegt.... Nur weleche... ? Was ich vergessen habe, die Kleine ist wirklich immer noch sehr klein, mittlerweile ca. 68 cm und 7 kg. Deutlich unter der 3. P.Linie.
Tja nun warten wir wieder das macht mich fast kaputt und es ist ja gut möglich dass wieder nichts rauskommt. Es wurde aber in der Humangenetik von einem Verdacht gesprochen. Turner Syndrom.
Schön dass es dieses Forum gibt. Hoffe hier viele interessante Gespräche zu haben.
Lg - moreniha

[ramon]

Hallo Moreniha!
Deine Geschichte kommt mir so bekannt vor. Alles identisch mit jener meines Sohnes. Mein Sohn kam als scheinbar gesunden Jungen drei Wochen zu früh mit Kaiserschnitt zur Welt. Er wirkte sehr lasch und trank nur sehr wenig. Verluckte sich ständig und ließ es dann. Die Kinderärzte meinten immer: er sei halt etwas zu früh und etwas kleiner und schlächer. Er war ebenfalls sehr klein und unter der 3 P. Er war sehr träge, die Muskelspannung etwas herabgesetzt, sonst aber ein kleiner, lustiger, liebenswürdiger Kerl. Mit einem Jahr konnte er sitzen, sonst aber nichts. Auch er begann schon früh erste Woche zu sprechen. Mit 12 Monaten ging ich doch sehr beunruhigt zum Kinderneurologe und stellt ihm Ramon vor. Er war total begeistert von diesem Kind. Er blätterte schon dünne Bücherseiten und fädelte Perlen auf - sitzend und das den ganzen Tag. Er versicherte mir, dass Ramon mit 16 Monaten sich in den Stand ziehen wird und eben nur ein Spätzünder - Fachausdruck "Latebloomer" sei. Der Kinderneurologe beruhigte mich und ich müsse nicht mehr zu ihm kommen - alles sei in Ordnung. Mit 16 Monaten zog sich Ramon tatsächlich in den Stand und ich war wirklich etwas ruhiger. Er begann zu krabbeln - zwar etwas komisch - aber er kam ganz flott voran. MIt 18 Monaten überwies mich dann mein "normaler" Kinderarzt ins Krankenhaus um ein Schädel-MRT zu machen. Dieses war unauffällig. Doch bei einer Augenhintergrund-Untersuchung kam heraus, dass Ramon hochgradig kurzsichtig war -8 Dpt. Das erklärte natürlich viel. -8 Dpt. bedeutet 12cm klares Sehen.
Die Gedeihstörungen war ein "weicher Kehlkopf" Fachausdruck Laryngomalazie, welcher sich mit ca 3 Jahren wesentlich verbessert. Ab diesem Zeitpunkt konnte Ramon dann auch endlich besser schlucken und das Essen machte endlich Spaß. Seit diesem Zeitpunkt hat Ramon auch besser zugenommen und wuchs. Heute mit sieben Jahren ist er bei der 50 P., also normaler Durchschnitt. Auch wir wurden zum Genetiker nach Zürich geschickt. Drei Syndrome kamen in die engere Auswahl - alles drei wurden getestet - alles war negativ - also kein Befund. Mittlerweile hat Ramon -17 Dpt. und sieht immer noch sehr schlecht. Wir sind also angeboren sehbehindert und niemand hats gecheckt.
Deshalb unbedingt Ohren und Augen untersuchen lassen. Kinder kompenieren Defizite wunderbar und oft ist es wirklich schwer zu diagnostizieren.
Bis bald
Doris

[moreniha]

Liebe Doris, danke fuer Dein feedback, das sind ja ganz neue Ansaetze. Werde das auf jeden Fall machen Und Augen Und Ohren checken lassen. Das Thema mit dem Essen beschaeftigt uns auch immernoch. Wir muessen alles ganz fein purieren sonst kann sie és nicht schlucken...das habe Ich immer wieder gegenueber allen Aerzten erwaehnt aber keiner ist richtig darauf eingegangen...da schienen andere Dinge viel wichtiger...
Ja denke schon das die Diagnostik nicht eifach ist.
Wie habt Ihrs jetzt? Kann man an der Sehbehinderung etwas machen? Muesst Ihr den Kleinen speziell foerdern damit er aufholen kann?
Lg moreniha

[ramon]

