translokation 11;22 mit partieller Trisomie 11;22

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S&N
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translokation 11;22 mit partieller Trisomie 11;22

Beitrag von S&N » 25. Oktober 2009, 22:26

Hallo Zusammen, wir sind Simona (Mami) und Nico Romeo :lol: . Nic ist jetzt 4 Jahre und wir kennen immer noch niemand mit der gleichen Behinderung, wären aber sehr an einem Austausch interessiert oder daran, jüngere Kids mit deren Eltern zu motivieren. Hoffe auf baldigen Erfolg. Grüsse herzlich Nadine und Alexandra mit Familien und ich nehme an bis zum 31. beim ZEKA Fest.
Tschüss zäme.....
Flavia
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Beitrag von Flavia » 26. Oktober 2009, 14:08

Hallo Simona

Herzlich willkommen.Wie wirkt sich dieser Genfehler aus?Nur so ungefähr, interessiert mich einfach.
Viele hier finden nicht Kindern mit den gleichen Behinderungen/Besonderheiten, jedoch viele mit ähnlichen Problemen.

Liebe Grüsse Flavia
Alexandra
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Beitrag von Alexandra » 27. Oktober 2009, 21:21

Das ist aber schön, Dich und Nic hier anzutreffen :) . Und ich lass Dir für's erste einfach mal einen lieben Gruss da.
Da Nico nun ja in der HPS ist, habe ich gar nicht gewusst, das am 31. ZEKA-Fest ist - aber mal sehen... vielleicht schauen wir doch noch kurz rein. Von wann bis wann findet denn das Fest statt?

Liebe Grüsse
Alexandra und Nico :wink:
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Beatrice
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Beitrag von Beatrice » 27. Oktober 2009, 23:07

Liebe Simona

Auch von mir ein Herzliches Willkommen. Kennst Du Leon-Paules Homepage?
Seine Mama hat mir die Erlaubnis gegeben, die Seite hier in der HP-Liste zu erwähnen. Ich habe sie bei den Kindern mit Syndromen drin, unter Emanuelsyndrom. Ich weiss nicht, ob es dasselbe ist, wie Dein Nico hat, aber ich gebe Dir hier mal die Seite bekannt. Die Mama hat sie extra gemacht um Mitbetroffene zu finden. Du darfst Dich also gerne melden bei ihr.
Liebe Grüsse
Bea

Emanuelsyndrom- Leon Paules HP
Emanuelsyndrom oder auch unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt) – das ist Leon Paules Diagnose. Sie hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für sein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr seine Seite besucht
http://leonpaule.beepworld.de/index.htm
Der Veranstaltungskalender des Forums wird laufend aktualisiert
http://www.dasanderekind.ch/phpBB2/viewforum.php?f=37

Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Beitrag von S&N » 29. Oktober 2009, 21:12

Liebe Bea
Danke für deinen Tipp. War ein Volltreffer! Sobald ich Zeit habe werde ich mit seinen Eltern in Kontakt treten. Herzlichen Dank....
Simona & Nico
Beatrice hat geschrieben:Liebe Simona

Auch von mir ein Herzliches Willkommen. Kennst Du Leon-Paules Homepage?
Seine Mama hat mir die Erlaubnis gegeben, die Seite hier in der HP-Liste zu erwähnen. Ich habe sie bei den Kindern mit Syndromen drin, unter Emanuelsyndrom. Ich weiss nicht, ob es dasselbe ist, wie Dein Nico hat, aber ich gebe Dir hier mal die Seite bekannt. Die Mama hat sie extra gemacht um Mitbetroffene zu finden. Du darfst Dich also gerne melden bei ihr.
Liebe Grüsse
Bea

Emanuelsyndrom- Leon Paules HP
Emanuelsyndrom oder auch unbalancierte Translokation 11;22 mit derivativem Chromosom (Chromosomendefekt) – das ist Leon Paules Diagnose. Sie hat einen ganzen Haufen Auswirkungen, alle negativ für sein Wohlbefinden. Was genau, das lest Ihr, wenn Ihr seine Seite besucht
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Beitrag von S&N » 29. Oktober 2009, 21:33

Hallo Zusammen
Ganz herzlichen Dank für euer Willkommen.
Herzlich
Simona&Nico
S&N
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Beitrag von S&N » 30. Oktober 2009, 22:41

Flavia hat geschrieben:Hallo Simona

Herzlich willkommen.Wie wirkt sich dieser Genfehler aus?Nur so ungefähr, interessiert mich einfach.
Viele hier finden nicht Kindern mit den gleichen Behinderungen/Besonderheiten, jedoch viele mit ähnlichen Problemen.

Liebe Grüsse Flavia
Hallo Flavia
Hab jetzt grad einen halben Roman geschrieben, bin auch Vorschau und weg war Alles!!!!! Jetzt hab ich keine Zeit mehr, muss noch sondieren. Hab Geduld, ich antworte dir schon noch.
Liebe Grüsse
Simona
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Beitrag von S&N » 3. November 2009, 17:14

Flavia hat geschrieben:Hallo Simona

Herzlich willkommen.Wie wirkt sich dieser Genfehler aus?Nur so ungefähr, interessiert mich einfach.
Viele hier finden nicht Kindern mit den gleichen Behinderungen/Besonderheiten, jedoch viele mit ähnlichen Problemen.

