Hallo - wir sind neu hier !

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Salima
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Hallo - wir sind neu hier !

Beitragvon Salima » 9. Mai 2018, 09:19

Hallo zusammen

Ich bin neu im Forum. Ich hoffe mich zum einen oder anderen Thema austauschen zu können.
Ich bin 37 und habe einen 1,5 jährigen Sohn. Er hat einen Gendefekt, der recht selten ist, was wir mit ca. 8 Monaten erfahren haben. Er ist in seiner Entwicklung stark zurück, das heisst er kann z.B. immer noch nicht frei sitzen, geschweige denn krabbeln oder laufen.
Er bekommt jede Woche Physiotherapie und auch low Vision Therapie, da er grosse Probleme mit den Augen hat. Er schielt, hat eine einseitige Ptosis, die im Juni operiert wird, und ist stark kurzsichtig ( -8 Dioptrie ).
Ausserdem ist er extrem oft krank, da vom Gendefekt die oberen Atemwege betroffen sind. Also ständig Bronchitis oder Lungenentzündung, was auch zur Folge hat, dass er sehr dünn ist und schlecht isst.
Leider kann keiner sagen wie er sich entwickeln wird, da es auch keine vergleichbaren Fälle gibt.

Liebe Grüsse, Salima
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orphan
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Re: Hallo - wir sind neu hier !

Beitragvon orphan » 9. Mai 2018, 19:30

Hallöchen Salima

Wie heisst der Gendefekt, welcher dein Sohn hat?
Wünsche dir guten Austausch und viel Kraft für die kommende Zeit mit deinem Sohn.
Eine schöne Zeit wünscht
orphan
.
Sohn 2004 MPS3a/Sohn 2005 ASS/Tochter 2010 ADHS
Stell' dich täglich dem Wind, dann trotzt du dem Sturm. Bild Geh' lachend durch den Regen, und du überwindest die Flut.
Salima
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Re: Hallo - wir sind neu hier !

Beitragvon Salima » 9. Mai 2018, 21:29

Hallo Orphan

Vielen Dank!
Er hat eine Deletion am Chromosom 4 und eine Duplikation am Chromosom 5. Einen bestimmten Namen gibt es dafür nicht. Und auch keine bekannten gleichen Fälle.

Liebe Grüssee, Salima
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Beatrice
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Re: Hallo - wir sind neu hier !

Beitragvon Beatrice » 10. Mai 2018, 10:32

Liebe Salima

Auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum. Mit seiner Besonderheit Chromosom 4 Deletion (Stückverlust) und Chromosom 5 Duplikation (Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms)
gehört Dein Sohn eindeutig auch zu den Kindern, welche durch den Leona e.V. unterstützt und vertreten werden
Der Leona e.V. hat seinen Sitz in Deutschland, nimmt aber auch Eltern aus der Schweiz oder aus Österreich, bzw. deutschsprachige Eltern aus allen Herren Ländern auf. Ich stehe im regelmässigen Austausch mit diesen Verein und kann ihn Dir sehr empfehlen
https://www.leona-ev.de/zk/module-Conte ... id-42.html
Weisst Du evtl. ob er eine 4p oder eine 4q-Deletion hat, und eine 5p - oder 5q-Duplikation?. Jedes Chromosom hat ja 2 Arme, einen langen (q) und einen kürzeren (p) - und es ist ganz entscheidend, welcher Arm von welcher Besonderheit betroffen ist - wie stark, welches Teilstück - das ist ganz komplex - ich komme da auch nur bedingt ein bisschen draus - hatten das mal in der Ausbildung gestreift.
Ich habe auch ein Hütekind mit einem derartigen Defekt (11p Deletion), also ganz was anderes, aber es gehört in die gleiche Gruppe der Chromosomenanomalien - auch sie ist ein Leona-Kind.

In diesen Bereich gibt es sehr viele einzigartig betroffene Kinder, wo man weltweit kein 2. findet und sehr viele, wo es vielleicht nur 1 bis 4 gleichbetroffene Menschen irgendwo gibt.

Viele Fragen, die sich stellen, haben Eltern aber unabhängig von der Besonderheit ihres Kindes und darum ist so ein Forum mit vielen Erfahrungen auch so prima - weil fast jeder etwas findet, das ihm weiterhilft oder das man probieren möchte - und man die Möglichkeit hat, die User zu fragen bei bestimmten Anliegen und Fragen.

So wünsche ich Dir im Forum viele wertvolle Funde und Rückmeldungen aus dem Nutzerkreis

Mit herzlichem Gruss und vielen guten Wünsche für Dich und den kleinen Sohnemann

Bea

PS: Low Vision ist eine gute Sache und Dein Kind ist mit 18 Monaten auch früh genug mit der Kurzsichtigkeit diagnostiziert worden, sodass man seinen Augen (und den dazugehörigen Gehirnstrukturen) noch optimal helfen kann. Bei mir hat vor über 50 Jahren der Augenarzt geschlafen und man hatte natürlich auch viel schlechtere diagnostische Möglichkeiten. Meine hochgradige Kurzsichtigkeit (Minus 23 Dioptrien beidseits) wurde erst im Alter von 4 Jahren diagnostiziert - viel zu spät, um das Auge (bzw. das Gehirn) noch optimal zu unterstützen.

Es würde mich sehr interessieren, wie heute so kleine Kinder mit Kurzsichtigkeit erkannt werden


@Orphan - habe viel an Dich gedacht und freue mich, dich hier zu lesen. Geht Ihr auch ans Rodterparkfest am 9.6.2018?
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Man sieht nur mit dem HERZEN gut.
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