Liebe Moreniha!
Ramon hat nachdem die Sehbehinderung festgestellt wurde natürlich eine Brille bekommen. Die Ärzte glaubten dann, damit hat sichs. Natürlich nicht. Denn auch "Sehen" muss gelernt werden. Ich wurde nach Hause geschickt mit dem Glauben mein Kind wird nun "normal". Dies war leider ein Trugschluß. Er entwickelte sich sehr rasch in der Grobmotorik und erlernte in Kürze das Gehen. Doch die komplette Kleinkindphase musste nachgeholt werden - eine Entdeckungsreise begann. Trotz Brille konnte Ramon auf dem rechten Auge nur ca. 10% sehen, links ca. 20-25%. An ein Aufholen war damit natürlich nicht zu denken. Mit jedem Wachstumsschub erhöhte sich auch die Dioptrinanzahlt und schon in Kürze waren wir bei -12 und -15 Dpt. Während seiner Entdeckungsreise im grobmotorischen Bereich vernachlässigte Ramon die Sprache. Erst mit ca. drei Jahren konnte er sich wieder auf Feinmotorik und Sprach konzentrieren. Mit vier Jahren war die Brille so dick, dass er einfach unmöglich aussah - einfach "behindert". Ich entschloß mich für Ramon Linsen zu suchen. Der Augenarzt war strickt dagegen - aus hygienischen Gründen. Trotzdem blieb ich entschloßen. Mit ca. vier Jahren bekam Ramon seine ersten Linsen. Ich wurde eingeschult und schon bald setzte ich Ramon morgens die weichen Linsen rein und abends kamen sie wieder raus. Bisher ohne Entzündung. Dadurch konnten wir die Sehleistung auf 40% rechts und 50% links steigern. Auch die Dpt. sind seitdem wesentlich langsamer gestiegen.
Entwicklungsmäßig ist Ramon immer noch ca. 2 Jahre global entwicklungsverzögert. Er besucht ein zusätzliches Kindergartenjahr, obwohl er bereits sieben Jahre alte ist. Im Herbst werden wir ihn wohl in eine private Montessori-Schule schicken. Ramon ist heute sehr selbstständig. Er kann sich selber anziehen, fährt mit dem Laufrad wie ein Blitz, ist sehr geschickt in Alltagsdingen und sehr praktisch veranlagt. Sein Spielverhalten ist sicherlich anders, als jenes von normalsichtigen Kindern. Er zeichnet und malt kaum, vermeidet Gesellschaftspiele mit Würfel, Karten u.ä. Er werkelt viel, hilft im Haushalt mit und ist ein sehr begabter Duplobauer, baut mit Matador und ähnlichem. Er ist emotional und sozial seinen gleichaltrigen Freunden voraus, hat ein photografisches Gedächtnis und hat einen irren Orientierungssinn. Das Problem ist momentan sicherlich, dass er kaum Interesse zeigt für Zahlen und Buchstaben. Bin gespannt wie dies dann in der Schule funktioniert. Er ist im Kindi als Integrationskind und wird auch als dieses eingeschult. Seine Eigenwilligkeit wird ihn sicherlich immer begleiten. Seine Sehentwicklung ist laut Augenarzt bereits abgeschlossen - sprich mit einer Verbesserung ist nicht mehr zu rechnen. Eine Operation kommt momentan nach jetziger medizinischer Entwicklung ebenfalls nicht in Frage. Doch Ramon ist sehr klug. Er ist noch nicht gefallen oder irgendwo eingeschoßen. Er ist sehr bedacht und vorsichtig. Er kennt sein Stärken und Schwächen. Und vorallem ist er ein Sonnenschein. Ich habe noch zwei große gesunde Kinder. Doch eines kann ich dir sagen: Ramon ist eben besonders - liebenswürdiger als gesunde Kinder. Ich möchte dir auf den Weg geben, dass du auf dein Bauchgefühl hören sollst. Niemand kennt dein Kind besser als du - kein Arzt auf diesem Planet.
Verschluckt sich deine Kleine immer? Vielleicht fragst du auch mal deinen Kinderarzt nach Laryngomalazie - oder einen HNO-Arzt.
Dies wäre einfach eine Unreife des Kehlkopfes, welcher sich zum dritten Lebensjahr auswächst - üblicherweise.
Ich wünsch dir viel Kraft und noch mehr Urvertrauen an dich und dein Kind.
Alles wird gut.
lg. Doris

[Beatrice]

