Hallo an alle hier

In diesem Forum könnt ihr euch und eure Familie vorstellen und mehr über die anderen Mitglieder erfahren
Antworten
Benutzeravatar
Jessica
Beiträge: 4
Registriert: 21. August 2011, 09:06
Wohnort: Lübeck
Kontaktdaten:

Hallo an alle hier

Beitrag von Jessica » 21. August 2011, 09:23

Also ich bin Jessica, ich bin verheiratet seit 5 Jahren mit meinem Mann Olli. Gemeinsam leben wir mit unseren Kinder Francis Connor, 5 Jahre alt, und Alessa Cheryl, 2 Jahre alt, in Lübeck.

Mein Sohn ist bereits in Euren Listen der privaten Homepages vertreten, aber noch mit alten Daten, als wir noch nicht wussten, was er hat udn nur die Symptome kannten. Mittlerweile wissen wir einiges mehr. Er hat einen Genfehler, der sich wie folgt zusammen setzt:
Delektion und Duplikation im Chromosom 2.23.3p, Teilsymptome des Floating Harbor Syndroms
Genetisches Ergebnis war jetzt aktuell wie folgt geschrieben worden:
Röhrenknochenalter: 5 Jahre (altersentsprechend), Handwurzelalter 3,5 Jahre. Geschätztes äußerliches Alter 4 Jahre.
1,848484 MB große Deletion in Chromosom 2p23.3 (ähnliche Fälle bekannt, aber selten) und eine 0,064215 Mb große Duplikation in Chromosom 2p23.3 (bisher kein vergleichbarer Fall bekannt).
Die Veränderung ist nicht erklärbar, jedoch besteht die Möglichkeit, dass ein Teil seiner Symptomatik die Folge daraus sind. Klinisch entspricht Francis teilweise dem Floating Harbor Syndrom, für welches bisher keine genetische Ursache bekannt ist, aber Patienten weisen Kleinwuchs, Sprachentwicklungsverzögerung und Dysmorphien auf, so wie es bei Francis der Fall ist.
Bis auf diese 3 Auffälligkeiten. passen alle anderen Symptome von Francis jedoch nicht zu diesem Syndrom und könnten ihren Ursprung im genetischen Ergebnis finden.

Unsere Tochter hat diesen Defekt nicht. Sie hat lediglich eine angeborene Dermatitis und Fructoseintolranz, die besonders beim Verzehr von konzentrierten Tomaten-Produkten auffällt, jedoch nicht bei frischen Tomaten, ansonsten ist die ausprägung schwach.

Derzeit sind wir schwanger mit unserem 3. und auch letzten Kind, wir haben noch viel vor uns und sind erst in der 9. Woche. Es kann also noch viel geschehen. Genau wie bei Francis ist diese Schwangerschaft schon von Anfang an das reinste Chaos. Schwangerschaftsdiabetes macht sich bereits jetzt bemerkbar. Es hat sich in den letzten 2 Wochen von einer zur nächsten Ultraschalluntersuchung eine Flüssigkeitenansammlung gebildet, die sich der arzt nicht erklären kann. Das Embryo ist kleiner gewesen, als es hätte sein müssen für die SSW, da es nur einen einzigen möglichen Tag gibt, an dem die Befruchtung statt gefunden haben kann (wir hatten nur 1 Mal Sex und danach nicht wieder). Morgen ist mein nächster Termin, dann schauen wir wie sich alles weiter entwickelt hat in den letzten 10 Tagen, das Herzchen hatte auf jedenfall bei der letzten Ultraschalluntersuchung kräftig gebubbert.
Benutzeravatar
Beatrice
Beiträge: 4347
Registriert: 3. Dezember 2005, 22:47
Wohnort: Gossau/SG
Kontaktdaten:

Re: Hallo an alle hier

Beitrag von Beatrice » 21. August 2011, 20:56

Liebe Jessica

Zuerst einmal herzlich willkommen in unserem Forum. Habe Deine Vorstellung interessiert gelesen und werde danach so rasch als möglich die Daten in den Linklisten anpassen. Je mehr solche Genfehler genannt werden, um so grösser ist auch die Chance, dass gleichbetroffene bei ihren Recherchen im Netz auf Euch stossen. Es tut mir leid, dass Francis diesen Gendefekt hat, andererseits ist es für Euch vielleicht auch ganz gut, dass ihr jetzt wisst, warum er besonders ist und evtl. auch, wie man ihm helfen und ihn gezielt fördern kann. Ich gratuliere auch zum 3. Baby, das jetzt da heranwächst. Ich wünsche Dir, dass ein extraguter Stern über diesem Kindchen steht.

Ich wünsche Dir einen guten Austausch hier und hoffe, Du findest einiges bei uns, das Dir weiterhilft

Ganz liebe Grüsse sendet Dir in die schöne Stadt Lübeck (kenne sie ein bisschen)

Bea
Flavia
Site Admin
Beiträge: 896
Registriert: 6. Dezember 2004, 12:31
Wohnort: 8840 Einsiedeln

Re: Hallo an alle hier

Beitrag von Flavia » 22. August 2011, 20:31

Hallo Jessica

Herzlich willkommen :-). Ich wünsche euch ganz viel Kraft mit euren besonderen Kinder und der besonderen Schwangerschaft ;-) ! Ganz liebe Grüsse Flavia
Benutzeravatar
Jessica
Beiträge: 4
Registriert: 21. August 2011, 09:06
Wohnort: Lübeck
Kontaktdaten:

Re: Hallo an alle hier

Beitrag von Jessica » 23. August 2011, 15:43

Danke für die nette Begrüßung hier. Wir versuchen das beste aus der Gesamtsituation zu machen. Ich werde mich in nächster Zeit hier erstmal umschauen, das Forum ist ja doch recht umfangreich. Ich dagegen habe eher ein kleines Selbsthilfeforum für Eltern besonderer Kinder, Betroffene udn Experten. Ich habs zwar schon ein jahr, aber bisher sind wir nur klein. Aber es wächst. Hihi

Ich wollte mich schon lange mal anmelden, aber bin immer nicht dazu gekommen, aber habs ja jetzt mal geschafft. ;-) :mrgreen:
Antworten