Nina - Gendefekt

In diesem Forum könnt ihr euch und eure Familie vorstellen und mehr über die anderen Mitglieder erfahren
Antworten
Benutzeravatar
Nics
Beiträge: 14
Registriert: 18. Juli 2012, 14:41

Nina - Gendefekt

Beitrag von Nics » 30. Juli 2012, 15:05

Hallo zusammen
Ich stelle uns auch erst einmal vor. Unsere grosse Tochter Léonie ist nun 3 1/2 Jahre alt und kerngesund. Letztes Jahr kam ihre kleine Schwester Nina untergewichtig und mit sehr kleinem Kopfumfang zur Welt. Nach einem negativen CMV Test konnten wir aufatmen und mussten nur hoffen, dass die kleine rasch zu nimmt, was wirklich auch unglaublich schnell ging! Als die kleine Nina dann drei Wochen alt war kam der nächste Schock... ich viel mit ihr im Arm die Treppe runter und sie erlitt einen Schädelbruch, welcher aber ohne weitere Probleme verheilte. Durch das CT stellte man aber fest, dass die kleine ein asymmetrisches Kleinhirn hat und im ganzen Gehirn kleine Verkalkungen aufweist was zu motorischen Schwierigkeiten führen könnte... Heute ist unser Strahlemädchen 10 Monate alt, hat aber tatsächlich schwere motorische Störungen. Ihre Hände sind immer zu Fäustchen geballt und sie macht mit den Armen und Händen eher spatische Bewegungen. Auch hat sie einen sehr hohen Tonus auf dem ganzen Körper (vor allem aber in den Armen/Schultern) was das anziehen erschwert. Leider kann sie nur am Boden liegen und wird zunehmends unzufrieden, denn ich habe das Gefühl, dass sie wirklich mehr möchte als sie effektiv kann.
Der langen Rede kurzer Sinn warten wir noch auf das definitive Ergebnis, was es effektiv ist.... Zurzeit wird vermutet, dass es sich um einen eher neu entdeckten seltenen Gendefekt (Bindegewebe) handelt. Wie dieser Gendefekt genannt wird wollen mir die Ärzte noch nicht sagen so lange die Blutuntersuchung dies nicht definitiv bestätigt hat. Nun sind die Ärzte auf der Suche nach einem Genlabor, welches die Blutuntersuchung durchführt.
Alles ist irgendwie ungewiss, aber ändern würde die definitive Diagnose am heutigen Zustand wohl auch nichts mehr. Trotzdem möchte ich so bald wie möglich Gewissheit haben.
Habt Ihr schon einmal von so einem Gendefekt ghört? Die Ärzte wollen auch nicht wirklich eine Diagnose abgeben ob unsere kleine überhaupt jemals laufen lernt. Zurzeit wäre es so toll wenn sie wenigstens sitzen könnte, aber auch darauf müssen wir hoffen. Wenigstens habe ich den Bumbo Sitz gekauft mit welchem sie jeweils ein paar Minuten unsere Welt von einer anderen Perspektive sieht :-)
Habt Ihr evtl. noch einen Tip wie ich mit beiden Kindern den Migros-Grosseinkauf erledigen kann? Nina sitzt leider nicht und der Maxicosi ist jetzt schon zu klein.... Also hab ich sie letzte Woche mit einem Nuschi ans Migro-Wägeli-Sitzli gebunden... war für sie aber nicht so toll :-(

Ach und unsere Grosse liebt die Kleine über alles! Einfach herrlich zu zu schauen wie sie sich um sie kümmert! :D

Das mal vorab von unserer Familie. Über Tipps und Informationen sind wir natürlich dankbar
Herzliche Grüsse
Nicole
ClaudiaZH
Beiträge: 33
Registriert: 1. April 2011, 12:39

Re: Nina - Gendefekt

Beitrag von ClaudiaZH » 30. Juli 2012, 18:55

Liebe Nicole

Wie stehst du zum Tragen? Ich habe unseren Kleinen, der auch sehr spät sitzen lernte, lange getragen (Tragetuch oder Ergocarrier, vorne oder auf dem Rücken). Das ging eigentlich auch zum Einkaufen sehr gut. Es ist aber halt so, dass dies nicht alle Kinder mögen oder auch nicht alle Mami-Rücken mitmachen... Mein Ischias hat auch nicht immer Freue ;-)

Wünsche dir alles Gute
Claudia
Flavia
Site Admin
Beiträge: 979
Registriert: 6. Dezember 2004, 12:31
Wohnort: 8840 Einsiedeln
Kontaktdaten:

Re: Nina - Gendefekt

Beitrag von Flavia » 30. Juli 2012, 21:01

Hallo

Zum Einkauf.Ich habe unseren Sohn jeweils auch getragen. Mit der Zeit habe ich ihn dann im Wägeli mit Kissen abegstützt (auf jeder Seite eines).
Ev. schaffst du es auch mit Kinderwagen (später ev. Rehawagen) und Postiwagen herumzukurven, heute mache ich es meist so.

Zu der Diagnose. ich kann dich absolut verstehen wenn du eine Diagnose wünschst! Allerdings haben hier sehr viele keine....Ändern tut sie nur insofern etwas wenn man damit den Verlauf der "Krankheit" beeinflussen kann und vorallem mental :-)!

