Pitt Hopkins Syndrom, 18q-Deletion

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Nidle
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Pitt Hopkins Syndrom, 18q-Deletion

Beitrag von Nidle » 7. August 2011, 22:25

Hallo zusammen,

meinem Sohn Omar fehlt ein Teil des 18. Chromosoms (er hat eine sogenannte 18q-Deletion), man spricht von zwei Syndromen, dem Pitt Hopkins-Syndrom und dem De Grouchy II-Syndrom.

Omar ist im November letzten Jahres auf die Welt gekommen. Die Chromosomen-Anomalie wurde bereits vor seiner Geburt festgestellt.
Er ist in jeder Beziehung stark entwicklungsverzögert, kann nicht greifen, sich nicht drehen, hat abnorme Genitalien und weitere Besonderheiten.
Aufgrund der Diagnose ist in der Zukunft mit Folgendem zu rechnen:
- mittlere bis schwere mentale Retardierung
- postnatale Mikrozephalie (kl. Kopfumfang, langsame Hirngrundaktivität)
- schlechte bis fehlende Lautspracheentwicklung
- Hyperventilationsepisoden
- beschränktes Gehen
- Ataxie (steifes Bewegungsmuster)
- Epilepsie

Gibt es jemanden hier, dessen Kind eine ähnliche Krankheit hat?

Herzliche Grüsse,
Anita
Flavia
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Re: Pitt Hopkins Syndrom, 18q-Deletion

Beitrag von Flavia » 8. August 2011, 08:39

Hallo Anita

Erst mal herzlich willkommen.

Ihr musstet Euch schon mit sehr vielem auseinander setzen. Ich wünsche Euch ganz viel Kraft und Energie Euren Weg mit Omar zu gehen.
Auch hoffe ich dass Ihr euch gut betreut fühlt! In welcher Klink werdet ihr betreut?

Unser Sohn ist mehrfach behindert, hat allerdings keines der genannten Syndrome.
Viele von den betroffenen Kinder hier im Forum habn aber ähnliche "Symptome".

Kennst du bereits das Kindernetzwerk oder leona.ev ?Dort kann man ganz gezielt nach Syndromen und Unterlagen nachfragen.

GLG flavia
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Beatrice
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Re: Pitt Hopkins Syndrom, 18q-Deletion

Beitrag von Beatrice » 8. August 2011, 21:18

Liebe Anita

Zuerst einmal ganz herzlich willkommen in unserem Forum. Ich hoffe, Du findest hier viele hilfreiche Infos und einen guten Austausch.

Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist ja sehr selten. Weil es bislang in deutscher Sprache fast keine Infos darüber gab, hat eine betroffene Familie aus der Schweiz eine Plattform gegründet mit Infos und auch zur Kontaktsuche mit anderen Familien betroffener Kinder.
Gerne gebe ich Dir die URL bekannt:

Wir sind Eltern eines Jungen mit dem Pitt Hopkins Syndrom und wohnen in der Schweiz.Da es bis jetzt keinen öffentlichen Raum hatte, wo sich betroffene Eltern über das PHS austauschen konnten, haben wir das in die Hand genommen und diese Website geschaffen. Sie ist nicht überaus professionell, aber wir denken, dass sie unseren Hauptanliegen wie Information, Kontaktsuche und Selbsthilfe für betroffene Eltern entgegenkommt.
http://www.pitthopkins.ch/

Ich meine, die Mama dieses Jungen ist auch hier registriert, leider fällt mir gerade der Name nicht ein, aber melde Dich einfach über die Homepage.


Auch zum 18q-Syndrom habe ich eine Kontaktadresse. Schau mal auf Linas HP

18q-
Lina kam am 22.5.1999 auf die Welt und hat einen Chromosomendefekt , genannt 18q- . Es ist ein recht seltener Defekt , damals gab es in ganz Deutschland rund 100 registrierte Fälle . Etwas positives gab es aber auch : Lina litt in einer Mosaikform darunter , dh. nicht jede Zelle war gleich stark beeinträchtigt . Deswegen trafen so Sachen wie : schwere innere Organfehler oder Kleinwüchsigkeit nicht bei Lina zu . Beim CT stellte man allerdings fest , das die kompletten Innenohren bei Lina fehlten . Deswegen auch ihre Schwerhörigkeit. Neu ist auch bekannt geworden, dass Lina eine schwere Schilddrüsenunterfunktion hat.
http://linaskleinewelt.oyla7.de/cgi-bin ... mepage.cgi

Linas Mama ist meines Wissen nicht Mitglied hier, aber da sie die Seite auch zur Kontaktsuche erstellt hat, kannst Du Dich bestimmt bei ihr melden.