Liebe Grüsse Flavia
Hallo Flavia
Ich versuchs jetzt nochmals mit antworten und zwar auf diesem Weg damit es alle Interessierten lesen können. Die Prognose von diesem Gendefekt lautet: schwer geisitig und körperlich behindert, nicht laufen, nicht selbst essen, keine Kontrolle über Körperausscheidungen, nicht sprechen, sterblichkeit von - 9 Monate bis .... der älteste den unser Genetiker kennt ist knapp über 20 Jahre, aber weit der Einzige der so alt geworden ist. Bea hat die HP von Leon angegeben, dort fällt die Prognose sanfter aus. So weit ich gelesen habe ist Leon auch nicht so stark betroffen wie Nico. Aber das sind Prognosen, wie das Leben verläuft werden wir sehen. Zurück zu Nico. Nach der Geburt wurde eine Gaumenspalte und etliche Angehängsel um Nasen Mund Linie festgestellt. Hodenhochstand. Leistenbruch. Hypotonie. 3 irrelevante Herzfehler. Aortabogen nicht ganz korrekt. Glaub das war alles. Wurde alles operiert was zu operieren war und gleich eine PEG gesetzt. Aufgrund Gaumenspalte / Hypotonie war Nic nicht in der Lage zu saugen. Nachdem er 3 extreme Atemwegsinfekte aufgrund von Aspiration hatte, habe ich aufgehört mit ihm trinken zu üben. Die 5ml die er trinken konnte waren die Folgen nicht wert. Jetzt mit 4 isst er seit diesem April 3 Mahlzeiten in Breiform, gefüttert wie babys. 4. Mahlzeit und Flüssigkeit sondier ich. Nächstes Ziel ist orale Flüssigkeitsaufnahme und dann "Möckli" essen. Er kann sitzen jedoch nicht ganz 100%-ig sicher. Er macht Laufübungen und kommt mit Unterstützung vorwärts, aber ist natürlich weit davon entfernt selbst zu laufen. Drehen, kriechen konnte er nie. Handkoordination macht er jetzt gerade Fortschritte. Im Liegen kann er unterdessen ganz gut etwas in den Händen halten und auch einen Wechsel vornehmen. Im Sitzen fängt diese Koordination erst jetzt an. Ganz neu zeigt er mit dem Zeigefinger auf etwas und versucht manchmal den Pinzettengriff um was aufzunehmen. Meistens ist er fröhlich und lacht und babbelt vor sich hin. Er kann sehr charmant sein und gut flirten wenn er will. Aktuell testet (oder verarscht, besser gesagt) er seine neue Physio-Lehrerin :lol: . Nic geht gerne in den Ausgang und findet es sehr interessant unter Leuten. Am liebsten Erwachsene. Bei Kindern ist er neugierig, hat aber Panik, weil er meint dass alle kreischen. Gekreische und andere div. Geräusche kann er nicht einordnen und steigert sich dann in ziemliches Heulen hinein. Aber es ist sich neu auch am entwickeln. Gegensätzlich fährt er aber wahnsinnig gerne Traktor und schaut gerne Baumaschinen zu. Er spielt gerne Klavier und hat gerne Musik von A - Z und zwar auch laut. Sehen und höhren sollte er, soweit testbar, relativ gut. Ach ja, eine Fistel hat er auch noch an einem Ohr. Epis erst bei Fieber. Im grossen und ganzen ist er sehr pflegeleicht, einfach auf Baby Status, mit dem Unterschied dass Nic 16/17 Kilo ist. Ich arbeite 3-4 Tage. 1 Tag ist er bei meinen Eltern und 2 Tage bei einer Tagesmutter vom Entlastugsdienst (ist nur zu empfehlen). Ich hab das Gefühl er geniesst jeweils die verschiedenen Anlaufstellen, weil jeder etwas anderes macht mit ihm. Er hat pro Woche 2x Physio, 1xFrüherziehung und bald wieder 1xLogo. Nächsten Sommer kommt er in den Kindsgi in die HPS. So, glaube das gibt einen kleinen Einblick was Nici so treibt.....
Liebe Grüsse
S&N
Flavia
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Beitrag von Flavia » 3. November 2009, 22:03

Ganz herzlichen Dank für deine ausführliche Beschreibung.
Das ist ja happig, so eine List mit auf den Weg zu bekommen!!

Dann hoffe ich dass ihr genug Kraft habt dies alles zu tragen und dass Nic sich gut entwickelt und gesund bleibt!