Wünsche Euch ganz viel Kraft! GLG Flavia
Benutzeravatar
Nics
Beiträge: 14
Registriert: 18. Juli 2012, 14:41

Re: Nina - Gendefekt

Beitrag von Nics » 31. Juli 2012, 08:27

Hallo Ihr Lieben

Leider funktioniert das mit dem tragen nicht mit unserer süssen. Habe bereits das Tragtuch und den Ergo Baby Carrier ausprobiert. Leider mag sie es nicht so eingeengt zu sein und überstreckt sich die ganze Zeit. Nach 10 Minuten dauerschreien waren wir beide nass geschwitzt :-(. Ich denke ich nehme das nächste Mal wohl auch ein zwei Kissen mit und versuche es so. Mit dem Kinderwagen und der Grossen dabei schaffe ich die Menge leider nicht einzukaufen. Und wenns mit den Kissen gar nicht funktioniert probiere ich halt Shop@Home :-)

Vielen lieben Dank für die lieben Tips und die guten Wünsche.

Ich wünsche Euch auch alles Gute!

Liebe Grüsse
Nicole
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 3271
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Nina - Gendefekt

Beitrag von Beatrice » 21. April 2013, 02:32

Liebe Nicole

Jetzt ist ja schon wieder einige Zeit vergangen, seit Du das letzte Mal geschrieben hast. Ob man wohl inzwischen schon etwas mehr weiss, ob und was für einen Gendefekt Eure Nina hat?
Ich kenne nur Ehlers-Danlos-Syndrom und Alport-Syndrom, welche sich auf das Bindegewebe im Speziellen auswirken.
Mir sind noch Sitzhosen als Lagerungshilfe eingefallen, aber ehrlich gesagt weiss ich nicht, ob das in einem Poschtiwägeli überhaupt gehen würde. Oder das hier: http://www.zipfelwerk.net/Hose-fuer-Rollikinder
Vielleicht weiss das sonst jemand und sonst kommt einfach Dein Thread wieder mal nach oben.
Wäre schön, Dich wieder mal zu lesen, wenn Du magst...

Liebe Grüsse sendet Dir (zu früher Morgenstunde)

Bea
Zuletzt geändert von Beatrice am 30. April 2013, 19:50, insgesamt 1-mal geändert.
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

-----------------------------------------
Benutzeravatar
orphan
Beiträge: 435
Registriert: 28. Juli 2008, 22:11

Re: Nina - Gendefekt

Beitrag von orphan » 22. April 2013, 12:50

Hallo Nicole

Da Bea den Beitrag nach vorne geholt hat, habe ich erst jetzt deinen Beitrag gelesen.
Wie geht es euch denn heute? Und klappt es mit Einkaufen? Ich musste schmunzeln, als ich las, dass du Tipps für den Migros-Grosseinkauf suchst. Weisst du, ich könnte selber auch welche brauchen. Ich gebe wahrscheinlich in der Migros, öfters ein etwas seltsames Bild ab.
Normalerweise bin ich mit meiner Tochter alleine unterwegs zum Einkaufen. Die Jungs in der Schule. Aber beispielsweise in den Ferien muss ich mit allen dreien gehen. Bis noch vor ca. einem halben Jahr habe ich meinen Sohn (jetzt 9) in den Einkaufswagen gesetzt. Meine Tochter (3) in das Sitzli vorne. Der Mittlere (7) läuft - wenigstens etwas :D ! Mit meinem 9-jährigen Sohn im Einkaufswagen hatte ich natürlich bereits keinen Platz mehr für Einkäufe. Die packte ich in einen Einkaufskorb und den stellte ich vorne auf die Getränkeablage. Damit meinem Sohn im Einkaufswagen die Füsse nicht einschlafen, musste ich jeweils ein "Schämeli" mitnehmen. Das musste ich mit Gummiriemen anmachen, damit er nicht hin- und her rutschte im Wagen! Ich brauchte nur schon mindestens 15 min., bis ich endlich zum Einkaufen bereit war :) !
Heute sind sie zu gross für diese Variante. Aber ich glaube, wir geben immer noch ein lustiges Bild ab, wenn wir alle beim Einkaufen sind. Meine Tochter sitzt nun nicht mehr im Einkaufswagen - dafür rennt sie umher und kann nie still sein. Jetzt im schönen Trötzlialter schreit und kreischst sie, wenn sie etwas nicht bekommt. Oder sie legt sich auf den Fussboden und weint herzzerreissend ... richtig klassisch!
Mein mittlerer Sohn verzieht sich in die Spielwarenabteilung und tut so, als hätte er mit uns nichts zu tun :) und ich kurve mit meinem Sohn im Rollstuhl und dem Einkaufswagen durch die Migros. Zwischendurch immer hinter meiner Tochter her, um schlimmeres zu verhindern ...
Ich glaube, ich könnte echt ein Buch schreiben nur über Geschichten in der Migros ...

Wünsche dir einen schönen Tag und vielleicht hast du ja Zeit und Lust zu berichten, wie es euch in der Zwischenzeit ergangen ist.
Eine schöne Zeit wünscht
orphan
Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem SturmBild Geh' lachend durch den Regen und du überwindest die Flut
J. 2004 MPS3a / K. 2005 hochfunktionale ASS / M. 2010 ADHS
Antworten