Wünsche Dir und Omar alles Gute und sende liebe Grüsse

Bea
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Re: Pitt Hopkins Syndrom, 18q-Deletion

Beitrag von linaskleinewelt » 8. September 2011, 12:23

Hallo :D ,

doch bin ich :) - Mitglied hier . Leider fehlt mir einfach die zeit überall aktiv zu sein . Ich bin durch Zufall über diesen beitrag bei google gestoßen .
Gerne stehe ich für Fragen zur Verfügung :D

Leider ist Lina zzt wieder krank, es kann also sein das ich verzögert antworten werde .

Am Besten kann man mich über unsere Homepage erreichen oder über facebook :wink:

Lieben Gruß Antje
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Re: Pitt Hopkins Syndrom, 18q-Deletion

Beitrag von guentan » 6. Oktober 2011, 18:02

Hallo Anita,
mein Sohn wurde am 31.1.2011 geboren.wir wußten, dass er nicht gesund ist.und bei ihm fehlt auch ein stück des chromosom 18.(Herzfehler, missbildung gehirn, kleiner kopf, evtl.kleinwüchsig, missbildung der zehen,niere ist auch betroffen,....vielleicht hast du ja lust, dass wir uns austauschen oder so.

Lg Tanja
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Re: Pitt Hopkins Syndrom, 18q-Deletion

Beitrag von Beatrice » 4. Februar 2012, 00:01

Hallo zusammen

Wir haben noch ein Mitglied mit einem 18q-Syndrom betroffenen Buben

Carmen mit Patty
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/view ... p?f=1&t=94

Ich versuche sie mal zu kontaktieren. Sie war leider lange nicht mehr da...

Liebe Grüsse

Bea
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Re: Pitt Hopkins Syndrom, 18q-Deletion

Beitrag von Rita W » 1. Mai 2012, 22:01

Hallo

Habe euch gerade in diesem Forum entdeckt und uns deswegen angemeldet. Mein Sohn Nicolai ist 2001 geboren und hat definitv 18q- ( Diagnose 2005). Unter den Betroffenen dieses Syndroms war er allerdings immer schon außergewöhnlich, da besonders schwer retadiert ( geistig und motorisch ) , Sprache fehlt vollkommen. Und noch einiges andere, aber das wenn Du Interesse hast vielleicht später.
Seit 2011 ist eine Epilepsie hinzugekommen. SpO Sättigungsabfälle bis in den einstelligen Bereich, teilweise komplettes aussetzen der Atmung was keiner erklären konnte. Da er auch häufig hyperventiliert besteht nun der Verdacht auf PHS was aber noch getestet wird.
Das war 2005 wohl noch nicht möglich festzustellen.
Wenn Du fragen hast kannst Du Dich gerne an mich wenden. Kann wohl manchmal etwas dauern, da Nicolai die letzten 6 Monate 8 mal in der Klinik war und ich jederzeit wieder damit rechnen muß. Bin gerade erst seit gestern mal wieder raus.
Eins schon mal vorab. Es wird Dir niemand sagen können wie Dein Kind sich entwickelt. Und egal was Sie sagen es kann immer anders kommen. Ich meine im positiven Sinn.
Und Sowohl de Grouchy, als auch PHS Kinder gelten als besonders lebenslustige fröhliche und ausgeglichene Kinder. Das trifft auf Nicolai in jedenfall auch zu. Er lacht viel und gerne, schmust gerne und ist eigentlich nur unleidlich wenn er wirklich ein Problem hat. Aber das kann man verstehen, da er es nicht sagen kann .

Bis bald
Rita
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