Liebe Moreniha, liebe Doris

Im ersten Teil der Vorstellung Deiner Tochter, liebe Moreniha, hätte sicher auch meine Mutter sofort unterschrieben. Passt auf mich genauso. Und auch ich habe sofort gedacht, man sollte wohl bei Deiner Maus mal die Augen näher anschauen. Ich bin auch ewig eingeschlafen beim "Schöppelen". Meine Mutter brauchte immer einen nassen Waschlappen neben sich, um mich wieder zu wecken.
Nimmt Deine Maus das Spielzeug nahe an die Augen? Das könnte ein Hinweis sein. Ich habe alles Spielzeug als Kleinkind so nahe an mich ran genommen, dass es meine Nase berührte. Ich war und bin, ähnlich wie Ramon von Doris hochgradig kurzsichtig. Und obwohl meine Mutter mehrmals mit mir zum Augenarzt trabte und den Verdacht äusserte, ich sähe wohl nicht gut, hat der immer nur den Kopf geschüttelt und behauptete, ich würde schielen, wenn ich nichts sähe. Erst mit 4 Jahren hat er es endlich gemerkt, dass ich praktisch blind war. Als ich dann die Brille bekam, lernte ich enorm schnell laufen, stiess nicht mehr gegen alle Gegenstände und ich lernte auch lesen noch vor dem Kindi.
Als ich kürzlich im Inselspital Bern zur Kontrolle war, war da ein 3 Tage altes Baby mit seinen Eltern auch im Wartezimmer. Und das Baby trug eine Brille. Es ist auch kurzsichtig. Mit modernen Geräten kann man das heute glücklicherweise schon bei kleinen Kindern feststellen. Das ist ein Segen, gerade bei Sehbehinderungen. Je früher ein sehschwaches Auge Unterstützung erfährt mit Sehhilfen, umso besser kann es noch lernen zu sehen.

Ich freue mich zu lesen, dass Deine Tochter sonst ein fröhliches Wesen hat. Damit hat sie einen Trumpf in der Hand, ihr besonderes Leben zu meistern. Ich glaube, ich habe diesen auch und Ramon auch.

Die Ungewissheit ist immer schlimm, nicht wissen, was los ist. Ich kann das sehr gut nachfühlen und wünsche Dir, dass es bald Klarheit gibt.

Ich freue mich, Dich/ Euch wieder zu lesen

Ganz liebe Grüsse

Bea

[moreniha]

Danke fuer Eure feedbacks. Wir machen uns natuerlich grosse Sorgen um unsere Kleine...aber etwas das mir extrem schnell bewusst wurde ist eben, dass sie so besonders ist. Wir lieben sie wie man sein Kind eben liebt. Was mich beruhigt und glueklich macht ist, das keine Diagnose etwas daran aendern wird. Unser Wunsch ist halt eifach das Moeglichste tun zu koennen sie zu unterstuetzen, dass Sie weiterhin diese Frohnatur bleibt egal mit welchen handycaps. Heute versuchte mich die Aerztin der Humangenetik zu erreichen. Wir haben aneinander vorbeitelefoniert konnten aber nicht miteinander sprechen. Moeglich, das és morgen klappt und wir einen Bescheid erhalten. In diesem Fall hoffe ich, das wir damit umgehen koennen. Von wegen Bauchgefuehl der Mutter, Freunde im Umfeld versuchen uns immer zu beruhigen, die Kleine waere eben eine Spaetsuenderin und die Aerzte wuerden uebertreiben und és gaebe eben kleine und groessere Menschen. Auch sollen wir nicht mit der aelteren Tochter vergleichen. Sie verstehen nicht, dass ich eben dieses Bauchgefuehl habe. Ich sollte mehr in meine Tochter und meine Gefuehle vertrauen auch gegenueber den Aerzten. Ihr habt recht. Denke ich werde mir das auf dem weiteren Weg noch aneignen...
Ihr baut mich auf, thank you!
Moreniha

[moreniha]

Hallo zusammen, heute haben wir erfahren das bei den Tests auf der Humangenetik nichts heraus gekommen ist und sich demzufolge auch der Verdacht der Aerzte nicht bestaetigt hat, also kein Turner Syndrom vorliegt. És wird nun bei der Krankenkasse ein Gesuch um Kostengutsprache fuer ARRAY gestellt, einen erweiterten Chomosomenuntersuch... Gem Aerzten wuerden die Chancen fuer eine Gutsprache gut stehen. Auch wenns vielleicht komisch klingt und wir ja irgendwie nicht weiter gekommen sind sind wir erstmal erleichtert.... Hoffe wir kriegen die gutsprache, es muesste auch nicht nochmals Blut genommen werden sondern man koenne das gleich vom bereits vorhandenen machen .
Kennt das jemand ARRAY?
Lg moreniha

[Beatrice]

Liebe Moreniha

Habe Deine Frage leider erst heute gesehen - sehr spät...

Inzwischen hast Du diese ARRAY-Untersuchung bei Deinem Kind sicher schon hinter Dir.
Weiss man nun, was Deiner Kleinen fehlt oder was sie zusätzlich hat und was sie besonders macht?
Die Array-Untersuchung wird hier einigermassen verständlich beschrieben - für Nicht-Genetiker:
http://genetik.charite.de/diagnostik/array_cgh/

Wie geht es Euch inzwischen - sind ja bald 2 Jahre her, seit Du geschrieben hast. Vielleicht magst Du mal wieder erzählen. In 2 Jahren kann sich vieles tun.

Ich wünsche Dir und Deiner Maus auf jeden Fall alles Liebe

Bea

[Gabi]

Herzlich Willkommen