Nina - Gendefekt
Verfasst: 30. Juli 2012, 15:05
Hallo zusammen
Ich stelle uns auch erst einmal vor. Unsere grosse Tochter Léonie ist nun 3 1/2 Jahre alt und kerngesund. Letztes Jahr kam ihre kleine Schwester Nina untergewichtig und mit sehr kleinem Kopfumfang zur Welt. Nach einem negativen CMV Test konnten wir aufatmen und mussten nur hoffen, dass die kleine rasch zu nimmt, was wirklich auch unglaublich schnell ging! Als die kleine Nina dann drei Wochen alt war kam der nächste Schock... ich viel mit ihr im Arm die Treppe runter und sie erlitt einen Schädelbruch, welcher aber ohne weitere Probleme verheilte. Durch das CT stellte man aber fest, dass die kleine ein asymmetrisches Kleinhirn hat und im ganzen Gehirn kleine Verkalkungen aufweist was zu motorischen Schwierigkeiten führen könnte... Heute ist unser Strahlemädchen 10 Monate alt, hat aber tatsächlich schwere motorische Störungen. Ihre Hände sind immer zu Fäustchen geballt und sie macht mit den Armen und Händen eher spatische Bewegungen. Auch hat sie einen sehr hohen Tonus auf dem ganzen Körper (vor allem aber in den Armen/Schultern) was das anziehen erschwert. Leider kann sie nur am Boden liegen und wird zunehmends unzufrieden, denn ich habe das Gefühl, dass sie wirklich mehr möchte als sie effektiv kann.
Der langen Rede kurzer Sinn warten wir noch auf das definitive Ergebnis, was es effektiv ist.... Zurzeit wird vermutet, dass es sich um einen eher neu entdeckten seltenen Gendefekt (Bindegewebe) handelt. Wie dieser Gendefekt genannt wird wollen mir die Ärzte noch nicht sagen so lange die Blutuntersuchung dies nicht definitiv bestätigt hat. Nun sind die Ärzte auf der Suche nach einem Genlabor, welches die Blutuntersuchung durchführt.
Alles ist irgendwie ungewiss, aber ändern würde die definitive Diagnose am heutigen Zustand wohl auch nichts mehr. Trotzdem möchte ich so bald wie möglich Gewissheit haben.
Habt Ihr schon einmal von so einem Gendefekt ghört? Die Ärzte wollen auch nicht wirklich eine Diagnose abgeben ob unsere kleine überhaupt jemals laufen lernt. Zurzeit wäre es so toll wenn sie wenigstens sitzen könnte, aber auch darauf müssen wir hoffen. Wenigstens habe ich den Bumbo Sitz gekauft mit welchem sie jeweils ein paar Minuten unsere Welt von einer anderen Perspektive sieht
Habt Ihr evtl. noch einen Tip wie ich mit beiden Kindern den Migros-Grosseinkauf erledigen kann? Nina sitzt leider nicht und der Maxicosi ist jetzt schon zu klein.... Also hab ich sie letzte Woche mit einem Nuschi ans Migro-Wägeli-Sitzli gebunden... war für sie aber nicht so toll
Ach und unsere Grosse liebt die Kleine über alles! Einfach herrlich zu zu schauen wie sie sich um sie kümmert!
Das mal vorab von unserer Familie. Über Tipps und Informationen sind wir natürlich dankbar
Herzliche Grüsse
Nicole
Ich stelle uns auch erst einmal vor. Unsere grosse Tochter Léonie ist nun 3 1/2 Jahre alt und kerngesund. Letztes Jahr kam ihre kleine Schwester Nina untergewichtig und mit sehr kleinem Kopfumfang zur Welt. Nach einem negativen CMV Test konnten wir aufatmen und mussten nur hoffen, dass die kleine rasch zu nimmt, was wirklich auch unglaublich schnell ging! Als die kleine Nina dann drei Wochen alt war kam der nächste Schock... ich viel mit ihr im Arm die Treppe runter und sie erlitt einen Schädelbruch, welcher aber ohne weitere Probleme verheilte. Durch das CT stellte man aber fest, dass die kleine ein asymmetrisches Kleinhirn hat und im ganzen Gehirn kleine Verkalkungen aufweist was zu motorischen Schwierigkeiten führen könnte... Heute ist unser Strahlemädchen 10 Monate alt, hat aber tatsächlich schwere motorische Störungen. Ihre Hände sind immer zu Fäustchen geballt und sie macht mit den Armen und Händen eher spatische Bewegungen. Auch hat sie einen sehr hohen Tonus auf dem ganzen Körper (vor allem aber in den Armen/Schultern) was das anziehen erschwert. Leider kann sie nur am Boden liegen und wird zunehmends unzufrieden, denn ich habe das Gefühl, dass sie wirklich mehr möchte als sie effektiv kann.
Der langen Rede kurzer Sinn warten wir noch auf das definitive Ergebnis, was es effektiv ist.... Zurzeit wird vermutet, dass es sich um einen eher neu entdeckten seltenen Gendefekt (Bindegewebe) handelt. Wie dieser Gendefekt genannt wird wollen mir die Ärzte noch nicht sagen so lange die Blutuntersuchung dies nicht definitiv bestätigt hat. Nun sind die Ärzte auf der Suche nach einem Genlabor, welches die Blutuntersuchung durchführt.
Alles ist irgendwie ungewiss, aber ändern würde die definitive Diagnose am heutigen Zustand wohl auch nichts mehr. Trotzdem möchte ich so bald wie möglich Gewissheit haben.
Habt Ihr schon einmal von so einem Gendefekt ghört? Die Ärzte wollen auch nicht wirklich eine Diagnose abgeben ob unsere kleine überhaupt jemals laufen lernt. Zurzeit wäre es so toll wenn sie wenigstens sitzen könnte, aber auch darauf müssen wir hoffen. Wenigstens habe ich den Bumbo Sitz gekauft mit welchem sie jeweils ein paar Minuten unsere Welt von einer anderen Perspektive sieht
Habt Ihr evtl. noch einen Tip wie ich mit beiden Kindern den Migros-Grosseinkauf erledigen kann? Nina sitzt leider nicht und der Maxicosi ist jetzt schon zu klein.... Also hab ich sie letzte Woche mit einem Nuschi ans Migro-Wägeli-Sitzli gebunden... war für sie aber nicht so toll
Ach und unsere Grosse liebt die Kleine über alles! Einfach herrlich zu zu schauen wie sie sich um sie kümmert!
Das mal vorab von unserer Familie. Über Tipps und Informationen sind wir natürlich dankbar
Herzliche Grüsse
Nicole