Ganz liebe Grüsse Flavia
Irma Fleury
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Translokation 11 ; 22

Beitrag von Irma Fleury » 7. November 2009, 12:39

Liebe Simona
Per Zufall (oder auch nicht!) bin ich auf dieses Forum gestossen. Ich bin die Grossmutter von Yann, geboren am 30. Juli 2008 mit einer Translokation 11 ; 22. Wir wohnen in der Westschweiz, die Eltern von Yann in der Nähe von Avenches und ich in Lausanne. Meine Schwiegertochter ist Französin und spricht kein deutsch, mein Sohn versteht und spricht schweizerdeutsch. Gerne würden wir aber mit Ihnen Kontakt aufnehmen. Ich hoffe bis bald, mit herzlichem Guss.
Irma Fleury, 079 257 99 24 ij.fleury@vtxnet.ch
Ich bin die Grossmutter von Yann, der am 30.7.2008 mit einer Tranlokation 11 : 22 geboren wurde.
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Beitrag von Flavia » 8. November 2009, 15:02

Hallo Frau Fleury und herzlich willkommen!

Schön dass sie sich um ihr Grosskind resp. für ihre Schwiegertochter/Sohn bemühen! Meistens hat nman in einer schwierigen zeit gar keine Kraft und Energie sich um Informationen zu kümmern oder Kontakte zu suchen.
Vielleicht brauchen sie noch etwas Geduld bis sich jemand meldet, manchmal schauen die Leute nur sporadisch rein , je nach Zeit die man zur Verfügung hat.

Ich wünsche ihrer Familie viel Kraft und dass ihr Gleichgesinnte findet!

Mit lieben Grüssen Flavia Kälin
Irma Fleury
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Translokation 11 ; 22

Beitrag von Irma Fleury » 8. November 2009, 15:18

Liebe Frau Kälin
Herzlichen Dank für Ihr Schreiben. Da uns die Genetiker gesagt haben, dass es kein anderes Kind in der Schweiz gebe mit Translokation 11 ; 22 suche ich Kontakt mit der Mutter von Nico. Ich kann aber verstehen, dass ich Geduld haben muss mit der Antwort. Ich habe 5 Grosskinder, Yann ist der Jüngste und ich habe schon eine ganz besondere Beziehung mit diesem besonderen Kind. Ich betreue ihn allein 1 Tag pro Woche und mit dem Grossvater zusammen hin und wieder am Wochenende.
Mit liebem Gruss
Irma
Ich bin die Grossmutter von Yann, der am 30.7.2008 mit einer Tranlokation 11 : 22 geboren wurde.
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Re: translokation 11;22 mit partieller Trisomie 11;22

Beitrag von Beatrice » 9. Dezember 2012, 14:59

Gute Gedanken für Yann

Hoi zäme
Hin und wieder schreibe ich mit Irma privat. Heute kam eine besondere Mail, die ich gerne auch hier einbringen möchte.

Mit diesen Zeilen, möchten wir euch bitten, in den nächsten Tagen an unseren lieben Yann zu denken, denn wir sind überzeugt, dass das ihm viel Kraft geben wird. Er muss sich nächsten Dienstag, 11.12.2012 einer schweren Operation unterziehen. Ohrenknorpel, der der Nase entlang bis in die Hirnschale hinein liegt, muss entfernt werden, was Trepanation bedeutet. Die Ärzte fanden das Risiko zu hoch, dass er sonst an einer akuten Hirnhautentzündung erkranken könnte. Wir hoffen sehr, dass wir euch Ende Woche gute Nachrichten über seinen Gesundheitszustand senden können.
Wir danken Euch ganz herzlich für euren Beistand. Mit lieben Grüssen. Irma + Jean


Auch von mir liebe Grüsse und danke allen, die mitmachen.

Bea

Hier noch ein aktuelles Bild von Yann:
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
Antoine de Saint-Exupéry

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Re: translokation 11;22 mit partieller Trisomie 11;22

Beitrag von Beatrice » 13. Dezember 2012, 22:24

Erfreuliche Post von Irma (Oma von Yann)
Liebe Familie und Freunde
Yann hat die Operation, obwohl schwieriger und länger als vorgesehen, gut überstanden. Er versucht sogar, trotz geschwollenem Gesicht, zu lachen! Wir sind glücklich und dankbar.
Nochmals ganz herzlichen Dank, dass wir unsere Sorgen mit euch teilen durften.
Wir wünschen euch eine schöne Adventszeit, voller Licht und Freude.
Irma + Jean mit Familie
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Yann nach der Operation [50%].jpg
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Re: translokation 11;22 mit partieller Trisomie 11;22

Beitrag von Ivana Jovisic » 8. Juli 2015, 16:30

Hallo Zusammen
Ich wollte mich mal vorstellen.
Mein Name ist Ivana und wir leben in der Schweiz (Zürich).
Ich wurde am 7.Feb.2015 zum 2. mal Mutter. Mein Sohn Lazar hat ebenfalls das Emanuel-Syndrom.
Dies haben wir vor kurzem erfahren. Am 7.8.2015 haben wir einen Termin mit den Genetikern.
Ich konnte nicht viel über dieses Syndrom finden, ausser auf dieser Seite.

Ich würde mich freuen wenn ich mich mit anderen Müttern austauschen könnte.

Liebe Grüsse
Ivana
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